Qu es la hemofilia?

La sangre humana contiene unas protenas especiales conocidas como factores de

coagulacin. Identificados por los nmeros romanos, los factores de coagulacin ayudan a
detener el sangrado y permiten que los vasos sanguneos lesionados se curen. El ltimo
paso del proceso de coagulacin es la creacin de una especie de entramado o maya que
cierra el vaso sanguneo lesionado y detiene el sangrado. En esta parte del proceso
participan los factores de coagulacin VIII y IX. Las personas con hemofilia tienen una
cantidad insuficiente de uno de estos dos factores debido a la presencia de genes anmalos
en sus cromosomas y, consecuentemente, tienen problemas de coagulacin.
La hemofilia A, tambin conocida como deficiencia del factor VIII, es la causa de
aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia. La hemofilia B, que engloba la
mayora del 20% restante, es una deficiencia del factor IX. Las hemofilias se clasifican en
leves, moderadas o graves, en funcin de la cantidad del factor insuficiente presente en la
sangre.
Un paciente cuyos anlisis de sangre sugieran que tiene una hemofilia grave sangrar a
menudo, mientras que otro paciente que padezca una forma ms leve de hemofilia lo har
raramente. De todos modos, tambin existen diferencias en el seno de cada grupo. Esta
variabilidad puede obedecer a otros factores de coagulacin y/o a las diferencias en los
comportamientos que implican un riesgo de sufrir heridas.

Signos y sntomas
Los signos y los sntomas de la hemofilia varan, dependiendo de la gravedad de la misma
(es decir, el grado de deficiencia del factor de coagulacin) y de la localizacin del
sangrado. A muy pocos lactantes les diagnostican hemofilia durante los primeros seis meses
de vida porque es poco probable que un beb tan pequeo se haga heridas sangrantes. Por
ejemplo, solamente en torno al 30% de los varones con hemofilia sangran excesivamente
cuando les practican la circuncisin y solamente entre el 1% y el 2% de los recin nacidos
con hemofilia sangran dentro del crneo (lo que se conoce como hemorragia intracraneal).
Diagnstico

El pediatra de su hijo sospechar que este ltimo puede tener hemofilia si se hace
moretones y sangra con facilidad, sobre todo si suele sangrar en el interior de las
articulaciones. Para diagnosticar este trastorno es preciso hacer una batera de anlisis de
sangre, incluyendo el hemograma completo, el tiempo de protrombina, el tiempo parcial de
tromboplastina activada y la concentracin de los factores de coagulacin VIII y IX.
Tratamiento

A pesar de que la hemofilia es un trastorno de por vida, es decir, no tiene cura (exceptuando
el transplante de hgado), se puede controlar eficazmente mediante un tratamiento
sustitutivo de factor inyecciones peridicas del factor de coagulacin deficiente. El

factor de coagulacin se puede administrar mediante una va intravenosa (VI), sea en la

clnica de hematologa o en casa del paciente por un practicante, los padres del paciente o
incluso el mismo paciente (si este es lo bastante mayor y se le ha enseado ha hacerlo). El
equipo de hemofilia de su hijo (integrado por mdicos denominados hematlogos,
especializados en tratar las enfermedades de la sangre, practicantes, enfermeros y
trabajadores sociales) le ensearn a preparar el concentrado de factor de coagulacin y
cundo y cmo debe inyectrselo a su hijo en la vena. En cuanto se inyecta el factor de
coagulacin, este empieza a desempear su funcin rpidamente, ayudando a prevenir
posibles lesiones articulares.

Qu es la fibrosis qustica?

La fibrosis qustica, una enfermedad que en la actualidad afecta a ms de 30.000 nios y

adultos jvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteracin de la funcin de las clulas
epiteliales las clulas que componen las glndulas sudorparas de la piel y que recubren
el interior de las vas y conductos que hay dentro de los pulmones, el hgado, el pncreas y
los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis qustica hace que las clulas epiteliales del cuerpo fabriquen una
protena defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
qustica (RTFQ) en las clulas que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo,
las glndulas sudorparas y el sistema genitourinario. Cuando la protena RTFQ es
defectuosa, las clulas epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un
componente de una sal denominada cloruro sdico) pasa a travs de las membranas
celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para
mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el
pncreas y las vas que forman parte de otros rganos. El moco se espesa y densifica,
resultando sumamente difcil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los grmenes que
luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis qustica, el moco, denso y pegajosos,
junto con los grmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban
infectando.
En el pncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales
llevaran importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando
ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre
todo las grasas. Los nios con fibrosis qustica tienen problemas para ganar peso, aunque
lleven una dieta normal y tengan buen apetito.
Riesgo familiar de fibrosis qustica

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de cido

desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis qustica se encuentra en el cromosoma 7.
Para que un nio tenga sntomas de fibrosis qustica tiene que heredar dos copias del gen de
esta enfermedad uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de
la fibrosis qustica se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la
fibrosis qustica no presentan sntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Los cientficos estiman que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de
portadores del gen de la fibrosis qustica en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia,
en cada nacimiento tendrn de probabilidades de tener un hijo con fibrosis qustica.
Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genticas en el gen de la fibrosis qustica
(algunas mutaciones provocan sntomas ms leves que otras). Aproximadamente el 70% de
la los afectados por esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos

progenitores. Este gen se puede detectar mediante pruebas genticas, que se pueden realizar
en los nios tanto antes como despus del nacimiento, as como en los adultos que estn
pensando en tener familia o aumentarla.
De todos los grupos tnicos, los caucsicos son los que tienen ms probabilidades de
heredar los genes de la fibrosis qustica, mientras que los norteamericanos de origen
asitico son los que tienen el riesgo ms bajo. Actualmente en EE.UU. aproximadamente 1
de cada 3.600 nios de raza blanca nace con fibrosis qustica, mientras que solamente 1 de
cada 17.000 estadounidenses de raza negra y 1 de cada 90.000 estadounidenses de origen
asitico nace con la enfermedad. Aunque el riesgo de heredar la enfermedad vara, la
fibrosis qustica se ha descrito en todas las reas geogrficas del mundo y en todos los
grupos tnicos.
Los cientficos no saben exactamente por qu evolucion el gen de la fibrosis qustica en
los seres humanos, pero algunos indicios sugieren que ayud a proteger a generaciones
pasadas de la bacteria que provoca el clera, una grave infeccin intestinal.

sndrome de Marfan

El sndrome de Marfan es un trastorno gentico progresivo que afecta el tejido conjuntivo

del cuerpo. El tejido conjuntivo se encuentra en todo el cuerpo, y provee estructura y
soporte a las clulas. Haga de cuenta que es una especie de "pegamento" que ayuda a
sostener todos los rganos, los vasos sanguneos, los huesos, las articulaciones y los
msculos.
En las personas con sndrome de Marfan, este "pegamento" es ms dbil de lo normal
debido a un defecto del cuerpo en la produccin de la protena fibrilina, un componente
importante del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo debilitado puede ocasionar problemas
en muchas partes del cuerpo, especialmente en el corazn, los ojos y los huesos.

Aunque la enfermedad no tiene cura, la buena noticia es que los mdicos pueden tratar con
xito casi todos los sntomas. Hace slo unas dcadas, la mayora de la gente con sndrome
de Marfan no viva ms de 40 aos. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos,
quienes obtienen un diagnstico precoz y reciben atencin mdica adecuada tienen
prcticamente la misma expecta de vida que cualquier otra persona.
Las investigaciones actuales con drogas llamadas inhibidores de la ECA parecen ser
extremadamente prometedoras, y es probable que mejoren an ms la salud de las personas
con sndrome de Marfan.
Causas

El sndrome de Marfan es bastante poco comn; afecta a 1 de cada 5,000 personas. Los
investigadores han atribuido el trastorno a un defecto en un gen que se encuentra en el
cromosoma 15. Es esta mutacin (cambio) la que causa la anomala en la produccin o la
estructura de la fibrilina.
Aproximadamente en el 75 % de los casos, el gen del sndrome de Marfan se encuentra en
las familias y los padres que tienen la enfermedad la pasan a sus hijos. El gen es
autosmico dominante, lo cual significa que cada nio nacido de un padre con sndrome de
Marfan tiene un 50% de probabilidades de tenerlo tambin.

