Este sndrome es una de las anomalas ms frecuentes y constituye la principal

causa congnita de retraso mental de todas las de etiologa u origen conocido.

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las clulas del
cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se
denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al
sexo -XY
o XX segn sea hombre o mujer-). En las personas con Sndrome de Down se da
la
presencia de 47 cromosomas en las clulas y ese cromosoma suplementario se
encuentra
en el par 21.
Los genes son normales pero el nmero excesivo y no es posible que exista un
slo
cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo
equilibrado del
cerebro.
El desarrollo psicomotor es sensiblemente tardo pero responde, en general,
bastante bien a la intervencin
El desarrollo inicial se caracteriza por una hipotona importante y generalizada,
debida a la alteracin cerebral y constituye un problema, a veces grave, no slo
para la
precisin de los movimientos sino para el control postural, el equilibrio esttico, la
coordinacin e incluso para la respiracin. El tono muscular mejora con la
intervencin
temprana y sistemtica y es preciso desarrollarlo por ser un importante predictor
de otras
variables como el desarrollo del lenguaje, motor, de atencin al estmulo...
La estimulacin para el desarrollo de los rganos perifricos, sensorial-perceptivo
y motriz, incidir positivamente en el desarrollo del lenguaje, tanto desde el punto
de vista de la comprensin del mismo como de la produccin. ntimamente ligado
al control de la cabeza y msculo-esqueltico en general, est el control de los
ojos para mantener y focalizar la mirada. Necesitan ser entrenados (suele haber
una incidencia importante de estrabismo y un logro lento de la coordinacin
binocular). Es necesario ensearles a mirar y mantener la mirada, ejercitarles en
que fijen organizadamente la mirada en el objeto y/o la persona para que puedan
asociar los comentarios con los objetos a los que se refieren, e interesarles por lo
que oyen, ven y tocan.
La configuracin anatmico-bucal; la boca suele ser normalmente demasiado
pequea, sobre todo en comparacin con el tamao de la lengua, y la hipotona en
los
msculos de la misma suele llevar a una conducta de dejar la boca abierta,
apoyando la
lengua en el labio inferior. Esto favorece una respiracin bucal y una mayor
exposicin a
infecciones. Es preciso hacer ejercicios buco-faciales para desarrollar el control.
Una parte de la poblacin que nace con este sndrome tiene dficit auditivo y es

muy importante su evaluacin temprana. Adems son especialmente sensibles a

padecer
frecuentes infecciones de nariz y garganta, que suelen extenderse al odo medio y
provocan
prdidas auditivas temporales o permanentes en muchos casos; suelen tambin
producir un
exceso de cerumen que acaba taponando el odo e impidiendo una audicin
adecuada, lo
que agrava las dificultades que para la adquisicin y desarrollo del lenguaje
supone ya la
deficiencia mental.
Caractersticas diferenciales respecto al desarrollo normal que conviene conocer,
para intervenir con mayor eficacia; (ofrecer desde el exterior las ayudas
complementarias
materiales y personales para compensar o suplir, en la mayor medida posible, una
serie de
limitaciones estructurales):
- infrautilizacin de las habilidades aprendidas para interactuar con el entorno.
- dificultad para mantener la atencin; se manifiesta como ausencia de inters
suficiente para que se vea favorecido el aprendizaje, (no es una actitud
consciente,
es una repercusin derivada de su inmadurez cerebral). Problemas de dispersin
y
seleccin de estmulos.
- motivacin intrnseca insuficiente para enfrentarse con deseo a los aprendizajes.
Les cuesta entender los objetivos.
- evitan situaciones de aprendizaje complejo para ellos. Les cuesta y tienen bajas
expectativas, por experiencias de fracaso sistemtico.
- limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la
informacin se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con refuerzos
visuales complementarios.
- dificultades en el tratamiento de la informacin recibida; suelen utilizar
estrategias inadecuadas para analizar, asimiliar e integrar la informacin. Mejoran
con apoyos de interpretacin visuales y ayudas individualizadas.
- lentitud en los tiempos de reaccin. Es preciso darles tiempo para que interpreten
y respondan, no sustituirles.
- suelen tener dificultades en la comprensin de conceptos como los nmeros
(pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensin mejora cuando los
aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.
- capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos en categoras
superiores con significado, etc.
- gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstraccin.
- deficiencia en el clculo aritmtico, costoso aprendizaje de los clculos ms
elementales y para imaginar soluciones a los pequeos problemas cotidianos.
- recuperacin lenta y con dificultades de la informacin acumulada en la memoria
a largo plazo.

- los aprendizajes deben repetirse peridicamente para que puedan ser

conservados,
no dndolos por definitivamente establecidos.
- limitaciones en la adquisicin del simbolismo y en la manipulacin de distintos
smbolos o cdigos.
- dificultades para la generalizacin de conocimientos y la aplicacin de los
aprendizajes en contextos o mbitos diferentes a aqul o aquellos en que se han
enseado. Debe ensearse en contextos diferentes, para compensar su
limitacin
en la extensin de lo aprendido a situaciones diversas.
- muchos de los dficits en la adquisicin y el desarrollo del lenguaje son debidos
a
limitaciones cognoscitivas, no son trastornos especficos de lenguaje.

Josefina Snchez cita a Feuerstein, Prieto y Arnaiz, que recogen cmo el retraso
mental se manifiesta en limitaciones en procesos cognitivos concretos:
- en la Entrada de la Informacin se suelen dar dificultades para la percepcin,
para
la exploracin sistemtica de la informacin, en la comprensin de palabras y
conceptos,
en la orientacin espacial y temporal, en la conservacin de la permanencia, en el
manejo
simultneo de la informacin y en la percepcin y seleccin de dicha informacin.
- en el Proceso, Elaboracin, Organizacin y Estructuracin de la Informacin que
recibe suele tener dificultades que pueden provenir de la percepcin, de la
definicin del
problema, de la incapacidad de utilizar la memoria a largo plazo; dificultad de
comparar
las percepciones, de establecer relaciones; problemas para generar hiptesis;
dificultad
para planificar (prever y anticipar respuesta).
- en la Fase de Respuesta, se suelen manifestar dificultades en la comunicacin
explcita, aparicin de respuestas asistemticas, imprecisin e inexactitud en el
uso de
conceptos y palabras, actuacin imitativa provocada por la dificultad para
establecer y
ensayar mentalmente soluciones.