GUA DE ESTUDIO N 3: VARIABILIDAD Y HERENCIA

Profesor Davi Sa!"i#$%e& G'(e&

Res)(e! e *o!"e!ios:
1. Variabilidad
2. Herencia
Ha#i+iaes a esarro++ar:
Razonar y resolver problemas con fundamento biolgico;
Informarse sobre hechos histricos en ciencia distinguiendo y apreciando sus limitaciones y
aportes;
!omunicar y sintetizar describiendo argumentando e"plicando y concluyendo con fundamentos y
vocabulario cient#fico respetando otras opiniones o e"plicaciones;
Realizar gr$ficos procesando datos y utilizando medios de inform$tica.
,- Varia#i+ia
E+ *o!*e."o e varia#i+ia f)!*io!a a varios !ive+es
%l visitar el zoolgico o simplemente observar con atencin el entorno natural es posible distinguir una enorme variedad de grupos
de organismos& gatos perros palomas lagarti'as vacas moscas etc. (odemos reconocerlos por sus caracter#sticas f#sicas sus
costumbres o el lugar en donde es posible identificarlos. )in embargo cuando analizamos organismos muy similares como un perro y
un zorro o una paloma y una trtola se hace necesario precisar el m*todo para distinguirlos. (or m$s parecida +ue sea una trtola con
una paloma una paloma slo se reproducir$ con un ,palomo,. -unca con un ,trtolo,. .$s a/n si eso llegara a pasar los polluelos
resultantes ser#an est*riles incapaces de reproducirse.
(or tanto para definir un grupo de organismos singulares de manera e"acta es necesario evaluar su capacidad reproductiva. )i
pueden reproducirse en forma natural generando una descendencia f*rtil estamos frente a un grupo distinto con un con'unto de
cualidades propias. % este con'unto le llamaremos es.e*ie.
0l concepto de variabilidad se relaciona con la gran variedad de especies +ue e"isten pero va m$s all$ de eso1
E/is"e varia#i+ia e!"ro e )!a (is(a es.e*ie
2)ab#as +ue la coliflor el brcoli los
repollitos de 3ruselas y los repollos
pertenecen a la misma especie& Brassica
oleracea4 5ver figura 16 0n cada una de estas
variedades de hortaliza se han desarrollado
ciertas caracter#sticas de manera
preponderante como las flores 5coliflor y
brcoli6 o las ho'as 5repollo6. 0s muy com/n
encontrar e'emplos de este tipo en especies
vegetales y animales. 0n los cientos de razas
de perros y gatos en las plantas +ue
producen flores de distintos colores en los
porotos +ue a veces son negros y otras
veces son blancos etc. )i e"iste una
caracter#stica com/n y fundamental en todos
los seres vivos es su gran variabilidad. %l
interior de cual+uier especie es posible
encontrar varias maneras ,de ser, variando
el tama7o forma color y otras tantas
caracter#sticas observables.
A*"ivia ,- Es")ia!o varia#i+ia i!"raes.e*0fi*a
0scoge una especie vegetal y una especie animal en donde sea relativamente simple
observar caracter#sticas +ue var#an entre organismos. !ompleta la tabla 1 se7alando las
caracter#sticas f#sicas en +ue difieren las variedades detectadas&
8igura 1. Variedades de hortalizas obtenidas a partir de la misma especie silvestre
como e'emplo de variabilidad intraespec#fica
Ta#+a , Variea
, 1 3
0specie vegetal
0specie animal
1
A*"ivia 1- E+ .ro#+e(a e +a varia#i+ia e! +os .erros
)eguramente has tenido oportunidad de conocer distintas razas de perro& d$lmatas siberianos pastores alemanes pe9ineses
etc. :lama la atencin la gran diversidad de ,dise7os de perro, distintos a partir de un modelo com/n. Resuelve&
a6 2(or +u* motivo razas de perro tan distintas entre s# como un ;$lmata y un (e9in*s se considera +ue pertenecen a la misma
especie4
b6 2)e podr$n reproducir entre s# un ;$lmata y un (e9in*s produciendo cachorros f*rtiles4 <ustifica
0l concepto de variabilidad
no se refiere tan slo a las
diferencias f#sicas generales entre
miembros de la misma especie.
