El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material

gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU.

mexico

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.

clasificacion

A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento
y hay muchos recursos,( cuales) disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta
anomala como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus

padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que
provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna
forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres
mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente
esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad
entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a
los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

Cmo afecta a los nios el sndrome de Down?

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial
plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido comohipotona) tambin es propio de los nios
con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo que
puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down alcanzan
los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde
que los dems nios.

Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a
crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de su edad. En los
lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succin y
alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios pueden presentar
retrasos en la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar de s mismos, como
comer, vestirse y aprender a usar el bao.

El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas

diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos
modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es que alcanzan los
distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un nio con
sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con
otros nios que padecen el mismo sndrome.

Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de
saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan creciendo.

Problemas mdicos asociados al sndrome de Down

Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia,
otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren cuidados adicionales. Por
ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down presentan cardiopatas
congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin pulmonar,
una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter irreversible. Por este
motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser evaluados por un cardilogo
peditrico.

Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido en el
odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los problemas
visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo
(mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para que
les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que
afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.

Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los nios con
sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas
por un mdico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografas de la columna
cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Cribado y diagnstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de Down en un
feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo
de que un feto tenga el sndrome de Down; las pruebas diagnsticas permiten afirmar o negar si
el feto padece efectivamente esta anomala.

Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el sndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnsticas.

Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para detectar el
sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante, puesto que se realizan dentro
del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnsticas (de carcter mucho ms traumtico o agresivo que las
de cribado) antes solo se solan recomendar a mujeres de 35 aos en adelante, a las parejas con
antecedentes familiares de anomalas congnitas de origen gentico o cuando se haba obtenido
un resultado anmalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en ingls) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de
practicarles tambin pruebas diagnsticas para detectar el sndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.
Si no est segura de qu prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la ms adecuada para
usted, el mdico que lleve su embarazo o un asesor gentico podr ayudarle explicndole las
ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y
14 de embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrs del
cuello del feto. (En los bebs con sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas se
tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea ms grueso.) Esta
medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del beb, se puede utilizar para
calcular las probabilidades de que el beb tenga el sndrome de Down. La prueba de la
traslucencia nucal se suele realizar junto con un anlisis de la sangre materna.
El triple cribado o el cudruple cribado (tambin conocidos por sus nombres en
ingls: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de
diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza
tres marcadores, mientras que el cudruple cribado incluye un marcador adicional y es ms
exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
Cribado integrado (tambin denominado cribado secuencial o screening integrado).
Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de
la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cudruple cribado del segundo
trimestre para recoger la estimacin ms precisa posible en trminos de cribado.
Ecografa de alta precisin. Se realiza una ecografa detallada del feto cuando tiene
de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un anlisis de la sangre materna. En esta
prueba se determina si el feto presenta los rasgos fsicos asociados al sndrome de Down.

Las pruebas diagnsticas incluyen:

Muestreo de vellosidades corinicas. El muestreo de vellosidades corinicas consiste

en extraer una parte minscula de la placenta, a travs del cuello uterino o mediante una
aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar
durante el primer trimestre de embarazo, tpicamente entre las semanas 10 y 12. La
desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y
presenta otras complicaciones.
Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo,
consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico a travs de una aguja que se
introduce en el abdomen. Las clulas fetales extradas se analizan para detectar posibles
anomalas cromosmicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones,
como el parto prematuro y el aborto.
 Muestreo percutneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la
semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequea
muestra de sangre del cordn umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la
amniocentesis.

Despus del nacimiento, si el pediatra sospecha que un beb puede tener el sndrome de Down
basndose en sus rasgos fsicos, solicitar que le hagan un cariotipo (el conjunto de los
cromosomas del beb agrupados por tamao, nmero y forma) a partir de una muestra de
sangre o de otro tejido, para verificar el diagnstico.

http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html#

Tratamiento del sndrome de Down

Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas
personas con sndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia
ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Tambin podran ser ayudados
por la educacin especial y la atencin en la escuela.

Algunos de los problemas mdicas comunes en las personas con sndrome de Down, como cataratas,
problemas de audicin, problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede tratar o corregir.

Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento mdico que
incluye los suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como piracetam. Piracetam es un
medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender
y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clnicos controlados con Piracetam hasta la fecha
en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-
syndrome-treatment/?lang=es}

Qu sabemos del sndrome de Down

Con qu frecuencia ocurren casos de sndrome de Down?

Los CDC estiman que todos los aos nacen 3,357 bebs con sndrome de Down en los
Estados Unidos.1Esto quiere decir que alrededor de 13 de cada 10,000 bebs nacen
anualmente con sndrome de Down en este pas.

Qu problemas presentan los bebs con sndrome de Down?

Los bebs y adultos con sndrome de Down pueden tener problemas fsicos as como
discapacidades mentales. Todo los bebs nacidos con sndrome de Down son distintos.
Adems de los signos fsicos, algunos pueden sufrir de defectos de nacimiento graves u otros
problemas mdicos. Sin embargo, muchos bebs con sndrome de Down llegan a la edad
adulta felices y con una vida productiva.

Aun as, hay algunos problemas fsicos asociados al sndrome de Down:

Defectos de nacimiento en el corazn

Problemas estomacales, como obstruccin en el intestino delgado

Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daa el intestino delgado impidiendo la

buena absorcin de los nutrientes

Problemas de memoria, concentracin y juicio, a menudo llamados demencia

Problemas auditivos

Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos
(hipermetropa)

Problemas de la glndula tiroides

Problemas en el esqueleto
Una persona con sndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a
moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. Tambin puede tener retrasos
del lenguaje y dificultad de coordinacin fsica.

Lo que todava no sabemos sobre el sndrome de Down

Qu causa el sndrome de Down?

Para comprender el sndrome de Down, es necesario conocer la forma en que se desarrolla el

beb. Todos los bebs comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del vulo de la
madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. El sndrome de Down ocurre por un
error originado en el vulo o el espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra
(tambin llamado cromosoma nmero 21) en el vulo o el espermatozoide, de manera que el
beb recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el
beb tendr 47 cromosomas en cada clula de su cuerpo, en lugar de 46. Este cromosoma
extra causa los signos fsicos y otros problemas que se presentan en las personas con
sndrome de Down. Todava no se conocen las causas de los errores que producen un
cromosoma extra.

Hasta ahora, solo se ha demostrado que la edad de la madre es un factor que aumenta el
riesgo de tener un beb con sndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada ao que pasa,
especialmente despus de que la madre tiene 35 aos de edad. Sin embargo, dado que las
mujeres jvenes son ms propensas a tener bebs que las mujeres mayores, el 80 por ciento
de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres menores de 35 aos de edad.

Los CDC colaboran con muchos investigadores en el estudio de los factores que pueden
aumentar la probabilidad de tener un beb con sndrome de Down. Ejemplos de los hallazgos
de estas investigaciones son:

El nmero de bebs con sndrome de Down parece estar aumentando, especialmente

los nacidos de mujeres mayores de 35 aos de edad.2

Algunos factores parecen afectar el tiempo que vivir una persona con sndrome de
Down, como su raza o grupo tnico, si tuvo bajo peso al nacer y si naci con un defecto
del corazn.3
 Las tasas de mortalidad de bebs negros o afroamericanos con sndrome de Down
parecen ser ms altas que las de los bebs blancos con sndrome de Down. 4

Se puede prevenir el sndrome de Down?

No se sabe de qu manera se puede prevenir el sndrome de Down. Sin embargo, los bebs y
nios con sndrome de Down a menudo se beneficiarn de programas especiales para
ayudarles a mejorar sus limitaciones fsicas y mentales. Estos programas pueden incluir
terapia del lenguaje, terapia ocupacional y ejercicios de coordinacin fsica. Los nios con
sndrome de Down tambin necesitan a menudo asistencia o atencin adicional en la escuela.

Si bien a la fecha no hay forma de prevenir el sndrome de Down, la mujer puede tomar
medidas antes y durante el embarazo para tener un embarazo saludable. Estas medidas
incluyen tomar todos los das multivitaminas con cido flico (400 microgramos), no fumar ni
tomar alcohol durante el embarazo.

http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html