UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA

FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS Y FARMACIA

ESCUELA DE BIOLOGIA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GENERAL
BIOLOGIA GENERAL I, 2016
SECCIN B, CARLOS SALAZAR
MERCY ESMERALDA PRADO RUIZ
No: 201603965
QUIMICA FARMACEUTICA

HOJA DE TRABAJO SOBRE

SINTESIS DE ADN

INSTRUCCIONES. Resuelva en hojas en blanco las siguientes preguntas que

encuentra a continuacin. Es importante que entienda, analice y estudie el
contenido de esta gua de trabajo, le servir de apoyo para el tercer examen
parcial. Esta hoja de trabajo deber entregarla a su profesor de teora el da 27
abril de 2016 a la hora del examen.
Puede ser realizada a mano o en
computadora.

1. Qu propone la teora cromosmica de la herencia?

1. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuacin de
otro.
2. Los genes que estn muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse
juntos
y
se
llaman genes
ligados.
3 Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
2. Realice un esquema sencillo donde se visualice la estructura bsica del
ADN: doble hlice, tipos de bases nitrogenadas, azcares fosfato, grupos
fosfatos unidos al carbono 5, enlaces fosfodister, grupo OH unido al
carbono 3; extremos 5 y 3 de las hebras.

3. Cules son las hiptesis de replicacin de ADN propuestas para el tipo

de interaccin de sus hebras? Explique cada una de ellas.
La Hiptesis conservativa. propone que cada hebra de la molcula de
ADN original (parental) sirve de molde para sintetizar una hebra hija
complementaria. Despus que las dos hebras hijas se han sintetizado,
estas se unen entre si y forman la nueva molcula de doble hlice, y se
guarda la original.
La Hiptesis Dispersiva. propone que cada cadena de la molcula de
ADN se duplica en forma mixta, y al final las hebras resultantes son una
mezcla de fragmentos resultantes de la molcula de ADN y nuevos
framentos que se sintetizaron en el proceso.
La Hiptesis Semiconservativa. propone que cada hebra de la molecula
parental sirve de molde para la sntesis de una cadena complementaria hija.
Durante el proceso las hebras nuevas quedan unidas a las hebras
parentales y se forman dos molculas de ADN idnticas, cada una con una
hebra parental hija.

4. Cul es la funcin de la ADN Polimerasa? En qu direccin une

desoxirribonucletidos
en
las
hebras
hijas
de
ADN?
La ADN polimerasa es la enzima principal en el proceso de replicacin. Partiendo
de una cadena inicial o primer la ADN polimerasa es capaz de aadir nucletidos
complementarios a la cadena molde estableciendo enlaces fosfodister. La ADN
polimerasa slo puede catalizar el crecimiento de la cadena inicial en direccin 5'-3'.
La ADN polimerasa tambin se encarga de la reparacin del ADN asociada a la
replicacin.
5. Indique la funcin de las siguientes enzimas y/o protenas que participan
en el proceso de replicacin de ADN: helicasa, topoisomerasa, primasa,
ADN polimerasa, ADN ligasa.
helicasa es una enzima vital en los seres vivos ya que participa en los
procesos
de duplicacin
y
reproduccin
celular
de
este, transcripcin, recombinacin y reparacin del ADN,
y
de biognesis de ribosomas. Su misin es romper los puentes de
hidrgeno que unen las bases nitrogenadas, haciendo as posible que otras
enzimas puedan copiar la secuencia del ADN.
Topoisomerasas
son enzimas capaces
de
actuar
sobre
la topologa del ADN, ya sea enredndolo para permitir que se almacene de
manera ms compacta o desenredndolo para que controle la sntesis de
protenas y para facilitar la replicacin del mismo. Estas enzimas son
necesarias debido a los inherentes problemas causados por la
configuracin estructural del ADN.
Primasa, es una enzima que sintetiza pequeos fragmentos de ARN sobre
la cadena rezagada en la replicacin de DNA, de unos 10 nucletidos,
conocidos como cebadores, complementarios a la hebra de ADN que se
copia durante la replicacin. Estos cebadores son necesarios para que
el ADN polimerasa III tenga un punto de partida (un grupo 3'-OH libre) en la
sntesis 5'3' de la hebra molde y agregue los desoxinucletidos. La
primasa tiene la particularidad de no necesitar cebador para comenzar la
sntesis de la nueva hebra de ADN.
Polimerasas son enzimas (celulares o virales) que intervienen en el
proceso de replicacin del ADN. Llevan a cabo la sntesis de la nueva
cadena de ADN emparejando los desoxirribonucletidos trifosfato (dNTP)
con losdesoxirribonucletidos complementarios correspondientes del ADN
molde. Los dNTP que se usan en la replicacin del ADN contienen
tres fosfatos unidos al grupo hidroxilo 5' de la desoxirribosa y dependiendo
de la base nitrogenada serndATP, dTTP, dCTP o dGTP. La reaccin

