Trisoma 21

Prevalencia: 1 de cada 660 recin nacidos, ms comn

es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen gentico
Generalmente Por no disyuncin meitica en el vulo, 4% se debe a una traslocacin
robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el
14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos cromosomas 21.
Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21.
Edad materna <20 y >45
Caractersticas:
6 de las 10 caractersticas cardinales en el neonato para el diagnstico: hipotona,
reflejo de Moro escaso, hiperflexibilidad, piel excesiva en dorso de cuello, facies plana,
fisuras palpebrales inclinadas, orejas anmalas, displasia plvica, displasia de falange
media de quinto dedo de mano y un nico surco palmar transversal (de simio)
Hallazgos asociados:

retraso mental (100%)

prdida auditiva (66%)
oculopata (60%)
otitis media serosa (60-80%)
defectos cardacos (40%)
enfermedad tiroidea (15%)
atresias digestivas (12%)
inestabilidad atloaxial (12-20%)
leucemia (1%)

Clnica:
hipotona e hiperlaxitud ligamentosa
CABEZA y CUELLO
leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado
cuello es corto.

CARA:
ojos almendrados
iris azul pigmentacin moteada, manchas de B r u s h f i e l d.
hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan
un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto).
nariz pequea con la raz nasal aplanada
boca pequea y la protusin lingual caracterstica
orejas pequeas con helix muy plegado y ausencia del lbulo.
conducto auditivo muy estrecho.

MANOS Y PIES:
manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia)
clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo
surco palmar nico.
pie hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre
los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES:
 pene y testiculos pequeos
criptorqudia relativamente frecuente

PIEL y FANERAS:
piel redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal.
livedo reticularis (cutis marmorata) predominio en extremidades inferiores.
Piel seca e hiperqueratsica.

Diagnstico
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal
inmediato. En este momento la hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado,
pueden ser la clave
diagnstico definitivo estudio de los cromosomas. estudio citogentico de vellosidades
corinicas o de lquido amnitico
Pruebas: cariotipo para diagnstico, ecocardiograma, pruebas de funcin tiroidea (en
recin nacido, a los 6 meses, despus anualmente), hemograma y evaluacin
oftalmolgica y auditiva anuales; radiografas de unin atlooccipital hacia los 3-5 aos de
edad
SEGUIMIENTO
Deben usarse grficas de crecimiento especficas para el SD
Cardio:
Aunque clnicamente no se constate un soplo cardaco, se deber realizar un
ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.
Si existe cardiopata profilaxis antibitica ante riesgo de endocarditis bacteriana
riesgo de desarrollar hipertensin pulmonar en los nios con comunicacin
interventricular o con canal atrioventricular,
En los individuos sin cardiopata congnita de base, realizar un ecocardiograma entre
los 18 y los 20 para descartar patologa valvular.
Oculares:
Estrabismo, miopa, la hipermetropa y cataratas son los mas frecuentes.
realizar exploracin oftal molgica dentro del primer ao de vida.
debern realizarse controles cada dos aos.

Otorrino:
Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados
auditivos.
revisin audiolgica anual hasta los tres aos y posteriormente cada dos aos.
pueden presentar los primeros sntomas de hipoacusia a partir de la segunda
dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como un trastorno del carcter
Respiratorio:
apneas obstructivas del sueo, desde ronquidos hasta posturas inusuales al dormir,
fatigabilidad diurna, aparicin de enuresis en individuo previamente continente e
incluso cambio de carcter.
por la propia hipotona sin que el tejido linfoide de amgdalas y adenoides produzca una
obstruccin al flujo areo.
puede aplicarse CPAP mediante mscara o tubo
frecuentes bronquitis, neu monas, catarros de vas altas, sinusitis y otitis

