11/6/2013

Captulo 13
Meiosis
Los miembros de una misma familia se
parecen entre s.
Comparten caractersticas fsicas.
Slo para adultos

Comparten caractersticas de
personalidad.
Tienen genes similares.

Figure 13.2 Two families

Herencia transmisin de rasgos (traits) de

una generacin a otra.
Se transmiten los genes de padres a hijos.
Mecanismo Reproduccin sexual
Produce una progenie con una
combinacin nica de genes heredados
de ambos padres.
Variacin diferencias heredadas entre
los individuos de la misma especie.

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Reproduccin asexual: procariotas y algunos eucariotas

Vamos a hablar de SEXO.

La reproduccin sexual es un
proceso complejo.
Tendr algn beneficio?
Mecanismos?

Procariotas
Fisin Binaria

Hidra
Gemacin

Ploida

Ploida es un trmino referido al nmero

de grupos o ''juegos'' de cromosomas
en una clula.
Haploide (n) y diploide (2n) son
trminos referidos al nmero de
"juegos" de cromosomas en una clula.

Los organismos diploides - aquellos que tienen

dos "juegos" de alelos, uno por cada progenitor.

Los seres humanos (excepto sus gametos), la mayor

parte de los animales y muchas plantas son diploides
(2n).

Los organismos y las clulas haploides tienen

un solo grupo de cromosomas (n).
Los organismos con ms de dos grupos de
cromosomas se denominan poliploides.
Los cromosomas que llevan el mismo tipo de
genes se denominan cromosomas
homlogos.

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Nmeros cromosmicos

Nmero de cromosomas (2n) de

algunas especies
Especie

2n

Ser humano (Homo sapiens)

Guisante (Pisum sativum)
Mosca fruta (Drosophila melanogaster)
Ratn domstico (Mus musculus)
Lombriz intestinal (Ascaris)
Paloma (Columba livia)
Boa constrictor (Constrictor constrictor)
Grillo (Gryllus domesticus)
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)
Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

Srta. Dbora Ruiz B.

Nivel: NM2

Tema 2: Mitosis y meiosis

46
14
8
40
2
80
36
22
24
1260

10

Gif animado sobre la Meiosis

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Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

G1 phase prior to meiosis

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G1 phase prior to meiosis

A diploid cell
Homologous pair
of chromosomes
prior to
chromosomal
replication

A diploid cell

Homologous pair
of chromosomes
prior to
chromosomal
replication

Meiosis I

Diploid cell
with replicated
and condensed
chromosomes
Sister chromatids
14

13

Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

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G1 phase prior to meiosis

G1 phase prior to meiosis

Homologous pair
of chromosomes
prior to
chromosomal
replication

Homologous pair
of chromosomes
prior to
chromosomal
replication

A diploid cell

A diploid cell

Meiosis I

Diploid cell
with replicated
and condensed
chromosomes

Meiosis I

Sister chromatids

Diploid cell
with replicated
and condensed
chromosomes

Haploid cells
with pairs
of sister
chromatids

Sister chromatids
Haploid cells
with pairs
of sister
chromatids

Meiosis II

15

4 haploid cells with individual chromosomes

16

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vulo
Clulas sexuales:
gametos

vulo

espermatozoide

?
ovario

46

espermatozoide

Mitosis?

Fecundacin

46

Fecundacin

46 x 2

testculos

cigoto

cigoto
92
46 cromosomas

vulo

23

espermatozoide

Meiosis

23

Fecundacin

23 x 2

cigoto
46
46 cromosomas

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Ciclo haploide: hongos

Ciclo diploide: mayora animales

2n

2n

Meiosis

Meiosis

n Gametos

Animal
adulto

2n

Meiosis

2n

n
Tema 2: Mitosis y meiosis

Cigotos

Clulas
haploides

Esporas
sexuales

21
Tema 2: Mitosis y meiosis

22

Ciclo haplo-diplonte: plantas

n

n
Mitosis:
gametofito
multicelular

2n
Mitosis:
esporofito
multicelular

Meiosis
n

Esporas
sexuales

Cariotipo fotomicrografa de los cromosomas en clulas

somticas de un individuo en metafase.
Tema 2: Mitosis y meiosis

23

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23 pares de cromosomas que se pueden distinguir

por su tamao, posicin del centrmero y patrn de
bandas.