fundamental es una transferencia de un grupo fosfato en la que el grupo 3'OH acta como nuclefilo en el extremo 3' de la cadena que est en
crecimiento.
Ligasa juntar, unir son aquellas enzimas que catalizan la unin de dos
molculas a partir de la formacin de enlaces covalentes acompaado por
la hidrolisis del ATP.
6. A qu se refieren los trminos: hebra conductora o continua y hebra
retrasada

La hebra adelantada o conductora La hebra adelantada es la hebra de

DNA sintetizada de novo y de forma continua con la adicin de nucletidos,
su sntesis se desplaza en la misma direccin que la horquilla de
replicacin. Puesto que la sntesis del nuevo DNA se efecta en la direccin
5' a 3', esto significa que la hebra adelantada tendr siempre su extremo 3'
hacia el interior de la horquilla de replicacin, por donde se adicionan los
nuevos nucletidos.
La hebra retardada La hebra retardada es el DNA sintetizado de novo,
donde la adicin de los nucletidos se efecta en el extremo opuesto al
avance de la horquilla de replicacin. Este fragmento tiene su extremo 5'
prximo al interior de la horquilla de replicacin, y se sintetiza en
fragmentos cortos de Okazaki para rellenar el espacio creado por el DNA
desenrollado.

7. Describa cmo se sintetiza la hebra retrasada

La molcula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrgeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orgenes de
replicacin. Las protenas iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos
especficas en esos puntos y facilitan la fijacin de otras protenas que permitirn
la separacin de las dos hebras de ADN formndose una horquilla de replicacin.
Un gran nmero de enzimas y protenas intervienen en el mecanismo molecular
de la replicacin, formando el llamado complejo de replicacin o replisoma.
Estas protenas y enzimas son homlogas en eucariotas y arqueas, pero difieren
en bacterias.
Qu son los fragmentos de Okazaki?
Durante la replicacin de ADN, se conocen como fragmentos de Okazaki a las
cadenas cortas de ADN recin sintetizadas en la hebra discontinua. stos se
sintetizan en direccin 5-> 3 a partir de cebadores de ARN que despus son
eliminados.
Por qu solamente se producen en la hebra retrasada y no en la hebra
continua?

La enzima ADN polimerasa aade los nuevos nucletidos en direccin 5' 3' pero
ambas cadenas son antiparalelas. En una de las cadenas la enzima acta a
medida que se abre la horquilla (cadena continua), sin embargo en la otra cadena
(cadena discontinua) la adicin de los nuevos nucletidos no puede llevarse a
cabo de forma continua ya que tiene el sentido 5' -> 3' (y la lectura de la enzima
ADN pol III slo lee en sentido 3' -> 5'). A medida que la helicasa abre la doble
hlice original, debe agregarse un cebador en el extremo 3' de la cadena
discontinua, luego sintetizar ADN hasta el ARN cebador anterior. Esta funcin la
ejerce la primasa.
8. Realice un esquema de una burbuja de replicacin de ADN. En ese
esquema asigne la polaridad 3 y 5 a cada hebra, marque la direccin de
sntesis de ADN en cada hebra de ADN y coloque las hebras conductora y
retrasada dentro de la burbuja.