=ambi*n incluye a+uellas diferencias
+ue se deben a las caracter#sticas de
cada se"o. .$s all$ de las
diferencias dadas por los rganos
reproductivos en muchas especies
e"isten marcadas distinciones de
tama7o color o aparicin de
estructuras originales como melenas
plumas alas cornamentas etc. 0n la siguiente imagen se ilustran dos e'emplos de animales chilenos& el ,(icaflor de <uan 8ern$ndez, y
una especie de escaraba'o la ,.adre de la culebra,. 0ste /ltimo caso es sorprendente pues las diferencias no slo son f#sicas sino
tambi*n conductuales. .ientras la hembra posee h$bitos diurnos y es incapaz de volar el macho es nocturno y vuela 58igura 26
La varia#i+ia es *a)sa e+ 2e!o"i.o
0n las actividades anteriores pudiste constatar varias formas de variabilidad. :os organismos de una misma especie se
diferencian entre s# en forma tama7o color etc. )in embargo no slo las caracter#sticas visibles o f$cilmente medibles var#an. =ambi*n
lo hacen una enorme gama de caracter#sticas +ue tiene +ue ver con el funcionamiento de los distintos sistemas org$nicos.
=al como lo vimos en el cap#tulo 1 el fe!o"i.o es el con'unto de todas las caracter#sticas f#sicas de un ser vivo. 0l 2e!o"i.o en
tanto corresponde a la constitucin gen*tica de un individuo. 0l fenotipo depende del genotipo pero tambi*n del ambiente.
>n e'emplo de esta relacin podemos
observarla en los grupos de sangre humanos. :as
personas pueden ser clasificadas en ? fe!o"i.os&
grupo sangu#neo % 3 %3 y @. Recuerda +ue el gen
+ue determina este grupo sangu#neo se encuentra
en el cromosoma A. !omo cada persona tiene 2
cromosomas A entonces necesariamente posee
dos versiones del gen del grupo sangu#neo %3B. %
las versiones de un gen se les llama a+e+os. :as 2
versiones 52 alelos6 pueden ser id*nticas
5homocigosis6 o diferentes 5heterocigosis6. :os
alelos +ue determinan los grupos % y 3 siempre se
e"presan en el fenotipo 5es decir producen
caracter#sticas dominantes6 en cambio el alelo +ue
determina grupo @ slo se e"presa cuando est$ en
condicin 3o(o*i2o"a 5caracter#stica recesiva6. Ver
figura C.
)in embargo la informacin gen*tica no
determina por completo las caracter#sticas
fenot#picas. % trav*s de la siguiente actividad podr$s recordar y evidenciar cu$l es el ,otro factor,.
A*"ivia 3- Rees*)#rie!o e+ o"ro fa*"or 4)e afe*"a a+ fe!o"i.o
:as plantas realizan fotos#ntesis haciendo uso de una prote#na conocida como clorofila. :a informacin necesaria para producir
clorofila se encuentra en el %;- de las c*lulas vegetales es decir e"iste un gen para la clorofila. %dem$s es la mol*cula responsable
8igura 2. Variabilidad se"ual en dos especies chilenas& (icaflor de <uan 8ern$ndez y .adre de la culebra
8igura C. Relacin entre genotipo y fenotipo en cuanto a grupos sangu#neos %3B
2
macho
hembra
del color verde de las ho'as. )abemos al mismo tiempo +ue una planta re+uiere luz agua y un suelo con suficiente cantidad de
nutrientes para poder desarrollarse con normalidad.
% continuacin se plantea un e"perimento realizado cuyos resultados tendr$s +ue analizar
;ise7o e"perimental&
)e escogi una planta con muchas ho'as de preferencia ho'as delgadas 5como las del cardenal o del $rbol Acer6. :uego se
seleccionaron dos ho'as similares en forma y tama7o. )e puso una marca +ue no da7ara a la ho'a por e'emplo una eti+ueta
colgando del sitio en +ue se une al tallo. % una se le llam ,a, y a la otra ,b,.
)e cubri la ho'a ,a, con dos papeles lustre negro uno a cada lado de la ho'a afirm$ndolos con clips. :a ho'a ,b, se de' tal cual.
)e de' la planta con suficiente suministro de sol y agua durante dos d#as.
%l tercer d#a se retiraron las cubiertas de papel de la ho'a ,a,. :as dos ho'as estudiadas se retiraron. )e compar el color la forma
y te"tura de ambas ho'as.
)e prepar un vaso precipitado con 1@@ ml de alcohol et#lico
1
. )e sumergi la ho'a ,a, en el alcohol y se calent el vaso a ba7o
.ar#a 5metido dentro de un segundo vaso con agua6 por 1D minutos. )e repiti el procedimiento con la ho'a ,b, pero en otro vaso
con la misma cantidad de alcohol.