Digestivo:
Atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung
vmitos y la ausencia de deposiciones en los primeros das de vida
estreimiento frecuente debido al poco tono muscular, el estreimiento pertinaz, que
no responde ni a un tratamiento diettico ni a laxantes, debe hacer sospechar una
enfermedad Hirschsprung
el estreimiento tambin es un signo de hipotiroidismo.
mayor riesgo de desarrollar celiaqua
alimentacin puede ser difcil durante la lactancia debido a la hipotona.
revisiones odontolgicas, la primera alrededor de los dos aos de edad y
posteriormente bianuales.
Los dientes son pequeos, deformados y situados de forma irregular.
tendencia a la obesidad: dieta debe ser equilibrada, rica en fibra y con una cantidad
total de caloras inferior a las recomendadas para nios del mismo peso y talla.
Endcrino:
Retraso de talla en todos los individuos
30% desarrollarn un hipotiroidismo a lo largo de la vida (los sntomas quedan
enmascarados por la propia clnica del SD).
realizar un estudio de la funcin tiroidea cada 6 meses a y posterior mente controles
anuales.
 la patologa autoinmune es mas frecuente --> estudiar anticuerpos antitiroideos

Osteo:
inestabilidad de la articulacin atlanto-axoidea, sin clnica de compresin medular.
La distancia entre el arco anterior de la primera vrtebra cervical y la apfisis
odontoides debe ser menor o igual a 5 mm.
realizarlo antes de que el nio inicie la escolarizacin, y si aparece inestabilidad
modificar sus actividades pero sin ser excesivamente restrictivo.
Reproductor:
Menarquia tardia, posteriormente bastante regulares.
la mayora de ciclos son anovulatorios, pueden llegar a concebir.
varones tienen genitales pequeos, y la ereccin y eyaculacin completas son
difciles.
La exploracin mamaria debe realizarse anualmente y se recomienda una
mamografa anual a partir de los 50 aos de edad
Desarrollo:
retraso mental en grado variable estimulacin
insistir en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitacin para el cuidado
personal.
Con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrn un retraso mental
profundo.
A partir de los 18 aos deben buscase signos de demencia (prdida de memoria,
incontinencia urinaria)
5%-10% tendrn convulsiones,
o A los 2 aos espasmos infantiles
o Adultos convulsiones tnico-clnicas.
depresin, ansiedad, patologa compulsiva y demencia.

Esperanza de vida hasta la sexta dcada de la vida.

Un 10% de los recin nacidos presentan una reaccin leucemoide que es muy tpica del
sndrome y tienen un riesgo mas elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblstica o
no linfoblstica.

Trisoma 18
Prevalencia: 1 de cada 3.000 a 7.000 nacidos vivos
el tercer sndrome cromosmico ms frecuente tras el s. Down y la microdelecin
22q11.
Etiologia:
Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18.
o 95-96% trisoma completa producto de no-disyuncin
o resto trisoma por traslocacin
La trisoma parcial y el mosaicismo fenotipo incompleto
es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
produzca el fenotipo
CLNICA:
Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2.340 g).
Nacimiento postrmino
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer
Hipotona inicial que evoluciona a hipertona*.
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con dimetro
bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma
de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas* de implantacin baja*, micrognatia*,
boca pequea, paladar ojival, labio/paladar hendido. Extremidades: mano trismica*
(puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de manos y pies hipoplsicas*, limitacin a
la extensin (>45o) de las caderas*, taln prominente* con primer dedo del pie corto
y en dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies
zambos.
Signos radiolgicos: esternn corto* con ncleos de osificacin reducidos*, pelvis
pequeas, caderas luxadas.
Trax-abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, espacio intermamilar
aumentado, onfalocele.
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido.
Malformaciones reno-urolgicas: rin en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, rin poliqustico.
Cardiovascular: presente en 90% o ms de los casos (comunicacin interventricular
con afectacin valvular mltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar,
coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria
coronaria anmala).
Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel*, pncreas ectpico*, fijacin incompleta
del colon*, ano anterior, atresia anal.
Sistema nervioso central: hipoplasia/a plasia de cuerpo calloso, agenesia de septum
pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
Los ms importantes: mano en garra (dedo ndice superpuesto a tercer y quinto
dedos que estn superpuestos al cuarto), retraso del crecimiento intrauterino,
disminucin de actividad fetal, patrn de cresta drmica de arco bajo, hernia inguinal
o umbilical, defectos cardacos, occipucio prominente, orejas de implantacin baja,
micrognatia y pies en mecedora
Diagnstico:
Pruebas: cariotipo con anlisis FISH, Demostracin, en el estudio citogentico