No obstante, en el 25% de los casos restantes, ninguno de los padres tiene la enfermedad; la
mutacin gentica responsable del sndrome de Marfan ocurre en forma espontnea, ya sea
en el vulo o en el espermatozoide al momento de la concepcin. Nadie sabe cul es la
causa de esta mutacin, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de
transmitirla a sus hijos.
Aunque las personas con sndrome de Marfan a menudo tienen caractersticas fsicas
similares, la enfermedad no afecta a todos de la misma manera. Algunos tienen sntomas
muy leves, mientras que otros tienen sntomas graves, incluso dentro de la misma familia.
Esto se conoce como "expresin variable" y hace que sea casi imposible predecir cmo
progresar la enfermedad en cualquier individuo afectado.
Signos y sntomas

Las personas con sndrome de Marfan con frecuencia (pero no siempre) son mucho ms
altas que sus familiares y pares, y tienen una contextura delgada y desgarbada. Los dedos
de las manos y los pies son, por lo general, largos y delgados, y las articulaciones laxas.
Los brazos y las piernas con frecuencia son desproporcionadamente largos en comparacin
con el torso, y la brazo (longitud de los brazos extendidos) es a menudo mayor que la
altura.
Tambin pueden compartir ciertas caractersticas faciales, entre ellas, cara alargada y
delgada, ojos hundidos, mandbula pequea, paladar alto y arqueado, y dientes apiados.
Complicaciones

Las personas con sndrome de Marfan tambin son propensas a sufrir complicaciones en los
siguientes sistemas corporales:
Corazn y vasos sanguneos

La complicacin ms grave del sndrome de Marfan es la cardaca. Con el tiempo, el

trastorno puede hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el
corazn al resto del cuerpo, se estire y se dilate (se ensanche).
Si no se detecta o se trata, la pared de la aorta eventualmente puede comenzar a desgarrarse
y separarse, permitiendo que se escape sangre (esto se conoce como diseccin artica). Una
ruptura grande y repentina podra ser mortal.
Tambin son comunes los problemas en las vlvulas del corazn. En lugar de cerrarse con
firmeza, las vlvulas (generalmente las vlvulas mitral o artica) pueden agrandarse y
volverse flexibles, permitiendo que la sangre retorne nuevamente hacia el corazn , en cada
latido. Un escape menor puede causar pocos sntomas, pero uno grande puede ocasionar
dificultad para respirar y pulsaciones irregulares, adems de un soplo en el corazn. Las
vlvulas del corazn con escape hacen que el corazn trabaje ms y se agrande, por lo que
deben monitorizarse en forma minuciosa.

Ojos

Ms de la mitad de las personas con sndrome de Marfan padecen una afeccin conocida
como "luxacion del cristalino". Eso significa que cristalino, que en general est centrado
detrs de la pupila y sostenido por el tejido conjuntivo, puede desplazarse hacia arriba,
hacia abajo o hacia los costados. Pueden ocurrir problemas en la vista segn la posicin
cristalino. Los problemas de la vista pueden requerir anteojos primero; luego, podra ser
necesaria ciruga.
Las personas con sndrome de Marfan a menudo tambin tienen miopa (vista corta) y
tienen un mayor riesgo de desarrollar otros problemas, como desprendimiento de retina
(cuando el tejido sensor de la luz en la parte trasera del ojo se afloja), glaucoma (presin
alta en el ojo) o cataratas (lente ocular turbio), a una edad ms temprana que otras personas.
Los nios pequeos tienen una especial tendencia a desarrollar ambliopa (ojo perezoso).
Problemas del esqueleto

Adems de altura excesiva y extremidades largas, el sndrome de Marfan puede causar

otros problemas en el esqueleto, como escoliosis (curvatura exajerada de la columna
vertebral) y anomalas en las paredes del trax (el hueso torcico puede encorvarse o
sobresalir, por lo cual el trax se ve hundido o protruido). Son comunes las articulaciones
extremadamente laxas y el pie plano.
Otros sntomas pueden afectar la piel, el sistema nervioso y los pulmones, pero tienden a
ser menos comunes y menos graves, especialmente en nios y adolescentes.

El sndrome de Down

Probablemente ya habrs visto a personas que tienen el sndrome de Down. Estas personas
poseen ciertas caractersticas fsicas, como un rostro ms plano de lo habitual y los ojos
achinados. Tambin es posible que tengan algn problema mdico, como anomalas
cardiacas (defectos en el corazn). Los nios afectados por el sndrome de Down suelen
tener problemas de aprendizaje y les cuesta mucho ms tiempo aprender a hablar y a cuidar
de s mismos.
Pero, a pesar de tantos desafos, los nios con sndrome de Down pueden ir a centros de
estudios ordinarios, hacer amigos, disfrutar de la vida y conseguir trabajo cuando sean
mayores. El hecho de recibir ayuda especial lo antes posible (cuando sean bebs o nios de
menos de dos aos) puede ser la clave para que puedan llevar vidas ms saludables, ms
felices y ms independientes.
En defensa del Dr. Down

En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital ingls atendiendo a
personas con discapacidades mentales. Descubri que muchas de estas personas compartan
ciertos rasgos fsicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el sndrome de Down. Has
cado? Por eso, este sndrome ha recibido el nombre del apellido del mdico. De todos
modos, el Dr. Down no saba cul era su causa. Aproximadamente 100 aos despus, un
cientfico francs fue quien descubri que el problema era gentico.
La causa est en los cromosomas

Para entender a qu se debe el sndrome de Down, necesitas saber algunas cosas sobre los
cromosomas. Qu son los cromosomas? Son estructuras filamentosas que estn dentro de
cada una de las clulas de nuestros cuerpos y estn compuestas por genes. Los genes
proporcionan la informacin que determina todas las caractersticas de las personas, desde
su color de pelo hasta su gnero (femenino o masculino).
La mayora de las personas tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. Pero los
bebs que nacen con sndrome de Down tienen un cromosoma de ms (47 en vez de 46) o
bien un cromosoma provisto de una parte adicional. Este material gentico sobrante
ocasiona problemas en la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

cncer de mama?

Todo el cuerpo est formado por componentes bsicos denominados clulas. Tu cuerpo
las crea y las reemplaza por otras nuevas cuando stas mueren. Por lo general, el cuerpo
genera clulas sanas y normales que cumplen la funcin para la cual se crearon. Esto
incluye a las clulas de las mamas (esas reas abultadas ubicadas en la parte delantera de tu
trax).
Pero cuando una clula toma una forma anormal y, en ciertos casos, daina, puede dividirse
rpidamente sin morir y hacer muchsimas copias de s misma. Cuando esto sucede, suele
iniciarse el crecimiento y la formacin de un tumor (la agrupacin de clulas anormales del
cuerpo que forman una masa o ndulo).
El cncer de mama es un tipo de cncer que se genera en las clulas de las mamas de una
persona. Es posible que creas que slo las mujeres pueden desarrollar cncer de mama,
pero, en realidad, como todos los seres humanos tienen tejido mamario, los hombres
tambin pueden sufrir de esta enfermedad (aunque es muy poco comn).
Los tumores se pueden formar en cualquier lugar del cuerpo. Una persona tiene cncer
cuando las clulas anormales del cuerpo no paran de crecer y reproducirse. Estas clulas
hacen que el cuerpo se enferme. Es posible que una persona que padece cncer de mama
tenga clulas cancerosas slo en una parte de la mama y que stas puedan detectarse al
tacto como un ndulo (bulto). O bien, el cncer puede extenderse en la totalidad de una o
ambas mamas. A veces, el cncer de mama se extiende a otras partes del cuerpo, como por
ejemplo los huesos.
Por qu la gente tiene cncer de mama?

Cualquier mujer puede tener cncer de mama, pero los mdicos han determinado que
existen ciertos factores que hacen que algunas mujeres tengan ms probabilidades de
enfermarse.

Antecedentes familiares: una mujer cuya madre, hermana, ta o hija

haya tenido cncer de mama tiene ms probabilidades de padecer la
enfermedad.

Edad: a medida que una mujer envejece, las posibilidades de padecer

cncer aumentan. Las adolescentes, como tambin las mujeres entre los
20 y los 40 aos, tienen menos probabilidades de desarrollar cncer de
mama.

Dieta y estilo de vida: las mujeres que fuman, ingieren alimentos con
alto contenido graso, beben alcohol y no hacen suficiente ejercicio
corren un mayor riesgo de desarrollar cncer de mama.

Cules son los sntomas del cncer de mama?

Es posible que una mujer con cncer de mama no sienta que tiene ningn problema, pero
tambin es probable que haya detectado un ndulo no doloroso en su seno. El examen
mensual que las mujeres hacen de sus senos suele ayudar a detectar ndulos u otros
cambios que el mdico debe examinar.
La mayor parte de los ndulos en los senos no son cancerosos, pero, para mayor seguridad,
el mdico debe examinarlos. Los ndulos no cancerosos en los senos pueden ser tejido
cicatrizal o quistes (pequeas bolsas o bultos llenos de lquido) o simplemente cambios
normales en el seno asociados con un cambio hormonal o con el envejecimiento de la
persona.
Es posible que cuando las nias comienzan a transitar la pubertad, y a desarrollar sus
pechos, noten un bulto debajo del pezn. Por lo general, esto es normal. Para estar segura
de que no se trata de nada importante, pregntales a tus padres o a tu mdico sobre este
cambio.

sndrome de ovario poliqustico?

El sndrome de ovario poliqustico es un problema de salud frecuente en las adolescentes y

las mujeres de ms edad. Aunque no se conocen sus causas, parece estar relacionado con un
desequilibrio hormonal.

