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INDICE
Caso 1. Clera
Caso 2 Oclusin intestinal. Acidosis metablica.
Deshidratacin grave
Caso 3. Hipoglucemia secundaria a intoxicacin
alcohlica
Caso 4. Cetosis por inanicin, Obesidad.
4
5
SEGUNDO BLOQUE
CASO 1. Todo gira a mi alrededor
31
32
34
10
Caso 6. Gota
12
CASOS ABP
PRIMER BLOQUE
CASO 1. Vi morado y rojo en poco tiempo
CASO 2. Sin aire, me ahogo
CASO 3. AH EST EL DETALLE
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16
17
18
19
20
22
CASO 8. GASTROENTERITIS?
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26
28
36
38
40
42
44
46
48
49
51
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61
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65
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68
70
72
74
76
77
79
81
108
83
86
BLOQUE 4
CASO 1. LA MS PEQUEA DEL SALON
CASO 2. DE SANGRE AZUL
CASO 3. ALGO MS QUE HIERRO
CASO 4. SALUD PARA LA MUJER
CASO 5. URGENCIA Y EMERGENCIA
CASO 6. NITROSAMINAS, EL CONDIMENTO
PERFECTO.
CASO 7. EN EL PASILLO DE LAS FACULTADES
CASO 8. TOSEDOR CRNICO
CASO 9. PREVENCIN Y DIAGNOSTICO
OPORTUNO
CASO 10. NIA DE LA LUNA
96
97
98
99
101
102
103
104
105
106
Caso 1
Clera
Caso 2
Oclusin intestinal. Acidosis metablica. Deshidratacin grave
Cl = 100 mEq/l
Gasometra arterial:
t
CO2 = 12
pH = 7.29
pCO2 = 24 mmHg
pO2 = 95 mmHg
HCO - = 11.2 mmol/l
3
EB (exceso de base) = 20
Qumica sangunea:
Glucosa = 5.2 mmol/l (95 mg/dl)
BUN = 15 mmol/l
El tratamiento consisti, primero, en el restablecimiento del
balance de lquidos
+
con solucin salina a 0.9%, electrlitos (reposicin de K ) y
ciruga.
Preguntas de bioqumica
1. Evaluar el estado cido-base del paciente; tomar en cuenta
los valores de pH y presin parcial de bixido de carbono
7. Qu teraputica recomendara a
equilibrar sus lquidos y electrolitos?
este
paciente
para
REFERENCIAS
1. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001; cap: Lquidos y
electrlitos y Obstruccin intestinal aguda. p. 184.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones
clnicas. 4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Montgomery R. Bioqumica: Casos y texto. 6a. ed. Barcelona:
Editorial Harcourt-Brace, 1998; cap. 4.
4. Laguna J, Pia E. Bioqumica de Laguna. 5a.ed. Mxico:
Editorial El Manual Moderno; 2002: 41-76.
5. Villazn SA, Crdenas CO,Villazn DO, Sierra UA. Fluidos y
electrlitos. Mxico: JGH Editores; 2000.
Caso 3
Hipoglucemia secundaria a intoxicacin alcohlica
Caso 4
Cetosis por inanicin
Obesidad
Una mujer de 27 aos llega al servicio de urgencias mdicas
despus de haber sufrido un desmayo. Al interrogarla, relata que
lleva 15 das a dieta de agua, t y verduras cocidas para bajar de
peso, sin ningn control mdico. Se detect aliento con olor a
manzana, cetonuria, cetonemia, cidos grasos libres elevados,
triacilgliceroles elevados, hipoglucemia y presin arterial baja; su
peso al iniciar la dieta era de 78 kg y su estatura de 1.59 m. Se
diagnostica cetoacidosis por inanicin y obesidad exgena.
El estudio de su dieta mostr que gran parte de su ingesta
calrica era en forma de carbohidratos (galletas, chocolates,
pasteles, refrescos, dulces, etctera).
El tratamiento consisti en administrar parenteralmente
solucin glucosada y continuar con una dieta normocalrica.
Preguntas de bioqumica
1. En esta mujer de 27 aos: corresponde el peso a su talla?
Determinar su ndice de masa corporal, grado de obesidad y
el porcentaje de sobrepeso.
2. Cmo es posible que se formen grandes almacenes de
energa en forma de grasas, si la dieta contiene
predominantemente carbohidratos?
REFERENCIAS
1. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones
clnicas. 4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
Caso 5
Hipercolesterolemia y aterosclerosis
10
Aterosclerosis
y otras formas de arteriosclerosis e
hiperlipoproteinemias y otros trastornos del metabolismo lipdico.
4. Pennachio
D.
Lineamientos
para
la
deteccin
de
hipercolesterolemia. Atencin Mdica 1997;10/2:30-43.
5. Vogel RA. Coronary risk factors, endothelial function, and
atherosclerosis. Clin Cardiol 1997; 20:426-432.
6. Goodman & Gilmans. The pharmacological basis of therapeutics.
10th ed. McGraw-Hill Interamericana Editores; 2002.
7. Mecanismo de accin de los hipercolesterolemiantes. Rev
Mdico General. 1997; 2(7): 71-74.
11
Caso 6
GOTA
12
I Casos clnicos
ABP
13
PRIMER BLOQUE
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CASO 1
Vi morado y rojo en poco tiempo
Carolina, secretaria de 32 aos con historia
pulstil,
de
intensidad
8/10,
de
2.-Problemas
3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos
5.-Fuentes de informacin
15
CASO 2
Sin aire, me ahogo
Lizeth, ama de casa de 43 aos es llevada a la unidad
dirigido
indirecto,
la
paciente
cuenta
con
paciente
inconsciente,
Glasgow
9,
con
5.-Fuentes de informacin
16
CASO 3
AH EST EL DETALLE
Paciente masculino de 82 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace dos meses,
disminucin importante de. disminucin importante de
peso, malestar general, prdida del apetito y fatiga.
DESARROLLO
Paraclnicos
17
CASO 4
SIN PREVIO AVISO
Paciente masculino de 70 aos de edad que es trado
inconsciente por paramdicos de la Cruz roja y
acompaado de su hijo, el cual, hace aproximadamente
una hora lo encuentra en cama sin responder a estmulos
auditivos o dolorosos, por lo que llama al servicio de
urgencias. El familiar desconoce el tiempo de evolucin
del padecimiento, slo refiere que convivi con el paciente
el da previo sin que ste refiriera molestia alguna.
Antecedentes personales patolgicos, alcoholismo
negado, tabaquismo diario a razn de 10 cigarros desde
los 20 aos. Padece angina de pecho estable de 10 aos
de evolucin en tratamiento a base de cido
acetilsaliclico y betabloqueadores sin complicaciones
aparentes. Refiere su familiar que desde hace un mes
presenta cefalea holocraneana intermitente y vmito
ocasional que desaparece de manera espontanea.
A la exploracin fsica: TA 65/50mmHg, FC 50, FR 10,
temperatura de 36.7 C, se encuentra inconsciente, sin
respuesta al manejo mdico, ntegro, con zonas
eritematosas en piel de cara y trax, sin lesiones
aparentes, ruidos cardiacos disminuidos de frecuencia e
intensidad, sin agregados, campos pulmonares limpios con
disminucin de la frecuencia, sin agregados, abdomen
depresible sin lesiones o abultamientos visibles, peristalsis
hipoactiva,
extremidades
sin
edema,
reflejos
osteotendinosos aumentados.
Paraclnicos
Laboratorio: Glucosa 106, urea 28, Creatinina 0,7, sodio 139,
potasio 3,9, CK 89, Hb 13,3, Hto 40,50,VCM 95, plaquetas
247.000, leucocitos 13.380 (linfocitos 11%, monocitos 3%,
Neutrfilos 84,90%,Eosinfilos 1%, Basfilos 0.1%).
Gabinete: Telerradiografa de trax sin hallazgos patolgicos
Gasometra arterial: pH 7.37, pCO2 32.0, pO2 120, bicarbonato
24.3, SO2 99%, carboxihemoglobina 48% (0,0-0,2),
metahemoglobina 0,9%.
DESARROLLO
18
CASO 5
UNA ENFERMEDAD DE REYES
Alexis, paciente masculino de 13 aos de edad es
trado por sus padres al servicio de urgencias, tras
presentar un traumatismo moderado en la rodilla
derecha. Minutos despus del golpe presenta aumenta
del dolor y volumen de la articulacin, limitando la
deambulacin e incluso la bipedestacin. Como
antecedentes patolgicos su madre refiere epistaxis
frecuentes, hemorragias secundarias a traumatismos
menores, as como dolor articular crnico tratado con
hipnosis por mdico de la familia. A la exploracin se
encuentra integro, consciente y orientado, con palidez
de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos y
respiratorios sin alteraciones, mltiples hematomas en
todo el cuerpo. Rodilla derecha con aumento de
temperatura y volumen; con dolor a la palpacin y
movilizacin.
