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bioinformtica
y evolucin
Una alianza estratgica para la
biologa del nuevo siglo
Hernn Dopazo
Centro de Investigacin Prncipe Felipe, Valencia
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ARTCULO
Estudio de Darwin en Down House, la casa de campo en la que vivi durante cuarenta
aos, situada en el condado de Kent, cerca de la localidad de Downe, unos 26km del
centro de Londres en direccin sudeste.
A pesar de la reciente metamorfosis de la biologa, las nuevas respuestas a esas preguntas seguirn descansando en una
actualizada teora evolutiva, cuyos pilares construy Darwin
hace ciento cincuenta aos en aquel estudio de Downe.
La revolucin genmica
En 1974 Frederick Sanger (dos veces premio Nobel
de qumica, en 1958 y en 1980) cre un mtodo de
secuenciacin del cido desoxirribonucleico o ADN por
terminacin de cadenas. Su idea consisti en obtener todas las
secuencias posibles de una cadena de ADN con un nico
nucletido de diferencia, para luego leerlas e inferir la
secuencia completa de pares de bases de un gen.
Esta tcnica se aplic manualmente en los laboratorios durante toda la dcada del 1980. Dada su baja resolucin, afortunados eran aquellos que, repitiendo tres
veces el experimento, lograban leer con pocas dudas mil
pares de bases, es decir, un poco menos que el tamao
medio de un pequeo gen bacteriano.
En la siguiente dcada, los avances tcnicos automatizaron el mtodo, redujeron los errores de lectura, permitieron la produccin en paralelo, e imprimieron al costo de
secuenciacin una carrera descendente que an contina.
En 1998 un secuenciador automtico procesaba un milln
de pares de bases por da. Ese ao el consorcio pblico
del proyecto del genoma humano se pona como objetivo
secuenciar ochenta millones de ellas. Dos aos despus se
haba duplicado el rendimiento, y en 2001 se present pblicamente el primer esquema de nuestro genoma.
Esto no constituy ms que la punta del iceberg de una
nueva forma de hacer biologa, cuyo objetivo inmediato
fue la secuenciacin de todos los genes humanos (alrededor de veintitrs mil), en especial aquellos asociados con
enfermedades, que constituyen perlas para la medicina. Sigui el estudio de su regulacin y expresin, para lo cual
no solo interesan los genes, sino sus secuencias reguladoVolumen 19 nmero 113 octubre - noviembre 2009 89
ARTCULO
La bioinformtica
Pioneros de la bioinformtica
ARTCULO
Lecturas sugeridas
HIGG PG & ATTWOOD TK, 2005, Bioinformatics and Molecular Evolution,
Blackwell Publishing, Oxford.
LESK AM, 2007, Introduction to Genomics, Oxford University Press.
LYNCH M, 2007, The Origins of Genome Architecture, Sinnauer.
PAGEL M & POMIANKOWSKI A (eds.), 2008, Evolutionary Genomics and
Conclusiones
He intentado en estas lneas resumir algunos de los
avances de las nuevas tecnologas genmicas. El sueo
de un conocimiento biolgico completo empez a rodar
con la miniaturizacin y paralelizacin de experimentos.
Esto habra sido imposible sin el simultneo desarrollo
de la bioinformtica. Mucho ha cambiado en la manera
de interpretar el comportamiento celular: pasamos de
una visin lineal de la informacin gentica al estudio
de cientos de genes que interactan en redes complejas
Proteomics, Sinnauer.
Hernn Dopazo
Doctor en ciencias biolgicas, Universidad Autnoma de Madrid.
Jefe de investigacin, Centro de Investigacin Prncipe Felipe, Espaa.
Profesor del Master de Bioinformtica, Universidad Complutense de Madrid.
Profesor del Master Genomes and Systems, Universidad Pompeu Fabra en Barcelona.
Secretario de la Sociedad Espaola de Biologa Evolutiva.
http://hdopazo.bioinfo.cipf.es