Tanto las chicas como los chicos producen hormonas sexuales, pero en diferentes
cantidades. En las chicas, sus ovarios producen las hormonas estrgeno y progesterona,
as como andrgenos. Estas hormonas regulan el ciclo menstrual, as como la ovulacin (el
momento en que se libera el vulo). Aunque a veces la gente se refiera a los andrgenos
como "hormonas masculinas", las mujeres tambin los producen.
En las chicas con sndrome de ovario poliqustico, los ovarios producen cantidades de
andrgenos ms elevadas de lo normal y esto puede interferir en el desarrollo y la
liberacin del vulo. A veces, en vez de formarse y madurar vulos, se desarrollan quistes
en los ovarios, que son bolsitas llenas de lquido. En lugar de liberarse durante la ovulacin,
como ocurre con el vulo durante un ciclo menstrual normal, los quistes crecen y aumentan
de tamao. Puesto que las chicas con sndrome de ovario poliqustico no ovulan ni liberan
un vulo cada mes, suelen tener periodos irregulares o faltas de la menstruacin.
Aunque el sndrome de ovario poliqustico (que antes de denominaba sndrome de SteinLeventhal) se identific por primera vez en la dcada de los aos treinta del siglo XX, los
mdicos todava no conocen sus causas con seguridad. Las investigaciones sugieren que
puede estar relacionado con un incremento en la produccin de insulina. Las mujeres con
sndrome de ovario poliqustico es posible que produzcan un exceso de insulina, lo que
estimula a sus ovarios a producir un exceso de hormonas masculinas. El sndrome de ovario
poliqustico parece darse por familias, de modo que si lo padece alguna pariente tuya, es
posible que seas ms proclive a desarrollarlo.
Si el sndrome de ovario poliqustico no se trata correctamente, puede exponer a la paciente
a muchos problemas. Las chicas que padecen esta afeccin son ms proclives a la
infertilidad, el crecimiento excesivo del vello corporal, la obesidad, la diabetes, la
cardiopata, la hipertensin, lo sangrados uterinos anmalos y el cncer.
La buena noticia es que, a pesar de que el sndrome de ovario poliqustico no tiene cura,
esta afeccin se puede tratar. El paso ms importante consiste en diagnosticarlo, ya que el
hecho de recibir un tratamiento adecuado reduce las probabilidades de que los pacientes
desarrollen efectos secundarios o colaterales graves.

Cules son los signos y los sntomas?

Un sntoma clave del sndrome de ovario poliqustico es tener periodos menstruales
irregulares o faltas de menstruacin, ya que las consecuencias de esta afeccin sobre los

ovarios pueden hacer que una joven deje de ovular. No obstante, puesto que una chica
puede tardar hasta dos aos en presentar perodos menstruales regulares desde su primera
menstruacin, costar mucho reconocer este sntoma de ovario poliqustico en las
adolescentes. El desequilibrio hormonal que subyace a este sndrome puede desencadenar
ms cambios en el cuerpo de una chica, aparte de en los ovarios.
Por eso, los mdicos se fijan en otros signos que tambin pueden indicar la presencia de un
sndrome de ovario poliqustico:

Periodos muy fuertes o irregulares.

Aumento de peso, obesidad o dificultad para mantener un peso normal,

especialmente cuando este peso de ms se concentra alrededor de la cintura.

Una afeccin denominada hirsutismo, consistente en que las chicas tienen un

exceso de vello en el rostro, pecho, abdomen, rea del pezn o espalda (no obstante,
tener un poco de vello en estas zonas es un rasgo completamente normal en algunas
chicas).

Poco cabello en la cabeza (los mdicos lo denominan alopecia).

Acn y poros obstruidos.

Oscurecimiento y engrosamiento de la piel alrededor de cuello, axilas o senos

(afeccin denominada acantosis pigmentaria).

Hipertensin, colesterol alto o diabetes (concentracin elevada de azcar en sangre).

Las nias que presentan en forma precoz determinados signos de la pubertad, como el
desarrollo del vello pbico o axilar antes de los ocho aos, tienen un riesgo incrementado
de padecer un sndrome de ovario poliqustico ms adelante.

Retinitis pigmentaria
Es una enfermedad ocular en la cual hay dao a la retina. La retina es la capa de tejido
ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imgenes luminosas en seales
nerviosas y las enva al cerebro.

Causas
La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por
varios defectos genticos.
Las clulas que controlan la visin nocturna (bastoncillos) son ms propensas a resultar
afectadas; sin embargo, en algunos casos, las clulas del cono retiniano son las que reciben
el mayor dao. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depsitos oscuros en
la retina.
El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara
enfermedad que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en los Estados
Unidos.

Sntomas
Los sntomas a menudo aparecen primero en la niez, pero los problemas graves de la
visin a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez.

Disminucin de la visin nocturna o cuando hay poca luz.

Prdida de la visin lateral (perifrica), que causa "estrechamiento

concntrico del campo visual".

Prdida de la visin central (en casos avanzados).

Pruebas y exmenes
Exmenes para evaluar la retina:

Visin cromtica

Examen de la retina por medio de oftalmoscopia despus de dilatar las

pupilas

Angiografa con fluorescena

Presin intraocular

Medicin de la actividad elctrica en la retina (electrorretinografa)

Respuesta del reflejo pupilar

Prueba de refraccin

Fotografa de la retina

Exmenes de la visin lateral (examen del campo visual)

Examen con lmpara de hendidura

Agudeza visual

Tratamiento
No hay ningn tratamiento efectivo para esta afeccin. El uso de gafas de sol para proteger
la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visin.
Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de
vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de
vitamina A puede causar serios problemas en el hgado. Se tiene que sopesar el beneficio
del tratamiento frente a los riesgos para el hgado.
Se estn llevando a cabo estudios clnicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis
pigmentaria, incluido el uso de DHA, un cido graso omega 3.
Otros tratamientos, como los implantes de microchips dentro de la retina que actan como
una videocmara microscpica, estn en sus etapas preliminares de desarrollo. Estos
tratamientos pueden servir para tratar la ceguera asociada con la retinitis pigmentaria y
otras afecciones oculares serias.
Un especialista en la visin puede ayudarle a adaptarse a la prdida de la visin. Consulte
regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos, quien puede detectar cataratas o
inflamacin de la retina, dos problemas que se pueden tratar.

Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki es un trastorno que afecta a la piel, la boca y los ganglios
linfticos y que tpicamente se da en nios de menos de cinco aos de edad. La causa de la
enfermedad de Kawasaki se desconoce pero, si sus sntomas se detectan pronto, los nios
afectados por esta enfermedad se pueden recuperar completamente en un plazo de pocos
das. Pero si se deja sin tratar, puede evolucionar a graves complicaciones que pueden
implicar al corazn.
En EE.UU. la enfermedad de Kawasaki se da en 19 de cada 100.000 nios. Es ms
frecuente en nios con antepasados de origen japons y coreano, aunque se puede dar en
todos los grupos tnicos.
No hay forma de prevenir esta enfermedad, pero usted puede ayudar a su hijo aprendiendo
a identificar sus sntomas y signos caractersticos, que tpicamente incluyen fiebre durante
un mnimo de cinco das, ojos rojos, erupcin cutnea y labios y boca considerablemente
agrietados. Si su hijo presenta estos sntomas, es una buena idea llamar al pediatra.

Signos y sntomas de la enfermedad de Kawasaki

Los sntomas de la enfermedad de Kawasaki suelen aparecer en fases.
En la primera fase, que puede durar hasta dos semanas, suele haber fiebre persistente
superior a 39 C, que generalmente dura por lo menos cinco das. Los otros sntomas que se
desarrollan tpicamente incluyen:

Intenso enrojecimiento ocular

Una erupcin en el estmago, el pecho y los genitales

Labios rojos, secos y agrietados

Lengua inflamada y saburral (cubierta de una espesa capa blanquecina), con

protuberancias rojas de gran tamao.

Garganta irritada y dolorida

Palmas de las manos y plantas de los pies inflamadas y de un color rojo intenso
tirando a morado

Ganglios linfticos inflamados

Durante la segunda fase de la enfermedad, que suele iniciarse durante las dos semanas
inmediatamente posteriores a la aparicin de la fiebre, la piel de manos y pies puede

empezarse a pelar en grandes porciones. El nio tambin puede presentar dolor articular,
diarrea, vmitos y/o dolor abdominal.

Complicaciones de la enfermedad de Kawasaki

Los mdicos pueden controlar los sntomas de la enfermedad de Kawasaki si la cogen
pronto. Una vez se inicia el tratamiento, los sntomas suelen desaparecer en un plazo de
solo dos das. Por lo general, si la enfermedad de Kawasaki se trata durante los diez das
inmediatamente posteriores a la aparicin de los primeros sntomas, no cursa con
problemas cardacos.

Empecemos con una buena noticia: la enfermedad de Osgood-Schlatter da mucho menos

miedo que su nombre. Aunque es una de las causas ms frecuentes del dolor de rodilla
durante la adolescencia, en el fondo, no se trata de una enfermedad, sino de una lesin por
sobreuso (uso excesivo o repetitivo). La enfermedad de Osgood-Schlatter puede resultar
bastante dolorosa, pero se suele resolver en un plazo de 12 a 24 meses.
Sobre la enfermedad de Osgood-Schlatter

La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamacin del hueso, cartlago y/o tendn de

la parte superior del hueso de la canilla (tibia), el lugar donde se adhiere el tendn de la
rtula. Lo ms frecuente es que solo afecte a una rodilla.

