Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Articulos de Biologia.
Articulos de Biologia.
Una vez que los expertos consiguieron localizar estas mutaciones, analizaron los
mecanismos subyacentes al desarrollo de la miocardiopata hipertrfica, lo que les llev a
demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formacin de agregados de estas
protenas en el msculo cardaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto
funcionamiento del corazn, explican los autores del trabajo.
Este hallazgo permitir identificar a los portadores del gen mutado y, segn los expertos,
podra implantarse un desfibrilador a los pacientes con el gen para evitar el proceso que
desencadena la muerte sbita.
Referencia: ROMERO Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 20/10/14.
Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/descubren-el-gen-mutado-queprovoca-la-muerte-subita-hereditaria-821414592870
ANLISIS.
"Se trata slo de un comienzo", explic el britnico Richard Durbin, para quien el gran
valor de esta base de datos es dar una visin ms global del genoma humano y
proporcionar una nueva herramienta de trabajo a los cientficos de todo el mundo.
Con los nuevos datos sobre la mesa, los investigadores han comprobado que, por trmino
medio, cada persona tiene entre 250 y 300 mutaciones que podran hacer que un
determinado gen dejase de funcionar con normalidad. Por si fuera poco, cada uno de
nosotros lleva tambin consigo entre 50 y 100 variantes genticas que se
asocian con enfermedades hereditarias. "Ningn ser humano cuenta con un 'juego completo'
de genes perfectos", aclaran los autores del estudio. Afortunadamente, como cada persona
tiene al menos dos copias de cada gen, los individuos se mantienen sanos pese a portar
genes defectuosos porque la "segunda copia" funciona correctamente.
Referencias: SANZ Elena. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizada: 20/10/2010.
Disponible
en:
http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/secuencian-genomascompletos-de-180-individuos-de-africa-europa-y-asia
ANLISIS.
El Proyecto de los 1000 Genomas se realiza como un paso ms all del Proyecto del
Genoma Humano, y se diferencian en que este ltimo tena como objetivos identificar los
genes del ADN humano, determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases en el
ADN, y originar una base de datos que contuviera todo lo anterior; todo esto con el gran
propsito de hacer ms fcil la investigacin de los genes que causan enfermedades, o del
diseo de drogas o terapia gentica. En cambio, el Proyecto de los 1000 Genomas tiene
como finalidad catalogar la variacin gentica que presenta la especie humana, por medio
de la secuenciacin de los genomas de ms de 1000 personas.
Recientemente, este proyecto ha dado frutos, al publicar un inventario con toda la
diversidad gentica que pudieron hallar en los genes de estas mil personas, y le
identificaron como una gran parte de las variaciones ms comunes en el ADN de la
poblacin a escala mundial, ya que tomaron los genes de personas pertenecientes tres
continentes. La finalidad de todo esto es, como gran parte de los proyectos de ingeniera
gentica, mayormente mdico, ya que ayudar a explicar el porqu de la inclinacin de
algunas personas a desarrollar ciertas enfermedades que otras no tienen. Al final, todo esto
ha terminado en una gigantesca base de datos que ayudar a los cientficos en
investigaciones futuras.
Se logr comprobar tambin que cada persona tiene muchas mutaciones que pueden hacer
que un gen especfico dejara de funcionar en cualquier momento, y que adems, cada
humano tiene entre 50 y 100 variantes genticas de enfermedades hereditarias, pero que se
mantienen sanos gracias a las copias de stos genes que s funcionan correctamente.
En conclusin, la evolucin de la ingeniera gentica ha podido ser de utilidad a partir de
los avances del Proyecto del Genoma Humano, lo cual dio base para otros proyectos y para
la ampliacin de esa base de datos, teniendo una grandsima repercusin en la medicina y
otros campos.
Reducen
el
genoma
humano
19.000
genes.
El estudio sobre el genoma humano, una tarea bastante compleja, se remonta a los aos 80,
con la consecucin de la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano en 2001, que se
dedic enteramente a secuenciar el genoma, abriendo la posibilidad as de descifrar el perfil
gentico de cualquier persona.
Referencias: ROMERO, Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado:
04/07/2014. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/reducen-elgenoma-humano-a-19-000-genes-741404463960
ANLISIS.
En ste artculo se est informando que con la tecnologa existente hoy en da se ha podido
reducir en 1.700 genes el genoma analizado anteriormente, y esto ha dado como resultado
una nueva versin del genoma humano compuesto de 19.000 genes. Para esto hicieron falta
muchos anlisis de alta tecnologa y la utilizacin de bases de datos de trabajos anteriores,
los cuales se usaron para detectar molculas.
Esto puede provocar la construccin de un nuevo mapa del genoma humano con todas las
actualizaciones descubiertas recientemente, que ha evolucionado mucho desde los trabajos
del Proyecto del Genoma Humano. En este se realiz un mapa de baja resolucin en 1992,
que fue actualizado en 1995 con mapas de alta resolucin de los cromosomas 16 y 19, y de
resolucin media de los cromosomas 3, 11, 12, y 22, luego se fueron dando los avances uno
a uno hasta que se adelanta la finalizacin de la secuenciacin completa para 2003 y en
1999 se finaliza la secuenciacin total del cromosoma 22, hasta que en mayo de 2006 se
completa el proyecto con el ltimo cromosoma humano.
