QU ES EL PATRN DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL

CROMOSOMA X?
El patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma
X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).
Normalmente se da con ms frecuencia en hombres dado que tienen un solo
cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la
enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado sern portadoras pero no desarrollaran la
enfermedad, para esto tendran que heredar dos alelos mutados.
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
trasmitir el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas sern
portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad
(figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitir el alelo mutado a todas
sus hijas, que sern portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una
mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija
(independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo
hereda un nio desarrollar la enfermedad y si lo hereda una nia ser
portadora de la enfermedad (figura 3).

Protanopia [11] (insensibilidad al rojo)

Protanopia es una deficiencia visual del color rojo. Es el conocido daltonismo
(ceguera a los colores rojo y verde). El daltonismo se produce con bastante
frecuencia en la poblacin.
La protanopia es, actualmente, algo ms complejo; una persona con este problema
no puede ver el rojo ni el verde, aunque es sensible al amarillo y al azul. Adems,
tiene una prdida de percepcin de la luminancia y cambios en las tonalidades hacia
las longitudes de ondas cortas.
Deuteranopia (insensibilidad al verde)
Con deuteranopa, la persona tiene una deficiencia en la visin del verde.
Actualmente es como la protanopia, porque la persona tiene una perdida de la
percepcin del rojo y del verde, pero no tiene la prdida de luminancia o cambios
tonales.
SNDROME DE LESCH-NYHAN
El sndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye
dentro del grupo de los errores congnitos del metabolismo. Es poco comn, por lo
que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos
vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.1 Las purinas
y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la
desoxirribosa para formar nucletidos que son las molculas que forman el ADN.
Est originado por una alteracin gentica recesiva ligada al cromosoma X. La
mutacin responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su
descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se
encuentran en el historial familiar. Casi todos los paciente son varones y los

sntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayora de los afectados

presentan retraso mental y problemas fsicos a lo largo de su vida. Solo
excepcionalmente el sndrome afecta a mujeres.
Descripcin
Este sndrome se caracteriza por tres sntomas principales: disfuncin neurolgica,
trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproduccin de cido rico. La
mayora de los pacientes son varones y pueden presentar adems de los sntomas
principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrfica testicular y anemia
megaloblstica. Tambin presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a
movimientos extraos y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos profundos.
Un caracterstica llamativa del sndrome es el comportamiento autodestructivo,
consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya
causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivocompulsivo.3
Las mujeres portadoras no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen
anmalo a sus descendientes y tienen riesgo aumentado de padecer gota por
excesiva produccin de cido rico.
Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964,4 como una trada:
hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. Actualmente sabemos que es una
enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosmica recesiva ligada al
cromosoma X y se debe a un trastorno en el metabolismo de las purinas
caracterizado por una deficiencia casi total de la enzima hipoxantina guanina
fosforibosiltransferasa (HGPRT). La hiperproduccin de cido rico provoca
hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropata por cido rico, artritis gotosa,
gota tofcea y alteraciones neurolgicas con retraso mental, coroatetosis y en
ocasiones automutilaciones.