9. Qu errores pueden producirse en la replicacin de ADN y cmo se

pueden corregir?
-Las mutaciones suponen la alteracin del genotipo, o constitucin gentica del
individuo, y en ocasiones tambin del fenotipo que son las caractersticas externas
del individuo. Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubri en un
experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) clulas cada uno. A cada
cultivo se le aadi el fago T1, las clulas eran de E. coli. Si las mutaciones no
ocurren al azar cabra esperar que el nmero de colonias resistentes fuera ms o
menos igual en cada cultivo, si la mutacin es al azar se espera gran variabilidad
en el nmero de colonias resistentes en cada tubo. As, se comprob, que la
mutacin era al azar.
Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales)
o a un gran nmero de nucletidos de una secuencia de ADN (cromosmicas).

10. La informacin contenida en el ADN se utiliza para sintetizar protenas.

Explique los dos procesos involucrados en esta sntesis: transcripcin y
traduccin.
Proceso de trascripcin: La transcripcin del ADN es el primer proceso de
la expresin gnica, mediante el cul se transfiere la informacin contenida
en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando
diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las
secuencias
de ADN son
copiadas
a ARN mediante
una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que
mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la
transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero.
Proceso de traduccin: La traduccin es el segundo proceso de lasntesis
proteica (parte del proceso general de la expresin gnica). La traduccin
ocurre en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Los ribosomas
estn formados por una subunidad pequea y una grande que rodean al
ARNm. En la traduccin, el ARN mensajero se decodifica para producir
unpolipptido especfico de acuerdo con las reglas especificadas por
el cdigo gentico. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en
una cadena de aminocidos para formar una protena. Es necesario que la
traduccin venga precedida de un proceso de transcripcin. El proceso de
traduccin tiene cuatro fases: activacin, iniciacin, elongacin y
terminacin (entre todos describen el crecimiento de la cadena de
aminocidos, o polipptido, que es el producto de la traduccin).
11. Existen macromolculas y organelos involucradas en el proceso de
sntesis proteica. Explique las funciones de ARN mensajero, ribosoma, ARN
de transferencia, ARN ribosomal.
Las funciones de ARN mensajero
El que determina el orden en que se unirn los aminocidos de una protena y
acta como plantilla o patrn para la sntesis de dicha protena. 1 Se trata de
un cido nucleico monocatenario, al contrario del ADN.
Ribosoma
Son un complejo molecular encargado de sintetizar protenas a partir de la
informacin gentica que les llega del ADN transcrita en forma de ARN
mensajero (ARNm).
ARN de transferencia es un tipo de cido ribonucleico encargado de transportar
los aminocidos a los ribosomas y ordenarlos a lo largo de la molcula de ARNm,
a la cual se unen por medio de enlaces peptdicos para formar protenas durante
el proceso de sntesis proteica.
ARN ribosomal
Estos se encargan de la sntesis de protenas segn
de nucletidos presente en el ARN mensajero.

la

secuencia

12. Esquematice una pequea regin de ADN de 12 nucletidos (las dos

cadenas complementarias). Identifique la direccin 3- 5 y la direccin 5-3.
En la transcripcin, una cadena molde de ADN va siendo transcripta por una ARN
polimerasa en la direccin 3'5',4 comenzando a nivel de la regin promotora,
esta ARN polimerasa. La polimerasa de ARN va aadiendo nucletidos y
construye el transcripto primario en la direccin 5'3', antiparalela
13. Explique a qu se refiere el cdigo de tripletes. Explique cmo se
relacionan los tripletes con los genes. Identifique los tripletes en el esquema
de la pregunta anterior.
cdigo gentico La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases
nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo
gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G)
y citosina (C)
en
el
ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
14. En el ARNm, qu es un codn? Cmo se relaciona un codn con un
triplete? Indique los tres codones de detencin o terminacin y el codn de
inicio o comienzo.
Un codn es un triplete de nucletidos. Es la unidad bsica de informacin
en el proceso de traduccin. Cada codn codifica un aminocido y esta
correspondencia es la base del cdigo gentico quepermite traducir la
secuencia de ARNm a la secuencia de aminocidosque constituye la
protena.
El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas
codones, y aminocidos. De ese modo, cada codn se corresponde con un
aminocido especfico.
Los codones de paro, sin embargo, constituyen una excepcin a la
universalidad del cdigo gentico. En algunos genes de algunas especies
no se interpretan como codones de paro, sino como nuevos aminocidos
que se suman a los 20 conocidos. As, el codn UGA puede codificar
la selenocistena (cistena con selenio en vez de azufre), y el codn UAG
puede codificar la pirrolisina.
Existen tres codones de terminacin, que reciben distintos nombres.
UAG, el primero descubierto, se conoce como codn mbar; UGA,
como codn palo; y UAA, como codn ocre.
El codn de inicio de la traduccin o codn de inicio es una secuencia
de ARN de tres nucletidos (es decir, un codn) que indica a la maquinaria
celular el lugar de la cadena en el que comienza la transcripcin del ARN