)e marcaron los vasos seg/n el nombre de las ho'as& ,a, y ,b, y se retiraron las ho'as
)e pusieron los vasos con el alcohol obtenido sobre un fondo blanco para poder comparar la coloracin
Resultado&
0l alcohol con el +ue se e"tra'o la clorofila de la ho'a EaF +ued de un verde mas claro +ue el alcohol del otro vaso
(reguntas&
a6 2(odr#a decirse +ue durante los d#as +ue la ho'a EaF +ued cubierta perdi su capacidad para producir clorofila4
b6 2!rees +ue de no cortarla la ho'a EaF habr#a sido capaz de recuperar la clorofila ,perdida, al sacarle las cubiertas4 2(or +u*4
c6 0n este e"perimento el factor +ue gener variabilidad 2fue interno 5de la planta6 o e"terno 5del ambiente64
d6 2(uedes decir cu$l es el factor +ue falta para e"plicar el fenotipo de un organismo4 )i no puedes e"amina la siguiente pista&
Btro e'emplo para llegar a la respuesta&
:as diferencias entre dos hermanos tienen +ue ver con el hecho +ue provienen de gametos con distinto genotipo de los mismos
padres. 0n el caso de los gemelos id*nticos sin embargo cada hermano proviene del mismo cigoto el +ue tras realizar su primera
segmentacin se divide en dos c*lulas +ue se separan y desarrollan como organismos independientes. 0l hecho +ue nazcan con igual
con'unto de caracter#sticas fenot#picas se debe precisamente a +ue poseen genotipos id*nticos. % pesar de ello se han conocido casos
en +ue los gemelos ad+uieren caracter#sticas f#sicas distintas entre s# seg/n la crianza la alimentacin y hasta el lugar geogr$fico donde
residen.
0fectivamente el ,otro factor, +ue determina el fenotipo es el a(#ie!"e.
0n el caso de la pigmentacin de las ho'as la luz solar es determinante para +ue el gen de la clorofila se e"prese. )in luz el gen
permanece intacto pero sin poder generar clorofila.
:os gemelos separados y criados en ambientes con caracter#sticas distintas 5nutricin clima estimulacin etc.6 a pesar de tener
igual genotipo pueden desarrollar fenotipos crecientemente distintos.
(odemos resumir estas ideas en la siguiente ecuacin fundamental& 5e!o"i.o 6 Ge!o"i.o 7 A(#ie!"e
E+ es")io e fre*)e!*ias a+8+i*as .er(i"e e/.+i*ar +a varia#i+ia e )! *ara*"er
;ada la gran cantidad de informacin de +ue
se disponde sobre los grupos de sangre humano en
nuestro pa#s ha sido posible calcular la frecuencia en
+ue se presentan los distintos alelos % 3 y B. =al como
lo se7alan la tabla 2 e"isten diferencias entre ambos
se"os y entre grupos *tnicos originarios&
A*"ivia 9-
1
0l alcohol et#lico tiene la capacidad de remover la clorofila de las ho'as de'$ndolas sin pigmento verde
=abla 2. 8recuencias al*licas en el sistema %3B
%lelos del
sistema %3B
Se/os C3i+e!os vers)s a!*es"ros
Hombres .u'eres !hilenos 0uropeos %merindios
% @1G @1A @1G @2H @@G
3 @@G @@? @@I @@I @@?
B @GI @GG @GG @II @HA
=otal 1@@ 1@@ 1@@ 1@@ 1@@
3
Jrafica estos datos mediante una planilla de c$lculo computacional. :os gr$ficos de frecuencias al*licas se denominan
histogramas.
%n$lisis de los datos&
a6 2!u$l es el alelo de mayor frecuencia en todos los grupos estudiados4 :a causa de este predominio 2habr#a +ue buscarla en
el genotipo o en el ambiente4 <ustifica
b6 2!mo se pueden e"plicar diferencias entre se"os si hombres y mu'eres somos de la misma especie4
c6 0n ciencias sociales habr$s aprendido +ue el origen de la poblacin chilena se encuentra en el mestiza'e de ind#genas preK
hispanos y europeos. :as mediciones de frecuencia al*lica en estos grupos *tnicos en la actualidad 2representa tal afirmacin
histrica4 <ustifica.
d6 2)e te ocurre un m*todo preciso para estimar el nivel de parentesco entre frecuencias4 )eg/n este m*todo 2la poblacin
chilena es m$s parecida a la europea o a la amerindia4 :a causa de tal parentesco se debe buscar en el genotipo o en el ambiente4
<ustifica.
A*"ivia :: Eva+)a!o;
% L -o lo s*
3 L !reo +ue lo s*
! L :o s* bien
; L (odr#a e"plicarlo
La *+o!a*i'! es )! (e*a!is(o 4)e e+)e +a varia#i+ia
% pesar +ue la naturaleza ha dotado innumerables organismos con la posibilidad de generar versiones diferentes de una
misma especie hoy en d#a el hombre me'ora de manera progresiva las t*cnicas para producir seres vivos duplicados. )i bien el
procedimiento de clonacin en animales se practica desde hace cuatro d*cadas
2
la clonacin de mam#feros de tama7o y comple'idad
comparable a la del ser humano es bastante reciente.
