UNIVERSIDAD REGIONAL AUTNOMA DE LOS

ANDES

UNIANDES

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

CARRERA
MEDICINA
ENSAYO DE: GENETICA
CANCER DE MAMA Y OVARIOS

PERTENECE A:
DAVID ISRAEL COELLO VALLE
NIVEL:
CUARTO B

AMBATO ECUADOR
2016

INTRODUCCION
El cncer de seno (o cncer de mama) tiene un origen cuando las clulas en
el seno crecen en forma desmesurada, Estas clulas van a formar un tumor
que se puede observar en una Prueba de Rayos X o se puede tocar o sentir
como un bulto o aglutinacin, El tumor que tiene lugar en las mamas es
maligno en otras palabras canceroso, estas clulas pueden invadir los
adyacentes o esparcindose para hacer metstasis en reas alejadas del
cuerpo. El cncer de mama se da exclusivamente en las mujeres, pero los
hombres tambin.
Desde hace ms de un siglo se acepta que en algunas familias el mayor
riesgo para la susceptibilidad al cncer de mama lo constituye un
componente gentico y hoy se reconoce que un gen autosmico dominante
es detectado en esas familias. Surge as el concepto de cncer de mama
hereditario para describir en una familia un patrn de segregacin
mendeliana de cncer de mama.

DESARROLLO
El cncer de mama es el cncer ms comn en
las mujeres, este
representa alrededor del 25% de todos los nuevos casos de cncer. Se cree
que los casos de cncer de mama son espordicos o adquiridos, pero
gracias a estudios recientes se estima un 5-10% que se debe a una
predisposicin gentica hereditaria. Las alteraciones autosmicas
dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 son los genes que parecen ser
responsables de la mayora de casos familiares de cncer de mama y/o
ovario de incidencia prematura y del 3-4% de todos los casos de cncer de
mama. La incidencia de las mutaciones de la lnea germinal de BRCA se
estima en 1:1.600 en las mujeres en general. Existe un riesgo acumulado de
desarrollar cncer de mama y/o cncer de ovario puede llegar al 80%, se
cree que el tipo de cncer que puede desarrollar entre la familia vara entre
la edad, y lo cual el mdico debe evaluar factores relacionados a la gentica
y no genticos. El cncer de mama hereditario no tiene relaciones con
apariciones fenotpicas especficas y para su diagnstico se debe basar en
las siguientes caractersticas: aumento del nmero de afectados en la
misma familia (por parte del padre o de la madre), que aparezca de forma
prematura y a edades tempranas y la incidencia de la forma bilateral, tiene
una estrecha relacin con el cncer de ovarios. Para confirmar el diagnstico
se debe realizar un analizar gentico. Esto permite un mejor manejo de los
pacientes con una mayor incidencia de tener cncer de mama y/o ovario.
Para un correcto manejo se tiene 3 opciones sumamente importantes: La
vigilancia, opciones quirrgicas y quimioprevencin, y un tratamiento
preciso de cncer de mama y/o ovario en los portadores de mutaciones; Los
estudios recientes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 ayudan
en los aportes de la gentica Medica en si para un correcto tratamiento.
Prevalencia
Herencia

1-5 / 10 000
Autosmico domnate

Prevalencia
Herencia

Edad
de
aparicin

inicio

Cualquier edad

Edad
de
aparicin

inicio

En 1990 se descubri la
presencia de mutaciones
germinales que pasan
de
generacin
en
generacin, hoy en da
se sabe que el cncer
puede aparecer ms
tempranamente que lo
usual, por su velocidad
de
diseminacin
y
replicacin
de
estas
clulas. Se conoce que
alrededor del 5 al 10 %
de todos los cnceres de
mama son hereditarios.
Y se sabe ya con certeza
que al menos 2 genes estn asociados al cncer de mama hereditario: el
BRCA1 al sndrome de cncer de mama y ovario y el BRCA2 al sndrome de
cncer de mama en un sitio especfico, y en si estos representan el 85 %
de todos los cnceres de mama hereditarios. Se cree que existe la
posibilidad
de la doble mutacin
que se convirti en un hecho
trascendental para comprender los inicios del cncer hereditario. Los genes
puestos en investigacin son muy importantes en el cncer hereditario de
mama y del ovario, ya que estos ayudan a prevenir el cncer produciendo
gradualmente molculas que impiden que las clulas se multipliquen
anormalmente formando cncer. Si una mujer hereda una mutacin del
BRCA1 o del BRCA2 de su madre o del padre, las mamas y los ovarios son
ms susceptibles de desarrollar el cncer.

