Sndrome de Casamassima

Casamassima syndrome

Drs.: Miguel Cspedes Lesczinsky*, Vania Vejarano Vsquez**, Claudia

Lpez Beltrn**, Carlos Omar Bersatti**
* Mdico Pediatra. Hospital Materno Infantil Boliviano Japons. Trinidad - Beni
** Mdico Residente de segundo ao de Pediatra. Hospital Materno Infantil
Boliviano Japons. Trinidad - Beni
Correspondencia: Dra. Miguel Cspes Lesczinsky, correo
electrnico: migceles@hotmail.com
Conflicto de intereses: los autores expresan que el presente trabajo no tiene
conflicto de intereses.
Artculo aceptado para su publicacin el 2/10/13.

Resumen
El sndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en
alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un
sndrome de presentacin rara y cuya supervivencia estar determinada por la
gravedad de las alteraciones. Presentamos el caso de un nio con caractersticas
tpicas de este sndrome.
Palabras claves:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 162-4: alteraciones costales y vertebrales, atresia
anal, anomalas urinarias, Cassamasima.

Abstract
Cassamasima syndrome is characterized by a triad consisting costo vertebral
alterations, anal atresia, and genito urinary disorders, being rare and whose
survival is determined by the severity of the disturbances. We report the case of a
child with typical features of this syndrome.

Keywords:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 162-4: rib and vertebral abnormalities, anal atresia,
urinary abnormalities, Cassamasima.

Introduccin
En el ao 1938 Jarcho y Levin describieron a dos hermanos que tenan mltiples
malformaciones costales y vertebrales, consistentes en hemivrtebras, vrtebras
fusionadas, agenesia y duplicacin vertebral, a partir de entonces esta enfermedad
se conoce como Sndrome de Jarcho-Levin, que aunque siendo una enfermedad
rara es comn en la zona hispana de Amrica sobretodo en la poblacin
puertorriquea. Ha recibido mltiples nombres como hemivrtebras mltiples
hereditarias, displasia espondilocostal, displasia costovertebral, sndrome de
anomalas vertebrales pleomrficas y otros, cuando el fenotipo de Jarcho-Levin se
acompaa de anomalas renales y/o atresia anal se denomina Sndrome de
Casamassima. Para algunos autores este ltimo slo sera una variante fenotpica
del primero, para otros autores es una patologa totalmente diferente apoyados en
estudios ms recientes que as lo plantean.
Presentamos el caso de un nio con las caractersticas que definen a este sndrome
y hacemos una breve revisin de la literatura.

Caso clnico
Paciente de 1 ao y 1 mes de edad que ingresa al servicio de Pediatra del Hospital
Materno Infantil Boliviano Japons, con cuadro clnico de constipacin, siendo
secundario a ciruga correctiva de ano imperforado y fstula perianal, logrndose la
remisin del mismo. Antecedente de ser producto de 4ta gesta, obtenido por parto
eutcico vaginal, aparentemente sin complicaciones durante el embarazo y 4
controles mdicos durante el mismo, peso de nacimiento 2.000 gramos, recibe
lactancia materna exclusiva durante 6 meses y luego alimentacin complementaria,
present retraso en la adquisicin del sostn ceflico y de la sedestacin, a los 7 y
12 meses respectivamente. A los 9 das de vida requiri ingreso en Neonatologa
por sospecha de infeccin respiratoria. La ciruga correctiva de la imperforacin anal
se realiza a los 2 meses de vida. No refiere otros antecedentes de importancia.
Al examen fsico paciente hidratado, en buen estado general, activo, reactivo, la
sedestacin no se logra sin apoyo, no se logra poner en bipedaestacin, no camina,
desarrollo cognitivo acorde a la edad. Cabeza normocfala, con frente amplia, en
boca se observan caries dentales, cuello sin adenopatas ni alteraciones, trax
levemente asimtrico en lado derecho, con un mayor dimetro anteroposterior, a la
auscultacin cardiaca sin soplos, auscultacin pulmonar con MV conservado,
abdomen blando depresible, no doloroso, no se palpan visceromegalias. Se observa
asimetra en la longitud de los miembros inferiores, siendo el derecho ms corto por
2 cm, asimismo existe una limitacin a la abduccin de la cadera, pie derecho en
aduccin y rotacin interna y dorsiflexin plantar, en regin anal se evidencia

estrechez producto de la cicatriz quirrgica. Con el antecedente de la internacin en