0n febrero de 1AAG el ;r. I. Millmut y su grupo de investigacin en Jran 3reta7a logr producir el primer mam#fero clonado a partir
de una c*lula de un te'ido adulto diferenciado& se trata de la ove'a ;olly. (ara su produccin Millmut obtuvo c*lulas de la gl$ndula mamaria de
una ove'a las +ue puso a cultivar en el laboratorio. ;e otra ove'a obtuvo vulos a los +ue les retir +uir/rgicamente sus n/cleos y luego
fusion estos vulos sin n/cleos con las c*lulas mamarias. 0stas +ue contienen todos los cromosomas 5y genes6 de la ove'a aportaron el
material gen*tico para +ue los vulos sin n/cleos se desarrollaran en embriones. :os embriones cuyo desarrollo comenz en el laboratorio se
implantaron en ove'asKmadres hospederas y de m$s de docientos e"perimentos realizados naci finalmente ;olly +ue corresponde a un clon
de la ove'a dadora de las c*lulas mamarias 5Ver figura ?6. )e trata de un clon dado +ue se ha obtenido un ser vivo +ue es una r*plica de otro
adulto sin +ue medie reproduccin se"ual. .$s recientemente se obtuvo una ove'a clonada llamada (olly +ue posee un gen humano.
2
0l e"perimento de Jurdon 5primera unidad6 fue realizado en 1AI@
% 3 ! ;
16 :a e"presin& fenotipo L genotipo N ambiente
26 :a relacin entre esta e"presin y la variabilidad de los organismos
C6 ;efinicin de gen y alelo
?6 :a e"presin de un gen depende de la interaccin de dos alelos
D6 :a lgica de +ue e"ista variabilidad al interior de una especie
I6 :a lgica de +ue e"ista variabilidad al interior de la especie humana
G6 !oncepto de frecuencia al*lica
4
8igura ?. 0s+uema
+ue e"plica O de forma
resumida y
simplificada O el
m*todo utilizado para
clonar al primer
mam#fero desde una
c*lula adulta& la ove'a
;olly
E/is"e! +i(i"a*io!es 8"i*as < "8*!i*as .ara *+o!ar a seres 3)(a!os
:a metodolog#a +ue permiti producir a ;olly no es posible de aplicar al hombre en la actualidad ya +ue e"isten limitaciones *ticas y
t*cnicas. )in embargo es necesario notar +ue hoy es posible separar las dos c*lulas +ue se producen luego de la primera divisin del cigoto
5blastmeros6 y permitir el desarrollo de cada una de ellas por separado 5t*cnica de ,melliza'e,6. 0llo fue logrado con embriones humanos
anormales por cient#ficos de la >. de Mashignton 0stados >nidos en 1AAC. .$s a/n hoy e"isten monos vivos obtenidos en 0stados >nidos
por el ;r. Molff de Bregon y +ue fueron producidos mediante esta metodolog#a es decir clones de monos obtenidos por melliza'e. :o
perturbador de esta situacin es +ue ella slo se di a conocer inmediatamente despu*s de la revelacin de ;olly siendo +ue la
e"perimentacin +ue llev a producir estos monos debi realizarse desde hace un par de a7os sin +ue se conociese su e"istencia. 0stos
resultados demuestran la factibilidad t*cnica para la eventual realizacin de este tipo de clonacin en seres humanos. %fortundamente la
clonacin humana ha recibido
un$nime rechazo por parte de toda
la sociedad. :os seres humanos
estamos llamados a nacer en el
seno de una familia y como
consecuencia del amor entre un
hombre y una mu'er. :a clonacin
de seres humanos convierte a los
clones en productos violando la
dignidad +ue todo ser humano
debe poseer por lo +ue es
intr#nsicamente inmoral. % pesar de
la moratoria internacional +ue
recibi la clonacin humana un
investigador coreano a fines de
1AAA clon embriones humanos
por la t*cnica del melliza'e y a
comienzos de 2@@@ una
investigadora china habr#a clonado
embriones humanos utilizando
n/cleos de glbulos blancos +ue implant en ovocitos humanos enucleados 5tecnolog#a de ;olly6. %mbos investigadores tendr#an sus
embriones clonados congelados.
0n los /ltimos a7os se ha desarrollado una nueva tecnolog#a con fines terap*uticos no e"enta de dilemas *ticos& la ingenier#a de
te'idos humanos. (ara ello se e"traen c*lulas troncales embrionarias de la masa celular interna del embrin 5al estado de blastocisto ?P d#a
de la primera semana de desarrollo embrionario6 se las cultiva en el laboratorio y dada su condicin de c*lulas indiferenciadas y
8igura D. 0s+uema +ue ilustra el potencial m*todo +ue se podr#a desarrollar para corregir un defecto
gen*tico en forma definitiva mediante la clonacin.