La enfermedad de Osgood-Schlatter suele afectar a adolescentes activos en torno al

principio del estirn, el perodo de aproximadamente 2 aos durante el cual crecen muy
deprisa. Los estirones pueden empezar en cualquier momento entre los 8 y los 13 aos en
las nias, y entre los 10 y los 15 en los nios. La enfermedad de Osgood-Schlatter antes era
ms frecuente en los nios que en las nias pero, como cada vez hay ms nias que hacen
deporte, esto est cambiando.
El riesgo de que un adolecente desarrolle la enfermedad de Osgood-Schlatter se incrementa
con la practica de deportes que implican correr, hacer giros y saltar, como el baloncesto, el
ftbol americano, el voleibol, el ftbol, el tenis, el patinaje artstico y la gimnasia. No existe
un acuerdo general entre mdicos sobre cul es el mecanismo que origina la lesin pero
todos ellos coindicen en que participa el sobreuso (uso excesivo o repetitivo) y la
sobrecarga.
Los nios son ms vulnerables durante el estirn porque en esta fase sus huesos, msculos
y tendones crecen muy deprisa y no siempre al mismo ritmo. Con el ejercicio, las
diferencias en tamao y fuerza entre los distintos grupos musculares ejercen una sobrecarga
excesiva sobre la placa epifisaria de la parte superior de la canilla. (La placa epifisaria es
una capa de cartlago prxima al extremo del hueso donde ocurre la mayor parte del
crecimiento seo. Es ms dbil y ms vulnerable a las lesiones que el resto del hueso).
La mayora de los padres llaman al pediatra cuando su hijo lleva varios meses quejndose
de dolor de forma intermitente. El dolor puede ser de dbil y sentido solo durante la
actividad a intenso y constante.
Entre los sntomas de la enfermedad de Osgood-Schlatter, tambin se incluyen los
siguientes:

el dolor empeora con el ejercicio

el dolor se alivia con el descanso

hinchazn y/o sensibilidad a la presin y el tacto debajo la rodilla y sobre

la parte superior de canilla

cojera despus de hacer ejercicio

tensin en los msculos que hay alrededor de la rodilla (los isquiotibiales

y el cudriceps)

Sntomas que no son propios de la enfermedad de Osgood-Schlatter son el dolor en reposo,

dolor en el muslo o un dolor muy fuerte que despierta al nio por la noche o que lo hace
llorar. Si su hijo tiene cualquiera de estos sntomas, hable con su pediatra.
Cmo se trata?

La enfermedad de Osgood-Schlatter se suele resolver cuando los huesos del adolescente

dejan de crecer, generalmente entre los 14 y los 18 aos. Hasta entonces, solo es preciso
tratar los sntomas. El descanso es fundamental para que se alivie el dolor. Los padres
encuentran una cruel irona el hecho de que los nios ms activos sean los que ms tienden
a desarrollar la enfermedad de Osgood-Schlatter y tambin los menos proclives a dejar
descansar el rea afectada.
En los casos leves, los pediatras recomiendan a sus pacientes que limiten las actividades
que les causan dolor. Podrn seguir practicando deporte siempre y cuando el dolor sea leve.
Cuando los sntomas se exacerben, es posible que se deban tomar un breve descanso con
respecto al deporte.
Cuando su hijo pueda volver al campo de juego, las plantillas absorbentes de impactos
pueden reducir la sobrecarga en la rodilla. Aplicar calor hmedo durante 15 minutos antes
de la actividad o hielo durante 20 minutos despus de la actividad son pautas que permiten
minimizar la hinchazn. Las almohadillas de gel que se utilizan en la lucha libre y las
rodilleras que se utilizan en el baloncesto (disponibles en los buenos establecimientos de
artculos deportivos) permiten proteger una canilla sensible de golpes y moretones. Es
importante disponer de un buen programa de estiramientos, centrado principalmente en los
isquiotibiales y los cudriceps y practicado antes de la actividad. Es posible que el pediatra
de su hijo tambin le recomiende analgsicos de venta sin receta mdica, como el
ibuprofeno, o antiinflamatorios de venta con recete mdica.

esclerosis lateral amiotrfica?

La esclerosis lateral amiotrfica (abreviada y tambin conocida como ELA) es el nombre
oficial de una enfermedad que en Norteamrica tambin se denomina enfermedad de Lou
Gehrig. Lou Gehrig fue un jugador de bisbol, perteneciente al equipo de los New York
Yankees, a quien se le diagnostic esta enfermedad en los aos 30 del siglo pasado. Los
elementos que componen el nombre oficial de esta enfermedad provienen de las siguientes
palabras griegas:

"a" de "sin"

"mio" de msculo

"trfica" de nutricin

"lateral" de lado (de la mdula espinal)

"esclerosis" de endurecimiento o cicatrizacin

Por lo tanto, "amiotrfica" significa que los msculos han perdido su capacidad para
alimentarse. Cuando esto ocurre, los msculos se vuelven ms pequeos y se debilitan.
"Lateral" significa que la enfermedad afecta a los lados de la mdula espinal, donde se
encuentran los nervios que alimentan a los msculos; y "esclerosis" significa que en la
parte de la mdula espinal afectada por la enfermedad se desarrolla un tejido endurecido o
cicatrizal en vez de nervios sanos.
En Inglaterra y Australia, esta enfermedad se conoce como "enfermedad de la
motoneurona" (EMN) o "enfermedad de la neurona motora" (ENM). Y, en Francia, como
"la enfermedad de Charcot", en honor al mdico francs Jean-Martin Charcot, que fue el
primero que escribi sobre la ELA en el ao 1869.
La ELA lesiona las neuronas motoras, o motoneuronas, del cerebro y de la mdula
espinal, que controlan los movimientos de los msculos. Las nueronas motoras
superiores envan mensajes desde el cerebro hasta la mdula espinal, y las nueronas
motoras inferiores envan mensajes desde la mdula espinal hasta los msculos. Las
neuronas motoras son una parte importante del sistema neuromuscular del cuerpo.
El sistema neuromuscular permite que se mueva nuestro cuerpo y est formado por el
cerebro, muchos nervios y los msculos. Cosas que hacemos cada da, como respirar, andar,
correr, levantar objetos y hasta coger un bolgrafo o un vaso de agua, estn controladas por
el sistema neuromuscular.
He aqu cmo funciona el sistema neuromuscular: si quieres cerrar el puo, tu cerebro
empezar enviando seales a travs de las neuronas motoras superiores al rea de la mdula
espinal que controla los msculos de la mano. Y a continuacin, las neuronas motoras

inferiores de tu mdula espinal indicarn a los msculos de tu mano que se muevan para
cerrase en un puo.
Con el paso del tiempo, la ELA hace que las neuronas motoras del cerebro y de la mdula
espinal se vayan encogiendo hasta acabar desapareciendo, de modo que los msculos dejan
de recibir seales para moverse. Consecuentemente, los msculos se empequeecen y se
debilitan. Y el cuerpo se va paralizando progresivamente, es decir, los msculos van
dejando de funcionar.
De todos modos, las personas afectadas por una ELA, incluso en un estadio avanzado de la
enfermedad, siguen pudiendo ver, or, oler y sentir el tacto. Los nervios encargados de
trasmitir mensajes de calor, fro, dolor, presin y hasta de sentir las coquillas no se ven
afectados por la ELA. En algunas personas con ELA, las partes del cerebro encargadas de
regular la capacidad de pensar, recordar y aprender tambin se ven afectadas por la
enfermedad.

El sndrome de Turner es un trastorno mdico que afecta a aproximadamente

una de cada 2.500 nias, es una condicin gentica en la cual una mujer no
tiene el par usual de cromosomas X. Las nias que tienen esta condicin
generalmente son de estatura ms baja que el promedio e infrtiles debido a
una prdida temprana de la funcin ovrica.
Acerca del sndrome de Turner

El sndrome de Turner (ST) lo describi por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un
endocrinlogo quien not un conjunto de caractersticas fsicas comunes en algunos de sus
pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cul una
beb femenina nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un
cromosoma X.
En la mayora de los casos, las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este
trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m [4 ft 7
in]) y podran presentar una variedad de caractersticas fsicas y problemas mdicos
asociados.
Como las mujeres con ST no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no
desarrollan todas las caractersticas sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia
y son infrtiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnologa mdica,
incluyendo terapia hormonal y fertilizacin in vitro pueden ayudar a las mujeres que
padecen de esta condicin.

Diagnstico del sndrome de Turner

Al realizar un examen fsico, un mdico puede notar ciertas caractersticas fsicas del
sndrome de Turner, las que pueden incluir:

estatura baja

"alado" de la piel del cuello (piel adicional que se extiende desde la parte superior
de los hombros a los lados del cuello)

una lnea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza

orejas bajas

caractersticas anormales de los ojos, incluyendo prpados cados

desarrollo anormal de los huesos, especialmente en los huesos de las manos y de los
codos

falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente para los 13 aos)

ausencia de menstruacin (amenorrea)

una cantidad mayor a la usual de lunares en la piel

Nias con ST pueden variar ampliamente en sus caractersticas o sntomas. Algunas pueden
tener muchas caractersticas o sntomas, otras pueden tener solamente pocas.

