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Anomalias
Anomalias
Trabajo de investigacin:
Anomalas Cromosmicas
+ Sndrome de Edwars
El sndrome de Edwars se debe a la trisoma del cromosoma 18 y se caracteriza por la
presencia de malformaciones casi en todos los rganos; su incidencia es de 1 por cada 10.000
nacimientos aproximadamente y los afectados viven, por trmino medio, alrededor de seis meses.
+ Sndrome de Turner
El sndrome de Turner est provocado por la presencia de un nico cromosoma X en el par
de cromosomas sexuales; el cariotipo es XO y se trata de la nica clase de monosoma compatible
con la raza humana. Los individuos afectados por este sndrome son mujeres estriles, sin ovarios
y con un desarrollo limitado de los caracteres sexuales secundarios. Otras caractersticas son la
baja estatura, las mandbulas anormales y el trax en forma de escudo; por lo general, no
presentan retraso mental. La incidencia es de un caso por cada 5.000 nacimientos.
+ Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter tiene generalmente por causa la trisoma del cromosoma X, pero
est tambin asociado con otros cariotipos, como son los XXYY, XXXY, XXXXY. Los afectados son
varones estriles con tendencia a presentar caractersticas femeninas: testculos y prstata estn
poco desarrollados, el vello corporal es escaso y presentan pechos abultados. La frecuencia media
de este sndrome es de un caso por cada 500 nacimientos.
MUTACIONES
En gentica y biologa, la mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se
presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma
parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin
cambio la vida no podra evolucionar
Definicin
La definicin que en su obra de 1901 The Mutation Theory Hugo de Vries dio de la
mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material
hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se
descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre
genes.
seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia
hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este
tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son
recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos
genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones
ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las
dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly
en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas
hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25C (las cuales son, por otro lado, las tpicas del
cultivo de este organismo) las moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las
moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18C, las
moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.
Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica
como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que
presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser
que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para
crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese
tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier
cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va metablica
determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la via
o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una
mutacin bioqumica o nutritiva.
Mutaciones de prdida de funcin
Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.
Mutaciones de ganancia de funcin
Enfermedades congnitas
Definicin
Las anomalas congnitas se denominan tambin defectos de nacimiento, trastornos
congnitos o malformaciones congnitas. Se trata de anomalas estructurales o funcionales, como
los trastornos metablicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el
embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas
congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconmicos y demogrficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalas congnitas
son ms frecuentes en las familias y pases de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente
un 94% de las anomalias congnitas graves se producen en pases de ingresos bajos y medios, en
los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposicin a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo
prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada tambin
incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosmicas, como el sndrome de Down, mientras
que el riesgo de determinadas anomalas congnitas del feto aumenta en las madres jvenes.
Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas congnitas genticas raras y
multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras
anomalas congnitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades tnicas,
como los judos asquenazes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones
genticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa importante de
anomalas congnitas en los pases de ingresos bajos y medios.
Deteccin
La atencin en los perodos preconceptivo (antes de la concepcin) y periconceptivo (en
las fechas de la concepcin) consta de prcticas bsicas de salud reproductiva, as como del
consejo y las pruebas genticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos
siguientes:
En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en
riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en
el uso de los antecedentes familiares y la deteccin del estado de portador, y es particularmente
valiosa en pases en los que el matrimonio consanguneo es frecuente.
En el perodo periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para
determinar la atencin ms adecuada en funcin del riesgo asociado a determinadas
caractersticas maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol,
tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La ecografa permite detectar el sndrome de Down
durante el primer trimestre y las anomalas fetales graves durante el segundo trimestre. Adems, la
amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las
anomalas cromosmicas durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal se puede realizar una exploracin fsica y pruebas para detectar
trastornos hematolgicos, metablicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las
malformaciones cardacas y la deteccin precoz de las anomalas congnitas pueden facilitar la
instauracin de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolucin hacia discapacidades
fsicas, intelectuales, visuales o auditivas. En algunos pases se somete a los recin nacidos a
pruebas sistemticas de deteccin de anomalas tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen
la maternidad.
Tratamiento y atencin
Muchas anomalas congnitas estructurales se pueden corregir mediante la ciruga
peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematolgico
hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito (funcin tiroidea reducida) se
les pueden administrar tratamientos precozmente.
Alzheimer
Qu es
El Alzheimer es una alteracin neurodegenerativa primaria que suele aparecer a partir de
los 65 aos, aunque tambin puede presentarse entre gente ms joven. Cuando una persona
padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios microscpicos en el tejido de ciertas
partes de su cerebro y una prdida, progresiva, pero constante, de una sustancia qumica, vital
para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las clulas
nerviosas se comuniquen entre ellas y est implicada en actividades mentales vinculadas al
aprendizaje, memoria y pensamiento.
Causas
El Alzheimer se produce debido a la reduccin de la produccin cerebral de acetilcolina (un
neurotransmisor), lo que provoca a un deterioro en el rendimiento de los circuitos colinrgicos del
sistema cerebral.
Es difcil determinar quin va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, puesto que se trata
de una alteracin compleja, de causa desconocida, en la que, al parecer, intervienen mltiples
factores. Estos son algunos de los elementos que pueden aumentar las probabilidades de padecer
esta patologa.
Edad: suele afectar a los mayores de 60-65 aos, pero tambin se han dado casos entre
menores de 40. La edad media de diagnstico se sita en los 80, puesto que se considera que el
mal de Alzheimer es una enfermedad favorecida por la edad.
Sexo: las mujeres lo padecen con ms frecuencia, probablemente, porque viven ms
tiempo.
Razas: afecta por igual a todas las razas.
Herencia familiar: la enfermedad de Alzheimer familiar, una variante de la patologa que se
transmite genticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No obstante, se estima que un
40 por ciento de los pacientes con Alzheimer presenta antecedentes familiares.
Factor gentico: varias mutaciones en el gen de la protena precursora de amiloide (APP),
o en el de las presenilinas 1 y 2. Tambin podra asociarse con mutaciones en el gen de la
apolipoprotena E (ApoE). Esta protena est implicada en el transporte y eliminacin del colesterol.
Segn las investigaciones, la nicastrina activara la produccin del amiloide beta.
Apraxia: descontrol sobre los propios msculos, por ejemplo, incapacidad para
abotonarse una camisa.
Prevencin
Las recomendaciones de los expertos se centran fundamentalmente en dos puntos clave:
deteccin precoz de los primeros sntomas, y ejercitar la memoria y la funcin intelectual. Adems,
mantener una dieta equilibrada, baja en grasas, protege frente al deterioro cognitivo, adems, la
vitamina E ejerce un efecto protector. En general, mantener unos hbitos de vida saludables puede
reducir el 40 por ciento de los casos de Alzheimer, segn la Sociedad Espaola de Neurologa
(SEN).
Tratamiento
Se utilizan los anticolinestersicos o inhibidores de la acetilcolinesterasa, frmacos que
elevan los niveles de acetilcolina en el cerebro.