5
totipotenciales se les ordena su diferenciacin al tipo celular deseado& c*lulas del corazn del h#gado del sistema nervioso etc. (ara
eventualmente implantarlas en los pacientes +ue lo re+uieran. 0sta tecnolog#a re+uiere destruir a los embriones para obtener sus c*lulas
indiferenciadas.
8inalmente ya ha comenzado la discusin acerca de la tecnolog#a para Edise7ar beb*s,. 0n un futuro no muy le'ano ser$ posible
ofrecer t*cnicas gen*ticas seguras para introducir genes a los embriones con el fin de curar enfermedades 5figura D6 o bien de
perfeccionarlos. (or e'emplo se visualiza la introduccin de genes para aumentar la FinteligenciaF. 2)er$ *ticamente l#cito +ue los padres
accedan a esta tecnolog#a para perfeccionar a sus hi'os4. >na pista de refle"in para abordar este problema lo constituye el concepto de hi'o
+ue posean los padres& 2son los hi'os un producto y por tanto perfectible como cual+uier producto4 o 2son los hi'os un don y por tanto
aceptable como tal4
)i bien los grandes avances cient#ficos en la esfera biogen*tica han invadido el terreno de la intimidad de los seres humanos
obligando a la sociedad a plantearse preguntas b$sicas acerca de nuestra naturaleza no es menos cierto +ue estos avances han contribu#do
a confirmar la individualidad de los seres humanos materia de discusin permanente en el $mbito filosfico y religioso. 0s de esperar +ue el
hombre apli+ue sabiamente estos grandes conocimientos +ue ha logrado obtener recientemente para intentar me'orar la calidad de vida de
los seres humanos particularmente de a+uellos m$s discapacitados.
A*"ivia =: Po!i8!ose e! e+ +)2ar e;
% partir de lo se7alado en el documento +ue acabas de leer son varios los focos de discusin +ue la clonacin acarrea. )in
duda +ue lo cuestionado no es la clonacin de m$s ove'as ;olly sino la posibilidad cierta de generar clones humanos.
:as tareas son las siguientes&
a6 (rueba tu suspicacia& 2cu$l es el conflicto *tico +ue plantea el es+uema de la figura D4
b6 >tilizando diversas fuentes de internet averigua la posicin u opinin +ue tienen los distintos actores +ue participan del di$logo
sobre la clonacin
c6 !ompleta la tabla C con la opiniones o comentarios de dos de los sectores de opinin m$s influyentes& la posicin cient#ficaK
tecnolgica y la posicin teolgicaKfilosfica frente a cinco afirmaciones comunes de escuchar en torno a la clonacin humana.
%grega ") .ro.ia o.i!i'! al respecto en la tercera columna de la misma tabla.
Refe!*ia e! +a >e#:
($gina +ue posee informacin diariamente actualizada sobre
temas relacionados a la clonacin
http&QQespanol.fullcoverage.yahoo.comQcienciaRyRsaludQclonacionQ
;ocumentos sobre clonacin humana http&QQSSS.viKe.clQcrecesQinde".asp
;ocumento +ue e"plica la visin cristiana acerca de la clonacin http&QQSSS.multimedios.orgQbecQete"tsQclonac.htm
Ta#+a 3 Se*"ores e +a so*iea
%firmaciones !ient#fico K
tecnolgico
Religioso K
filosfico
=u propia
opinin
,:a clonacin de mam#feros es uno de los logros m$s importantes de la ciencia en las
/ltimas d*cadas,
,:a clonacin humana debe realizarse fundamentalmente por+ue (>0;0 realizarse,
,:a destruccin de un embrin utilizado para e"traer c*lulas indiferenciadas es un costo
m#nimo comparado con el beneficio +ue acarrea el trasplante del te'ido creado,
,:a clonacin ha demostrado ser una gran solucin en la produccin de alimentos de origen
vegetal y animal,
,-o tiene nada de malo la eleccin de las caracter#sticas de tu futuro hi'o,
A*"ivia ?: @A)8 i*e e+ .B#+i*oC DTP,E
a6 8ormen grupos de ? y esco'an una de las siguientes preguntas sobre clonacin humana la +ue m$s les interese responder
16 2(or +u* la mayor parte de la gente se opone a la clonacin humana4
26 Realmente la gente se opone a la clonacin humana o es un problema de informacin4
C6 2Tu* es lo +ue la gente sabe sobre la clonacin humana4
?6 2(ara +u* sirve realmente clonar seres humanos4
D6 2Tu* vida valora m$s la gente& la propia o la de un clon4 5el problema de la clonacin terap*utica6