mensajero. En el ADN se encuentra codificado en el triplete TAC (timinaadenina-citosina), mientras que, en el ARN mensajero, queda como AUG
(adenina-uracilo-guanina). No obstante, en gentica por convenio se hace
referencia a la hebra "codificante" al hacer referencia a la secuencia
anloga en el ADN, por lo que es frecuente encontrar en bibliografas que el
codn de inicio se codifica en el ADN como ATG (complementario del TAC
de la hebra molde que se transcribe).
15. Si el molde de ADN tiene la siguiente secuencia: 3-TAC TGC TCA CCA
CCC GTA ACT -5, indique:Cul es la secuencia de ARNm que se obtendra
a partir de este molde? Cul es la secuencia de aminocidos que se
sintetizara a partir de ese ARNm?Cuntos tripletes y cuantos codones
existen en estas secuencias de ADN y ARNm, respectivamente?
16. A qu extremo de la cadena de ARNm se van uniendo los nucletidos a
medida que su sntesis avanza?
Porque se recorren en direcciones opuestas: si recorremos al mismo tiempo las
dos cadenas de la doble hlice, en una de ellas iramos desde el extremo 5' al 3' y
en la otra desde el 3' al 5'.
17. Defina anticodn y esquematice dnde se encuentra en el ARNt.
Anticodn es una secuencia de tres bases nitrogenadas ubicada en el ARNt,
complementaria al codn ubicado en el ARNm. El anticodn, una secuencia de
tres bases por la cual se une, por complementariedad de bases, a un codn
especifico del ARNm.

18. Explique las tres etapas de construccin de un polipptido:

(a) Asociacin a los ribosomas e iniciacin de la traduccin, es el segundo
proceso de la sntesis proteica (parte del proceso general de la expresin gnica).
La traduccin ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas,
como tambin en el retculo endoplasmtico rugoso (RER). Los ribosomas estn
formados por una subunidad pequea y una grande que rodean al ARN. En la
traduccin,
el ARN
mensajero se
decodifica
para
producir
un polipptido especfico de acuerdo con las reglas especificadas por el cdigo
gentico. Es el proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero en una
cadena de aminocidos para formar una protena. Es necesario que la traduccin
venga precedida de un proceso de transcripcin. El proceso de traduccin tiene
tres fases: iniciacin, elongacin y terminacin (entre todos describen el
crecimiento de la cadena de aminocidos, o polipptido, que es el producto de la
traduccin).

(b)

Elongacin

de

la

cadena

polipeptdica,

(c) Terminacin de la traduccin.

La terminacin ocurre cuando uno de los tres codones de terminacin entra en el
sitio A. Estos codones no son reconocidos por ningn ARNt. En cambio, son
reconocidos por unas protenas llamadas factores de liberacin, concretamente la
RF-1 (que reconoce los codones de parada UAA y UAG) o la RF-2 (que reconoce
al UAA y al UGA). Un tercer factor de liberacin, el RF3, cataliza la liberacin
producida por el RF-1 y el RF-2 al final del proceso de terminacin. Estos factores
disparan la hidrlisis del enlace ster de la peptidil-ARNt y la liberacin del
ribosoma de la protena recin sintetizada. O fin de la fase.
19. Explique los siguientes trminos: mutacin, cariotipo, autosomas,
genoma, cromosoma, gen, alelo, cromatina.

 Mutacin
Se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucletido o en la
organizacin del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variacin en las
caractersticas de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos. Este
cambio estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o
del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen, la unidad
de informacin hereditaria que forma parte del ADN.
Cariotipo
Conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una especie,
despus del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y se
clasifican segn determinados criterios.
Autosoma
Tambin llamado cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea
sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados
heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los
autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o
caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se
denominan as a veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes
genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas.