Muchos nios tienen un desarrollo ms lento que sus compaeros de clase y tambin hay
muchos nios que son ms tmidos y ms callados que el resto. Existe una variabilidad que
entra dentro de la normalidad, tanto en el mbito del desarrollo fsico como en del
desarrollo socio-emocional. Pero a veces los rasgos que acabamos de mencionar aparecen
junto con problemas de aprendizaje o dificultades para prestar atencin en clase. Esta
combinacin de rasgos podra indicar que ocurre algo ms.
Si le preocupa el desarrollo fsico o emocional de su hijo, hable con el pediatra del nio. En
algunas ocasiones, estos sntomas se deben a una afeccin denominada sndrome de
Klinefelter.
Sobre el sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter, tambin denominado "sndrome XXY", es un trastorno gentico

bastante frecuente que solo puede afectar a personas de gnero masculino. Ocurre cuando
un beb nace con un cromosoma sexual de ms en la mayora de sus clulas. Muchos nios
con sndrome de Klinefelter no presentan signos ni sntomas de este trastorno y hay algunos
que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.
El sndrome de Klinefelter suele hacer que los testculos del nio crezcan con mayor
lentitud que en otros nios. Este sndrome impide que los testculos generen cantidades
normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en
que se desarrolla un nio, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales
y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas
afectadas por este sndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.
La composicin cromosmica XXY, que es la causa del sndrome de Klinefelter, no se
pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el
desarrollo del nio y ayudar a reducir los efectos de este sndrome. Incluso sin recibir
tratamiento alguno, la mayora de los nios afectados por un sndrome de Klinefelter
acaban llevando vidas sanas y productivas.
Causa

El material gentico de todo el mundo, o ADN, est contenido en diminutas estructuras

denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus clulas corporales. El
gnero de una persona est determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen
dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayora de los hombres tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y, es decir, son XY. Los nios con sndrome de Klinefelter nacen con
clulas que tienen un cromosoma sexual de ms, es decir, son XXY.
El sndrome de Klinefelter es un trastorno gentico, lo que significa que se nace con l,
pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones
genticas. El sndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la
divisin celular cuando se estn formando las clulas reproductoras del padre. Si una de las

clulas defectuosas fecunda el vulo y se inicia un embarazo, el beb nacer con la

composicin cromosmica XXY en algunas de sus clulas. Algunos nios pueden nacer
incluso con ms de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen
sntomas graves y otros problemas de salud.
Cuando un nio nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus clulas, presenta un
sndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los nios y los hombres que padecen esta
modalidad del sndrome tienen signos y sntomas ms leves que quienes nacen con
cromosomas XXY en todas sus clulas.
Continue

Signos y sntomas
No todos los nios con sndrome de Klinefelter presentan sntomas perceptibles o
evidentes. Los nios afectados por este sndrome que presentan sntomas los pueden
presentar en su aspecto fsico, pero tambin pueden presentar sntomas que interfieren en su
habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo.
Los bebs con sndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una
personalidad tranquila. Tambin tardan ms tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar
y a hablar.
En comparacin con otros nios de su misma edad, los nios con sndrome de Klinefelter
pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes sntomas:

estatura alta y cuerpo poco musculado

caderas ms anchas y piernas ms largas

senos desarrollados (una afeccin denominada ginecomastia)

huesos dbiles

bajo nivel de energa

testculos y pene de menor tamao

retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos nios nunca llegan a atravesar

esta etapa)

menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Aparte de los sntomas corporales, muchos nios con sndrome de Klinefelter tambin
presentan sntomas relacionados con el desarrollo social y el lenguaje. Pueden tener

dificultades para prestar atencin. Muchos nios aprenden a hablar ms tarde de lo normal
o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. Tambin
pueden tener problemas en mbitos como el aprendizaje de la lectura, la escritura y la
ortografa.

Justo despus de nacer, los bebs estn protegidos en cierta medida de las infecciones
gracias a los anticuerpos que les han trasmitido sus madres. (Los anticuerpos son unas
sustancias qumicas especiales que fabrica el organismo para luchar contra las infecciones.)
De todos modos, a lo largo de los primeros meses de vida, sus sistemas inmunitarios se
desarrollan y empiezan a asumir la responsabilidad de luchar contra las infecciones. Pero
algunos bebs presentan inmunodeficiencias, de modo que carecen de la capacidad de
defenderse de las infecciones ms habituales por s mismos.
El sistema inmunitario consta de muchas partes diferentes. Los sntomas de la
inmunodeficiencia dependern de qu parte del sistema inmunitario est afectada. Las
inmunodeficiencias pueden ir de leves hasta tan graves como para considerarse de riesgo
vital. Un ejemplo de inmunodeficiencia de riesgo vital es la inmunodeficiencia combinada
grave (IDCG). "Combinada" significa que estn afectadas varias partes distintas del sistema
inmunitario.
La IDCG, una enfermedad sumamente infrecuente, se puede tratar eficazmente si se detecta
pronto; en caso contrario, se trata de una enfermedad casi siempre mortal durante el primer
ao de vida.
En qu consiste la inmunodeficiencia combinada grave?

En realidad, la IDCG es un conjunto de trastornos hereditarios que puede ocasionar graves

anomalas en el sistema inmunitario. Estos trastornos conllevan una reduccin de la funcin
o una disfuncin de los linfocitos T y B, unos glbulos blancos especializados que se
fabrican en la mdula sea y el timo para luchar contra las infecciones. Cuando el sistema
inmunitario de una persona no funciona de una forma adecuada, puede resultarle difcil o
imposible defenderse de los virus , bacterias y hongos que causan infecciones.
El apelativo de "combinado" de la IDCG obedece a que la inmunodeficiencia afecta a la
funcin de dos tipos de clulas encargadas de luchar contra las infecciones. Existen 14
formas de IDCG. La ms frecuente est causada por un problema en un gen que se
encuentra en cromosoma X y solo afecta a personas de gnero masculino. Las mujeres
pueden ser portadoras de esta afeccin pero, puesto que tambin heredan un cromosoma X
normal, su sistema inmunitario se puede defender de las infecciones con normalidad. Sin
embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, de modo que si el gen presenta
anomalas, la persona desarrolla la enfermedad.
Otro tipo de IDCG est ocasionada por una deficiencia en una enzima (la adenosina
deaminasa o ADA), que es necesaria para que se desarrollen los linfocitos. Otras variedades
de la IDCG obedecen a distintos tipos de anomalas genticas.
Diagnstico de la IDCG

Los signos ms tpicos de la IDCG incluyen la mayor susceptibilidad a contraer infecciones

y el retraso del crecimiento consecuente al hecho de haber contrado esas infecciones. Un

beb con IDCG presenta infecciones bacterianas, virales o fngicas mucho ms graves y
que responden mucho menos al tratamiento de lo esperado. Entre las infecciones que los
pacientes pueden presentar se incluyen las infecciones de odo (otitis media aguda), las
infecciones de senos nasales (sinusitis), el muguet o candidiasis oral (un tipo de infeccin
por hongos que afecta a la boca), infecciones de la piel, meningitis y neumona. Los bebs
con IDCG tambin presentan diarrea crnica. Si su hijo presenta estos sntomas, su pediatra
solicitar pruebas para evaluar la IDCG y/u otros tipos de inmunodeficiencias.
Los padres que ya han tenido un hijo con IDCG o que cuentan con antecedentes familiares
de inmunodeficiencias se pueden beneficiar del asesoramiento gentico y de practicar lo
antes posible anlisis de sangre a sus hijos, puesto que el diagnstico precoz facilita el
tratamiento precoz y asegura unos buenos resultados. Tambin puede ser posible evaluar a
un beb incluso antes de que nazca si presenta un riesgo elevado de desarrollar la
enfermedad debido a una mutacin gentica propia de su familia. El desarrollo tecnolgico
ha hecho posible determinar si un recin nacido padece una IDCG utilizando la sangre que
se recoge en el parto para las pruebas de cribado. Y en muchos estados de EE.UU. se hacen
pruebas de cribado para detectar la IDCG en los recin nacidos.
Los nios que carecen de antecedentes familiares de IDCG no se suelen diagnosticar hasta
los 6 meses de edad e incluso ms tarde.

la leucemia

La leucemia es un tipo de cncer que afecta a los glbulos blancos de la sangre.

Normalmente, los glbulos blancos ayudan a luchar contra las infecciones y protegen al
cuerpo de las enfermedades. Pero en la leucemia, los glbulos blancos se vuelven
cancerosos y se multiplican cuando no deberan, lo que genera una cantidad excesiva de
glbulos blancos anmalos y esto interfiere en la capacidad del organismo para funcionar
con normalidad.
Si se produce una cantidad excesiva de glbulos blancos maduros anmalos, el nio
desarrollar una leucemia mielgena crnica. Aunque este tipo de leucemia es ms
frecuente en la poblacin adulta, tambin puede afectar a la poblacin infantil.
Gracias a los avances que han tenido lugar en el tratamiento y en los ensayos clnicos, el
pronstico de un nio afectado por una leucemia mielgena crnica es esperanzador.
Causas

La causa de la leucemia mielgena crnica es un problema de carcter cromosmico. Cada

uno de los 23 pares de cromosomas de las clulas humanas contiene segmentos de ADN o
genes. Los genes vienen a ser, bsicamente, el anteproyecto programado del organismo.
La leucemia mielgena crnica se produce cuando un fragmento del cromosoma 22 se
desprende y se une a un fragmento del cromosoma 9. (Este cromosoma combinado, que
contiene partes del cromosoma 9 y partes del cromosoma 22, se conoce como cromosoma
Filadelfia.) Esta combinacin da lugar al gen del cncer, conocido como BCR-ABL. Este es
el gen que da instrucciones al cuerpo para que fabrique una cantidad excesiva de glbulos
blancos maduros anmalos.
Aunque los investigadores saben qu genes intervienen en el desarrollo de la leucemia
mielgena crnica, todava no saben por qu algunas personas la desarrollan y otras no.
Signos y sntomas

La leucemia mielgena crnica tiende a evolucionar lentamente, de modo que al principio

un nio puede presentar pocos sntomas o ninguno en absoluto. De hecho, los sntomas
pueden tardar meses o incluso aos en desarrollarse. Los sntomas de todos los tipos de
leucemia son, por lo general, los mismos y entre ellos se incluyen los siguientes:

fatiga y debilidad

ganglios linfticos inflamados

infecciones recurrentes (como bronquitis o amigdalitis)

fiebre

tendencia a la formacin de moretones

dolor seo y/o articular

dolor abdominal (causado por la acumulacin de clulas sanguneas en

rganos como los riones, el hgado y el bazo)

Talasemias
Las talasemias son un grupo de afecciones sanguneas que afectan la manera en la que el
cuerpo genera hemoglobina, una protena que se encuentra en los glbulos rojos y que es la
responsable de transportar oxgeno a travs del cuerpo.
Las clulas del cuerpo ms abundantes son los glbulos rojos, y cada uno de stos tiene 4
meses de vida. Cada da, el cuerpo produce nuevos glbulos rojos para reemplazar los que
han muerto o los que el cuerpo ha perdido.
En la talasemia, los glbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia,
una afeccin que causa cansancio y otras complicaciones.
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores
del gen de la talasemia no presentan sntomas y es posible que no sepan que son portadores
de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus
hijos. Las talasemias no son contagiosas.
Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:
1. Alfa talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo alfa globina
2. Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo beta globina
Este tipo de talasemia ocurre cuando falta el gen que controla la produccin de alguna de
estas protenas o cuando el gen sufre una mutacin.