I6 2Tu* vida valora m$s la gente& la de un hi'o enfermo o la de un clon para salvarlo4 5el problema de la clonacin terap*utica6
G6 :a ,era de la clonacin humana, 2ser$ una era +ue tendr$ un mayor o menor aprecio por la vida humana4
H6 2:a gente estar#a dispuesta a Edise7ar a su hi'oF a costa de desechar los +ue no poseen las caracter#sticas deseadas4
A6 2;eber#a legislarse en torno a la clonacin humana o es un tema demasiado incierto para concretarlo4
1@6 20st$ la gente suficientemente informada para tener una opinin sobre la clonacin humana4
116 2Influye la calidad de la educacin en la posicin *tica frente a la clonacin4
126 2Influye la edad en la posicin *tica frente a la clonacin4
1C6 2Influye el se"o de una persona en la posicin *tica frente a la clonacin4
6
1?6 2Influye la fe o el credo religioso en la posicin *tica frente a la clonacin4
1D6 2!u$l ser#a el mayor dilema de una persona +ue se sabe ,clon,4
1I6 2Tu* ideas defienden los +ue est$n a favor de la clonacin humana4
1G6 20s poco *tico no hacer uso de los embriones congelados en las cl#nicas reproductivas4
1H6 20s correcta la informacin +ue se entrega en la prensa sobre clonacin humana4
1A6 2!mo influye la concepcin de hombre +ue tiene una persona en los criterios en torno a la clonacin humana4
2@6 23a'o +u* condiciones se podr#a aceptar la clonacin de seres humanos4
b6 ;ise7a un m*todo +ue te permita responder la pregunta. :as preguntas fueron dise7adas para ser abordadas preferentemente a
trav*s de encuestas o formularios
c6 (resenta tu propuesta al profesor. (odr$s empezar a traba'ar apenas se te de el visto bueno.
d6 Brganiza una presentacin de tus resultados present$ndolos en gr$ficos y tablas. Juiate por la siguiente pauta de evaluacin.
e6 :a presentacin ser$ realizada por un integrante del grupo escogido por azar. :a nota obtenida ser$ para todo el grupo.
Introduccin 5marco terico ob'etivo e hiptesis6 @D
;ise7o e"perimental 5en este caso dise7o de la encuesta6 @D
(resentacin de resultados en tablas o gr$ficos 1@
%n$lisis de resultados 5;iscusin6 2@
!onclusin 1@
!alidad del material de apoyo 5uso de papelgrafos transparencias o data shoS6 @D
!alidad general de la presentacin @D
=otal 5N punto base6
?FG
A*"ivia H: Eva+)a!o +a *+o!a*i'!
% L -o lo s*
3 L !reo +ue lo s*
! L :o s* bien
; L (odr#a e"plicarlo
1- Here!*ia
La 2e!8"i*a es +a *ie!*ia 4)e es")ia +os *ara*"eres 3erea#+es
0n la 2U unidad profundizamos aspectos relevantes de la reproduccin se"ual mientras +ue en el cap#tulo anterior estudiamos
el significado de la variabilidad de los organismos. %l pasar por tales temas es probable +ue te hayas preguntado por el mecanismo +ue
define las caracter#sticas fenot#picas de un nuevo ser. -uestros padres son responsables de un sinn/mero de caracter#sticas +ue
poseemos. )in embargo la transmisin de estos rasgos no es algo simple. ;e hecho llama la atencin por +u* un hermano posee un
rasgo +ue el otro hermano carece. B cmo se e"plica +ue cierta particularidad fue heredada de un abuelo al nieto ,salt$ndose, al padre.
:a sola relacin entre genotipo y ambiente no basta para comprender la variabilidad de sucesivas generaciones. Hace falta
conocer las reglas +ue gobiernan las combinaciones entre alelos para una caracter#stica heredada.
:a 2e!8"i*a es la disciplina biolgica +ue se preocupa de la manera cmo se transmiten los caracteres 5rasgos6 de progenitores a
descendientes a lo largo de las generaciones y de las seme'anzas y diferencias entre progenitores y progenie 5descendientes6 +ue son
determinadas por la herencia y el ambiente. (or ello se considera a la Jen*tica como la ciencia +ue estudia la variacin entre los organismos
vivos.
A*"ivia I: Ja.a e *ara*"eres .erso!a+es
%ntes +ue todo es necesario distinguir cu$l es el tipo de caracteres +ue nos interesa estudiar& los heredados.
a6 !ompleta el siguiente ,mapa de caracteres personales, con tus caracter#sticas personales.
