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FACULTAD DE MEDICINA
CAMPUS GMEZ PALACIO
REPORTE DE INVESTIGACIN
Glucogenosis tipo II
BIOQUMICA I
ALUMNO:
Ramn M. Lpez Martnez
PRIMER SEMESTRE
SECCIN B
PROFESOR:
Dr. Jorge Herrera Torres
Justificacin
Uno de los temas vistos en este primer parcial fueron los carbohidratos. Hablamos
de su estructura de sus propiedades, de sus funciones y su importancia en el
organismo.
As mismo, existen diferentes patologas relacionadas con esta biomolcula, ya
sea en su generacin o en su metabolismo. Una de ellas es la glucogenosis tipo II
o enfermedad de Pompe, la cual abordaremos en este trabajo de investigacin.
ndice
Introduccin 3
Desarrollo .... 4
Conclusiones ... 6
Bibliografa 6
Introduccin
La glucogenosis tipo II, deficiencia de maltasa acida o enfermedad de pompe, es
un error innato del metabolismo del glucgeno, raro, progresivo y muchas veces
fatal que resulta en alteraciones en la actividad de la enzima hidrolasa lisosomal
alfa glucosidasa acida. La enfermedad tiene un modo de herencia autosmico y
recesivo y sus manifestaciones clnicas comprenden un espectro de fenotipos con
grados variables de miopata, edad de inicio, afectacin de rganos y sistemas, asi
como la progresin hasta la muerte. Existen dos variantes clnicas, una de inicio
temprano o infantil, y otra de inicio tardo o del adulto.
La frecuencia de la enfermedad de pompe no se conoce con precisin. La
incidencia se estima cercana a 1:40,000. El manejo de la enfermedad requiere un
abordaje multidisciplinario, adems, existe terapia de remplazo enzimtico lo cual
ha demostrado ser eficaz en la mayora de los casos.
DESARROLLO
La glucogensis tipo II o enfermedad de Pompe es un padecimiento autosmico
recesivo (existe una mutacin en un gen en ambos cromosomas de uno de los 22
pares no sexuales) ocasionado por mutaciones en el gen que codifica la enzima
alfa-glucosidasa lo cual genera un acumulo de glucgeno en los lisosomas de
diferentes tejidos. La distensin de los lisosomas genera un efecto compresivo en
las dems partes de la clula, dispersin de glucgenos en el citoplasma y
finalmente necrosis celular. Este proceso ocurre en todas las clulas corporales
aunque predomina en el tejido musculo esqueltico y cardiaco.
Los pacientes pueden presentar esta enfermedad en cualquier etapa de su vida.
La presentacin clnica se relaciona con la cantidad de enzima funcional presente,
si es nula hablamos de su manifestacin infantil y estos pacientes mueren
generalmente antes del ao y medio de vida. Si la cantidad de enzima funcional es
alrededor del 40% se trata de su manifestacin tarda o adulta.
Si hablamos de la manifestacin infantil, encontramos que los sntomas aparecen
alrededor de los 2 meses de vida pero se diagnostica casi siempre hasta los 5
meses. Los signos ms frecuentes presentes en esta variante de la enfermedad
son cardiomegalia, debilidad muscular, dificultad para la deglucin, dificultad
respiratoria y retraso en el desarrollo. Los pacientes a la edad de 6 meses tienden
a requerir asistencia respiratoria y solo el 17% de los afectados sobrevive despus
del ao y medio.
En su variante tarda la edad promedio en que los pacientes presentan los
primeros sntomas es entre los 14 y 15 aos, siendo estos sntomas debilidad
escapulo-humeral, dificultad para correr, subir escaleras, levantarse, fatiga,
calambres y una importante dificultad respiratoria con un evidente debilitamiento
del diafragma. Los pacientes afectados con esta variante suelen requerir silla de
ruedas alrededor de los 48 aos.
El estndar para el diagnstico de esta enfermedad es medir la actividad de la
enzima ya mencionada, ya sea a travs de una biopsia muscular o mediante
Conclusiones
Me pareci muy interesante este padecimiento pues se trata de una enfermedad
rara de acuerdo a su incidencia. Porcentualmente hablando, si se manifiesta en
proporcin de 1:40,000 decimos que en Mxico alrededor del 0.0025% de la
poblacin padecera de esta enfermedad.
Sus signos y manifestaciones clnicas me parecieron muy interesantes. El hecho
de que en su variante temprana la expectativa de vida sea de ao y medio nos
habla de lo fatal que es este padecimiento.
En esta enfermedad, adems, podemos englobar lo visto a lo largo de este parcial
pues estn involucrados los carbohidratos, el equilibrio acido-base, ya que al
existir dificultad para respirar, se presenta hipercapnia e hipoxia crnicas. Tambin
podemos mencionar el equilibrio hidroelectroltico puesto que al haber un acumulo
de glucgeno en la clula, este obliga a los iones presentes a tomar otro camino
provocando un desequilibrio que se puede traducir en debilidad muscular,
calambres, hiporreflexia e inclusive arreflexia en los bebes.
Bibliografa
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/506
_GPC_EnfPompe/GER_GlucogenosisII_Pompe.pdf