Se
realiza
puncin
articular
confirmndose hemartrosis.
DESARROLLO
1.- Cul es su diagnostico (fundamntelo) y qu
relacin puede establecer usted con el tema de
aminocidos y protenas?
2.- Cmo se puede clasificar desde el punto de vista
bioqumico al factor VIII?
3.- Disee una prueba diagnstica para este
padecimiento, que le permita identificar la deficiencia
de factor VIII
4.-Qu tratamiento propone para al paciente
(fundamntelo?
5.- Cul es la relacin entre estructura y funcin de
las protenas?
Paraclnicos
6.- Cmo se pueden clasificar las protenas?
Encontramos un tiempo de TTP alargado con un TP y
de hemorragia normales. Se confirma deficiencia del
factor VIII de la coagulacin.
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CASO 6
CRONICA DE UN EVENTO ANUNCIADO
Paciente masculino de 55 aos de edad el cual acude
al servicio de urgencias acompaado de su hijo por
haber presentando hace 2 horas, un episodio que
inicia de manera sbita con parestesias faciales y
desviacin de la comisura labial a la derecha durante
aproximadamente 10 minutos. Su familiar refiere que
en este lapso el paciente se encontr indiferente al
medio sin prdida del estado de conciencia, niega otra
sintomatologa.
Como antecedentes de importancia refiere que su
padre falleci a los 45 aos por complicaciones de
hipertensin arterial sistmica, hermano de 35 aos de
edad con diagnostico de Diabetes mellitus 2 y madre
finada a los 40 aos por Infarto agudo de miocardio.
Padece HAS de 5 aos de evolucin con control
irregular a base de captopril (50mg cada 12 horas),
alcoholismo ocasional y tabaquismo activo de 20
cigarros al da desde hace 30 aos, niega
antecedentes
transfusionales,
quirrgicos
o
infecciosos.
21
CASO 7
EL ABOGADO DEL DIABLO
Como parte de sus responsabilidades como integrante
de un comit en la Comisin Nacional de Arbitraje
Mdico se le entrega a revisin el siguiente reporte de
caso para que emita una opinin fundamentada y un
juicio sobre el actuar de un colega.
Paciente femenino de 35 aos de edad que acude a
consulta por presentar dolor intenso, transflictivo y sin
irradiaciones en cuadrantes superiores con predominio
en hipocondrio izquierdo, acompaado de anorexia y
vomito en dos ocasiones. El cuadro se instaura hace
48 horas agudizndose despus de la ingesta de
alimentos hace 2 horas. Como antecedentes de
importancia refiere padecer de obesidad desde la
adolescencia y cursar con cuadros de repeticin de
colecistitis litiasica.
A la exploracin fsica se encuentra paciente con
signos vitales dentro de parmetros normales
consciente orientada y alerta.
Signos de
deshidratacin moderada en tegumentos y mucosas,
ruidos cardiacos disminuidos de intensidad, campos
pulmonares sin alteraciones. Abdomen globoso a
expensas de panculo adiposo, doloroso a la palpacin
profunda en hipocondrio izquierdo, sin otros hallazgos.
22
23
CASO 8
GASTROENTERITIS?
Paciente femenino de 22 aos de edad que acude a
consulta por presentar, desde hace 1 ao de manera
intermitente, dolor tipo clico de 8/10 de intensidad
localizada en cuadrantes inferiores,
predominantemente en fosa iliaca y flanco derecho
con irradiacin a todo el abdomen. El dolor
mencionado aumenta unas horas despus de la
ingesta de alimentos irritantes y disminuye hasta
remitir totalmente con el consumo de
antiespasmdicos automedicados de manera irregular.
Hace 2 meses aumenta la frecuencia del cuadro,
asociado a periodos de estrs prolongado,
instaurndose de manera diaria esta ltima semana,
presentando el da de ayer evacuaciones diarreicas
disminuidas en consistencia sin pujo, con tenesmo
rectal y acompaadas de rectorragia indolora. Como
antecedentes heredofamiliares de importancia refiere
padre de 45 aos portador de enfermedad acido
pptica en tratamiento, as como abuelo materno
finado a los 70 aos de edad por cncer de colon;
comenta llevar una alimentacin adecuada en
cantidad y calidad evitando irritantes y alimentos con
Paraclnicos
24
Biometra
hemtica
con
anemia
normocitica
normocromica, leucocitos de 8,000 mm3, plaquetas
200 000/mm3, sin cambios en el diferencial.
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Qu es un radical libre y que papel juegan en esta
patologa?
Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango
normal (mencione el rango normal)?
Mencione las principales especies reactivas de
oxigeno en el organismo
Mencione las principales defensas antioxidantes
endgenas del organismo
25
CASO 9
UNA CADA TRAS OTRA
Paciente masculino de 10 aos de edad que es trado
a consulta por su madre. Comienza su padecimiento
actual con sensacin de debilidad en miembros
plvicos desde hace 6 meses, la cual ha aumentado
en frecuencia y severidad produciendo mltiples
cadas en los ltimos 2 meses, dicha sensacin no
tiene predominio
de horario, sin agravantes o
atenuantes,
limita la actividad fsica sin ser
incapacitante. Refiere que desde hace un mes se
presenta mialgias en regin lumbar de duracin
variable y 7/10 de intensidad que seden a la
automedicacin de Naproxeno.
26
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
2. Qu es un radical libre y que papel juegan en
esta patologa?
27
CASO 10
ES POR EL ESTRS
Paciente masculino de 18 aos de edad que ingresa al
servicio de urgencias por presentar cuadro de 1
semana de evolucin caracterizado por malestar
general, vomito de contenido gstrico en 5 ocasiones
cada 24 horas sin relacin con la ingesta de alimentos
y anorexia. Hace 48 horas se agrega edema de
miembros inferiores, cefalea intensa holocraneana sin
predominio de horario, atenuantes o agravantes y
prurito generalizado, motivo por el cual acude a
consulta. Como antecedentes familiares refiere padre
de 45 aos de edad portador de diabetes mellitus 2 sin
tratamiento, madre de 30 aos de edad con
antecedentes de infecciones de vas urinarias de
repeticin, hermano de 15 aos aparentemente sano.
Posee adecuadas condiciones de habitacin e higiene,
as como de una alimentacin adecuada en calidad y
cantidad. Su madre refiere que padeci las
enfermedades exantemticas propias de la niez sin
complicaciones, cuadros de infecciones de vas
urinarias de repeticin desde los 10 aos con diversos
tratamientos con antibiticos
no especificados,
pielonefritis en dos ocasiones hace 10 meses y 2 aos
sin complicaciones aparentes.
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Examen
general
de
orina
con
macroscpica y cilindros hemticos.
proteinuria
Estudios de gabinete:
Telerradiografa de trax con cardiomegalia grado I,
campos pulmonares limpios.
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SEGUNDO BLOQUE
30
CASO 1
Todo gira a mi alrededor
Georgina es una estudiante de la carrera de derecho,
aspartato
su padre presenta
aminotransferasa
34
U/L,
alanina
present
la
misma
sintomatologa
despus
de
mil,
monocitos
500,
eritrocitos
mil
quirrgicamente.
1.-Pistas/ datos orientadores
2.-Problemas
3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos
31
CASO 2
ALIMENTO O BEBIDA
Paciente masculino de 50 aos de edad que es trado
al servicio de urgencias por su sobrino, el cual lo
encuentra en la va pblica, desorientado, agresivo y
sumamente ansioso, sin ninguna lesin aparente. Su
acompaante refiere que desde hace 2 meses el
paciente se haba quejado de visin doble y torpeza
de movimientos as como de la constante sensacin
de estar en peligro de muerte. Su sobrino desconoce
antecedentes heredofamiliares, vive solo, en casa
propia en medio urbano que cuenta con todos los
servicios, zoonosis negada, higiene inadecuada con
deterioro del cuidado personal desde hace 6 meses,
bao cada semana, sin aseo bucal y con cambio de
ropa cada dos das.
Alimentacin inadecuada en cantidad y calidad a base
de comida rpida en la va pblica. Actualmente
desempleado. Alcoholismo positivo desde hace 15
aos a la fecha llegando a la embriaguez tres veces
por semana, tabaquismo negado, desconoce
enfermedades propias de la infancia, antecedente de
reseccin segmentada de colon por causa
desconocida,
niega
antecedentes
traumticos,
transfusionales, infecciosos o crnicos-degenerativos.
32
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema
de metabolismo de carbohidratos?
