Demencia

La demencia es un sndrome clnico que se caracteriza por una prdida adquirida de

habilidades cognoscitivas y emocionales de suficiente severidad para interferir con el
funcionamiento social, ocupacional, o ambos.
En algunos esquemas diagnsticos como el DSM-IV,1994 es necesaria la presencia
de un trastorno de memoria y, por lo menos de otro trastorno cognoscitivo lo
suficientemente severo como para interferir con la vida social u ocupacional del paciente.
A pesar de que el DSM-IV enfatiza que debe existir un decremento en la memoria,
otros investigadores, sealan que el deterioro intelectual puede afectar cualquier dominio
cognoscitivo, incluyendo la memoria, el lenguaje, la atencin, la orientacin espacial o el
pensamiento. Las alteraciones de la conducta pueden involucrar cambios en el juicio, en la
introspeccin y en la competencia social.
Demencias subcorticales
El termino demencia subcortical fue introducido en 1974 por Albert et al. Al
describir el deterioro cognitivo de cinco pacientes con parlisis supranuclear progresiva.
Paralelamente y de forma independiente, en 1975 este trmino fue utilizado por McHugh y
Folstein en un estudio sobre la enfermedad de Huntington. Ms adelante, Albert y Marsden
sugirieron que la demencia subcortical tambin se poda observar en pacientes con
enfermedad de Parkinson.
La demencia subcortical constituye un conjunto heterogneo de trastornos que se
caracterizan por compartir cambios neuropatolgicos en las estructuras subcorticales y un
patrn de dficit neuropsicolgicos que se aaden a una enfermedad neurolgica

diagnosticada previamente.

Se denomina subcortical porque existe una afeccin

preferencial de las estructuras grises subcorticales, mientras que la corteza cerebral est
relativamente preservada. Las reas afectadas con mayor frecuencia son el tlamo, los
ganglios basales y los ncleos del tronco enceflico relacionados.
Desde el punto de vista neuropsicolgico, la demencia subcortical se caracteriza por
cuatro sntomas principales: lentitud del procesamiento cognitivo, alteracin de la memoria
de evocacin, alteracin de la capacidad de manipular los conocimientos adquiridos
previamente, y cambios del estado de nimo.
enfermedad de parkinson.
La primera definicin de la dolencia que hoy se conoce con el nombre de
enfermedad de Parkinson se puede encontrar en un escrito del ao 1817, de James
Parkinson. Denominada como paralysis agitans o shaking palsy, fue definida como un
movimiento tremorgeno involuntario, con disminucin de la fuerza muscular, en partes del
cuerpo no activas e incluso cuando se sujetan; con una propensin a doblar el tronco hacia
delante y a pasar de caminar a correr; los sentidos y la inteligencia se mantiene indemnes.
(p.277)
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso
central que neuropatolgicamente se caracteriza por una degeneracin preferencial de las
neuronas dopaminrgicas de la sustancia negra y la presencia de inclusiones citoplasmticas
en las neuronas supervivientes; esta enfermedad tiene una incidencia de 1% en la poblacin
mayor de 50 aos, siendo ms frecuentes en los varones que en las mujeres. La edad de
inicio de enfermedad se sita alrededor de los 60 aos, con un rango de 40 a 70 aos;

aunque se pueden encontrar casos con una evolucin de 30 aos, la duracin media de la
enfermedad es de aproximadamente 10 aos.
Sus sntomas principales son motores: rigidez muscular, temblor de reposo,
bradicinesia e inestabilidad postular, los cuales suelen mejorar con el tratamiento
farmacolgico con levodopa, precursor de la dopamina.
enfermedad de corea de huntington.
La enfermedad de Huntington fue inicialmente descrita por George Huntington en
1872. Se trata de un trastorno degenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por
la presencia de corea, alteraciones de la conducta y deterioro cognitivo progresivos.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington es de aproximadamente siete casos
por cada 100.000 habitantes, siendo su frecuencia similar en varones y en mujeres.
Se transmite de forma autosmica dominante son una penetrancia completa. La
edad media de inicio es de aproximadamente 40 aos y la duracin media de la enfermedad
est entre 12 y 20 aos; las formas juveniles son ms severas y ms rpidamente
progresivas que las formas adultas.
Los sntomas principales de la enfermedad de Huntington son los movimientos
anormales, trastornos de la conducta y demencia, destacando que el deterioro cognitivo
constituye uno de los tres sntomas principales de la enfermedad. En fases avanzadas de la
enfermedad, los pacientes pueden desarrollar posturas distnicas mantenidas o cuadros de
Parkinsonismo severo con disminucin de los movimientos coreicos. Los pacientes con
enfermedad de Huntington tambin pueden manifestar alteraciones de la movilidad ocular,

las cuales aparecen en las fases iniciales y empeoran progresivamente. En la ltima fase de
la enfermedad, entre 10 y 15 aos de evolucin, el paciente llega a un estado vegetativo.
Entre 35 y 73% de los pacientes con enfermedad de Huntington presentan sntomas
psiquitricos, los cuales se agravan con el curso de la enfermedad, tales como alteraciones
de la personalidad, alteraciones del estado de nimo, psicosis, TOC, etc.
Los pacientes ya diagnosticados con esta enfermedad suelen presentar
principalmente lentitud del procesamiento cognitivo, alteracin de la funcin intelectual, as
como dficit de memoria, prefrontales y visuoespaciales; unas de las pruebas ms
ampliamente utilizadas en la evolucin de los pacientes es la batera de inteligencia WAIS.
Donde los pacientes suelen presentar un bajo rendimiento en CI global, as como en las
subpruebas verbal y manipulativa. Adems, tienden a obtener peores puntuaciones en esta
ltima que en la primera, probablemente debido a la lentitud del movimiento.
enfermedades hurfanas.
Segn el Ministerio de Salud en Colombia una enfermedad hurfana es aquella
crnicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de
todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de
tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra
hurfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
La causa exacta de una enfermedad hurfana sigue siendo desconocida. Sin
embargo, para una porcin significativa de la poblacin el problema se puede originar en
mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genticas pueden pasar de
generacin en generacin, explicando por qu algunas enfermedades hurfanas son

familiares. Es importante saber que la gentica es solo un factor; factores ambientales como
la dieta, fumar, o exposicin a qumicos tambin juegan un papel en las enfermedades
hurfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genticos
para aumentar la severidad de una enfermedad.
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades hurfanas. En
Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la
resolucin 430 de 2013. De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades
Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS),
entidades pertenecientes al rgimen de excepcin de salud y Direcciones Departamentales,
Distritales y Municipales de Salud con el acompaamiento de las Sociedad de Pacientes
tenemos un reporte preliminar de 13.238 registros.
Los problemas que tienen las personas que experimentan las

enfermedades

hurfanas son: Dificultad en obtener un diagnstico exacto, opciones de tratamiento

limitadas, poca o ninguna investigacin disponible sobre su enfermedad, dificultad para
encontrar mdicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad
especfica, en algunos casos tratamientos ms costosos que los de una enfermedad comn,
dificultad para solicitar servicios mdicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca
familiaridad sobre las enfermedades, sensacin de aislamiento y falta de informacin.

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000200007
https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedadeshuerfanas.aspx