1) sonrisa social al mes, sostn ceflico a los 2 meses, se sento a los 5

meses, camino al ao, 1 ao y dos meses mencionaba 15 palabras,

historia del pediatra menciona adecuado crecimiento de peso, talla y
permetro ceflico hasta el ao de edad normal, al ao el permetro
ceflico empez a estar por debajo del percentil 10 para la edad, a los
18 meses la madre noto que la px no habia aprendido palabras nuevas y
que algunas ya se le haban olvidado, asi mismo el la noto retraida y un
poco irritable, camina con dificultad y no habla, no tiene dismorfias
faciales.
sndrome de rett
2) el modo de herencia de esta enfermedad es?
Dominante ligado al X
3) la frecuencia de la enfermedad es?
1 de cada 10,000 nias
4) la siguiente afirmacin sobre esta enfermedad es correcta?
Solo hay px femeninos afectados, por que los masculinos se
abortan
5) el recin nacido de 20 sem de vida extrauterina de madre de 41 aos
es traido a consulta por problemas de hipotona y para la succion, el
bebe a la exploracin fsica presenta lo siguiente: hipotona
generalizada, reflejo de moro disminuido, hiperlaxitud articular
generalizada, microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado, perfil
facial plano, hendiduras palpebrales hacia arriba, nariz pequea con raz
nasal aplanada, boca peque, con tendencia a la protrusin lingual,
pabelln auricular displasico con hlix muy plegado, cuello corto con piel
redundante en nuca, manos pequeas y cuadradas con clinodactilia,
hipoplasia de la falange media del 5 dedo, pliegue palmar nico, en el
pie existe una hendidura entre el 1 y 2 dedo con un aumnto entre la
distancia de los mismos: signo de la sandalia. Dx clnico es?
Sx de down
5) cual es el nombre de los criterios clnicos para el dx
criterios de hall
6) cual es la frecuencia en la poblacin en general?
1 de cada 650 a 700 recien nacidos vivos
7) que porcentaje de estos px tiene cardiopata?
40-60%
8) la frecuencia en mexico de defectos del tubo neural es
1 en 300 nacidos vivos

9) que es un microsatelite?
De dos a cuatro nucletidos en la secuencia de ADN
10) En un gen de 22 axones cuantos intrones hay?
21 intrones
11) el promotor es el gen?
Parte del gen en donde se encuentran los elementos en donde
inicia la regulacin de la transcripcin
12) numero haploide de cromosomas humanos
23
13) respecto a la siguiente genealogia cual es el patrn de herencia?
autosmico dominante
14) cual es el riesgode recurrencia?
50%
15) cual es el genotipo mas probable 3 VIII?
AA
16) respecto a la siguiente genealoga cual es el patrn de herencia?
Ligado al X recesivo
17) cuales el riesgo de recurrencia para el individuo 2 V?
50% para sus hijos masculinos?
18) cual es el riesgo de recurrencia para el individuo 2 I?
0% para sus hijos masculinos
19) paciente masculino de 3 aos de edad, parto eutcico termino, a 7/9
por aspiracin de liquido meconial y cada del cordon umbilical a los 3
dias ingreso al mes y medio por atelectasia adems el segundo ingreso
fue a los 7 meses de nacido por polipnea y no ganancia de peso, a pesar
de alimentarse bien, asi como deposiciones patosas con grasa segn
refiri la mama, suda mucho y el sudor es salado, el dx clnico mas
probable es?
Fibrosis qustica
20) el modo de herencia es?
Autosmico recesivo
21) la enfermedad es causada por mutacion el el gen?
CTFR

22) est patologa afecta principalmente a los siguientes rganos

glndulas sudorparas, pulmn y pncreas
23) el sx de angelman es causado por?
Perdida de info gentica del cromosoma 15 de la madre
24) el efecto de las mutaciones se caracteriza por?
Las mutaciones son bsicas para la evolucin
25)sx de huntigton es caudado por
aumento repetido del CAG
26) el codigo gentico esta formado por?
Tripletes de bases
27) la carcterstica fundamental de la segunda divisin meitica es?
Reduccin de 2n a n cromosomas
28) el riesgo de recurrencia para labio y paladar hendido es
depende del numero de familiares afectados
29) el sndrome de rett tiene un porcentaje de patrn de herencia?
Ligado al X dominante