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Espontneas
Inducidas
MUTACIONES GNICAS
MUTACIONES ESPONTNEAS
BACTERIAS: 10-8 a 10-10/ nucletido
EUCARIONTES: 10-7 a 10-9/ nucletido
MUTACIONES PUNTUALES
1.- Sustitucin de Bases
Transicones:
Purina a Purina: AT a GC, GC a AT
Pirimidina a Pirimidina: GC a TA, TA a CG
Transversiones:
Purina a Pirimidina: AT a GC, AT a TA, TA a GC, TA a AT
Pirimidina a Purina: GC a TA, CG a AT, GC a CG, CG a GC
Mecanismo: Errores durante la replicacin por apareamiento ilegtimo de
bases debido a las formas tautomricas de stas (ceto - enol). Normalmente
estn en su forma ceto.
Tambin se producen errores de apareamiento, debido a lesiones de las
bases como: deaminaciones, depurinaciones y dao oxidativo.
Depurinacin:
Deaminacin
Prdida de grupo amino en
una Citosina genera Uracilo,
el que durante la replicacin
va a ser apareado con
Adenina, generando una
transicin GC a AT.
Ocurre ms frecuentemente
en sitios donde hay 5metilcitocina
Dao Oxidativo
Producido por: radicales superxido (O2.),
perxido de hidrgeno (H2O2) y radicales
hidroxilos (OH).
8oxoGuanosina mal aparea con Adenina
resultando una transvercin G a T
b) Intercalaciones
c) Formacin de aductos
Sitio
apurnico
Alquilacin
Rotura de
doble hebra
Hidratacin
Aducto
Rotura de
hebra simple
Dimerizacin
de
pirimidinas
Enlaces cruzados
entre hebras
Enlaces DNA-protenas
1.
2.
3.
4.
5.
GGR
TC-NER
Reconocimiento de
hebra daada
Sistema SOS de
bacterias:
Asegura la sobrevida
permitiendo la
replicacin sin reparar
los daos en el DNA