REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
MAESTRA EN GENTICA
MENCIONES MEDICA Y HUMANA

Genealogas y
Patrones de Herencia
Dra. Tatiana Pardo
Laboratorio de Gentica Molecular
Instituto de Investigaciones Genticas
Fac de Medicina, LUZ

Genealoga
Concepto
La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealoga, su estado de salud o enfermedad y
la forma de cmo se est segregando el carcter en la familia,
lo cual constituye la base para determinar su patrn hereditario
y el riesgo de recurrencia correspondiente
correspondiente..

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un
crculo para la hembra.
hembra.
Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la
izquierda del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su
correspondiente smbolo
smbolo..
Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea
horizontal del rbol genealgico
genealgico..

II
1

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
El probando se indicar con una flecha.
En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en
orden de nacimiento.

II
1

III

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea.
Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un
trastorno hereditario.
Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la
mitad del smbolo.

II

III

IV

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un
punto en el centro del smbolo
smbolo..
Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos.
pequeos.
Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al
smbolo

II
1

III
1

Simbologa utilizada para

la elaboracin de una genealoga

Clasificacin de las
Enfermedades Hereditarias
Cromosmicas

Monognicas

Multifactoriales

Mitocondriales

Clasificacin de las
Enfermedades Monognicas
Dependiendo de su ubicacin:
Autosmicas
Ligadas al X

Dependiendo de su expresin:
Dominantes
Recesivas

Patrones de Herencia

Autosmicas Dominantes

Autosmicas Recesivas

Acondroplasia
Braquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de TayTay-Sachs

Ligadas al X Dominante

Deficiencia de OrnitnOrnitn-trascarbamilasa
Sndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)
Raquitismo)

Ligadas al X Recesiva

Hemofilias
Distrofia Muscular D/B

Patrn de Herencia: Autosmico Dominante

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Autosmica Dominante

El fenotipo
generacin..
generacin

afectado

Cada individuo
afectado..
afectado

afectado

aparece

posee

en

un

cada

padre

Los hijos de una persona afectada tiene un

50%
50% de posibilidad de ser afectados
La transmisin es independiente del sexo
sexo..
Los miembros fenotpicamente normales no
trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos

Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Autosmica Recesiva

Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos
hermanos..
El riesgo de recurrencia de descendencia de
padres portadores es de 25%
25% (1 en 4).
Los padres del Individuo afectado en algunos
casos pueden ser consanguneos
consanguneos..
Es independiente del sexo
sexo..

Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Ligada al x Dominante

Los varones afectados con parejas normales

tienen solo hijas afectadas.
afectadas.
Tanto la descendencia masculina y femenina
de los afectados poseen un 50%
50% de riesgo de
heredar el fenotipo
fenotipo..
Es muy similar a la herencia autosmica
dominante,
slo
se
diferencian
en
la
transmisin
de
padre
afectado
a
su
descendencia..
descendencia

Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Ligada al X Recesiva

El gen responsable se transmite del varn

afectado a todas sus hijas hembras.
hembras.
El gen nunca se transmite de varn a varn
varn..
Las mujeres heterocigotas generalmente no
estn afectadas
afectadas..

Factores que pueden complicar los

Patrones de Herencia
Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo:
recesivo: El aspecto de la genealoga puede
confundirse con una herencia autosmica dominante.
dominante. Ej
Ej.. Grupo O del sistema de grupos
sanguneos ABO
ABO..
Mutaciones nuevas:
nuevas: No hay antecedentes familiares
familiares.. Riesgo de recurrencia bajo para
hermanos subsiguientes al afectado
afectado.. Para los descendientes del afectado, el riesgo de
recurrencia puede ser elevado (50%
50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante).
dominante).

Mosaicismo de lnea germinal

germinal:: No hay antecedentes familiares
familiares.. Mutacin durante el
desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las
clulas germinales pero no a la lnea somtica
somtica..

Anticipacin Gentica
Gentica:: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia autosmica
dominante.. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo
dominante
acumulativo.. Ej
Ej.:
.: Corea de
Huntington.. Mutacin
Huntington
Mutacin:: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100 repeticiones
repeticiones..
Lo normal es tener entre 10 y 35)
35).

Factores que pueden complicar los

Patrones de Herencia
No penetrancia:
penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carcter o una
enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma
misma.. Interacciones con otros genes, el
ambiente..
ambiente
Expresividad variable
variable:: Los individuos afectados de la genealoga muestran la
enfermedad o el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos,
pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresin
expresin.. Heterogeneidad allica
allica::
mutaciones distintas en un mismo gen.
gen.

Pleiotropa y heterogeneidad de locus

locus:: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un
efecto discernible en el organismo
organismo.. Heterogeneidad de locus
locus:: Mutaciones distintas en
genes distintos producen el mismo efecto fenotpico
fenotpico..

Impronta Genmica (Genomic imprinting)

imprinting).. La mutacin en la descendencia tiene
efectos fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el
femenino.. Ej
femenino
Ej.. Sndrome de Prader
Prader-Willi y sndrome de Angelman
Angelman.. Delecin de una
parte del brazo largo del cr.
cr. 15.
15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el
padre o solo en la madre.
madre. Metilacin del ADN
ADN..

Gracias