SNDROME DE DOWN

Qu es el Sndrome de Down?
El Sndrome de Down es una alteracin gentica causada por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), Las clulas del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo,
los otros 22 se numeran del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con
sndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 por lo cual tambin se denomina
como trisoma del par 21. El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad
intelectual y la alteracin gentica humana ms comn. Se produce de forma espontnea;
se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, los clculos indican que entre
el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen sndrome de Down.

Las personas con sndrome de Down muestran algunas caractersticas comunes pero
cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades nicas. Los
bebs con sndrome de Down tendrn muchos rasgos fsicos propios de su familia, adems
de los caractersticos de las personas con sndrome de Down y algn grado de discapacidad
intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos sern los que verdaderamente
les definan como personas y su discapacidad ser slo una caracterstica ms de su
persona.

Los nios con Sndrome de Down se parecen ms a sus familias de lo que se parecen entre
ellos. Tienen una gran riqueza de emociones y actitudes, son creativos e imaginativos en el
juego y en las travesuras; y crecen hasta llevar vidas independientes, con distintos grados
de
apoyo
y
adaptacin.
En las pruebas tpicas de coeficiente intelectual, los nios con sndrome de Down obtienen
casi siempre un puntaje entre leve y moderado en la escala de discapacidad intelectual.
Pero estas pruebas no miden muchas de las reas importantes de la inteligencia.
Desafortunadamente, el alto ndice de trastornos del aprendizaje en estudiantes con
sndrome de Down puede ocultar la gran variedad de habilidades y talentos que poseen.
Los nios con Sndrome de Down, al igual que todos los nios, desarrollan autoestima si
estn rodeados por gente que los quiere, respeta y admira. Las personas con Sndrome de

Down se pueden identificar por numerosos atributos fsicos, que pueden o no presentarse
en otros individuos. Algunas caractersticas incluyen:
Ojos con forma almendrada, que presentan llamativas manchas de Brushfield en el
iris
Un nico pliegue en la palma en una o ambas manos
Rasgos faciales pequeos
Inteligencia social excepcional
Un alto ndice de defectos cardiacos congnitos (35 a 50 por ciento), por lo que se les
debera hacer un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.
El Sndrome de Down debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos y, de manera muy
excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma
de ms. La esperanza de vida de una persona con sndrome de Down ha aumentado
considerablemente situndose en torno a los 60 aos en la actualidad.

La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000
o ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente condicionada por las
decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en forma de aborto voluntario. La
incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en funcin de la edad materna:
1:800 (30-34 aos), 1:270 (35-39 aos), 1:100 (40-44 aos), 150 (mayores de 45 aos).Sin
embargo, la mayora de los nios con Sndrome de Down nacen de madres menores de 30
aos, por ser la edad en que suele haber ms embarazos.
Aunque existen signos orientativos de Sndrome de Down en el anlisis ecogrfico
realizado durante el embarazo, el diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de
amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de
clulas fetales. Si no ha habido diagnstico prenatal, el diagnstico en el momento del
parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos fsicos, y debe ser siempre
confirmado mediante la realizacin del cariotipo.
Tipos de Sndrome de Down

Hay diferentes grados de esta afeccin hay tres tipos principales de Sndrome de Down:
Trisoma simple. Aproximadamente, el 95 % de los casos con sndrome de Down presenta
trisoma simple del par 21; esto significa que todas las clulas del organismo poseen las 3
copias completas del cromosoma 21. Suele deberse al proceso de no disyuncin (no
separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas germinales (el vulo con mayor
frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis I o meiosis II.
En mujeres de menos de 30 aos, el riesgo de volver a tener un hijo con sndrome de Down
es del 0,5 %; en las mayores de 30 aos, el riesgo viene a ser el que corresponde al grupo
de edad.

Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con Sndrome de Down se debe a la
presencia de una translocacin no equilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 21.
El vulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo ms el trozo adherido a
otro cromosoma, y la clula germina1 de la pareja aporta un cromosoma 21. En la
concepcin el resultado final ser la presencia de dos cromosomas 21 ms una tercera
porcin del 21.
Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con sndrome de Down por translocacin
tenga caractersticas similares a las de la trisoma simple porque el trozo translocado suele
corresponder a la porcin ms distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que
ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome de Down.
Cuando el cariotipo revela la presencia de translocacin es preciso practicar cariotipos a
los padres para conocer cul de ellos es el portador de la translocacin. Si es la madre, el
riesgo de tener otro hijo con sndrome de Down es del 12 %; si es el padre, el riesgo es del
1,2 %.
Mosaicismo. Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down. El individuo
presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 21 completa y la otra
normal; suele deberse a una no disyuncin durante las primeras divisiones celulares postconcepcin. La proporcin en que estas dos lneas se presentan vara mucho de un
individuo a otro.
Cuanto mayor sea la proporcin de la lnea normal, mayor ser la probabilidad de que el
individuo presente menos rasgos propios del Sndrome de Down, de que la discapacidad
intelectual sea ms leve, y de que tenga menos complicaciones mdicas.