Genoma
es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que puede
interpretarse como la totalidad de la informacin genticaque posee
un organismo o una especie en particular. Para estudiar las variaciones de un gen
se requiere la comparacin entre individuos mediante el genotipado.
Cromosoma
Se denomina a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas
por ADN y protenas, que contiene la mayor parte de la informacin gentica de un
individuo.

Gen
es una unidad de informacin en un locus de cido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, o cido ribonucleico (ARN) o protenas y es la
unidad de herencia molecular. Es considerado la unidad de almacenamiento de
informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a
la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de
los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los
genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.

 Alelo
O aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un
mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en
caractersticas heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo
sanguneo).1 Dado que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos
juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre.
Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Cromatina
es el conjunto de ADN, histonas, protenas no histnicas y ARN que se encuentran
en el ncleo interfsico de las clulas eucariotas y que constituye el genoma de
dichas clulas.
20. Investigue las anomalas que pueden ocurrir a nivel cromosmico y
distinga entre anomalas estructurales de los cromosomas y anomalas en el
nmero cromosmico.
-Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se
producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque
una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas
Anomalas cromosmicas estructurales
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones
pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a

nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,..
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin

Anomalas cromosmicas numricas

Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar
de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un

ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres

copias del cromosoma 21.
Otros.

Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?

Sndrome de Down (trisoma 21)
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Sndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY
21. Defina las siguientes anormalidades en la estructura de los cromosomas:
duplicacin, inversin, deleccin y translocacin.
Duplicacin cromosmica es la repeticin de un fragmento de cromosoma a
continuacin del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en
la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de
tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
Las duplicaciones no suelen ser deletreas, son una fuente de nuevo material
gentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias gnicas
con un origen evolutivo comn, o las familias multignicas pueden tener su origen
en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamao, se puede
detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente
heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicacin).
Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a
simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y moleculares.
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de regin cromosmica y de su tamao s pueden tener
efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
Delecin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen).
Translocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos:

Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de material

cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin equilibrada
son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material

cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotpicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosmicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:

Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos

entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuracin pero no en el nmero total de cromosomas.

Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos cromosomas

acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos
cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo final resultando
en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusin, se pierden los
extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los
individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45
cromosomas en lugar de 46.

22. Qu es una aneuploida?

Hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de
cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacin
cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia
con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Generalmente, la
dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la salvaje en uno o pocos
cromosomas.
La
aneuploida
se
puede
observar
frecuentemente
en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las
trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.
Qu tipos de aneuploida existen?
Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):
Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los
cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas
autosmicos.
Aneuploida autosmica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides
autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de
los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de
compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de
los aneuploides autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin
de los aneuploides de algunos autosomas pequeos, como el cromosoma

21. Dado el tamao de estos cromosomas y que portan menos genes la

presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisoma, aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos

(2n-2 cromosomas), donde no se refiere al nmero haploide de
cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.

Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas).

Una persona monosmica tiene 45 cromosomas.

Disoma, (2n cromosomas).

Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas).

Una persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias
homlogas de un cromosoma.

Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos,

representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee
48 cromosomas.

Pentasoma, (2n+3 cromosomas).

23. Indique las alteraciones en el cariotipo y la descripcin clnica de los
sigueintes sndromes: Klinefelter, Turner, Down, Edwards, Patau, cri du chat.
Klinefelter Sndrome
causado
por una
alteracin
en
el
nmero
de cromosomas sexuales (ya sea con afectacin de todas las clulas del cuerpo o
no).Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el
caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el sndrome de Klinefelter se
pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.El sndrome de
Klinefelter es un sndrome que afecta a los hombres y que produce disgenesia de
los tbulos seminferos (fallo testicular primario) e infertilidad entre otros.
Turner La constitucin cromosmica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos
vivos con fenotipo femenino. Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en
cuenta que el 5% de abortos espontneos tienen este mismo cariotipo.
Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una
no disyuncin materna paterna. Se han encontrado adems diferentes
mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e isocromosomas.
Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con tero y trompas
normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que estn sustituidos por unas
formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos
anchos. Microscpicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido
conjuntivo fibroso, dispuesto en remolinos y carente de clulas germinales.
Down Por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del

