Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de

los 46 usuales.

Causas:
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas.

Sntomas:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con
sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los
nios que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta
promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de
Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con
sndrome de Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares
del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias
son estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes:
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al
nacer con base en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo
cardaco al auscultar el pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se hacen
poco despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down
por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los aos durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21
aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento:
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con
una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden
requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb
puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo,
muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y
sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con
sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario
recetar
antibiticos
para
prevenir
las
infecciones
del
corazn
llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial
para los nios con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede
ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La fisioterapia puede ensear
destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la
realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los

padres como al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del
comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Expectativas (pronsticos):
Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la
adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas
cardacos, incluso comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y
defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos graves pueden llevar a
la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos
tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los
adultos con sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
Posibles complicaciones:
Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo
Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuando contactar a un profesional mdico:

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y
entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones
regulares con su mdico.

Prevencin:
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes
familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en
adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de
tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College
of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y
Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a
todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Nombre alternativo:
Trisoma 21