T) ros"ro: T) .e+o: T)s #ra&os < .ier!as:
16 8orma de la cara& 1@6 !olor& 1A6 :argo de brazos y piernas&
% 3 ! ;
!omprendo alguna de las t*cnicas +ue se han empleado para clonar mam#feros
0ntiendo por +u* la clonacin se parece a la reproduccin ase"ual
0ntiendo +ue el ambiente es el /nico factor de variabilidad entre organismo clonados
!omprendo por +u* la clonacin de un ser humano tiene consecuencias distintas a la
de otros mam#feros
0ntiendo el significado de la clonacin con fines terap*uticos
=engo mi propia opinin sobre la clonacin humana
7
26 !olor de o'os& 116 Jrosor& 2@6 Habilidad para nadar&
C6 (resencia de pecas& 126 =e"tura& 216 Habilidad para el baile&
?6 :obulo de las ore'a 5unido o separado6& 1C6 =ipo de peinado& T)s (a!os:
D6 =ama7o y forma de tu nariz& 1?6 :#nea de nacimiento 5en punta o recta6& 226 =ama7o&
I6 (resencia de espinillas& T) .ie+: 2C6 :argo de los dedos&
T) *)er.o: 1D6 !olor& 2?6 (elos sobre 1U articulacin&
G6 !onte"tura& 1I6 (ilosidad& 2D6 (elos sobre 2U articulacin&
H6 (osicin al sentarse& 1G6 !icatrices& 2I6 :ateralidad 5iz+. o der.6&
A6 %ltura& 1H6 =ipo de piel 5seca o grasa6& 2G6 (ulgar 5recto o doblado6
b6 !lasifica los caracteres anteriores seg/n sean heredados o ad+uiridos 5usa los n/meros6&
Heredados
%d+uiridos
:os caracteres heredables se transmiten de padres a hi'os a trav*s de los cromosomas +ue portan la informacin gen*tica 5en
los genes6. 0l set de genes maternos y paternos constituyen el genoma de cada uno de los descendientes y los caracteres heredables
son una consecuencia de la accin de este genoma y del ambiente.
0n los seres humanos como en el resto de los organismos e"isten rasgos fenot#picos heredables de variacin continua y
discontinua. :os rasgos discontinuos son a+uellos +ue est$n presentes o ausentes. (or e'emplo& grupo sangu#neo %3B en el hombre
presencia o ausencia de albinismo etc 5figura Ia6. :a mayor#a de los rasgos heredables normales en el hombre son de tipo continuo es
decir las diferencias entre los individuos son cuantitativamente pe+ue7as y re+uieren de medicin precisa. =ambi*n se les denomina
caracteres m*tricos y pueden representarse mediante curvas de distribucin 5figura Ib6. 0n su origen interaccionan factores gen*ticos
5muchos genes6 y ambientales por lo +ue presentan una herencia comple'a.
8igura Ia. Jr$fico de la disribucin de
un car$cter discreto o discontinuo. )e
reconoce por+ue hay una cantidad fi'a y
reducida de posibilidades de e"presin&
? en este caso
8igura Ib. Jr$fico de la distribucin de un
car$cter continuo. )e reconoce por+ue hay
muchas formas de e"presin y las
diferencias entre una y otra son estrechas
c6 Vuelve a clasificar los caracteres 3ereaos de la actividad Ab en continuos y discontinuos&
!aracteres heredados
continuos
!aracteres heredados
discontinuos
A*"ivia ,G: Grafi*a!o is"ri#)*io!es
a6 0scoge un car$cter *o!"i!)o de la lista anterior y recopila los datos correspondientes a tus compa7eros para este mismo
rasgo
b6 !onstruye una tabla y luego grafica& magnitud del car$cter versus frecuencia 5nP de veces +ue aparece6.
c6 2Tu* observaciones pueden hacerse a partir del gr$fico obtenido4
8
d6 )i hubieses escogido otro car$cter 2habr#as obtenido un gr$fico similar4
La "ra!s(isi'! e *ara*"eres se s)e+e re.rese!"ar (eia!"e .ei2r0s
:a forma de representar la transmisin de los caracteres heredables normales y
patolgicos en el hombre es mediante la construccin de $r#o+es 2e!ea+'2i*os 5pedigr#s
o genealog#as6. (ara ellos se utilizan una serie de s#mbolos 5figura G6.
A*"ivia ,,: Co!s"r)<e!o )!a 2e!ea+o20a
0n el siguiente cuadro se caracteriza la familia de <orge. %lgunos de sus
miembros padecen de albinismo un trastorno en la pigmentacin de la piel el pelo y el iris
del o'o. )eg/n los s#mbolos se7alados construye el $rbol genealgico de esta familia.
