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Estudio Genetico
Estudio Genetico
- Alimentacin
- Ganancia ponderal
- Comportamiento
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde el
punto de vista clnico. El primero, es conocer cuales son los signos y sntomas guas o claves
en algunos pacientes desde el punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato
puede ponernos en la sospecha del diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica,
ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos intentar buscar si existe
relacin entre los diferentes signos y sntomas e identificar el mecanismo patognico y la causa
del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico, hipoplasia pulmonar,
deformidades esquelticas, facies de Potter, etc.) La dismorfologa es muy amplia, y con
frecuencia aparecen nuevos sndromes y enfermedades previamente no descritas. Es
virtualmente imposible el conocimiento de todos los sndromes y enfermedades genticas. Para
ello es muy importante conocer el manejo de diversos catlogos y bases de datos que pueden
ayudarlos a conocer diversas entidades. Entre ellos tenemos los textos de "Smithss
Recognizable Patterns of Human malformations" de K.L. Jones, el "Birth Defects Encyclopedia"
de M.L. Buyse, el "An atlas of Clinical Syndromes. A visual to Diagnosis" de HR Wiedemann y
"Syndromes of the Head and Neck" de R.J. Gorlin. Entre las bases de datos, probablemente la
de mayor utilidad es la de "London Dysmorfology Database y London neurogenetics Database"
de R.M. Winter y M. Baraitser. Esta ultima nos permite no solo una revisin de los diferentes
sndromes (incluye imgenes y citas bibliogrficas) sino tambin la posibilidad de realizar
determinados diagnsticos diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes en el
paciente. Debemos sealar, que la utilizacin de estas bases de datos tienen utilidad para la
orientacin preliminar en un paciente que puede ser
Algoritmo 1 Genealoga
Monognico Cromosomopatas
Edad materna elevada: cromosomopata
Las anomalas cromosmicas pueden ser las responsables de rasgos dismrficos y diversas
malformaciones. Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalas estn
presentes, sobre todo si se acompaan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo
quedan reflejadas en la tabla I. Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar
alteraciones cromosmicas estructurales depende del desarrollo tecnolgico. As, hace unos
aos solo disponamos del bandeo cromosmico con un nivel inferior a 500 bandas. Mas
recientemente, con la posibilidad de realizar estudios cromosmicos prometafsicos, aument
el nivel de bandas, pudiendo realizarse cariotipos con mas de 800 bandas. En la actualidad las
tcnicas de citogentica molecular nos permiten reco-