En conclusin, el Proyecto del Genoma Humano ha sido la base para la evolucin del mapa
del genoma humano que se ha ido modernizando con la aparicin de nuevas tecnologas y
herramientas ms potentes, y se podrn hacer cosas que hace unos aos no nos hubiramos
imaginado.
La palabra clon significa similar, igual que. Hasta hace unos aos se crea que los
nicos organismos capaces de clonarse eran los de reproduccin asexual, pero los animales
como tienen reproduccin sexual, no pueden. El problema con la clonacin en sus inicios,
era que no se podan obtener clulas indiferenciadas a partir de clulas diferenciadas, por lo
que slo se podan clonar embriones de embriones, pues no se tena la tecnologa suficiente
para obligar a una clula a adoptar otras funciones.
Las clulas utilizadas para este experimento fueron obtenidas con un procedimiento similar
al que se utiliz con la oveja Dolly, llamado transferencia nuclear de clulas somticas,
en el que se extrae el material gentico de una clula somtica, se sincroniza el ciclo celular
con el de un vulo receptor al que se le saca el ncleo, y se introduce en l, y se espera a
que comience a crecer el embrin para introducirlo luego en el tero de una madre sustituta.
Se utilizaron monos macacos adultos para obtener las clulas.
El objetivo de esta investigacin era extraer clulas madre de los monos macacos capaces
de multiplicarse de manera infinita para su posterior utilizacin en tratamientos (clonacin
teraputica). Y se obtuvieron finalmente dos linajes de clulas madre a partir de las cuales
se desarrollaron otro tipo de clulas.
Las clulas madre son aquellas que son poco o nada diferenciadas, y tienen la capacidad de
multiplicarse y originar nuevos tejidos. Pueden ser totipotenciales, pluripotenciales, o
multipotenciales. Cuando el embrin se desarrolla hasta llegar a ser una pequea pelota de
clulas, las clulas que se encuentran en su interior se denominan clulas madre
embrionarias y son la mejor fuente de este tipo de clula para hacer terapia, pues si son
colocadas en cualquier tejido, se empiezan a convertir en parte de ese tejido, y reparan
cualquier dao; y si se colocan en medio de un cultivo, se reproducen hasta originar
millones de ellas. All radica la importancia que le atribuyen los cientficos a la
investigacin con estas clulas y los avances que se puedan dar, aunque an no se puede
aplicar la tcnica en humanos, y debe perfeccionarse para que llegue a ser til en la
aplicacin.
La utilizacin de las clulas madres tiene muchas ventajas como lo flexibles que son para
formar cualquier clula del cuerpo, lo fcilmente que se obtienen y que son inmortales, pero
como todo, tiene desventajas o contras que limitan su utilizacin como lo difciles que son
de controlar y que pueden entrar en conflicto con el sistema inmune de la persona; adems,
comprometen la tica del investigador, ya que al aplicar la tcnica de obtencin el embrin
muere, y esto podra ser tomado de mala manera por la sociedad. Aunque en este
experimento no se utilizaron este tipo de clulas madre, sino de las que se toman de los
tejidos adultos, estas tienen otros pros y contras, como que son inmunolgicamente
resistentes, o que tienen variada disponibilidad, pero las cantidades en las que est
disponible son mnimas y pueden presentar muchos problemas ya que existe la posibilidad
de que lleven consigo mutaciones causantes de enfermedades.
graves. Estos experimentos con primates son esenciales para progresar en el camino de la
medicina regenerativa clnica.
Referencia: OTERO Luis. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 16/05/14.
Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/crean-nuevo-tejido-oseo-en-unmono-con-celulas-madre-491400229104
ANLISIS.
La noticia busca informar que un grupo de investigadores de EEUU ha logrado producir
nuevo tejido seo a partir de clulas madre en un animal emparentado con los humanos, lo
cual se crea que no se poda lograr.
Esta es otra forma de producir clulas madre, que es extrayndolas por aspiracin de la
mdula sea. Estas clulas tienen otro tipo de ventajas, como que hacen la induccin ms
sencilla, el individuo no experimenta tanto rechazo inmunolgico y que son ms flexibles;
as como varias desventajas, como las pequeas cantidades en las que est disponible y que
pueden llevar consigo mutaciones y causar enfermedades, o pueden daarse durante la
experimentacin.
Las clulas madre pueden darse en tres tipos segn su grado de diferenciacin, que son en
topipotenciales, pluripotenciales, multipotenciales. Las usadas en esta investigacin son las
pluripotenciales, que son las que pueden dar origen a diferentes tejidos, pero en un nmero
determinado y no pueden originar un organismo completo, adems de ser tomadas del
mismo individuo por el que sern recibidas.
El procedimiento seguido por los investigadores fue primero reprogramar las clulas de piel
tomadas de los monos y luego por un procedimiento estndar (aspiracin y separacin por
medios fsicos especiales), lo siguiente fue incentivar a las clulas para que formaran las
primeras clulas pluripotentes que posteriormente sern utilizados para llenar o reconstruir
el tejido seo.
El que se hayan empleado clulas pluripotentes tambin es una ventaja, ya que al ser
tomadas del mismo cuerpo receptor, no existe la necesidad de usar medicamentos que
supriman el sistema inmunolgico, y que podran causar un mal en el cuerpo.
Esta investigacin tiene usos en la medicina, como que podran haber tratamientos basados
en esta tcnica que podran ser muy tiles para enfermedades con defectos seos congnitos
o lesiones graves.