Dra Julia Pareja Grande

Seminario 24-27 octubre 2014. 5 Curso

Facultad de Medicina
Hospital General Universitario Ciudad Real

PRESENTACIN CASO CLNICO

DEFINICIN
ERITROPOYESIS
HEMOGLOBINA
CLASIFICACIN DE LAS ANEMIAS
DIAGNSTICO
ANEMIAS MS FRECUENTES

FERROPNICA
TALASEMIAS
HEMOLTICAS

RESOLUCIN CASO CLNICO

 Nio

de 2 aos.
Anorexia, astenia, estancamiento ponderal
de 2-3 meses de evolucin.
AF: Sin inters.
AP: Embarazo y parto normales. Lactancia
materna hasta 12 meses. No alergias. Bien
vacunado.
Alimentacin: come poco y selectivo.
Bebe 750 ml de leche entera al dia

 EXPLORACIN

FSICA:

Peso en P10. Talla en P25.

BEG. Palidez de piel y mucosas.
ACR normal.
Abdomen normal sin megalias.
SN normal.
ORL normal.

 HEMOGRAMA:

9.000 Leucocitos (45%S, 55%L, 3%M, 2%E)

Hgb 7.9 g/dl
VCM 65 fl
2.800.000 hemates
ADE 23%
Plaquetas 450.000

 Reduccin

de la concentracin de
hemoglobina (Hgb) o de la masa global de
hemates en sangre perifrica por debajo
de los niveles considerados normales para
una determinada edad, sexo y altura
sobre el nivel del mar.
Disminucin de hemoglobina/hematocrito
por debajo de dos desviaciones estndar

EDAD:

RN-primeros das: 16.5-18.5 g/dl

2-6 meses: 9-10 g/dl
2-3 aos: 12-13.5 g/dl
Pubertad: 14-14.5 g/dl

SEXO:
Pubertad (testosterona induce un incremento en la masa
eritrocitaria)
Varn 14-17 g/dl
Mujer 13-16 g7dl

RAZA:
Raza negra cifras menores a 0.5 g/dl que blanca y asitica

NIVEL DEL MAR:

La hipoxia estimula la eritropoyesis.
Mayor cifra de Hgb a mayor altura sobre el nivel del mar

 ERITROPOYESIS

FETAL

Seno endodrmico 3-4 semanas de gestacin

Hgado hasta una-dos semanas postnatal
Mdula sea a partir del 4 mes gestacin
A

PARTIR DEL NACIMIENTO

Mdula sea
Disminucin de la eritropoyesis hasta niveles
mnimos a las 6-9 semanas de edad
Recuperacin posterior hasta niveles
normales

 Aporte

continuado de aminocidos,
hierro, vitaminas, oligoelementos
Factores reguladores (saturacin de O2)
actan sobre las clulas peritubulares
renales productoras de eritropoyetina
(EPO), que a su vez acta sobre los
precursores hematopoyticos de la
mdula sea para dar lugar a hemates
maduros

 Vida

media de aproximadamente 100 das

Secuestro y destruccin en el bazo
Alteraciones en el tamao y forma pueden
comprometer su vida media
ANEMIAS:

Dficit de produccin
Exceso de destruccin
Prdida de hemates
Ambos

 Tetrmero

formado por
dos pares de cadenas
polipeptdicas, cada una
tiene unido un grupo
hem.
Propiedades especficas
y exclusivas para el
transporte reversible
del oxgeno.

 Hemoglobina

Fetal (Hgb F)

Hasta los 6-12 meses de edad

Hemoglobinas

Hgb A
Hgb A2
Relacin 30/1

del adulto

 CLASIFICACIN

FISIOPATOLGICA

Respuesta reticulocitaria (actividad de la

mdula sea)
0.5-1% primeros meses de vida
1-1.5% posteriormente

CLASIFICACIN

MORFOLGICA

Morfologa de los hemates

VCM, HCM, CHCM

ANEMIAS REGENERATIVAS (reticulocitos elevados)

Anemias hemolticas
Anemias por hemorragia
ANEMIAS NO REGENERATIVAS (reticulocitos bajos)
Alteracin sntesis de Hgb
Ferropenia

Alteracin eritropoyesis
Dficit de folatos
Infiltracin neoplsica mdula sea
Anemias aplsicas hereditarias o adquiridas

Enfermedades sistmicas

Enf. Infeciosas crnicas

Enf. Colgeno
Insuficiencia renal crnica
Tumores slidos, neoplasias

Estmulo eritropoytico ajustado a nivel ms bajo

Anemias crnicas arregenerativas (hipotiroidismo, desnutricin grave,
hipofuncin hipofisaria)