3. Qu puntos de control existen en la glucolisis?
4. Qu valores de laboratorio se encuentran
33
CASO 3
MEJOR PREVENIR QUE LAMENTAR
Lorena, paciente femenino de 35 aos de edad que
acude a consulta tras notarse hace dos semanas un
abultamiento en el seno izquierdo mientras se baaba.
Refiere presentar fatiga desde hace 6 meses de
manera
constante;
no
tiene
ninguna
otra
sintomatologa. Como antecedentes heredofamiliares
de importancia nos comenta que su madre falleci a
los 50 aos, desconoce la causa exacta. Refiere inicio
de vida sexual activa a los 16 aos usando
anticonceptivos orales como medio de planificacin
familiar de manera regular, menarca y pubarca a los
12 aos, niega ser portadora de enfermedades de
transmisin sexual. Niega antecedentes patolgicos.
A la exploracin fsica se encuentran signos vitales
tensin arterial 100/80 mmHg, frecuencia cardiaca
85x, frecuencia respiratoria de 12x y temperatura
36.8 C. Somatometra con peso de 70 kg y talla
1.67 m.
de
de
de
de
35
CASO 4
SOLO ES UNA CORAZONADA
Luis, paciente masculino de 45 aos de edad, ingresa
al servicio de urgencias por presentar desde hace 6
horas dolor de tipo opresivo en regin precordial, de
inicio sbito y de gran intensidad, que irradia a cuello y
mandbula. El dolor se acompaa de nusea, vmito y
diaforesis. No nos refiere atenuantes, ya que comenta
que desde que inici ha incrementado la intensidad. Al
interrogatorio comenta su familiar que padece
hipertensin arterial sistmica desde hace 5 aos, sin
apego a tratamiento o rgimen alimenticio. Desconoce
antecedentes heredofamiliares de importancia. Luis
se desempea como operador de transporte pblico,
tiene una dieta rica en carbohidratos y lpidos, es
sedentario y fuma de 5 a 10 cigarros diarios desde los
20 aos.
A la exploracin fsica encontramos los siguientes
signos vitales: tensin arterial de 170/95 mmHg,
frecuencia cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria
de 28x y temperatura de 36C. Somatometra con
peso de 80 kg y talla de 1.60 m.
36
37
CASO 5
LA DOSIS PERFECTA
Paciente femenino de 55 aos de edad que es trada
al servicio de urgencias por presentar desde hace tres
das cuadro caracterizado por nuseas sin predominio
de horario, anorexia, vmitos de contenido gstrico,
evacuaciones diarreicas (5 en 24 horas) y dolor
epigstrico difuso,
sin atenuantes, agravantes o
irradiaciones. Su familiar la refiere con letargo
importante desde hace una semana. Como
antecedentes de importancia refiere ser diabtica de
10 aos de evolucin en tratamiento con glibenclamida
con pobre apego teraputico hasta su cita de control
hace dos semanas en la cual se decide cambi por
metformina (500 mg cada 8 horas).
Comenta de igual manera antecedente de infarto
agudo de miocardio hace 3 aos sin secuelas
hemodinmicas aparentes. A la exploracin fsica se
encuentran signos vitales con tensin arterial de
130/85 mmHg, frecuencia cardiaca de 75 x,
frecuencia respiratoria de 28 x, temperatura de
36.8C, somatometra con peso de 83 kg y talla de
1.67m. A la inspeccin se encuentra paciente
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
2. Cmo se puede asociar esta patologa al
tema de glucolisis?
3. Qu factores estn relacionados a la
presentacin de esta patologa en los pacientes
diabticos?
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
srica normal y en orina (en mg/dl y mmol)?
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en
ausencia y presencia de oxigeno y seale los
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
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CASO 6
COMER SIN SUBIR DE PESO, UNA PESADILLA HECHA
REALIDAD
Paciente masculino de 12 aos de edad que es trado
a consulta por presentar cuadro caracterizado por
letargo y somnolencia de 48 horas de evolucin, el
cual fue precedido
desde hace una semana por
vomito de contenido gstrico en incontables
ocasiones, nauseas y malestar general, que no cede
al tratamiento con antibiticos y antiespasmdicos. Su
madre refiere aumento en el consumo de alimentos y
lquidos sin razn aparente desde hace un mes, as
como perdida discreta de peso en los ltimos 6
meses. Como antecedentes de importancia refiere
infecciones de vas urinarias de repeticin desde los
10 aos y bajo rendimiento escolar por ausentismo.
Padres aparentemente sanos.
A la exploracin fsica se encuentran los siguientes
signos vitales: tensin arterial de 90/70 mmHg,
frecuencia cardiaca de 80 x, frecuencia respiratoria de
26x y temperatura de 36.8C. Se percibe un olor a
manzanas en su aliento. La somatometria con peso de
32 kg y talla de 140 cm. A la inspeccin se encuentra
consciente, orientado, integro y con tendencia a la
somnolencia. Palidez de tegumentos, mala hidratacin
de mucosas, piel seca y signo del pao hmedo
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
41
CASO 7
NO HAGA EJERCICO
Paciente masculino de 17 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace dos aos cuadro
caracterizado por fatiga y debilidad importante en
miembros plvicos, la cual se presenta tras el ejercicio
aerbico moderado. A esta debilidad se acompaan
ocasionalmente una serie de espasmos musculares
intensos de varios minutos de duracin, que remiten
con el reposo. Niega otra sintomatologa. Niega
antecedentes heredofamiliares de importancia.
Durante el interrogatorio de antecedentes patolgicos
el paciente comenta que presenta cuadros similares
desde la infancia que remitan de manera espontanea
al abandonar la actividad fsica por algunos meses.
A la exploracin fsica encontramos tensin arterial de
100/80 mmHg, frecuencia cardiaca de 85x, frecuencia
respiratoria de 20x, temperatura de 36.5C, peso 60
kg y talla de 1.65.
42
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
2. Cmo se puede asociar esta patologa al
tema de carbohidratos?
3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a
la presentacin de esta patologa?
43
CASO 8
CON LA TORTA BAJO EL BRAZO
Paraclnicos
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria de 35x y
temperatura de 36.5C. Somatometra con peso de
4,800 Kg y talla de 55 cm.
44
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
2. Cmo se puede asociar esta patologa al
tema de glucolisis?
3. Qu factores estn relacionados a la
presentacin de esta patologa en los
neonatos?
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
srica en el estado de ayuno y postprandial
inmediato (en mg/dl y mmol)?
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en
ausencia y presencia de oxigeno y seale los
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
afectados por la patologa que presenta el
paciente.
45
CASO 9
VICTIMA DE LOS COYOTES
Paciente masculino de 28 aos de edad que es trado
al servicio de urgencias por el equipo de salvamento
tras ser rescatado de la caja de transporte de un triler
en la cual lo abandonaron hace 72 horas solo con
suministro limitado de agua.
Refiere encontrarse con malestar general, cefalea
holocraneana de tipo pulstil intensa, astenia,
adinamia y lipotimias en dos ocasiones desde su
rescate. Sin antecedentes heredo-familiares de
importancia, habita en medio rural en casa de
materiales perdurables y bao extradomiciliario;
hbitos higinicos deficientes y alimentacin
inadecuada en calidad y cantidad debido a medio
socioeconmico. Refiere encontrarse aparentemente
sano, sin antecedentes quirrgicos, transfusionales,
infecciosos o crnico- degenerativos.
A la exploracin fsica TA de 80/60 mmHg, FC 60x,
FR 25x, temperatura de 36.3C, talla 1.68 m y peso
de 50 Kg. Se encuentra paciente consciente, orientado
y alerta, postrado en camilla, adelgazado, con palidez
de tegumentos y mucosas, con datos clnicos de
deshidratacin moderada, salientes seas
pronunciadas, falta de vello axilar y con limitacin para
la movilizacin.
Paraclnicos
46
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
2. Define los trminos ayuno y postprandio
3. Realiza una esquema del metabolismo durante
el ayuno prolongado
4. Mencione que enzimas reguladoras y contrareguladoras controlan el metabolismo durante el
ayuno
5. Qu condiciones fisiolgicas pueden alterar el
control de la glucemia?
47
CASO 10
UN GANCHO AL HIGADO
Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace 2 meses aumento
de ascitis que en ocasiones condiciona ortopnea
desde hace 1 mes. Refiere ser portadora de hepatitis
C de 5 aos de evolucin sin tratamiento y diabetes
mellitus 2 con tratamiento irregular. Alcoholismo
positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones
cada semana. Sin antecedentes familiares de
importancia.
Paraclnicos
48
CASO 11
LA ENFERMEDAD DE LAS CUATRO P
Paciente masculino de 55 aos de edad que acude a
de 8 Kg en
Niega antecedentes
los
regulares,
sincrnicos,
servicios,
hbitos
higinicos
sin
quirrgicos, transfusionales o
soplos
ni
agregados,
campos
49
desarrollo de E. Coli.
regin
tibial
osteotendinosos
gemelar
sin
bilateral,
alteraciones,
reflejos
arcos
de
conduccin o ritmo.
cambios.
