Conceptos

que deben saber!

Generalidades

Genoma
Toda la informacin gen/ca contenida en el DNA de una clula
- Organismos ms complejos <enen genomas de mayor complejidad
- Eucariontes: DNA contenido en el ncleo, organizado en cromosomas y
genoma mitocondrial

- Mycomplasma genitalium: Genoma ms pequeo 470 genes

Genoma
- 3,000 millones de pares de bases
1.5 a 2% <enen secuencias proticas codicantes

- 20,000 -25,000 genes con funcin descrita
- 30,000 40,000 genes iden<cados por su secuencia

Estructura DNA
1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA
-
-
-

Pentosa (Deoxirribosa)
Grupo fosfato
Base nitrogenada
- Purinas: Adenina / Guanina
- Pirimidinas : Citosina / Timina

Fosfato

A=T
C=G

Estructura DNA
1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA
-
-
-

Pentosa (Deoxirribosa)
Grupo fosfato
Base nitrogenada
- Purinas: Adenina / Guanina
- Pirimidinas : Citosina / Timina

Fosfato

A=T
C=G

DNA
Empaquetamiento del DNA

CROMOSOMAS

GEN
Conjunto de secuencia de DNA que con<ene
elementos reguladores y estructurales necesarios
para la sntesis de un producto: protena o RNA

Unidad elemental de la herencia

Regin reguladora

Regin estructural

REPLICACIN
De una molcula de DNA progenitora se sinte/za una nueva, originndose
dos molculas de DNA hijas, de secuencia idn/ca a la del DNA original.

Paso de informacin
gen<ca a la descendencia

REPLICACIN
Coordinada con la divisin celular: Fase S
Iniciada la replicacin, debe completarse
Inicio de la replicacin obliga a una divisin celular
La doble hlice se desenrolla gradualmente y sus dos hebras se van
separando a la par que se produce la replicacin.

TRANSCRIPCIN
Sntesis de una molcula de RNA a par<r de la
informacin gen<ca contenida en la regin
codicante de un DNA.

TRANSCRIPCIN
RNA

Diere al DNA en:

1 sola hebra
U<liza al DNA como hebra molde
Con<ene RIBOSA en vez de DESOXIRIBOSA
Incorpora URACILO en vez de TIMINA
Tres clases de RNA:
tRNA, rRNA, mRNA

Factores de transcripcin

Hlice giro hlice

Anillo de zinc
Cierre de leucina
Hlice asa hlice

TRADUCCIN
Sntesis de protenas mediante unin de aminocidos
segn el orden establecido por la secuencia de
nucle<dos del mRNA y
el cdigo gen/co

TRADUCCIN

PROTENAS
1. Protenas estructurales: brilina (Marfan), colgena
(S<ckler), rodopsina (RP)

2. Regulatorias: factores de transcripcin (gen PAX 6 y
aniridia, CHX10 y microialmos)

3. Enzim<cas: galactoquinasa (galactosemia), cista<onin
beta sintetasa (homocis<nuria)

REPARACIN DNA

REPARACIN DNA

TERMINOLOGA
LOCUS
(Loci)

Segmento de DNA que ocupa una posicin o localizacin concreta

en un cromosoma

ALELO

Versin alterna<va de un gen que ocupa un locus determinado

MUTACIN Cualquier cambio permanente heredable en las secuencia DNA

GENOTIPO Cons<tucin gen<ca de un individuo que puede dis<nguirse a

par<r del feno<po.

FENOTIPO

Expresin observable de un geno<po con sus caracters<cas

morfolgicas, clnicas, celulares y bioqumicas.

TERMINOLOGA
HOMOCIGOTO

Presencia de dos alelos idn<cos en un locus.

AA/aa

HETEROCIGOTO Presencia de dos alelos diferentes en un locus.

Aa

HEMICIGOTO

Una sola copia de un gen. Gene ligados al X (varn)

Cario/po

Metacntricos:
+ 1 y 3; Grupo F

Submetacntricos:
+ 2, Grupos B, C y E

Acrocntricos:
+ Grupos D y G

Herencia Mendeliana

Autosmica Dominante

Autosmica Recesiva

Ligada al X Recesiva y Dominante

Herencia Mendeliana
Autosmico Dominante

Causada por genes en autosomas

Afecta hombres y mujeres (varn - varn)
Estado heterocigoto
Herencia ver<cal
Riesgo de recurrencia 50%

Herencia Mendeliana
Autosmico Dominante

II

III

Catarata congnita

Herencia Mendeliana
Autosmico Dominante

Progenitor afectado

Progenitor NO afectado

2/4 = 50%
Afectados

2/4 = 50%
No afectados

Herencia Mendeliana
Autosmico Dominante

Neurobromatoisis <po 1
Sndrome de Marfan
Catarata congnita
Sndrome de blefaromosis
Re/nosis pigmentaria

Herencia Mendeliana
Autosmico Dominante

Expresividad variable
Falta de Penetrancia
Mutaciones de novo:
Edad paterna avanzada
Acondroplasia
Sx Marfan
NF-1

Herencia Mendeliana
Autosmico Recesiva

rbol horizontal
Hombres y mujeres afectados
Homocigoto y heterocigoto compuesto
Padres de afectados son PORTADORES ASINTOMTICOS
Antecedente de CONSANGUINIDAD / ENDOGAMIA
Riesgo de recurrencia para progenitores 25%

Herencia Mendeliana
Autosmico Recesiva

Herencia Mendeliana
Autosmico Recesiva
Progenitor portador

Progenitor portador

1/4 = 25%
Sano

2/4 = 50%
Portador

1/4 = 25%
Afectado

Herencia Mendeliana
Ligada al X

Cromosomas X/Y determinacin sexual

1.100 genes en X (40% asocia a enfermedad)
Inac<vacin del X compensacin de dosis y expresin de genes
HIPTESIS DE LYON (1961)
1. Cromosoma X condensado
resulta gen<camente inac<vo
2. Primera inac<vacin
desarrollo embrionario (al azar)
3. Inac<vacin se hereda forma
clonal

Herencia Mendeliana
Ligada al X

Herencia Mendeliana
Ligada al X Recesiva

Hombres afectados exclusivamente

(hemicigotos)
Hombre afectado transmite el gen a sus hijas
(portadoras obligadas)
Madres portadoras <enen hijos afectados
NO transmisin varn varn
Transmisin diagonal

Herencia Mendeliana
Ligada al X Recesiva

Herencia Mendeliana
Ligada al X Recesiva
Madre portadora

Padre sano

X XX

XX

Y XY

XY

50% hijas sanas

50% hijas portadoras

50% hijos sanos

50% hijos afectados

Herencia Mendeliana
Ligada al X Recesiva
Madre sana

Padre afectado

X XX

XX

Y XY

XY

100% hijas portadoras

100% hijos sanos

Herencia Mendeliana
Ligada al X Recesiva

Re/nosis Pigmentaria
Albinismo ocular
Discromatopsia
Re<nosquisis juvenil
Nistagmo motor congnito

Herencia Mendeliana
Ligada al X Dominante

Enfermedad se maniesta en mujeres heterocigotas y en varones con

el gen mutado en su nico cromosoma X.
Varones expresan mayor gravedadletalidad
No hay transmisin de varn a varn
Frecuencia de abortos con sexo masculino.

Herencia Mendeliana
Ligada al X Dominante