Los cromosomas clasificacin

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Topografa de los cromosomas metafsicos

Brazo corto (p)
Tamao del cromosoma
Posicin del centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Telocntrico

Centrmero

Distribucin de la heterocromatina
Eucromatina
Heterocromatina

Brazo largo (q)

Distribucin (patrn) de bandas:

bandas Q (Quinacrina), G (Giemsa)
y R (Giemsa inversa)

Tema 2: Mitosis y meiosis

Cromtidas
hermanas
29

Clasificacin de los
Cromosomas

El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el

centrmero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo
p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan
satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican
en:
Metacntricos: el centrmero se localiza a mitad del
cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es
algo mayor que la del otro.
Acrocntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntrico: slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar
el centrmero en el extremo (este tipo de cromosomas no se
encuentran en el cariotipo humano).

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p
p

Metacentric

Submetacentric

Acrocentric

Telocentric
33

Cromosomas de una Mujer

Cromosomas de un Hombre

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22 pares autosomas

Por que se organizan en pares?

22 pares de cromosomas homlogos.
1 par de cromosomas sexuales.

1 par sexual

Clulas somticas = 46 cromosomas (diploide = 2n)

22 pares de cromosomas homlogos = autosomas
1 par de cromosomas sexuales
Mujeres XX
Hombres XY
Clulas reproductivas = Gametos = 23 cromosomas
(haploide = n)
22 autosomas
1 cromosoma sexual
Espermatozoide Y

Cientos a miles de genes

se encuentran en las
secuencia linear de los
cromosmas.
Cada gen se encuentra
en una regin
especfica = Locus

Plural Loci
Alelo

Ovulo - X

10

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Meiosis (animales)
Ocurre en los rganos sexuales ovarios y
testculos.
Reduce el nmero de los cromosomas a la
mitad.
Produce espermatozoides y vulos que tiene
23 cromosomas distintos (haploides-n).
Introduce variacin gentica.

Fases

Meiosis
1 evento de replicacin
de los cromosomas
Intefase I
2 divisiones celulares
consecutivas
Meiosis I
Meiosis II

Interfase I
Precede a meiosis.
Replicacin de los
cromosomas (fase S).
Replicacin de los
centrosomas.

11

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Meiosis I
Profase I
Fase ms prolongada.
Condensacin de los
cromosomas.
Sinpsis = apareamiento de
los cromosomas homlogos.
2 cromosomas homlogos
= 4 cromtidas hermanas =
1 ttrada
Entrecruzamiento crossing
over de los cromosmas
homlogos = quiasmas.
Microtbulos de huso se
enlazan al cinetocoro de los
cromosmas.

Profase I

1. Condensacin
2. Sinapsis
3. Entrecruzamiento
4. Intercambio de segmentos

12

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Metafase I
Los pares de
cromosomas homlogos
(ttradas o bivalente) se
alinean en el plano de
metafase.
Cada par est alineado
de manera que los
centrmeros de los
homlogos apuntan hacia
los polos opuestos.
Ttradas

13

11/6/2013

Anafase I
El huso separa y mueve
los cromosomas
homlogos hacia los
polos.
*Se separan los
cromosomas homlogos*

Telofase I y Citocinesis
Se terminan de separar
los cromosomas homlogos.
Citocinesis ocurre
generalmente de manera
simultnea.

Cromtidas hermanas
Permanecen unidas

Meiosis II
Profase II

Metafase II

Anafase II

Telofase II y
citocinesis

Algunas especies pasan a una etapa de

Interfase II.
Otras pasan directamente a la segunda
divisin meitica = Meiosis II

NO

SE DUPLICAN LOS CROMOSOMAS

UNA SEGUNDA VEZ.

*Se separan las cromtidas hermanas*

14

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Otra vez

15

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Telofase II

La Telofase II es idntica a la Telofase

de la mitosis.
La citocinsis separa a las clulas.