 Prdida

sangunea

Hemorragias agudas
Prdida crnica de sangre
Aumento

de destruccin eritrocitaria

Alteraciones intracorpusculares
Dficit enzimticos
Factores extracorpusculares
Alteracin

en la eritropoyesis

Depresin, inhibicin mdula sea

 ANEMIA

MICROCTICA (VCM < 70 fl)

Dficit de hierro
Talasemias
Infecciones crnicas
ANEMIA

NORMOCTICA

Hemorragia aguda
ANEMIA

MACROCTICA (VCM >100fl)

Anemia megaloblstica

 ANEMIA AGUDA

(descenso brusco de

Hgb y hemates)
Hemorragia
Hemlisis
ANEMIA

CRNICA (curso lento y

progresivo)
Anemias carenciales
Enfermedades crnicas
Insuficiencia medular

 ANAMNESIS
EXPLORACIN
PRUEBAS

FSICA

COMPLEMENTARIAS

 Antecedentes

familiares y personales
Intensidad y duracin de los sntomas
Sntomas de hemlisis (coluria, ictericia,
dolor abdominal)
Sntomas digestivos (color heces)
Enfermedades concomitantes
Exposicin a frmacos/txicos
Alimentacin

 Manifestaciones

inespecficas o discretas
Palidez a partir de 7-8 g/dl de Hgb
Hemorragia aguda
Hipovolemia, hipotensin, shock
Hemorragia

crnica

Fatiga, irritabilidad, palidez

Hemlisis

Ictericia, hepatoesplenomegalia
Anemia

crnica

Desarrollo ponderoestatural y psicomotor

 Hemograma
Frotis

de sangre perifrica

Metabolismo
Otros

del hierro

 Series

blanca y plaquetaria
Nmero total de hemates
Hgb
VCM
HCM
CHCM
ADE

 Tamao

y morfologa de los hemates

Drepanocitosis (clulas falciformes)

Esferocitosis (esferocitos)
Hemoglobinopatas (clulas en diana)
Hemlisis (cuerpos de Heinz)

 Indicadores

de la respuesta regenerativa
de la mdula sea

 Hierro

srico

Ferritina
Transferrina
Indice

de Saturacin de Transferrina

 Bioqumica: bilirrubina, LDH

Hgb A2

yF
Electroforesis hemoglobinas
Serologas
Estudios digestivos (TGT, H. Pylori)
Ecografa abdominal
Aspirado mdula sea

 Anemia

ferropnica

Talasemias
Anemias

hemolticas por defectos

enzimticos o de membrana

 A. Ferropnica
Talasemias
Enfermedades

crnicas
Anemias sideroblsticas
Intoxicacin por plomo

 Deficiencia

nutricional de mayor prevalencia

en la primera infancia en pases desarrollados
1.000 millones de individuos (OMS problema
de salud pbica mundial)
Enfermedad hematolgica ms frecuente en
la infancia
Anemia

producida por el fracaso de la

funcin hematopoytica medular en la
sntesis de Hgb debido a la carencia de
hierro

 Contenido

corporal total 3-4 g.

Distribucin:
0.1-0.2% Fe srico
65-70% hemates (1g Hgb(=3.5 mg Fe)
5-10% msculos (mioglobina)
1-3% intracelular (Fe enzimtico)
22-30% sistema reticuloendotelial y
pecursores medulares (Fe depsito, ferritina y
hemosiderina)

 INGESTA
ABSORCIN

(10%)

Duodeno
Leche materna mejor absorcin que leche de
vaca
Acidez gstrica y ferrirreductasa en borde en
cepillo reduce frrico a ferroso y absorcin
mediante protena transportadora
En el enterocito se oxida y une a apoferritina
para formar ferritina

 Aumento

de la ingesta
Forma ferrosa
Vitamina C
Hipoxia tisular
Aumento de la eritropoyesis
Reduccin de reservas sistmicas

 Sustancias

que forman sales

Metales divalentes (cinc, cobre, magnesio,
plomo)
Inhibidores de la acidez gstrica
Sobrecarga frrica

 Paso

a la sangre
Transporte plasmtico
Captacin celular
Prdidas:

Heces, orina, piel

No regulables
0.3-0.5 mg/da en el nio

FALTA DE APORTE

Dieta inadecuada
Prematurez (pasa ms Fe a partir de la 30 semana)

ABSORCIN DEFICIENTE

Sndromes de malabsorcin (celiaqua)

AUMENTO DE REQUERIMIENTOS

Crecimiento rpido prematuro y lactante

Adolescencia

AUMENTO DE PRDIDAS
Menstruaciones
Sangrado oculto
Parasitosis intestinal

 45% asintomticos
Piel: palidez, piel seca, pelo escaso
Anorexia, glositis, hipoclorhidria
Fatiga, intolerancia al ejercicio
Taquicardia, soplo sistlico
Alteracin termorregulacin
Pica
Retrasos

en desarrollo y alteraciones
cognitivas y de conducta, algunas
irreversibles

Fe srico

Variaciones diurnas, ingesta

Ferritina (depsitos)
10-12 mcg/dl
Reactante de fase aguda

Saturacin de transferrina (IST)