Desde el punto de vista de la bioqumica como se
explican los sntomas de este paciente?
Qumica sangunea glucosa 380 mg/dL Creatinina 1.5
mg/dl, urea de 80 mg/dL, colesterol
triglicridos 250.0 mg. /dl, bilirrubina total
290.0 mg/dl,
1.2
50
cuantificado
normalidad
GR (106/ L)
3.7
4.0 - 5.5
Hb (g/dL)
10.8
12 - 16
Hto (%)
33.3
35 - 50
VCM (fL)
90
83 - 97
HCM (pg)
29.1
27 - 33
CmHb (g/dL)
32.4
33 - 37
CV-VCM (%)
15
13 - 14
Serie blanca
9,100
4,000 - 12,000
(Leu/ L)
hospital.
el
cual
report
la
observacin
de
2) Qu es la hemoglobina?
continuacin:
3) Qu es la metahemoglobina?
4) Qu es la sulfahemoglobina?
Variable
Valor
Intervalo de
51
Protenas totales
(mg/dL)
funcin
heptica,
cuyos
resultados
tambin
se
despliegan:
Variable
Bilirrubina total
Albmina (mg/dL)
3.5 - 5
Globulinas
2.3 - 3.5
1.33
1 - 1.5
Intervalo de
(mg/dL)
cuantificado
normalidad
Cociente A/G
2.75
0.10 - 1.00
2.6
0.10 - 0.75
indirecta (mg/dL)
Bilirrubina directa
6-8
Valor
(mg/dL)
Bilirrubina
enzimtico
nivel
de
la
glucosa-6-fosfato
0.10 - 0.25
(mg/dL)
medicamento por un
-lactmico y se le dieron
AST (UI/L)
21
15 - 40
ALT (UI/L)
21
10 - 40
expediente clnico.
Fosfatasa alcalina
96
44 - 155
(UI/L)
-glutamil
15
9 - 40
de esta va?
transferasa (UI/L)
Lactato
deshidrogenasa
(UI/L)
930
313 -618
52
derivacin
de
las
hexosas
como
de
encontrarse
ribosa-5-fosfato.
en
mayor
El
NADPH+H+,
concentracin
que
al
su
patologa?
Sinopsis
fosfohexosa isomerasa.
53
por
deshidrogenasa,
fosfogluconato.
de
la
las
NADPH+
H+
reacciones
de
de
en
fosfogluconato
La
fase
concentraciones
de
las
interconversin
relativas
de
NADP+
Estos
corpsculos
reciben
la
denominacin
de
glucoltica.
54
perifrica.
Fenton:
un producto inerte.
medicamentos
(por
ejemplo
sulfonamidas
55
CmHb.-Concentracin
media
de
hemoglobina
hemolticos se autolimitan.
hemoglobina).
CV-VCM.-Coeficiente
Abreviaturas
comnmente
empleadas
de
variacin
del
volumen
para
citometra hemtica:
eritrocitaria).
Corresponde
al
producto
de
la
medio.
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Hemolticas
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58
TERCER BLOQUE
59
CASO 1
SLO CON SOMBRERO SALGO AL SOL
Aldo es un nio de 14 aos, que acude a la consulta
aproximado
conjuntivitis
expuestas al sol.
ms
grande.
No
cuenta
con
antecedentes
de
10
mm,
adems
hiperpigmentacin
en
se
las
muestra
zonas
de
5.-Fuentes de informacin
con
bordes
asimtricos,
de
tamao
60
CASO 2
LA MUERTE DE UN PEQUEO GIGANTE
Paciente masculino de 51 aos de edad que es trado
inconsciente tras presentar sncope momentos
despus del consumo de sus alimentos. Su
acompaante refiere que su paciente present
cuadros de varios meses de evolucin caracterizado
por nusea, vmito de contenido gstrico, dolor
abdominal en cuadrante superior derecho, ictericia y
edema generalizado. Como antecedentes patolgicos
de importancia se refiere un trastorno de ansiedad,
cefalea migraosa de varios aos de evolucin hasta
la fecha y probable lcera gstrica sin confirmar.
Exploracin fsica
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 60 latidos por minuto y frecuencia
respiratoria de 16 por minuto. Paciente inconsciente,
ciantico, ntegro con edema generalizado, e ictericia
de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos
disminuidos de intensidad, abdomen con masa
palpable en hipocondrio derecho. Miembros con
edema. Es percibido un aroma a almendras en su
aliento.
Evolucin
A pesar de sus esfuerzos el paciente fallece minutos
despus de llegar a su clnica. Por tratarse de una
figura poltica se sospecha de asesinato por lo que se
le llama como perito mdico.
DESARROLLO
1.- Con base en sus hallazgos en la exploracin
fsica a qu cree que se deba el edema
generalizado de su paciente?
2.- Cul sera su diagnstico presuncinal con
base en el hallazgo de la masa abdominal y el
edema generalizado?
3.- Qu protena plasmtica es la ms abundante
y cules son sus principales funciones?
4.- Qu es la desnaturalizacin de una protena y
en qu consiste?
5.- Como perito del caso estara de acuerdo con
el
diagnstico
de
carcinoma
gstrico
como
diagnstico de defuncin?
61
CASO 3
UN PAR DE MORETONES
Paciente masculino de 70 aos de edad que acude a
consulta por presentar equimosis en miembros
plvicos, de inicio sbito y sin motivo aparente desde
hace 2 meses. Refiere tambin haber notado
pequeas hemorragias en el primer y tercer dedo de
la mano izquierda sin recordar esfuerzo fsico o
traumatismo local previo, sus familiares comentan que
se ha encontrado irritable y con labilidad emocional.
Como sintomatologa agregada presenta astenia y
adinamia desde hace 1 ao as como "incremento en
la cada de cabello". Hermano finado a los 75 aos de
edad por evento vascular cerebral isquemico, sin otros
antecedentes familiares de importancia, habita en una
casa hogar para personas mayores desde hace 18
meses, la cual cuenta con todos los servicios; hbitos
higinicos deficientes, a razn de bao cada 5 das,
sin aseo dental y con lavado de manos espordico;
alimentacin mala en cantidad y calidad basada en
abundantes harinas y productos embutidos, sin
consumo de frutas o verduras desde su cambio de
residencia. Portador de hipertensin arterial sistmica
de 15 aos de evolucin en tratamiento con enalapril,
antecedentes quirrgicos, traumticos y alrgicos
negados.
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
2. Fundamente su diagnostico
3. Cul es el sustrato bioqumico de la etiologa
de esta patologa?
63
CASO 4
LA FACTURA DE LA FIESTA
Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace 2 meses edema de
miembros plvicos, localizado hasta tercio medial del
muslo, el cual ha aumentado de manera constante sin
atenuantes o predominio de horario, limitando la
deambulacin hasta hacerla imposible hace 48 horas.
Refiere ser portadora de hepatitis C de 5 aos de
evolucin sin tratamiento mdico y diabetes mellitus
tipo 2 de 3 aos de evolucin con tratamiento a base
de insulina NPH de manera irregular. Alcoholismo
positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones
cada semana, tabaquismo negativo. Sin antecedentes
familiares de importancia. Signos vitales TA de
90/60mmHg, FC de 65x, FR 18x, talla de 1.55m y
peso de 70 Kg. Se encuentra consciente, orientada y
alerta, ictrica (+/+++), fascie de hepatopata, cuello
cilndrico aumentado de volumen, ruidos cardiacos
rtmicos, sincrnicos, disminuidos de intensidad, sin
agregados; campos pulmonares limpios y bien
ventilados, abdomen globoso a expensas de paniculo
adiposo, petequias y puntos rub. Reflejos cutneos
ausentes, se percute timpanismo en epigastrio e
hipocondrio derecho, peristalsis presente. Genitales
sin alteraciones. Miembros plvicos con edema
localizado hasta tercio medio del muslo de manera
bilateral, reflejos osteotendinosos presentes y sin
alteraciones. Pulsos presentes y de buena intensidad.
Paraclnicos
Glucosa 250 mg/dL, Urea 20 mg/dL, Creatinina 1,5
mg/dL, cido rico 6 mg/dL, Albmina 1.9 mg/dL
Bilirrubina Total 2.4 mg/100 mL Conjugada 1.7 mg/100
mL No conjugada 0,72 mg/100 mL, Colesterol 280
mg/dL HDL 40 mg/dL, LDL 130 mg/dL Triglicridos
300 mg/dL. Sodio 150 mEq/L Potasio 5 mmol/L
DESARROLLO
64
CASO 5
LAS AA DEL CUERPO HUMANO
Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a
consulta acompaada de su hija ya que presenta
incremento ponderal de 22 kg en aproximadamente un
ao a pesar de someterse a estrictos esquemas
nutricionales. Refiere no identificar un motivo del
aumento de peso ya que realiza actividad fsica de
manera regular y a disminuido la ingesta de alimentos.