16

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Figure 13.8 A comparison of mitosis and meiosis

Mitosis vs Meiosis

Tema 2: Mitosis y meiosis

65

68

17

11/6/2013

Meiosis vs. Mitosis

Mitosis produces two diploid daughter

cells that are genetically identical

6 chromosomes in 3 homologous pairs

Meiosis produces four haploid daughter

cells

Each daughter has a random mix of 3

chromosomes

70

Recombinacin Gentica
Meiosis
Preserva el nmero de cromosomas
en eucariotas que se reproducen
sexualmente.
Tambin provee para que ocurra
variabilidad gentica por medio de tres
mecanismos:
1. Entrecruzamiento
2. Sorteo independiente (al azar )
3. Fecundacin

18

11/6/2013

1. Entrecruzamiento
Profase I
Sinapsis
Entrecruzamiento

Quiasmas representan los puntos en

los cuales las cromtidas hermanas
han intercambiado segmentos.
En los humano ocurren 2-3
entrecruzamientos por cada par de
cromosomas homlogos.

Figure 13.10 The results of crossing over during meiosis

2. Sorteo independiente

Coloque los cromosomas en

el plano de Metafase I
Dibuje las clulas hijas
producto de Meiosis I.

19

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Metafase I
Posibilidad 1

Posibilidad 2

Clulas hijas

Los alelos de una tetrada

Cromatida 1:
A B C D E F G
Cromtida 2:
A B C D E F G
Cromtida 3:
a b c d e f g
Cromtida 4:
a b c d e f g

producirn el
siguiente resultado
como consecuencia
del
entrecruzamiento
entre 1 y 3:
ABCDEFG
ABcdefg
abCDEFG
abcdefg

La orientacin de los cromosomas

homlogos en el plano de metafase I
ocurre al azar.
2 arreglos posibles (2n)
50:50 de oportunidad para las
clulas hijas producidas en Meiosis 1
de tener los cromosomas maternos
o paternos de cada par homlogo.

20

11/6/2013

Posibles combinaciones en los

humanos

n =23
223

= 8 millones

*8 millones de posibles gametos*

3. Fecundacin al azar
8 millones de posibles espermatozoides
8 millones de posibles vulos
=64 trillones de posibles cigotos
cada individuo es nico

Meiosis
Responsable de generar la variacin
gentica durante la reproduccin
sexual

1.

2.

Like mitosis, meiosis begins after a

cell has progressed through the G1, S,
and G2 phases of the cell cycle
2 key differences
Homologous pairs form a bivalent or
tetrad
Crossing over
84

21

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Bivalent or tetrad

Homologous pairs of sister chromatids

associate with each other, lying side by
side to form a bivalent or tetrad
Process called synapsis
Synaptonemal complex not required for
pairing of homologous chromosomes

Crossing over

85

Physical exchange between chromosome

pieces of the crossing bivalent
May increase the genetic variation of a
species
Chiasma - arms of the chromosomes tend
to separate but remain adhered at a
crossover site
Number of crossovers carefully controlled
by cells
86

HISTORIA
1956 TJIO Y LEVAN (Suecia) establecen el nmero de
46 cromosomas en la clula humana.
1959 LEJEUNE correlacion por primera vez una
enfermedad con una alteracin cromosmica:
Trisoma 21 = S. de Down.
1960 EDWARS Identifica la Trisoma 18
1961 PATAU la Trisoma 13.
1969 Surge la idea de secuenciar el genoma.
Esto significa determinar el orden de las bases de la
molcula de ADN.
1977 -1985 Tcnicas de biologa molecular:
Enzimas de restriccin
Southern blot.
PCR Reaccin en Cadena de la Polimerasa.

22

11/6/2013

Aneuploida

No disyuncin cromosmica

Si hay no disyuncin cromosmica

Gametos con un nmero anormal de
cromosomas 1 extra o 1 deficiente.
aneuploida
poliploidas, euploidas, haploidas

Euploda

Es el estado celular en el cual la clula

tiene uno o ms juegos completos
de cromosomas de su especie;
dependiendo de especies, se excluyen
los cromosomas sexuales.

Los individuos con euploida pueden

presentar o no un nmero anormal de
cromosomas diferente al habitual.