% puntos de unin al fe ocupados) reservas de Fe bajas

Capacidad total de fijacin al Fe (TIBC)

Disponibilidad e puntos de unin a Fe
Aumenta cuando baja Fe

Protoporfirina zinc (PPZ)

Se incorpora Zn en lugar de Fe, aumenta si Fe bajo

Protoporfirina eritrocitaria libre (PEL)

 ETIOLGICO
DIETTICO
FARMACOLGICO

 Dosis

correcta

3-6 mg/k/da
Tiempo

necesario

Un mes tras normalizar ferritina (3 meses)

Forma ferrosa
Ayunas
Ctricos

 Destruccin

eritrocitaria aumentada
Aumento compensatorio de la
eritropoyesis
Aumento de reticulocitos
Aumento de Bilirrubina
Disminucin de haptoglobina
Aumento de LDH

 Talasemias
Esferocitosis
Dficit

de glucosa-6-P-DH

Drepanocitosis

 Grupo

heterogneo de anemias
hipocromas hereditarias de gravedad
variable
Litoral mediterrneo, frica, Oriente
Medio, subcontinente indio y sureste
asitico

Existen 4 genes de la globina alfa y 4 fenotipos de alfatalasemia delecional, adems de algunas mutaciones no
delecionales, de las que la ms frecuente es la Constant
Spring (aCS), que comporta mayor gravedad.

Delecin de 1 gen (-a/aa): portador asintomtico.

Delecin de 2 genes (-a/-a, /aa): rasgo alfa-talasmico,
asintomticos.
Delecin de 3 genes (/-a) o enfermedad de Hb H
(4); deteccin de Hb H en la electroforesis.
Delecin de 4 genes o alfa-talasemia homocigota,
con intensa anemia intrauterina e hidropesa fetal
asociada.

La cadena est codificada por dos genes, conocindose ms de

200 mutaciones, la mayora raras.

Las personas heterocigotas, con una mutacin y un alelo

normal (0/ o +/), tienen el llamado rasgo -talasmico,
-talasemia mnima o minor o -talasemia
heterocigota.

Las personas homocigotas presentan la -talasemia maior

o anemia de Cooley cuando las 2 mutaciones son graves (0/
0), y hablamos de -talasemia intermedia cuando las 2 son
moderadas (+/+) o 1 grave y 1 moderada (0/+), o bien se
combina con otra hemoglobinopata como la Hb S (rasgo
falciforme) (S/0) o la Hb E (E/0).

La esferocitosis hereditaria (EH) es la anemia hemoltica

congnita ms frecuente en nuestro pas.

Norte de Europa (1 por 5.000 habitantes).

La herencia es autosmica dominante 75%, recesiva 25%.

Mutaciones en los genes que codifican la sintesis de la

ankirina (ms del 50% de casos)

La ausencia de interacciones adecuadas del esqueleto del

hemate con prdida progresiva de elementos de las capas
lipdicas por microvesiculacin dan lugar a la forma
esferocitica (prdida de rea de superficie sin perder
volumen).

 FORMAS

LEVES

Asintomaticos
Anemia leve
Litiasis biliar
FORMAS

MODERADAS

Anemia, esplenomegalia, ictericia

Transfusin ocasional
FORMAS

GRAVES

Anemia grave
Transfusiones frecuentes

 Crisis

hemolticas

Crisis

aplsicas (Parvovirus B19)

Litiasis

biliar

Hiperesplenismo

 Anemia

hemoltica episdica intravascular

inducida por agentes oxidantes.
Uno o dos das despus de haber ingerido las
sustancias oxidantes (aspirina, sulfamidas,
primaquina, vitamina K, habas frescas, etc.)
Infeccin viral o bacteriana.

Anemia

hemoltica crnica espontnea no

esferoctica.

 Autosmica

recesiva
Hgb S (cambio glutmico por valina en la
cadena beta globina)
Falciformacin, rigidez del hemate
Vasooclusin
Anemia hemoltica
Infartos vasculares

 Pruebas

complementarias
Diagnstico diferencial
Diagnstico
Tratamiento

 Reticulocitos:

< 1%
Frotis sangre perifrica: hemates
microcticos e hipocrmicos
Fe srico: 25
Ferritina: 5 ng/ml
Otros:
Hgb A2 y F
Bioqumica: Bilirrubina, LDH, Transaminasas
Transglutaminasa tisular
Sangre oculta en heces