Desde hace 6 meses presenta cuadros recurrentes
de estreimiento, los cuales se controlan con la
automedicacin de procineticos, dos meses despus
se agrega sensacin de sequedad en la piel y cada
de cabello los cuales no han recibido tratamiento
mdico. Su familiar comenta que ha presentado
perdida de inters en las actividades familiares,
dificultad para concentrarse y lentitud al hablar.
Antecedentes heredofamiliares: Madre de 64 aos
portadora de Diabetes Mellitus 2 de recin diagnostico
sin tratamiento mdico, ta paterna de 50 aos de
edad portadora de hipotiroidismo postquirrgico
secundario a hipertiroidismo primario, padre finado a
los 70 aos por infarto agudo del miocardio.
65
2ug/dl y T3 no
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Cmo se asocia esta patologa con el tema
metabolismo de aminocidos?
Qu valores de laboratorio se encuentran alterados?
Cmo se clasifican los aminocidos?
Realice un esquema en el cual pueda localizar el
defecto metablico que provoca esta patologa.
66
CASO 6
CONTROL DEL APETITO
Paciente femenino de 18 aos de edad la cual es
trada por su madre. Refiere que desde hace 3 das
solo a ingerido t verde en abundante cantidad sin
tomar otro alimento. La madre tambin comenta que
desde hace 2 das nota que su hija se encuentra sin
fuerzas, aletargada y muy nerviosa. Se interroga a la
paciente encontrndose poco cooperadora; refiere
estar haciendo dieta desde hace 6 meses por su
sobrepeso, consumiendo una lata de atn cada 24
horas distribuida en 4 comidas al da.
A la exploracin fsica se encuentra TA 80/60, FC de
65x, FR 20x, peso de 45Kg y talla de 1.65 m. Se
observan salientes seas prominentes, tejido adiposo
escaso, ruidos cardiacos disminuidos de intensidad,
abdomen con peristalsis disminuida, perdida de vello
pbico y atrofia de labios mayores. Extremidades con
edema y fuerza muscular disminuida.
DESARROLLO
1. Identifique y explique el papel de las
metilxantinas (abundantes en el t verde) en
este caso.
2. Explique el estado y la regulacin de las
principales vas metablicas en condiciones de
ayuno temprano.
CASO 7
MOHO EN LA ORINA?
Paciente masculino de 8 meses de edad que es trado
por su madre, ya que hace 24 horas al encontrase
recostado present una crisis convulsiva generalizada,
sin especificar duracin, seguido de un periodo de
irritabilidad y llanto enrgico. . La madre refiere que
presento vomito de contenido gstrico en varias
ocasiones durante 2 semanas, no haba presentado
episodios similares previos, niega cuadro infeccioso o
febril previo. Antecedentes heredofamiliares: Madre de
17 aos de edad, ama de casa, de escolaridad
primaria aparentemente sana. Padre de 30 aos
aparentemente sano, resto interrogado y negado.
Paciente producto de la primera gesta, de madre
adolescente, normoevolutivo, sin control prenatal
adecuado, presentando infecciones recurrentes de
vas urinarias en el ltimo trimestre sin tratamiento.
Embarazo resuelto por va vaginal con partera en
domicilio
particular,
sin
complicaciones
aparentemente, no se realiza control postparto ni de
nio sano, acudiendo hasta este momento a consulta.
Retraso del desarrollo psicomotor con soporte ceflico
a los 6 meses, actualmente sin realizar gateo o
sedestacin. Habita en casa propia de materiales
68
DESARROLLO
69
CASO 8
ME DUELEN LAS COYONTURAS
Paciente masculino de 45 aos de edad que acude al
servicio de urgencias por presentar, desde hace una
semana, dolor terebrante en articulacin del tobillo
derecho, 9/10 de intensidad, de inicio insidioso y
constante desde su instalacin. No presenta
irradiaciones, se agrava a la movilizacin activa y
pasiva del pie. Le acompaa aumento de temperatura,
eritema y edema articular. El paciente refiere cuadro
previo de menor intensidad con afectacin del primer
dedo del pie derecho la cual cedi de manera
espontanea. Se automedica Naproxeno sin mejora
por lo que acude a consulta.
Como antecedentes heredofamiliares de importancia
refiere padre finado a los 50 aos por insuficiencia
renal aguda, madre de 59 aos de edad portadora de
dislipidemia mixta y hermana de 30 aos de edad
portadora de artritis reumatoide desde hace 5 aos en
tratamiento. Habita en casa propia rural que cuenta
con los servicios de agua y electricidad, as como
bao extradomiciliario; higiene regular (bao cada 3
das), alimentacin adecuada en calidad y cantidad,
abundante consumo de alimentos ricos en grasa
animal y carne roja. Tabaquismo negado, alcoholismo
positivo una vez a la semana hasta llegar a la
embriaguez desde los 20 aos. Hipercolesterolemia
de 10 aos de evolucin en tratamiento con
pravastatina,
diabetes mellitus 2 de reciente
diagnostico y hospitalizacin previa por fractura de
fmur hace 2 aos que requiri tratamiento quirrgico.
Transfusionales y alrgicos negados.
Signos vitales TA 140/90 mmHg, FC 80x, FR 20x,
peso 79 Kg y talla de 1.58m.
A la exploracin fsica se encuentra consciente,
orientado y alerta, fascie algica, en posicin antialgica
reflejos oculocefalicos presentes, cavidad oral sin
alteraciones, cuello cilndrico con trquea central, trax
normolneo, adecuados movimientos de amplexion y
amplexacin, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos sin
agregados, campos pulmonares limpios y bien
aireados. Abdomen globoso a expensas de panculo
adiposo, reflejos cutneos conservados, sin dolor a la
palpacin, sin cambios sonoros a la percusin y
peristalsis normoactiva.Extremidades superiores sin
alteraciones, reflejos osteotendinosos y arcos de
movimiento conservados sin crepitacin o limitantes.
Miembros plvicos con cambio de coloracin ocre en
regin tibial bilateral, articulacin del tobillo derecho
con aumento de volumen y temperatura, dolorosa a la
movilizacin pasiva y arcos de movimiento limitados
por el dolor. Articulacin metatarsofalngica del primer
dedo del pie derecho con prdida de la arquitectura de
70
DESARROLLO
Estudios de laboratorio:
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Gluc. 240 mg/dL, Creat 1.8, Na 140.6, K 2.26, acido
urico 60 mg/dL,. BD. 0.7, BT 1, BI 1.2, TGP 18, TGO
27. Leucos 8000, HB 14.6, Hto 46.6, plaq 202 000, TP
14.1, TTP 30.6
Citoquimico de liquido sinovial: Abundantes cristales
de urato amorfo con birrefringencia negativa.
Citolgico de lquido sinovial sin datos de infeccin.
Examen general de orina con presencia de cristales de
urato.
71
CASO 9
CLIENTE FRECUENTE EN URGENCIAS
Acude a consulta la seora Josefina, paciente
femenino de 40 aos de edad que presenta, desde
hace un mes, cuadro caracterizado por dolor
abdominal en cuadrante superior derecho de inicio
insidioso e intensidad variable, al cual se agrega
disminucin de peso (3 kg), nusea sin predominio de
horario, vmito en algunas ocasiones y cambios en las
caractersticas de las heces. El paciente refiere las
evacuaciones aumentadas en frecuencia, disminuidas
en consistencia, con disminucin en la coloracin y
aumento de flatulencias. Niega antecedentes
familiares de importancia.
Como antecedentes patolgicos refiere cuadros de
repeticin de colecistitis litisica en los ltimos aos e
Hipercolesterolemia de 6 meses de evolucin, en
tratamiento con Colestiramina.
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 84x, frecuencia respiratoria de 18x,
tensin arterial de 110/80 mmHg, temperatura de
36.9C, peso de 79 Kg y talla de 1.60 m. A la
inspeccin se encuentra consciente, orientado y alerta;
discreto tinte ictrico en escleras, adecuada coloracin
72
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
73
CASO 10
DOLOR EN CINTURON
Paciente masculino de 31 aos de edad que presenta
desde hace 96 horas tras el consumo de alimentos
ricos en grasa en la va pblica, dolor tipo clico
localizado en epigastrio, de intensidad creciente,
alcanzando su mximo hace 12 horas calificado por el
paciente como 10/10 e incapacitante. Dicho dolor se
irradia a cuadrantes superiores en cinturn y a
escapula izquierda, sin mejora al reposo. Se asocia
anorexia, nausea y vomito de contenido gstrico
desde hace 48 horas en 10 ocasiones por lo que
acude a consulta.