Aneuploida

Haploida: (monoploida) la que

poseen los organismos haploides (n);
significa que solo tienen un nico
cromosoma de cada tipo.
Poliploida: la poseen individuos con
varios juegos completos de
cromosomas homlogos (triploidas 3n,
tetraploidas 4n...).

23

11/6/2013

Aneuploida

Aneuploida
Ms comn es la trisoma autosmica del

Algunos trismicos pueden sobrevivir

Se caracterizan por tener anormalidades
fsicas y mentales = sndromes.

cromosoma 21 = Sndrome de Down

La probabilidad de tener un hijo con
trisoma del cromosoma 21 aumenta con la
edad de la madre
0.04% / en madres < 30
1.25% / en madres > 30

Sndrome de Down

No disyunciones
Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar.
Alrededor de 800 presentarn anormalidades cromosmicas
De estas 800:
Como mnimo 140 sern 45, X.
Como mnimo 110 sern 47, +16
Como mnimo 100 sern triploides
Como mnimo 40 sern 47, +21
Como mnimo 20 sern 47, +18
El resto presentarn anormalidades varias
De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarn espontaneamente:
139 de las 140 que sean 45, X.
Todas las 47, +16
99 de las 100 triploides. El superviviente tendr una esperanza de vida muy corta
35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrn sndrome de Down
19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendr una esperanza de vida muy corta
La mayor parte de las que presenten anormalidades varias

24

11/6/2013

Triploida
Mutaciones

Triploida
Cariotipo 69,XXX

Genmicas
Poliploida

Mutaciones

Las poliploidas implican alteraciones en el nmero de cromosomas, debido a un cambio, por exceso o por defecto, bien en una serie
completa de cromosomas o bien en un slo cromosoma. Este tipo de mutaciones puede observarse al microscopio y casi siempre
estn originadas por errores en la divisin meitica. Si se multiplica todo el grupo de cromosomas se produce un estado de
poliploida. Dentro de este grupo, el caso ms habitual es la triploida, en la cual se portan tres dotaciones cromosmicas.
Cuando un gameto diploide es fertilizado por otro portador de un nmero de cromosomas haploide, se formar un cigoto triploide.
Tambin puede darse la poliploida mediante la fertilizacin de un vulo por dos espermatozoides.
Por ltimo, puede producirse poliploida cuando durante las primeras fases del desarrollo de un cigoto normal, despus de una
duplicacin de los cromosomas, no ocurra una divisin celular. Dependiendo del estadio de desarrollo en el que ocurra, todas o slo
una parte de las clulas resultantes sern poliploides. Son los mosaicos, por ejemplo (46 XY / 69 XXY)

Se calcula que aproximadamente entre el 1 y el 2 % de todas las concepciones en nuestra especie son triploides. Sin embargo, el
efecto de este tipo de mutaciones es tan severo que ms del 99 % de los cigotos resultantes mueren antes de nacer.
Probablemente ms del 15 % de los abortos expontneos presentan triploida.
Sin embargo, algunos nios triploides llegan a nacer. De hecho, aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos lo son. Su
esperanza de vida en todo caso no suele superar el primer mes, dadas las graves malformaciones que presentan.
Entre otros sntomas, un nio triploide muestra una cabeza muy grande con malformaciones en los huesos del crneo, fusin de
los dedos de manos y pies y malformaciones en la boca, los ojos, los genitales y otros rganos vitales.

Sndrome de Turner
Mutaciones
Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Mosaico
46XY/69XXY

Genmicas
Poliploida

Sndrome de Down
Cariotipo de
(45, X)

La aneuploida es el aumento o disminucin en nmero de unos pocos cromosomas. Si se trata de un slo cromosoma por aumento
ser trisoma (el individuo tiene 47 cromosomas en lugar de 46) y por decremento monosoma (el individuo tiene 45 cromosomas).
En general las monosomas son letales, de modo que la mayor parte de los embriones se pierden muy precozmente. Sin embargo,
esto es aplicable a los cromosomas autosmicos y al cromosoma Y, pero no al cromosoma X. Cuando llegan a nacer las afectadas, la
monosoma del cromosoma X (Sndrome de Turner, codificada como 45, X) da lugar a mujeres que alcanzan la vida adulta con una
calidad de vida aceptable, aunque presentan aspecto infantil, algunos problemas en los ovarios, con infertilidad y a veces problemas
en la aorta.