Acerca de la alfa talasemia

La alfa talasemia ocurre cuando falta el gen encargado de controlar la produccin de las
alfa globinas, o cuando este gen es defectuoso. La afeccin puede ser de moderada a grave
y es ms comn en las poblaciones de frica, Medio Oriente, China, Sudeste de Asia y, a
veces, personas de ascendencia mediterrnea.
Algunos nios que sufren de alfa talasemia no presentan sntomas y es posible que no
necesiten tratamiento. Los casos ms graves requieren transfusiones de sangre en forma
regular para tratar la anemia y otros sntomas.
La nica manera de que un nio puede contraer alfa talasemia es heredando los genes de
sus padres. Los genes son "componentes bsicos" que juegan un papel importante en
determinar las caractersticas fsicas, y muchas otras cosas ms, de la persona.
Los seres humanos cuentan con trillones de clulas que forman la estructura de nuestro
cuerpo y llevan a cabo trabajos especficos, como extraer nutrientes de los alimentos y

convertirlos en energa. Los glbulos rojos, los cuales contienen hemoglobina, trasportan
oxgeno a todo el cuerpo.
Todas las clulas cuentan con un ncleo que acta como "cerebro" o "puesto de comando"
de la clula. El ncleo le indica a la clula que crezca, madure, se divida o muera. El ncleo
contiene ADN (cido desoxirribonucleico), una molcula larga, en espiral, que contiene los
genes que determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona ser zurda o
diestra y muchas otras caractersticas. El ADN, junto con los genes y la informacin que
stos contienen, pasa de padres a hijos durante la reproduccin.
Cada clula contiene muchas molculas de ADN, pero dado que las clulas son muy
pequeas y las molculas de ADN son largas, el ADN est extremadamente comprimido en
cada clula. Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas". Cada
clula contiene 46 cromosomas (23 pares). Cada par est compuesto de un cromosoma que
proviene del padre y otro que proviene de la madre. Cuando un nio tiene talasemia,
significa que hubo una mutacin en el cromosoma 16.
La alfa globina se genera en el cromosoma 16. Por lo tanto, si los genes que le indican al
cromosoma 16 que produzca alfa globina no se encuentran o han mutado, se produce
menos alfa globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glbulos
rojos de transportar oxgeno por el cuerpo.

Sntomas
Los sntomas de la alfa talasemia varan segn el tipo de alfa talasemia que tenga el nio y
la gravedad de sta. Los nios que sufren de caractersticas de alfa talasemia no presentan
ningn sntoma.
Los siguientes son algunos de los sntomas ms comunes de la alfa talasemia:

cansancio, debilidad o dificultad al respirar

un aspecto plido o piel amarillenta (ictericia)

irritabilidad

deformidades de los huesos faciales

crecimiento lento

dilatacin del abdomen

orina oscura

enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung (que se pronuncia "JERSH-sprun") afecta el intestino

grueso (colon) de los recin nacidos, los bebes y los nios pequeos. La enfermedad, que
evita que las deposiciones (heces) pasen a travs de los intestinos debido a la falta de
clulas nerviosas en la parte inferior del colon, es causada por un defecto de nacimiento. La
mayora del tiempo, los problemas con la defecacin comienzan en el nacimiento, si bien
en algunos casos menos severos, los sntomas pueden aparecer meses o aos despus.
La enfermedad de Hirschsprung puede causar constipacin, diarrea y vmitos, y a veces,
conlleva complicaciones graves del colon, como enterocolitis y megacolon txico, que
pueden ser mortales. Por eso, es importante que la enfermedad de Hirschsprung sea
diagnosticada y tratada lo antes posible.
Causas

El intestino grueso mueve el material digerido a travs del intestino mediante una serie de
contracciones denominadas peristaltismo. sto est controlado por los nervios entre las
capas del tejido muscular en el intestino.
Los nios con la enfermedad de Hirschsprung carecen de esos nervios en toda la seccin
del colon. sto evita que el colon se relaje, lo que puede causar un bloqueo del material
digerido y puede dificultar el paso de las heces.
La enfermedad de Hirschsprung puede afectar el intestino grueso entero, lo que se
denomina enfermedad de segmento largo, o puede afectar el segmento corto del colon al
recto (enfermedad de segmento corto). Es ms comn que las clulas nerviosas dejen de
desarrollarse ms cerca del recto, debido a que las clulas uterinas se desarrollan en un
trayecto que comienza en la parte superior del intestino y terminan al final, cerca del recto.
(As que, con la enfermedad de Hirschsprung, las clulas nerviosas simplemente dejaron de
desarrollarse durante ese trayecto).
Los mdicos no estn completamente seguros de por qu los nios tienen la enfermedad de
Hirschsprung, pero s saben que es hereditaria y que afecta ms a los varones que a las
mujeres. De hecho, la enfermedad de Hirschsprung es cinco veces ms comn en los
varones que en las mujeres. Los nios con el sndrome de Down y enfermedades cardacas
genticas tienen mayor el riesgo de la enfermedad de Hirschsprung.

Sntomas
Los sntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden variar segn la gravedad de la
enfermedad. Los nios con casos graves usualmente tendrn sntomas dentro de los
primeros das de vida. Los casos menos graves pueden no detectarse hasta ms tarde.
Los recin nacidos con la enfermedad de Hirschsprung pueden mostrar estos signos:

incapacidad de pasar las heces dentro del primer o segundo da de vida

abdomen hinchado, hinchazn o gases

diarrea

vmitos, que pueden incluir vmitos de una sustancia verde o marrn

La incapacidad de pasar las heces dentro de las primeras 48 horas de vida con frecuencia es
la clave para detectar la enfermedad de Hirschsprung en un recin nacido. Esta advertencia
puede ser muy importante en el diagnstico de la enfermedad.
Los casos menos graves de la enfermedad de Hirschsprung pueden pasar desapercibidos
hasta ms tarde en la niez o, a veces, an hasta la adolescencia o adultez. Los sntomas en
estos casos suelen ser de menor intensidad pero pueden ser condiciones duraderas y
crnicas. Los sntomas pueden incluir:

hinchazn abdominal

estreimiento

dificultad para aumentar de peso

vmitos

gases

Debido a que la enfermedad de Hirschsprung puede afectar la capacidad del cuerpo para
absorber los nutrientes, es posible que se retrase el crecimiento en los nios ms grandes
con esta enfermedad.

enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario -lo que significa que se
trasmite de padres a hijos a travs de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para
coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien
describi la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la
coagulacin (incluyendo uno sobre el que probablemente habrs odo hablar -la hemofilia)
son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la
coagulacin de base hereditaria ms frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y
el 2% de la poblacin. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los
chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.
Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos
sanguneos. Las plaquetas (unas clulas diminutas que flotan en la sangre) taponan el
agujero del vaso sanguneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio,
la vitamina K y una protena denominada fibringeno, las plaquetas fabrican una especie de
maya para que el tapn formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar
la herida. Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida
mientras se va curando.
Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las
plaquetas a agregarse o pegarse a las partes daadas de los vasos sanguneos. Para que la
sangre se pueda coagular tambin son necesarias unas protenas especiales conocidas como
factores de coagulacin. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos
factores de coagulacin, concretamente el factor VIII.
Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulacin
porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para
la coagulacin, son anmalos.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de
varias formas diferentes:

Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del
factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede
empeorar tras el consumo de aspirina y de otros frmacos antiinflamatorios no
esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulacin), los sntomas pueden
ser tan leves que es posible que la persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las
personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 no suelen tener hemorragias
espontneas, pero pueden sangrar considerablemente al hacerse heridas, en las
intervenciones quirrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo ms
frecuente y de la forma ms leve de enfermedad de von Willebrand.

En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von

Willebrand anmalo, lo que genera problemas de coagulacin.

Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen problemas de

coagulacin graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y
niveles muy bajos de factor VIII.

En la pseudoenfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de

tipo plaquetario, las plaquetas son anmalas, lo que hace que se peguen al factor
von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulacin debido a la
escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentracin de factor von Willebrand en
sangre.

Cul es su causa?
Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno gentico que se
transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von
Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos
1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo
ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

Signos y sntomas
Los sntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:

marcada tendencia a la aparicin de moretones

menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anmalos en

las chicas

tendencia a que sangren las encas, la nariz y la mucosa intestinal.

hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante

demasiado tiempo despus de una extraccin dental o de someterse a una
intervencin de extirpacin de amgdalas.

Diagnstico y tratamiento
Puesto que sus sntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser
difcil de diagnosticar. Adems de hacerte un reconocimiento mdico, el mdico te
preguntar sobre cualquier preocupacin o sntoma que tengas, la salud que has tenido
hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que ests tomando, cualquier
alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algn miembro en tu familia que
tenga problemas de coagulacin. Esto se conoce como historia mdica.