Como antecedentes heredofamiliares de importancia
refiere: madre de 58 aos de edad con Hipertensin
arterial sistmica en tratamiento desde hace 3 aos,
padre finado a la edad de 50 aos por complicaciones
de cirrosis heptica no especificadas. Habita en casa
propia en medio urbano que cuenta con todos los
servicios, inadecuados hbitos higinicos, dieta con
alto aporte de carbohidratos y grasas, as como con
pobre aporte de verduras. Refiere antecedentes
quirrgicos a razn de apendicectoma a los 12 aos
sin complicaciones aparentes, niega crnicodegenerativo, transfusionales, trauma, alrgicos o
infecciosos.
74
Paraclnicos
DESARROLLO
Biometra hemtica: Hto 45%, Hb 15 mg/dL, leucocitos
de 17,000 mm3, plaquetas de 300 000/mm, con
diferencial sin cambios.
75
CASO 11
UNA DURA RESPUESTA
Paciente femenino de 38 aos de edad que cursa su
segundo da de estancia hospitalaria con diagnostico
de traumatismo craneoenceflico grado II y fractura
bilateral de fmur secundarios a accidente
automovilstico. Su familiar refiere como antecedente
heredofamiliar que su padre padece de Hipertensin
Arterial Sistmica desde hace 5 aos en tratamiento,
sin otros datos mencionados. Habita en casa de medio
urbano que cuenta con todos los servicios, hbitos
higinicos adecuados y buena
alimentacin en
calidad y cantidad.
Como antecedentes cuenta con apendicectoma hace
2 aos sin complicaciones .A la exploracin fsica T.A.
de 90/70mmHg, FC 120x, FR 18x, peso 63 Kg, talla
de 1.50m y temperatura de 39.2C. Se encuentra
paciente inconsciente, postrada en cama, crneo
normocefalo con vendaje, reflejos presentes, cavidad
oral con prdida de piezas dentales anteriores,
mucosa sin alteraciones, cuello con mltiple heridas
por contusin, trax con ruidos cardiacos rtmicos,
sincrnicos, con taquicardia y sin agregados.
Abdomen plano con lesiones por contusin en lnea
media, reflejos cutneos ausentes, depresible, sin
datos de irritacin peritoneal, timpanismo en marco
clico derecho, matidez generalizada en el resto de los
CASO 12
DOLOR Y URGENCIA
Paciente masculino de 8 aos de edad, que es trado
a consulta por presentar desde hace una semana
dolor de tipo clico de intensidad 6/10, que se
localiza en hipogastrio, irradia a flanco izquierdo y
regin lumbar ipsilateral; presentndose con la
miccin, sin atenuantes o agravantes. Se agrega al
dolor, pujo y tenesmo vesical. Como antecedentes
familiares se refiere ta materna con diabetes mellitus
2 e hipertensin arterial sistmica, ambas sin
tratamiento mdico, madre y padre aparentemente
sanos, hermana de 11 aos con trastorno por dficit
de atencin e hiperactividad en tratamiento
psicolgico. Habita en vivienda urbana que cuenta con
todos los servicios, sin hacinamiento, esquema de
familia nuclear disfuncional, higiene adecuada,
alimentacin inadecuada en calidad por consumo
abundante de productos chatarra y con alto
contenido calrico en la va pblica.
DESARROLLO
Extremidades plvicas con reflejos osteotendinosos
aumentados, rodilla con deformacin articular dolorosa
a la palpacin, sin edema o lesiones. Desarrollo
psicomotor adecuado para edad.
Paraclnicos
Estudios de laboratorio: Gluc. 85, Creat 1.4, Na 136.6,
K 5.26, acido urico 40 mg/dL,. BD. 0.2, BT 1, BI 0.8,
TGP 18, TGO 27. Leucos 14000, HB 12.6, Hto 36.6,
plaq 162 000, TP 14.1, TTP 30.6.
78
CASO 13
QUE ME SUBE EL COLESTEROL
Se trata de Hctor, paciente masculino de 34 aos de
edad, acude a servicio de urgencias ya que presenta,
posterior a esfuerzo fsico, dolor torcico retroesternal,
opresivo, que se irradia a mandbula y a nivel cervical,
acompaado de disnea de esfuerzo, con duracin
aproximada de 10 minutos y que cedi con el reposo.
Antecedentes heredofamiliares: Padre de 67 aos de
edad, diagnosticado con hipertensin arterial desde
los 60 aos de edad, en tratamiento mdico a base de
enalapril (tabletas 10 mg una cada 12 horas) y con el
antecedente de un infarto al miocardio hace dos aos
aproximadamente. Madre de 60 aos de edad, con
diagnstico de diabetes mellitus, diagnsticada a la
edad de 56 aos, actualmente en tratamiento diettico
y farmacolgico, no especificado. Resto interrogado y
negado.
Antecedentes personales patolgicos:
Tabaquismo positivo a razn de 10 cigarrillos al da
desde hace aproximadamente 8 aos, alcoholismo
una vez al mes sin llegar a la embriaguez y
sedentarismo. Antecedentes alrgicos, quirrgicos,
transfusionales y traumticos interrogados y negados.
Refiere diagnstico de hipercolesterolemia desde los
30 aos, con persistencia pese a tratamiento
higinico- diettico llevado adecuadamente durante
dos aos.
Hematocrito: 40%
Plaquetas: 400, 000/ml
79
Qumica sangunea
Glucosa: 90 mg/dL
Colesterol total: 460 mg/dl
Colesterol LDL: 250 mg/dl Triglicridos: 114 mg/dl
Pruebas de funcin heptica y renales normales.
EKG: Sin alteracin aparente
DESARROLLO
Qu datos le resultan importantes para integrar su
diagnstico?
Cules son los niveles de colesterol en sangre
considerados normales?
Cmo se transporta el colesterol en sangre?
Cules son los factores de riesgo que encuentra en
este paciente para un infarto agudo al miocardio?
Se realiza un estudio gentico y se obtienen los
siguientes resultados: alteracin en el gen que codifica
para el receptor de LDL. Integrando los datos del
paciente con este resultado Cul podra ser la
enfermedad que padece el paciente?
Cules son las posibles mutaciones del receptor de
LDL?
Qu agregara a su tratamiento higinico - diettico?
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80
CASO 14
LA GOTA ROJA QUE DERRAMO EL VASO
Se trata de Enrique, paciente masculino de 11 aos
de edad, es trado por su madre ya que presenta
episodio de orina color pardo asociado a cuadro
previo de gastroenteritis, acompaado de mialgias y
de disuria.
Al interrogatorio sin antecedentes familiares de
importancia.
BIOMETRIA HEMATICA:
Hemoglobina 11 mg/dL
Hematocrito 29%
Leucocitos 9500/dL
Frecuencia cardiaca: 90 x
Frecuencia respiratoria: 24 x
Temperatura: 37.8C
Presin arterial: 90/60 mm/Hg
Peso: 45 kg
Talla: 1.37 m
Al examen fsico se encuentra paciente masculino
conciente, astnico, adinmico, con leve palidez de
piel y tegumentos.
QUIMICA SANGUINEA:
Glucosa 84 mg/dl
Colesterol 215 mg/dl
Triacilglicridos 230 mg/dl
Creatinina 0.8 mg/dl
81
EGO:
Prueba
Aspecto
Densidad
pH
Hemates
Leucocitos
Nitritos
Protenas
Bilirrubina
Glucosa
Cuerpos cetnicos
Urobilingeno
Sedimento
Resultados
Pardo
1.02
5
Abundantes
Negativos
Negativos
Positivas ++
Negativa
Negativa
Negativos
Negativo
Campo cubierto de
glbulos rojos
dismrficos.
DESARROLLO
82
CASO 15
UN GRAN CORAZN
Se trata de Bruno, lactante masculino de 6 meses de
edad. Es trado por sus padres refiriendo fiebre y
dificultad para respirar; as como dificultad para la
alimentacin. Antecedentes heredofamiliares: Padre
de 28 aos de edad, mecnico, aparentemente sano;
madre de 27 aos de edad, ama de casa, escolaridad
secundaria aparentemente sana; hermano finado a la
edad de ocho meses por insuficiencia cardiaca
congestiva secundaria a cardiomiopata hipertrfica,
resto interrogado y negado. Antecedentes personales:
Paciente obtenido por parto vaginal, producto de la
segunda gestacin de embarazo normoevolutivo a
trmino. Parto eutcico, peso al nacer de 2750 gr.,
talla de 55 cm, sin datos de hipoxia perinatal.
calificado con una puntuacin Apgar 8-9 a los 5
minutos.