Mutaciones
Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Cariotipo de
trisoma 21

Entre las trisomas, destaca el sndrome de Down, ya que es la nica trisoma autosmica en la que los individuos pueden llegar a la
edad adulta. Corresponde a una dotacin triple del cromosoma 21 (codificado como 47, +21).

25

11/6/2013

Sndrome de Down

Sndrome de Down

Mutaciones

Mutaciones

Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Norma lateral de recin nacido normal, joven normal y joven (47, +21)
Aparece en aproximadamente 1 de cada 900 nacidos vivos.
Los individuos con este sndrome se caracterizan por tener en general un crneo ancho y ms aplanado de lo habitual por su parte
posterior. Los prpados muestran un pliegue de epicanto, parecido al de muchos asiticos. La lengua puede sobresalir de la boca,
haciendo que sta permanezca abierta. Hay retraso del crecimiento corporal, del comportamiento y del desarrollo mental y un 40% de
los afectados tienen malformaciones cardacas congnitas. Adems, son propensos a las infecciones respiratorias y a enfermar de
leucemia con una frecuencia 15 veces superior a lo normal.

Pliegue epicantal en un nio (47, +21)

Sndrome de Patau
Mutaciones

Sndrome de Edwards
Trisoma (47, +13)

Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Existen otras trisomas autosmicas con las que puede llegar a nacer el nio y vivir durante unos pocos meses. Es el caso de la
trisoma del par 13 (47, +13) o sndrome de Patau (1/12000, slo el 5% vive 1 ao, 1 slo caso lleg a los 33 aos), y la trisoma del
par 18 (47, +18), o sndrome de Edwards.

Mutaciones
Genmicas
Poliploida
Aneuploida

Trisoma (47, +18)

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11/6/2013

Nmero anormal de cromosomas sexuales

X0 sdrome de Turner
XXX mujeres normales
XXY sdrome de Klinefelter
XYY sndrome de Jacobs

Klinefelters syndrome, an XXY male, occurs once

in every 2000 live births.
These individuals have male sex organs, but are sterile.
There may be feminine characteristics, but their
intelligence is normal.

Males with an extra Y chromosome (XYY) tend to

somewhat taller than average.
Trisomy X (XXX), which occurs once in every 2000
live births, produces healthy females.
Monosomy X or Turners syndrome (X0), which
occurs once in every 5000 births, produces
phenotypic, but immature females.

Structural alterations of chromosomes can

also cause human disorders.
Deletions, even in a heterozygous state,
cause severe physical and mental
problems.
One syndrome, cri du chat, results from a
specific deletion in chromosome 5.
These individuals are mentally retarded, have a
small head with unusual facial features, and a
cry like the mewing of a distressed cat.
This syndrome is fatal in infancy or early
childhood.

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11/6/2013

Polyploidy is relatively common among plants and

much less common among animals.
The spontaneous origin of polyploid individuals plays
an important role in the evolution of plants.
Both fishes and amphibians have polyploid species.
Recently, researchers
in Chile have
identified a new
rodent species
which may be
the product of
polyploidy.

110

Copyright 2002 Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings

Alteracin en la estructura de cromosomas

A veces los cromosomas se
Pueden ocurrir diferentes cosas:
1. Deleciones

Alteracin en la estructura de cromosomas

1. Deleciones

A deletion occurs when a

chromosome fragment lacking a
centromere is lost during cell
division.
This chromosome will be
missing certain genes.

2. Duplicacin
3. Inversin
4. Translocacin

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11/6/2013

Alteracin en la estructura de cromosomas

Alteracin en la estructura de cromosomas

2. Duplicacin

3. Inversin

A duplication occurs when

a fragment becomes
attached as an extra
segment to a sister
chromatid

An inversion occurs when a

chromosomal fragment
reattaches to the original
chromosome but in the
reverse orientation.

GRACIAS

29