par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad

cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la
causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Edwards tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana

que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas
fetales
Patau El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia
de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o
47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46,
XY).Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el
problema se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales
debido a un error en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos
casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da
lugar a un embrin con tres cromosomas 13. Tiene retraso de crecimiento
intrauterino y bajo peso al nacer, con mltiples malformaciones. Las alteraciones
caractersticas afectan al sistema nervioso central, corazn y riones.
Cri du chat. El sndrome del maullido (del francs cri du chat), tambin
llamado sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
24.
Qu es la impronta genmica o parental?
Es un fenmeno gentico por el que ciertos genes son expresados de un modo
especfico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biolgico por el
cual un gen o dominio genmico se encuentra marcado bioqumicamente,
indicando su origen parental.
Qu es la herencia epigentica?
Resulta de la transmisin de informacin que no depende de secuencias de las
bases nitrogenadas del ADN a travs de la meiosis o mitosis. La informacin
epigentica modula, por tanto, la expresin de los genes sin alterar la secuencia
de ADN.
Qu relacin tiene con la impronta genmica?
Es un fenmeno gentico por el que ciertos genes son expresados de un modo
especfico que depende del sexo del progenitor.

25. Indique las caractersticas ms importantes de las siguientes enfermedades

causadas por mutaciones de genes individuales: fenilcetonuria, anemia falciforme,
fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Huntington y
hemolifia.
Fenilcetonuria
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminocido esencial fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen protena. Sin la enzima,
los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulacin puede
daar el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral. La fenilalanina juega
un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color
de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen
un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la
enfermedad

Anemia falciforme
Describe a un grupo de trastornos hereditarios de los glbulos rojos. Las personas
con enfermedad de clulas falciformes tienen una hemoglobina anormal. La
enfermedad de clulas falciformes es una enfermedad que dura toda la vida. La
mayora de los nios con enfermedad de clulas falciformes no tienen dolor entre
una crisis dolorosa y la prxima, pero los adolescentes y los adultos tambin
pueden tener dolor crnico constante. La hemoglobina falciforme no es como la
hemoglobina normal. Puede formar barras rgidas dentro del glbulo rojo,
cambiando su forma a una medialuna u hoz de hoja curva (es decir, tienen una
forma similar a la letra C). El cuerpo siempre est produciendo nuevos glbulos
rojos para sustituir los viejos. Sin embargo, cuando se tiene la enfermedad de
clulas falciformes, el cuerpo comienza a tener problemas produciendo glbulos
rojos nuevos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren. Por esta
razn, el nmero de glbulos rojos es usualmente menor de lo normal. Esto se
llama anemia, y puede hacer que la persona tenga menos energa.

Fibrosis qustica
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso ocurre cuando el
cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una protena que ayuda a
descomponer un grupo de qumicos que se encuentra en el tejido nervioso,
llamado ganglisidos. Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los
ganglisidos GM2, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el
cerebro. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos
padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El nio tiene que recibir dos copias del gen
defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si slo uno de
los padres le transmite dicho gen defectuoso, el nio se denomina portador. Estos
nios no se enfermarn, pero pueden transmitir la enfermedad a sus propios hijos.
La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta
forma, el dao neurolgico generalmente comienza mientras el beb an est
dentro del tero. Los sntomas por lo general aparecen cuando el nio tiene de 3 a
6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el nio
por lo general muere a la edad de 4 o 5 aos.
Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan
o se degeneran. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto
gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra
muchas ms veces de las debidas. El defecto se llama repeticin CAG.
Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una
persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Los
cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de
movimiento.
Hemofilia
Es un grupo de trastornos hemorrgicos (de sangrado) por los cuales la sangre
tarda mucho tiempo en coagular.Existen dos tipos de hemofilia:

Hemofilia A (hemofilia clsica, o deficiencia de factor VIII)

Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulacin VIII o IX en
la sangre. Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que
ayudan a la formacin de cogulos. Este proceso se llama cascada de
coagulacin. En el proceso participan protenas especiales llamadas factores de
coagulacin. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de

sangrado si uno o ms de estos factores no estn presentes o no estn

funcionando como deberan.