Alimentado a seno materno de forma exclusiva con
dificultad para la alimentacin, as como aumento de
peso que fue notado por sus padres. Cuadro de
vacunacin completo sin presentar reacciones
adversas. Antecedentes patolgicos: Despus del
nacimiento present episodios de dificultad respiratoria
frecuente.
83
DESARROLLO
Biometra hemtica:
Hemoglobina 10 mg/dL,
Hematocrito 31%,
leucocitos 6500/dL
Plaquetas de 250000/mL
Qumica sangunea:
Glucosa de 80 mg/dL
Pruebas de funcin heptica: CPK >105 de CPK total,
DHL 550 U/I, AST 120 U/I, ALT 90 U/I
GGT 130 U/I
Actividad de la -glucosidasa cida (GAA) de 0.28
unidades. La actividad de esta enzima en su padre y
madre fue de 0.63 y 0.33 unidades, respectivamente.
BIBLIOGRAFA
85
-------------------------------------------------------------------------
gomitas de azcar.
en su lugar a regaadientes.
resultaron
muchacho,
probablemente
su
hijo
adolescente,
ser
voluminosos
cuando
se
evaluaron
86
el infante?
ncleo arqueado?
Qu es la ghrelina y en dnde se produce?
87
88
hormonas
se
sintetizan
en
el
tejido
placentario?
Con pasos lnguidos y el apoyo de su esposo, la
mujer del tercer asiento entr al consultorio. Durante la
------------------------------------------------------------------------
panculos
adiposos
del
rostro
(adoptando
una
89
usted
equimosis?
recibido
ninguna
oferta
de
trabajo
fundamentar
la
aparicin
de
estras
-------------------------------------------------------------------------
datos al respecto.
90
aparentemente
mayor
la
cronolgica,
Cmo
podra
sintomatologa
explicar
la
neurolgica
aparicin
con
base
de
una
en
una
observar
la
dilatacin
de
venas
colaterales
fenmeno?
-------------------------------------------------------------------------
cirrosis heptica.
Qu
enzimas
intervienen
en
el
metabolismo
es
la
importancia
del
hgado
en
el
Valor
Intervalo de
91
Glucosa
cuantificado
normalidad
116
70 - 126
(mg/dL)
Na+ (mEq/L)
140
136 - 145
K+ (mEqg/L)
4.6
3.5 - 5
Cl- (mEq/L)
103
98 - 106
cido rico
6-8
(g/dL)
Perfil lipdico:
Variable
Triacilglicridos
Valor
Intervalo de
cuantificado
normalidad
201
< 150
(mg/dL)
Colesterol Total
290
< 200
29.1
>35
(mg/dL)
(mg/dL)
Colesterol LDL
(mg/dL)
Colesterol HDL
202
<150
92
conduzca
la
elevacin
del
nivel
Bibliografa
Nelson DL, Cox MM. Hormonal regulation and
Aplicaciones
th
Clnicas.
Edicin
en
Espaol
Pp 22-30.
335-358.
Ganong WF. Hipfisis. En: Ganong WF. Fisiologa
93
94
BLOQUE 4
95
CASO 1
LA MS PEQUEA DEL SALON
Paciente femenino de 12 aos de edad que acude a
consulta trada por su madre ya que desde hace 6
meses refiere presentar dolor abdominal intermitente y
difuso sin otra sintomatologa agregada con
tratamiento irregular sin lograr su remisin.
Aproximadamente hace dos semanas se agrega tinte
ictrico y fiebre de predominio vespertino. Su madre
refiere que su alimentacin es adecuada, pero a pesar
de esto, siempre se ha encontrado baja de peso y
estatura, as como con discreta palidez. No refiere
antecedentes patolgicos de importancia. A la
exploracin fsica se encuentra FC 120x FR 20x
Peso 35Kg Talla 148 cm. Consiente y cooperadora,
con palidez de tegumentos, ruidos cardiacos rtmicos
con taquicardia. Abdomen con dolor difuso a la
palpacin profunda, peristalsis normal. Genitales
acorde a sexo pero no a edad, miembros normales.
DESARROLLO
1. Mencione el tipo de mutacin que da lugar a
esta patologa, as como su clasificacin
2. Describa por que el solo cambio de un
aminocido ocasiona el cambio de propiedades
de la hemoglobina
Paraclnicos
Se solicita biometra hemtica la cual reporta: Anemia
microcitica
hipocromca
con
reticulocitosis
y
drepanocitosis.
96
CASO 2
DE SANGRE AZUL
Paciente masculino de 2 aos de edad que hace 48
hrs al llevarse un juguete de latn a la boca presenta
herida cortante de 1 cm de largo en labio inferior. Su
madre aplica presin cediendo temporalmente el
sangrado, el cual se reactiva y no cesa hasta la fecha,
motivo por el cual acude a consulta. Refiere como
antecedentes familiares de importancia: madre de 25
aos aparentemente sana con embarazo de 36
semanas; padre de 20 aos aparentemente sano;
Abuelo materno finado a los 40 aos por complicacin
en extraccin dental y to materno con antecedente de
epistaxis de repeticin. A la exploracin fsica se
encuentra: fc 130x, fr 30x, peso de 12 kg y talla de
80cm. Se observa con palidez, irritable, con llanto
vigoroso, herida en mucosa de labio inferior con
sangrado activo, cuello sin alteraciones, ruidos
cardiacos normales, campos pulmonares limpios,
abdomen depresible, peristalsis presente, genitales sin
DESARROLLO
97
CASO 3
ALGO MS QUE HIERRO
Paciente femenino de 12 meses de edad que es trado
por su madre ya que desde hace 1 mes la encuentra
plida e irritable, acude con facultativo el cual indica
complemento con hierro. Se instaura tratamiento por
una semana presentndose ictericia y rechazo a la va
oral, por lo que acude a consulta. Sin antecedentes
patolgicos ni heredofamiliares de importancia.
A la exploracin fsica se encuentra con FC 120x FR
30x Peso 6.500Kg y Talla de 65cm. Se encuentra
reactiva al manejo medico, somnolienta, ictericia
++/+++, ruidos cardiacos normales, abdomen con
hepatomegalia de bordes regulares y esplenomegalia
discreta. Peristalsis disminuida, sin datos agregados.
Miembros sin alteraciones.
DESARROLLO
Mencione los mecanismos de mutacin que pudieron
dar origen al padecimiento
98
CASO 4
SALUD PARA LA MUJER
Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a
consulta por notar una masa en el cuadrante superior
externo de la mama derecha, la cual no es dolorosa y
presenta crecimiento desde hace 4 meses.
1. Mencione
su diagnostico presuncinal y
justifquelo.
2.
3. Describa el papel de BrcA 1 y 2 en este
padecimiento.
4.
5. Defina qu es un
proto-oncogen y un
oncogn?
99
100
CASO 5
URGENCIA Y EMERGENCIA
Paciente masculino de 65 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace 2 aos un cuadro
caracterizado por pujo y tenesmo vesical, al cual se
agregan polaquiuria y urgencia desde hace 6 meses
con tratamiento por infeccin urinaria y abundantes
lquidos sin mejora. Como antecedentes de
importancia refiere padre finado a los 75 aos de edad
por cncer de pulmn no especificado, to materno con
sintomatologa similar sin tratamiento. Disminucin de
10 Kg en un ao, tabaquismo positivo a razn de 20
cigarrillos al da desde hace 20 aos a la fecha, sin
otros datos de importancia. A la exploracin fsica se
encuentra TA de 120/70, FC de 80x, FR de 20x, talla
de 1.75m y peso de 60 Kg. Consiente y alerta,
cardiopulmonar sin compromiso, abdomen depresible,
blando, peristalsis presente, genitales normales, al
tacto rectal se encuentra prstata aumentada de
tamao de bordes irregulares, de consistencia ptrea
sin dolor a la palpacin. Miembros normales.
Paraclnicos
Antgeno prosttico especifico de 10 ng/dL y USG
transrectal con hallazgos sugerentes de neoplasia.
DESARROLLO
1. Describe el mecanismo por el cual el
tabaquismo activo podra comportarse como
mutagnico.
2. Menciona los mecanismos de dao al DNA
asociados al cncer.
3. Qu papel juega la hipermetilacin como
mecanismo de produccin del cncer.
4. Menciona los diferentes mecanismos de
regulacin de la expresin gnica y las
principales caractersticas entre eucariontes y
procariontes.
101
CASO 6
NITROSAMINAS, EL CONDIMENTO PERFECTO.
DESARROLLO
1. Qu son las nitrosaminas?
2. Cul es la relacin de las nitrosaminas en este
caso en particular?
3. Qu alimentos se han clasificado con altos
niveles de nitrosaminas?