Evolucin natural:
apnea, retraso grave del crecimiento; el 50% fallece hacia la primera semana, el
90%, alrededor de 1 ao
Mas all del primer-segundo ao suelen sobrevivir ms tiempo (a los 5 aos de
vida), sobre todo las nias
Las causas de fallecimiento suelen ser: cardiopata congnita , apneas , y
neumona, hipertensin pulmonar severa.
Problemas ms frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentacin (alimentacin por sonda).
Escoliosis: usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna
en el carrito para modificar la postura del nio.
 Estreimiento (enemas).
Infecciones: neumona, otitis media, e infecciones urinarias.
importante retraso psicomotor. son capaces de andar con ayuda hacia los 3 aos y
medio. pueden llegar a utilizar 4 o 5 palabras
cariotipo a los padres de todo recin nacido con trisoma 18

Trisoma 13 SNDROME DE PATAU

raramente supera el ao de vida, debido a la existencia de tres copias del
cromosoma 13.
Prevalencia: 1 de cada 5.000-12.000 nacidos vivos, despus de la 21 y la 18, ligero exceso de
casos del sexo femenino
ETIOLOGA
75% trisoma de todo o de una gran parte del cromosoma 13.
No-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno.
20%: traslocaciones, t(13q14) la ms frecuente.
mosaicismo (5%) amplio rango fenotpico, desde las malformaciones tpicas
hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable y
la supervivencia es mayor.
HISTORIA PRENATAL
anomalas mltiples detectadas por ecografa: holoprosencefalia, malformaciones faciales,
cardiacas y renales, retraso de crecimiento intrauterino -->, indicacin obligada de
cariotipo fetal a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un
30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligohidramnios.
Caractersticas: holoprosencefalia, polidactilia, defectos de cuero cabelludo, convulsiones,
sordera, microcefalia, frente inclinada, labio leporino, paladar hendido, anomalas
retinianas, microftalma, orejas anmalas, arteria umbilical nica, hernia inguinal,
onfalocele, defectos cardacos y malformaciones de aparato urinario
Diagnstico:
ultrasonidos prenatal--> holoprosencefalia
Pruebas: cariotipo con anlisis FISH, pre o post natal es indispensable para confirmar
puede haber traslocaciones estudio cromosmico de los progenitores.

Evolucin natural:
el 44% fallece en 1 mes; el 70%, hacia 1 ao
fallecimiento por complicaciones cardiopulmonares
Sobrepasar los 10 aos es excepcional (slo se han descrito siete pacientes )
la supervivencia es mayor en los casos de mosaicismos y traslocacin
cromosmica.
retraso psicomotor grave--> impidiendo la adquisicin de las funciones bsicas
del desarrollo
cociente intelectual es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad.

TRATAMIENTO
suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento
debido a que obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar
multidisciplinario
Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de
determinadas tareas y maniobras

De las 3 cromosomopatas:
 Las tipo 13 y 18 se asocian con la muerte en la lactancia, a menudo durante el primer
ao de vida.
la ausencia de disyuncin paterna explica 5 a 10% de las trisomas 13 y 21
la tercera parte de las tri-somas 21 se asocia con errores de la segunda divisin
meiotica
la trisoma 18, se da por la falta de disyuncin durante la segunda divisin meitica.
la edad materna avanzada es el factor causal ms importante <25 aos, > 42 aos, a
ms de 33%, probablemente afecte a la segregacin de todos los cromosomas (por el
largo tiempo necesario para completar la melosos materna)
en la trisoma 21 podran intervenir dos fases diferentes o anulaciones:
o La primera, que no dependera de la edad: configuracin de entrecruzamiento
vulnerable en el ovocito fetal
o la segunda, dependiente de la edad: preparacin anormal de la estructura
bivalente vulnerable, en la metafase I.

Referencias:
Harris son
CTO
SNDROME de DOWN (Trisomia 21) Merc Artigas Lpez
TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS) A Prez Ayts
TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) MP Ribate Molina