Parkinson

Tal vez hayas visto a Michael J. Fox hablar sobre la enfermedad de Parkinson por
televisin. l padece esta enfermedad y forma parte de una organizacin encargada de
educar a la gente sobre esta enfermedad y de ayudar a encontrar su cura. Bsicamente, se
trata de una enfermedad que afecta a personas adultas, como el actor Fox y el boxeador
Muhammad Ali. Se trata de un trastorno del sistema nervioso central, que incluye abarca el
cerebro y la mdula espinal, y que se encarga de controlar todo cuando hacemos,
incluyendo el movimiento. Una persona afectada por la enfermedad de Parkinson va
perdiendo de forma progresiva su capacidad para controlar sus movimientos corporales.
En las profundidades del cerebro, existe una agrupacin de clulas nerviosas que ayuda a
controlar el movimiento, conocida como ganglios basales. En una persona afectada por la
enfermedad de Parkinson, los ganglios basales se deterioran y no funcionan como deberan.
Las clulas nerviosas de los ganglios basales producen y utilizan una sustancia qumica
denominada dopamina, cuya funcin consiste en enviar mensajes a otras partes del cerebro
para coordinar los movimientos del cuerpo. Cuando una persona padece la enfermedad de
Parkinson, sus concentraciones de dopamina son bajas. Por lo tanto, su cuerpo no recibe
los mensajes que necesita para moverse con normalidad.
Cul es la causa de la enfermedad de Parkinson?

Los expertos coinciden en que una concentracin baja de dopamina en el cerebro causa los
sntomas de la enfermedad de Parkinson, pero nadie sabe realmente por qu las clulas
nerviosas que producen dopamina se deterioran y mueren. Algunos expertos creen que un
cambio en un gen especfico podra explicar por qu la gente desarrolla la enfermedad de
Parkinson. Otros creen que algn elemento del medio ambiente, como los pesticidas u otras
sustancias qumicas, es lo que origina dicho deterioro.
Nadie conoce la causa exacta de la enfermedad de Parkinson, pero sabemos que lleva
existiendo desde hace tiempo. En el ao 1817, un mdico ingls llamado Dr. James
Parkinson la llam "Parlisis agitante". Al final, la enfermedad que describi por primera
vez el Dr. Parkinson ha acabado recibiendo su nombre.
sntomas?

Los sntomas de la enfermedad de Parkinson incluyen los temblores (el temblor en las
manos suele ser el signo ms revelador de esta enfermedad), las dificultades para mantener
el equilibrio y la coordinacin, los problemas para ponerse de pie o para andar, la rigidez y
la lentitud generalizada.
Cuando avanza la enfermedad, las personas afectadas pueden tener problemas para sonrer,
hablar o tragar. Sus rostros pueden parecer sosos e inexpresivos, pero la gente que padece la
enfermedad de Parkinson sigue teniendo sentimientos, aunque sus rostros no siempre los
manifiesten. A veces los afectados tambin pueden tener problemas al pensar y al recordar.

Sndrome del cromosoma X frgil

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma
ms comn de discapacidad intelectual hereditario en nios.

Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1.
Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas
ms repeticiones se presenten, mayor ser la probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro funcione
apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta
protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios
tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los
afecte con ms gravedad. Usted puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si
sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil, de
problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Sntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X frgil
abarcan:

Trastorno del espectro autista

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual

Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos fsicos pueden abarcar:

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamao del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandbula prominente

Cara larga

Piel suave

Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras que es posible que
otros no se presenten hasta despus de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen
FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia
prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres
pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente.

La fenilcetonuria es un trastorno metablico hereditario que se caracteriza por

la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es
necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La
fenilalanina es un aminocido, que son los que forman las protenas, y por tanto est
presente en la mayora de alimentos. Los individuos afectados por esta enfermedad no son
capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un aminocido esencial en el proceso de
formacin de los neurotransmisores. La acumulacin de fenilalanina es txica para el
sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden
producir daos cerebrales y retraso mental.
Los sntomas de la fenilcetonuria varan en severidad. El tipo de fenilcetonuria ms grave
se conoce como fenilcetonuria clsica. En este caso, los nios aparentan estar sanos al
nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo
intelectual. Tambin pueden padecer otros sntomas como convulsiones, problemas de
comportamiento o desrdenes psiquitricos. Los nios con este trastorno suelen tener la
piel clara y el pelo ms claro que el resto de la familia, as como desrdenes en la piel como
eczemas. Otras formas ms leves de este trastorno tienen menos riesgo de dao cerebral.
Por otra parte, los nios nacidos de madres con fenilcetonuria que no siguen un control de
la dieta adecuado tienen un riesgo significativo de retraso mental, adems, suelen presentar
bajo peso al nacer y un crecimiento ms lento de lo normal. Esta situacin tambin puede
provocar problemas cardacos, microcefalia (cabeza ms pequea de lo normal) o
problemas de comportamiento. Adems, las madres a

Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental

completamente as como otros sntomas asociados, si se trata al beb con una dieta
especial baja en fenilalanina dentro de los 7 a 10 das de vida. Para que esto sea posible
es imprescindible realizar al beb alrededor de los 5 das la prueba de la fenilcetonuria
conocida como prueba del taln, ya que consiste en la obtencin de unas gotas de sangre
del taln del beb.fectadas que no siguen un control adecuado tambin tienen ms riesgo de
sufrir un aborto durante el embarazo.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera
del cerebro y la columna, llamados nervios perifricos.

Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos ms comunes relacionados
con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos
40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a dao o destruccin de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las
fibras nerviosas.

Sntomas
Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados
con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y ms gravemente
afectados.
Los sntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y
pueden abarcar:

Deformidad del pie (arco del pie muy alto).

Cada del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).

Prdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a

pantorrillas muy delgadas.

Entumecimiento en el pie o la pierna.

Marcha "espasmdica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).

Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer sntomas similares en los brazos y las manos, lo cual
puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

Pruebas y exmenes
Un examen fsico puede mostrar:

Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia
afuera (cada del pie).

Falta de reflejos miotticos en las piernas.

Prdida del control muscular y atrofia (contraccin de los msculos) en el

pie o la pierna.

Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.

Una biopsia del msculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnstico. Con
frecuencia se practican exmenes de la conduccin nerviosa para diferenciar entre distintas
formas del trastorno.
Las pruebas genticas estn disponibles para la mayora de las formas de la enfermedad.

Tratamiento
No se conoce cura para esta enfermedad. La ciruga o los equipos ortopdicos, como
dispositivos o zapatos ortopdicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y
mejorar el desempeo independiente.

Neurofibromatosis-1
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos
nerviosos de:

La capa profunda de la piel (tejido subcutneo)

Los nervios del cerebro (pares craneales) y la mdula espinal (nervios o

pares raqudeos)

La piel

Causas
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la
padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 tambin aparece en familias sin antecedentes previos de la afeccin. En estos casos,
es causada por un cambio nuevo en un gen (mutacin) en el espermatozoide o en el vulo.
La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una protena llamada neurofibromina.

Sntomas
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede
ejercer presin sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, dao nervioso grave y
prdida de la funcin en el rea estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar
problemas con la sensibilidad o el movimiento, segn cules sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la
misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color caf con leche son el sntoma distintivo de la neurofibromatosis.
Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeas de color caf con leche; sin embargo, los
adultos con 6 o ms manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los nios) de dimetro tienen
probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayora de las personas con esta
afeccin, estas manchas pueden ser el nico sntoma.
Otros sntomas pueden ser:

Ceguera

Convulsiones

Pecas en la axila o la ingle

Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que

pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de
la piel

Dolor (a raz de los nervios afectados)

Tumores elsticos y pequeos de la piel llamados neurofibromas

nodulares

Pruebas y exmenes
El diagnstico lo hace generalmente un mdico que trata la NF1, como un neurlogo, un
genetista, un dermatlogo o un pediatra del desarrollo. El diagnstico generalmente se hace
con base en los sntomas y signos nicos de la neurofibromatosis.
Los signos son, entre otros:

Manchas pigmentadas y levantadas (ndulos de Lisch) en la parte

coloreada del ojo (iris)

Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia

Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres

Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden

afectar la apariencia y ejercer presin sobre los nervios y rganos
cercanos

Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo

Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

(THDA), trastornos de aprendizaje

Los exmenes abarcan:

Examen de los ojos por parte de un oftalmlogo que est familiarizado

con la NF1

Pruebas genticas para encontrar un cambio (mutacin) en el gen de la

neurofibromina

Resonancia magntica del sitio afectado

Otros exmenes para las complicaciones

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan
dolor o prdida de alguna funcin se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de

manera rpida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos
(malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos an estn bajo
investigacin.
Algunos nios con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseanza especial.

Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.

Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual significa
que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si
uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte
afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere
decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la
enfermedad.

Sntomas
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del
nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el

dedo del corazn y el anular

Pies en arco

Disminucin del tono muscular

Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al

cuerpo

Frente prominente (prominencia frontal)

Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el

muslo)

Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio

para una persona de la misma edad y sexo)

Estenosis raqudea

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exmenes
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo
rodeando al feto.
El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de
adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el
recin nacido.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalas
conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando
causan problemas.

Pronstico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero
su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que reciben el gen anormal de sus dos
padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.