4. Papel
de
las
nitrosaminas
carcinognesis gstrica?
en
la
el
tipo
102
CASO 7
EN EL PASILLO DE LAS FACULTADES
Paciente masculino de 20 aos de edad el cual
comienza su padecimiento actual el da de ayer unas
horas despus de ingerir alimentos en la va pblica.
Hace 24 horas inicia con malestar general y dolor
difuso en cuadrantes superiores del abdomen; a las 12
horas se agrega vomito en cuatro ocasiones, as como
anorexia e intolerancia a la va oral. Hace 6 horas
inicia con fiebre no cuantificada y evacuaciones
diarreicas no sanguinolentas en 3 ocasiones por lo
que acude a consulta.
A la exploracin fsica TA 120/95mmHg, FC 100x, FR
24x, Temperatura de 38.4C, peso de 85 Kg y talla de
1.70m. Se encuentra paciente con facie algica,
consiente y alerta, con palidez de tegumentos (+/+++),
con taquicardia, campos pulmonares limpios,
abdomen doloroso a la palpacin profunda de
epigastrio
e hipocondrio derecho,
peristalsis
aumentada y timpanismo en marco clico derecho.
Miembros sin alteraciones.
Paraclnicos
Se comprueba por hemocultivo y reacciones
inmunoenzimaticas la infeccin por S.typhi y se
instaura tratamiento a base de Cloranfenicol por ser
alrgico a ampicilina.
DESARROLLO
1. Explique el desde el punto de vista de la
biologa molecular los mecanismos de
patogenicidad de esta bacteria.
2. Describa las caractersticas de la regulacin
gnica en procariontes y el motivo de
integracin en este caso
3. Caracterice lo que es un plasmido.
4. Explique la eleccin del antibitico mencionado
y su mecanismo de accin
5. Basandose en el modelo del frmaco anterior
plantee la creacin de un nuevo tratamiento con
el fin de evitar los efectos secundarios en
clulas eucariontes.
103
CASO 8
TOSEDOR CRNICO
Paciente masculino de 40 aos de edad, originario y
residente de Actopan, Hidalgo, el cual inicia su
padecimiento actual hace 10 meses con tos en
accesos, no productiva, de predominio vespertino, sin
otra sintomatologa. Hace 3 meses se agrega malestar
general y prdida de 5 Kg en un mes. Hace 1 mes
presenta expectoracin hemoptoica no cianosante, sin
predominio de horario as como dolor torcico razn
por la cual acude a consulta. Refiere hbitos
higienico-dieteticos deficientes, alimentacin regular
en cantidad y calidad. Comenta que su hermano
presenta la misma sintomatologa desde hace 1 ao.
Sin otros datos de inters.
A la exploracin fsica TA de 80/60mmHg, FC de 70x,
FR 22x, peso de 65 Kg y talla de 1.72m, se encuentra
conciente y orientado, mal estado de nutricin, palidez
de tegumentos y mucosas (++/+++) ruidos cardiacos
de buena intensidad sin agregados, campos
pulmonares con estertores crepitantes y aumento de la
transmisin de la voz. Abdomen depresible sin
alteraciones, miembros con diminucin de la fuerza.
Paraclnicos
Auxiliares de diagnstico: Tele de trax con
hiperclaridad en pice derecho, sin otros signos que
comentar. Biometra hemtica dentro de parmetros
normales, baciloscopia de esputo reporta 10 000
microorganismos por ml de esput.
Dada las caractersticas de este paciente decide
brindarle tratamiento a base de izoniacida, rifampicina,
estreptomicina y etambutol.
DESARROLLO
1. Describa el mecanismo de accin de la
estreptomicina y el efecto en este padecimiento
especficamente.
2. Mencione las diferentes clases de RNA que
existen.
3. Describa la estructura del RNA ribosomal.
4. Caracterice el proceso de
procariontes y eucariontes.
traduccin
en
CASO 9
PREVENCIN Y DIAGNOSTICO OPORTUNO
Paciente femenino de 30 aos de edad que acude a
consulta para revisin anual de dispositivo intrauterino.
Al interrogatorio dirigido refiere presentar dispareunia
de 6 meses de evolucin la cual ha aumentado. Se
automedica antimicticos tpicos con mejora de los
sntomas pero sin remisin del cuadro. Hace 1
semana observa
leucorrea no ftida en escasa
cantidad sin prurito, niega otra sintomatologa. Como
antecedentes heredofamiliares refiere madre finada a
los 60 aos por cncer crvico-uterino, hermano de 35
aos portador de hipertensin en tratamiento irregular.
Habita en casa propia, en medio urbano, que cuenta
con todos los servicios, niega hacinamiento
o
zoonosis. Adecuada alimentacin en calidad y
cantidad con dieta normocalrica y hbitos higinicos
adecuados.
DESARROLLO
Cul es su diagnostico (fundamntelo)?
105
CASO 10
NIA DE LA LUNA
Se trata de Estefani, paciente femenino de dos aos
de edad, de raza negra. Es trada por su madre ya que
presenta una tumoracin en la mejilla izquierda, as
como la presencia de
mpulas y mculas
hipercrmicas en cara, cuello, miembros plvicos y
torcicos, con un ao de evolucin. Refiere adems
fotofobia. Antecedentes heredofamiliares: Padre de 37
aos de edad, obrero, madre de 26 aos de edad,
ama de casa; hermano de 5 aos de edad con
antecedente de desnutricin proteico calrica. Tiene el
antecedente de otro hermano fallecido a la edad de un
ao por causa desconocida. Antecedentes perinatales:
Obtenida por parto vaginal, sin complicaciones,
producto de la quinta gestacin con embarazo de 38
SDG, curs con Infeccin de vas urinarias durante el
primer y segundo trimestre, peso al nacer de 2,900
gr., talla al nacer de 47 cm. Respir y llor al nacer,
Apgar 7/9 a los 5 minutos. Alimentada a seno materno
de forma exclusiva hasta los 6 meses de edad.
Integrada a la dieta familiar a partir de este momento.
Cuadro de vacunacin incompleto: Ultima dosis de
vacuna pentavalente no aplicada. Antecedentes
personales patolgicos interrogados y negados.
106
BIBLIOGRAFA
Devlin; Bioqumica, Libro de texto con
aplicaciones clnicas; 4 edicin; Editorial
Revert, S.A.; Pg. 749.
DESARROLLO
1. Cul es el diagnstico presuncional?
2. Qu dao se presenta en el DNA?
3. Cul es el sistema de reparacin del DNA
afectado?
4. Qu permite la reparacin por escisin de
nucletidos?
5. Qu gen supresor de tumores est inactivado?
6. Qu tipo de herencia tiene esta enfermedad?
7. Cuntos genes se encuentran implicados en
la reparacin por escisin de nucletidos y
cuales estn implicados en el corte
endonucletido en la hebra daada?
CASO 11
EL MOCO MAS VISCOSO
Se trata de Pablo, masculino de 5 aos de edad, es
trado por sus padres ya que presenta tos productiva
con expectoracin verdosa espesa. Su cuadro inici
hace aproximadamente 4 das, acompaado disnea y
fiebre de hasta 39.3C. Antecedentes
heredofamiliares: Padre de 37 aos de edad,
abogado, aparentemente sano; madre de 35 aos de
edad, ama de casa, sin antecedentes de importancia.
Resto interrogado y negado. Antecedentes
perinatales: Obtenido por parto vaginal, producto de la
primera gestacin, embarazo normoevolutivo de 39
semanas de gestacin. Pes al nacer 3300gr y midi
51cm. Respir y llor al nacer, calificado con un Apgar
8/9 a los 5 minutos. Alimentado a seno materno de
forma exclusiva hasta el ao de edad. Cuadro de
vacunacin completo. Antecedentes personales
patolgicos: Infecciones respiratorias de repeticin,
aproximadamente seis episodios al ao, desde hace
cuatro aos, as como cuadros de diarrea crnica en
varias ocasiones que remiten al tratamiento mdico.
Electrolitos sricos:
Sodio: 126 mmol/L
Calcio: 4.2 mEq/l
Bicarbonato: 28 mEq/l
108
BIBLIOGRAFA
Devlin; Bioqumica, Libro de texto con aplicaciones
clnicas; 4 edicin; Editorial Revert, S.A
McKee Trudy; Bioqumica, Las bases moleculares de
la vida; 4 edicin; Editorial Mc Graw Hill; 2009;
Pags.61, 402-405
Richard A. Harvey; Bioqumica, 5 edicin; Editorial
Lippincott W&W; 2011, Pgs. 174, 434, 482, 483
Pediatria Integral: Vol 12 (2) 2008
Am J Physiol Renal Physiol 298: F435F453, 2010.
Shmarina et al. Journal of Translational Medicine
2013, 11:19
109
1-4
5 - 43
Casos anexos
110