Se cree que si existe un cncer bilateral es ms probable la incidencia

mutada del gen BRCA2 y posibles herencias mutadas de cncer
RELACION DEL GEN BRCA1 con el Cncer de mamas
Este gen es supresor de tumores en el ser humano, lo cual regula el ciclo
celular y disminuye la proliferacin incontrolada de clulas. El gen BRCA1,
se cree que es parte del sistema de reparacin del ADN. El gen BRCA1 est
situado en
Situacin
Posicin

Brazo largo del cromosoma 17

21

Bases

desde el par de bases 38.449.843

hasta el par de bases 38.530.933

Las mutaciones de este gen dan inicio a algunas enfermedades pero las de
estudio son el cncer de mama.
Se cree que esta es la conformacin del gen normal pero no de las formas
mutadas, disminuye potencialmente el crecimiento de las clulas tumorales
que dan origen al cncer de mama y ovario. La deleccin de los diez ltimos
aminocidos de BRCA1 es suficiente para controlar el crecimiento de las
mismas. Se estima que el 50% de los tumores de mama y ovario de las
portadoras presentan una prdida de la copia normal del gen, y que en esta
queda la forma que contiene la mutacin heredada. Esto nos muestra
anlisis del BRCA1 como gen supresor y su efecto especfico sobre cnceres
de mama y ovario. El sndrome del cncer hereditario que tiene relacin con
el gen BRCA 1 tiene una caracterstica fenotpicamente patolgico muy
caracterstica entre todos los portadores que consiste en un aumento en el
nmero de cnceres aneuploides, bajos ndices de ADN aneuploide, ms
carcinomas medulares y una alta tasa de proliferacin medida por
citometra de flujo de ADN y el grado de mitosis y menor evidencia de
carcinoma intraductal in situ que en el cncer de mama en general.

El gen BRCA 2
Es una protena codificada en los seres humanos por el gen BRCA2.Gracias
a estudios genticos se ha identificado la presencia del gen BRCA2 en la
mayora de seres vivos en especial los seres humanos, lo cual el genoma
est completo. El gen BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de
tumores 3-4 y la protena codificada relacionada con este gen est
relacionada por su funcin en la reparacin de dao cromosmico, y tiene
una importante funcin en la reparacin libre de errores de cortes en la
doble hebra de ADN.
La mujer que porta la mutacin BRCA2 tiene un riesgo sumamente alto
para desarrollar cncer de mama que es de aproximadamente 85%, y un
riesgo al igual para cncer ovrico est en el rango de 10-20%. Existe
tambin un numero de Varones portadores, el portador de la mutacin
BRCA2 tienen un 7% riesgo de desarrollar tambin cncer de mama.

PUNNET AUTOSOMICO DOMINANTE FI 1-2

Aa

aa

Aa

aa

Recomendaciones para las mujeres que han sido identificadas como

portadoras del cncer
Con esto se debe analizar de manera correcta cuando existe una incidencia
alta de cncer en la familia, lo cual resulta difcil convencer a las mujeres de
que las mamografas y la exploracin fsica de la mama no es lo suficiente.
Se tiene otras opciones que es usual en las consultas como la mastectoma
profilctica o extirpacin del seno preventivo, y que puede existir tambin
cncer de ovario y que y que son el resultado de la mutacin de un gen
autosmico dominante que tiene una alta penetrancia y una expresividad
variable como BRCA1 o BRCA2 En estas familias la susceptibilidad puede ser
transmitida tiene un patrn de herencia AUTOSOMICO DOMINANTE y segn
el cual cada hijo tiene una posibilidad de un 50% de ser portador de la
mutacin heredada.
Lo cual en esos casos se debe elegir una de las siguientes posibilidades:
1) Vigilancia intensiva y precoz, con repetidas exploraciones para intentar
identificar cuanto antes un posible cncer

2) entrar en un programa de prevencin qumica que disminuya

potencialmente el riesgo de desarrollar cncer
3) ciruga preventiva, extirpando la zona problema (mastectoma bilateral
profilctica, etc.).

Conclusiones

Gracias al presente trabajo he podido deducir que no todas las

mujeres que hereden el gen de la susceptibilidad al cncer de mama
van a desarrollar la enfermedad. Gran parte de la investigacin
gentica de la actualidad, plantea una serie de retos sociales y ticos,
para tomar de mejor manera el tratamiento prevencin y control
gentico de la misma.
Tambin se concluy que es una enfermedad terminal tanto para las
mujeres como para los hombres tambin aunque con menor
incidencia, pero si se realiza los pasos adecuados con relacin al
tumor que existe y si se cuidan no hay peligro con este mal, ya que
existen varias formas de tratamiento entre una de ellas la extirpacin
parcial o completa
Algo realmente preocupante en este tipo de cncer es que por miedo
o descuido se da una deteccin demasiado tarde cuando ya est
avanzado el cncer, y solamente cuando desarrollan sntomas ya que
las mujeres se dan cuenta de que padecen este mal solo una mujer
de cada diez es la que se prev de que padece un carcinoma, y para
mi es algo grave o peligroso, gracias a este ensayo he podido
identificar que incidencia tiene la enfermedad que tipo de patrn
lleva, las causas consecuencias y la forma de tratar.

BIBLIOGRAFIA Y LINKOGRAFIA
1. Watson J. Biologa molecular del gen. Madrid [etc.]: Editorial Mdica
Panamericana; 2005
2. Mnsua J. GENETICA. Pearson Educacin de Mxico S.A. de C.V.;
2011.
3. Breastcancer.org - Breast Cancer Information and Awareness
[Internet]. Breastcancer.org. 2016 [cited 13 July 2016]. Available from:
http://www.breastcancer.org.