Hemocromatosis
Share on facebook Share on twitter Favorito/Compartir Versin para imprimir

Es una afeccin en la cual hay demasiado hierro en el cuerpo. Tambin se denomina

sobrecarga de hierro.

Causas
Hay dos tipos de hemocromatosis:

La hemocromatosis primaria es un trastorno gentico que se transmite

de padres a hijos y es congnito. Las personas con esta
afeccin absorben demasiado hierro a travs del tubo digestivo. El hierro
se acumula en el cuerpo, especialmente en el hgado. Una persona es
ms propensa a contraer esta enfermedad si alguien en la familia la
tiene o la padeci.

La hemocromatosis secundaria (adquirida) se debe a otros trastornos

relacionados con la sangre (como talasemia o ciertas anemias) o a
muchas transfusiones de sangre. A veces, ocurre en personas que tienen
antecedentes de alcoholismo prolongado y otros problemas de salud.

La hemocromatosis afecta ms a los hombres que a las mujeres. Es especialmente comn

en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental.

Sntomas
Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Dolor abdominal

Fatiga

Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como

bronceado)

Dolor articular

Falta de energa

Prdida del vello corporal

Prdida del deseo sexual

Prdida de peso

Debilidad

Pruebas y exmenes
El mdico o el personal de enfermera llevarn a cabo un examen fsico. ste puede
mostrar hinchazn del bazo y el hgado, al igual que cambios en el color de la piel.
Los exmenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnstico y pueden ser:

Nivel de ferritina

Nivel de hierro

Porcentaje de saturacin de transferrina (alto)

Pruebas genticas

Otros exmenes pueden abarcar:

Nivel de azcar (glucosa) en la sangre

Alfafetoprotena

Ecocardiografa para examinar la actividad cardaca

Electrocardiografa (ECG) para examinar la actividad elctrica del

corazn

Exmenes imagenolgicos como tomografas computarizadas (TC),

resonancias magnticas (RM) y ecografa

Pruebas de la funcin heptica

La afeccin puede confirmarse con una biopsia del hgado o una flebotoma.
Si se confirma una anomala gentica, se pueden utilizar exmenes de sangre para averiguar
si otros miembros de la familia estn en riesgo de presentar sobrecarga de hierro.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento
de cualquier dao a rganos.
Un procedimiento llamado flebotoma es el mejor mtodo para extraer el exceso de hierro
del cuerpo.

Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro
en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses para
llevarse a cabo.

Despus de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos

frecuencia para mantener los niveles de hierro normales.

La frecuencia con la cual se necesita este procedimiento depende de los sntomas, de los
niveles de hemoglobina y ferritina en el suero, al igual que de la cantidad de hierro que
usted consume en la alimentacin.
En los hombres, la hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la prdida del
deseo sexual y los cambios en las caractersticas sexuales secundarias.
Igualmente, se deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la
insuficiencia heptica y la insuficiencia cardaca.
Si a usted le diagnostican hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para reducir la
cantidad de hierro absorbida del tubo digestivo. El mdico o el personal de enfermera le
recomendarn:

No tomar alcohol, especialmente si tiene dao heptico.

No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro.

No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.

No comer productos de mar crudos (cocidos estn bien).

No consumir alimentos fortificados con hierro, como cereales para

desayunar que contengan hierro al 100%.

Neurofibromatosis 2
Share on facebook Share on twitter Favorito/Compartir Versin para imprimir

Es un trastorno gentico en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la

columna vertebral (el sistema nervioso central).
Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y
diferente.

Causas
La neurofibromatosis 2 (NF2) se transmite de padres a hijos en un patrn autosmico
dominante. Esto significa que si uno de los padres padece esta enfermedad, cualquiera de
sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afeccin.

Sntomas
Los sntomas de la NF2 abarcan:

Problemas de equilibrio

Cataratas a temprana edad

Cambios en la visin

Marcas color caf en la piel (caf con leche)

Dolores de cabeza

Hipoacusia

Ruidos y zumbidos en los odos

Debilidad facial

Pruebas y exmenes
Los signos abarcan:

Tumores en el cerebro y en la columna

Tumores relacionados con la audicin (acsticos)

Tumores cutneos

Los exmenes incluyen:

Pruebas genticas

Historia clnica

Resonancia magntica

Examen fsico

Tratamiento
Los neuromas acsticos se pueden observar o tratar con ciruga o radioterapia.
Los pacientes se pueden beneficiar de la asesora gentica.
Todos los aos, los pacientes con NF2 deben ser evaluados con:

Resonancia magntica del cerebro y la mdula espinal

Evaluacin del habla y la audicin

Examen oftalmolgico

Hipercolesterolemia familiar
Toggle: English / Spanish

Definicin
Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a
hijos, es decir, es hereditario. La afeccin empieza al nacer y puede causar ataques
cardacos a temprana edad.
Ver tambin:

Hiperlipidemia combinada familiar

Hipertrigliceridemia familiar

Disbetalipoproteinemia familiar

Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolmica; Mutacin en el receptor
de lipoprotena de baja densidad

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno gentico causado por un defecto en el
cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoprotena de baja densidad
(colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la
sangre, lo cual hace que uno sea ms propenso a presentar estrechamiento de las arterias a
raz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar
tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopata a
una edad ms temprana de lo normal.

La afeccin se transmite de manera caracterstica de padres a hijos en forma autosmica

dominante, lo cual significa que slo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres
para heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un nio puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto
ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho ms severo, aumentando
enormemente el riesgo de cardiopata y ataques cardacos.

Sntomas
Los sntomas que se pueden presentar abarcan:

Depsitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las

rodillas, los glteos, los tendones y alrededor de la crnea del ojo

Depsitos de colesterol en los prpados (xantelasmas)

Dolor torcico (
o

angina

arteriopatia coronaria

) u otros signos de ; se puede presentar a temprana edad

Osteognesis imperfecta
Share on facebook Share on twitter Favorito/Compartir Versin para imprimir

Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.

Causas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que quiere
decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que
produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos
diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del
defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan
de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones
genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el
gen y la enfermedad a sus hijos.

Sntomas
Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo cual las hace
susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por
debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara
enormemente.
Los sntomas clsicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul)

Fracturas seas mltiples

Prdida temprana de la audicin (sordera)

Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las personas con
OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de
OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis

Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Pruebas y exmenes
La osteognesis imperfecta generalmente se sospecha en nios cuyos huesos se rompen con
muy poca fuerza. Un examen fsico puede mostrar que la esclertica de los ojos tiene un
tinte azul.
Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a
los miembros de la familia se les pueden hacer exmenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteognesis imperfecta, se puede tomar una muestra de
vellosidades corinicas durante el embarazo para determinar si el beb padece esta
afeccin. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la
osteognesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de
sangre.
La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografa
cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento
No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias
especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y
han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas de la osteognesis
imperfecta, particularmente en nios. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y
densidad del hueso en personas con osteognesis imperfecta y han mostrado que reducen
considerablemente el dolor seo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la
columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan
a conservar los huesos tambin fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benficos para
personas con osteognesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos ms severos, se puede considerar la posibilidad de la ciruga para colocar
varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y
reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopdicos
(abrazaderas) puede ser til para algunas personas.
La ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades.
Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o
un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una
persona para moverse o caminar.

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta

prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da
en otros grupos tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen
mediterrneo o de oriente medio.
En EE.UU., hay ms de 70.000 personas afectadas por esta enfermedad. Aproximadamente
dos millones de norteamericanos uno de cada doce tiene el rasgo drepanoctico, lo
que significa que son portadores de un nico gen de la enfermedad sin manifestarla.
Qu es la anemia falciforme?

La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o drepanocitosis, es un

trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos
rojos y que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada
progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de
ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad
(falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Los glbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se

desplazan fcilmente por el torrente sanguneo, repartiendo oxgeno a todas las clulas del
cuerpo. Los glbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro
cncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a travs de vasos
sanguneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anmala de hemoglobina
(HbS). Las molculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en
unas clulas pegajosas, rgidas y ms frgiles y hacindoles adoptar una forma similar a la
de una hoz.

Los glbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la
forma anmala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anmala.
Entonces, en vez de desplazarse fcilmente por el torrente sanguneo, pueden obstruir vasos
sanguneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para
funcionar y mantenerse sanos.
A diferencia de los glbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en
el torrente sanguneo, los glbulos rojos anmalos, ms frgiles, se descomponen al cabo de
10 a 20 das, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de
glbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) est por debajo de lo
normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase dbiles, se cansan con
facilidad y pueden tener aspecto de estar hechas polvo.
Las personas con anemia falciforme tambin pueden tener complicaciones provocadas por
los problemas circulatorios, as como dificultades para luchar contra las infecciones. Por
ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, as como
apopleja y un trastorno denominado sndrome torcico agudo, provocado por la
inflamacin del tejido pulmonar a consecuencia de los glbulos rojos que quedan atrapados
en los pulmones.
La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni t se
la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infeccin. Las personas
con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus
progenitores. Si un nio hereda el rasgo drepanoctico solamente de uno de sus
progenitores, no desarrollar la enfermedad, pero ser portador del rasgo. Las personas que
son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningn sntoma de la
enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la
enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es
portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jvenes que tengan dudas sobre si
son portadores del gen defectuoso que pidan a sus mdicos que les haga una prueba para
dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en ingls) recomiendan
hacer pruebas de cribado a todos los recin nacidos para saber si padecen anemia falciforme
y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recin nacidos de prcticamente todos
los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni
bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.