Representacin de cariotipo normal y alteraciones cromosmicas

Genes y cromosomas
Iniciamos estudiando sobre el tema de Genes y cromosomas en la cual tendremos la necesidad
de introducirnos a conocer y diferenciar la definicin sobre los genes y cromosomas, ya que de los
genes que obtendremos definir el tipo de herencia gentica dada por el padre y la madre.
Langman, (2011) afirma que: Los seres humanos poseen, aproximadamente, 23 000 genes en
46 cromosomas (p.11).
Curtis H, (2009) nos da una introduccin a definicin de Genes y Cromosomas y nos menciona
que:
Un fuerte apoyo a la hiptesis de que los genes estn en los cromosomas, provino de los estudios hechos por
el genetista Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D. melanogaster. Dado que es fcil de criar y
mantener, la Drosophila ha sido usada en una variedad de estudios genticos. Esta mosca tiene 4 pares de
cromosomas; 3 pares -los autosomas - son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par, los
cromosomas sexuales, es diferente. En la mosquita de la fruta, como en muchas otras especies (incluidos los
humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras y XY en los machos. (p.176)

De la historia que debemos conocer para determinar cmo es que funciona la estructura sobre
los genes, cromosomas y el entrecruzamiento que debe de tener para determinar la funcin de cada gen
especfico.
Curtis H, (2009) nos indica un poco de la historia del entrecruzamiento y dice:
En los primeros aos del siglo XX, los experimentos de cruzamientos de Drosophila mostraron que ciertas
caractersticas estn ligadas al sexo, o sea, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Los
genes ligados al X dan lugar a un patrn de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo
presente, la existencia de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la caracterstica se

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exprese en el fenotipo. Por oposicin, una hembra heterocigota para una variante recesiva ligada al X portar
esa variante, pero sta no se manifestar en su fenotipo. (p. 176)

Por efecto del entrecruzamiento meitico, los alelos se intercambian entre cromosomas
homlogos. Estas recombinaciones ocurren porque:
1) los genes estn dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y
2) los alelos de un gen dado estn en sitios (loci) especficos en cromosomas homlogos. Los mapas
cromosmicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los
cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinacin obtenidos de experimentos de
cruzamientos. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda ley
de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente,
se dice que estn ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre
ellos. (Curtis, 2009, p 178)
Entrecruzamiento
El entrecruzamiento tiene su lugar de inicio cuando se aparean las cromtides homlogas, al
inicio de la meiosis I. Luego se da una ruptura de las cromtides y los extremos de cada una de ellas se
juntan con los de su homloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas.
Como resultado de este proceso, los cromosomas homlogos tienen combinaciones de alelos diferentes
de las iniciales. (Curtis, 2009, p 178)
Por qu es importante conocer sobre la definicin de cariotipo?
Debemos de tener en cuenta la importancia de la funcin que cumple lo que es un cariotipo
porque de este depende la secuencia normal de un cromosoma ya que determinara los factores de
nmero, tamao y tanto de la forma de los cromosomas.

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Curtis H, (2005) no afirma que: Es la representacin grfica de los cromosomas de las clulas
somticas de una especie en el cual es posible determinar el nmero, el tamao y la forma de los
cromosomas de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de estos, constituye su
cariotipo (p.279)
Cariotipo humano:
Los cromosomas son de varios tamaos y formas y se presentan en 23 pares homlogos que
forman el nmero diploide de 46, es decir, uno de los cromosomas de cada par procede del gameto
femenino u ovocito, y el otro del gameto masculino o espermatozoide, lo cual indica que cada gameto
contiene un numero haploide de 23 cromosomas y la fusin de los gametos durante la fecundacin
establece el numero diploide de 46. (Langman, 2011, p. 33)

Figura 1. Tipos de cariotipo

Fuente: (Curtis, 2009, p 279)