Neonatologa donde se evidenci en la radiografa de trax alteraciones vertebrales
y costales, se decide tomar nuevas placas radiogrficas, donde evidenciamos la
presencia de alteraciones en vrtebras dorsales y lumbares, abarcando desde D4 a
L2, con vrtebras en mariposa, hemivrtebras, con fusin de D6 y D7, D8 y D9, lo
que provoca la presencia de escoliosis, asimismo fusin de arcos costales en su
insercin esternal de 3era a 6ta costillas del lado derecho y 4ta a 8va costillas del
lado izquierdo, lo que provoca una disminucin de la longitud del trax en su
conjunto. En la radiografa de pelvis se observa hipoplasia de pelvis izquierda,
ausencia del acetbulo derecho y oblicuidad del techo cotiloideo. En la ecografa
abdominal reporta agenesia de rin derecho. Hemograma y bioqumica sangunea
normales, orina normal. Con todos los datos se llega al diagnstico de Sindrome de
Casamassina.

Discusin
Casamassima y cols. en el ao 1981 describieron a dos hermanos que presentaban
el fenotipo de Jarcho-Levin acompaado de atresia anal y anomalas urogenitales,
es as que estos autores consideraron que se trataba de una enfermedad diferente
y aislada, adems como los casos descritos se trataban de una familia
consangunea concluyeron que la herencia ms probable era autosmica recesiva.
Para otros autores sin embargo el Sndrome de Casamassima slo es una variante
del Sndrome de Jarcho-Levin, no habiendo consenso en cuanto a conceptos, ya
que muchos han considerado como Jarcho-Levin todo defecto severo costovertebral
al margen que se presenten aislados o acompaados de otros defectos congnitos,
lo que ha dado lugar a un grupo muy heterogneo en cuanto a clnica y etiologa,
esto ha llevado a usar el trmino "fenotipo Jarcho-Levin" para referirse a las
manifestaciones costovertebrales en nios con defectos mltiples, tampoco hay
consensos sobre su patrn de herencia, algunos consideran que puede ser
autosmico recesiva, dominante o espordica. Su prevalencia es baja y es una
enfermedad rara, en un estudio espaol con ms de 1.400.000 recin nacidos vivos
se determin una frecuencia de 0,3 por 100.000 nacidos vivos. En cuanto a la
etiologa se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9
ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esqueltico como
genitourinario. La patognesis es poco conocida aunque se sabe que las
alteraciones se dan en las primeras seis semanas de gestacin, durante el proceso
de diferenciacin mesenquimal, las somitas se dividen en dermotomos, miotomos y
esclerotomos, las clulas esclerotmicas se dirigen hacia afuera para formar una
envoltura pericordal, desde la cual el rea densa central formar los discos
intervertebrales y el rea densa perifrica las vrtebras y costillas, una alteracin
en la secuencia y en la regulacin de las seales de la diferenciacin celular sera la
causante de las alteraciones vertebrales, las anomalas costales al parecer son
secundarias a estas.
Las manifestaciones clnicas que se han descrito para el fenotipo Jarcho-Levin son
occipucio prominente, frente amplia, narinas ante vertidas, puente nasal ancho,
implantacin baja del cabello, trax corto, cuello corto, escoliosis, extremidades
largas en relacin al tronco, hipoplasia de la pelvis y pie equinovaro, nuestro
paciente presentaba algunas de estas caractersticas. Entre las malformaciones
asociadas tenemos atresia de ano, estenosis duodenal, hernias, fusin de lbulos
frontales, sindactilia, entre las alteraciones genitourinarias, criptorquidia, hidrocele,
hidronefrosis, rion en herradura, agenesia renal, displasia multiqustica, utero
bicorne, cloaca persistente, fstula urinaria y otros, la triada del sndrome de
Casamassina son las alteraciones costovertebrales, atresia anal y anomalas

genitourinarias. La radiografa es el mtodo de eleccin para demostrar las

alteraciones esquelticas, ecografa, TAC, gamagrafa para las alteraciones renales y
vas urinarias. Aunque en un principio se pensaba que se trataba de un sndrome
letal, se ha visto una sobrevida de hasta 56% aunque esto no es compartido por
otros autores, el pronstico estar dado por los problemas respiratorios que son
dependientes de las alteraciones de la caja torcica, infecciones recurrentes por
esta misma causa y la gravedad de las alteraciones genitourinarias. Entre los
diagnsticos diferenciales podemos citar disostsis espondilo-costal, sndrome de
Klippel Feil, asociacin VACTERL, sndrome de Goldenhar, etc.

Referencias
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