Alteraciones cromosmicas
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En los cromosomas suelen darse cambios que afecten su nmero o estructura. Estos cambios se
clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones cromosmicas estructurales,
respectivamente.
Alteraciones numricas
Curtis H, (2009) nos afirma que existen alteraciones de diferentes formas tales como son:
Las alteraciones numricas pueden involucrar una dotacin haploide completa o slo algunos
cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migracin de los cromosomas durante la meiosis o la
mitosis. Por ejemplo, los organismos eucariotas diploides presentan clulas o individuos haploides
aunque, frecuentemente, esto no constituye una situacin anormal. Otras veces, la dotacin cromosmica
es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n;
pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situacin anormal. Sin embargo, los poliploides
son muy frecuentes entre las plantas. (p. 180)

Los cambios en el nmero de cromosomas no afectan a una dotacin completa sino que
involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Como es el sndrome de Down que est caracterizado
por una trisoma en el par 21 (tres cromosomas del par 21) y el sndrome de Turner por una Monosoma
del cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X). (Curtis, 2009, p 180)
El resultado de una no disyuncin cromosmica es que una clula recibe 24 cromosomas,
mientras que la otra recibe 22, en lugar de los 23 que corresponderan normalmente. Cuando, en la
fecundacin, un gameto con 23 cromosomas se fusiona con un gameto que posee 24 o 22 cromosomas,
el resultado es o bien un individuo con 47 cromosomas (trisoma) o bien un individuo con 45
cromosomas (monosoma). (Langman, 2011, p.14)

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Figura 2. Trisoma del cromosoma 18

Fuente: (Lagnman, 2011, p. 17)

Figura 3. Trisoma del cromosoma 13

Fuente: (Lagnman, 2011, p. 17)

La incidencia de estas anomalas es de aproximadamente un caso por cada 20000 nacidos vivos, y
ms del 90% de los bebs mueren durante el primer mes de vida. Aproximadamente el 5% logra vivir
ms de un ao (Langman, 2011, p.17)
Alteraciones estructurales
Tambin se tiene lugar alteraciones estructurales en los cromosomas como se mencion
anteriormente y se debe a una ruptura cromosmica dentro de un cromosoma o entre pares homlogos.
Curtis H, (2009) nos menciona que:
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosmicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre
cromosomas no homlogos. Una porcin de un cromosoma puede perderse y sufrir una delecin, puede
duplicarse, puede ser translocada a un cromosoma no homlogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en
los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmacin visual de estos cambios,
as como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partculas de la
herencia. (Curtis, 2009, p 180)

Entonces, estas alteraciones se dan por:

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Duplicacin
Delecin
Reordenamiento cromosmico
Translocacin

Las alteraciones cromosmicas estructurales son las siguientes:

Sndrome del Maullido de gato:
Es causado por la delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5. Los recin nacidos presentan
un llanto parecido al maullido del gato, microcefalia, retraso mental y enfermedades cardiacas
congnitas (Langman, 2011, p.19)
Sndrome de Angelman:
Ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debera y por
tanto, los nios que heredan esta microdelecin sufren este sndrome y suelen presentar un retraso
mental, dificultad al hablar y son propensos a la risa prolongada e inapropiada. (Langman, 2011, p.19)

Figura 4. Nia con sndrome de

Angelman.
Fuente: Lagnman, 2011, p. 17)

Sndrome de Prader-Willi:

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El sndrome de Prader-Willi, es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente,
cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayora de las personas con este
sndrome carecen del material gentico en parte del cromosoma del padre. (Langman, 2011, p.19)

Sndrome Miller Dieker:

Est causado por una delecin contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13, se caracteriza
por presentar lisencefalia, retraso en el desarrollo, convulsiones y anomalas cardiacas y faciales
(Langman, 2011, p.19)

Referencias
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Curtis H, Schnek A, Massarini A, Barnes. (2008). Curtis biologa. Ciudad de Mxico, Mxico:
Editorial Panamericana.
Langman, (2011). Embriologia Mdica; 12va Edicin; pags. (11-13-14-15-16-17). Ciudad, BarcelonaEspana:Editorial Elsavier Saunders

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