-o albinos 5ausencia del
rasgo6
%lbinos 5presencia del
rasgo6
<orge
Hilda 5abuela materna6
!arlos 5hermano de .ar#a6
.$"imo 5abuelo materno6
)onia 5esposa de !arlos6
!ristina 5hermana mayor de
<orge6
<os* 5pap$ de .arcos6
%ntonio 5hermano menor de
<orge6
0rnestina 5abuela paterna6
Hern$n 5pap$ de <orge6
.ar#a 5mam$ de
<orge6
Ricardo 5abuelo
paterno6
%ndrea 5hi'a de !arlos6
.arcos 5nieto de
)onia6
a6 2!u$ntas generaciones hay en esta genealog#a4
b6 2Tui*n parece haberle heredado el albinismo a .arcos4
A*"ivia ,1: I!ves"i2a!o 2e!es e! i!"er!e" Do."a"ivaE
(roblema& 2!u$l es el gen +ue falla en el caso del albinismo4 !onsidera los siguientes
genes sospechosos. %lgunos mienten y otros dicen la verdad.
Jen % Jen 3 Jen ! Jen ; Jen 0
)oy un gen +ue habita en
el cromosoma 1 y tengo
+ue ver con una forma de
c$ncer.
)oy parte del cromosoma
se"ual ,V,. (oseo el
plano de un grupo de
prote#nas +ue funcionan
en la gametog*nesis
)oy inocente& la prote#na
de la cual soy
responsable no slo se
fabrica en la piel o el
pelo sino en muchos
otros te'idos.
)oy un gen +ue se
relaciona con hormonas
+ue activan a las c*lulas
de la piel para +ue se
reproduzcan
permanentemente.
.i nombre es B!%2 y
soy parte del cromosoma
1D. .e niego a se7alar
de +u* prote#na estoy a
cargo.
Recuerda +ue puedes hacer uso del ,buscador de genes, de la p$gina& >>>-!*#i-!+(-!i3-2ovK(a.vie>K(a.Lsear*3-*2iC
"a/i6I=G= la misma +ue utilizaste en la >nidad 1.
8igura G. )#mbolos b$sicos para construir e
interpretar genealog#as. :as generaciones se
simbolizan con n/meros romanos y los hi'os
dentro de una misma familia con n/meros
ar$bigos partiendo por el mayor al costado
iz+uierdo. ;entro de un matrimonio el
hombre se dispone al lado iz+uierdo
9
La re2+as e +a 3ere!*ia f)ero! es*)#ier"as .or Gre2or Je!e+
!omo podr$s intuir a partir de lo estudiado la herencia se
rige por reglas bastante precisas. 0stas reglas gobiernan la gen*tica
de todos los organismos. )in embargo fueron conocidas y definidas
hace solo unos 2@@ a7os por un fraile austriaco llamado Gre2or
Je!e+. ;e hecho sus e"perimentos publicados en 1HII slo
fueron difundidos y valorados a partir del a7o 1A@@.
:a genialidad de .endel se demuestra en la forma en +ue
dise7 sus e"perimentos& a pesar de haber traba'ado con organismos
vegetales muy espec#ficos sus resultados pudieron generalizarse a
todos los dem$s seres con reproduccin se"uada. 0scogi traba'ar con
una especie +ue representaba grandes venta'as para estudios
gen*ticos Pisum sativum 5arve'a6 5figura H6& posibilidad de controlar su
reproduccin 5es una planta en es posible realizar cruzamientos a
voluntad6 tiene un tiempo generacional corto 5no hay +ue esperar a7os
para ver resultados6 posee un gran n/mero de descendientes de los
cruzamientos por lo +ue se puede contar con un gran n/mero de
individuos en corto plazo. 0llo es particularmente conveniente para
probar estad#sticamente los resultados. 8inalmente la arve'a presenta
al menos G caracteres discretos +ue facilitan mucho el estudio de la
herencia pues siempre e"istir$n slo dos formas de e"presin para un
determinado car$cter y esas formas se heredan sin variaciones en los
descendientes 5figura A6.
8igura H. 8lor y fruto de
Pisum sativum& la arve'a
A*"ivia ,3- M)s"ifi*a!o a Je!e+
Responde& 2+u* valor tiene para estudios de la herencia el +ue la especie seleccionada...
a6 tenga caracteres f$ciles de identificar4
b6 tenga caracteres discretos4
c6 tenga tiempo generacional corto4
d6 produzca muchos descendientes cada vez4
e6 pueda ser reproducida seg/n la voluntad del investigador4
f6 tenga importancia econmica es decir se cultive en tu regin y sirva como alimento4
Je!e+ a.rove*3' i!for(a*i'! *o!o*ia e i!ve!"' !)eva "er(i!o+o20a .ara ise%ar s)s es")ios
%ntes de .endel se conoc#an aspectos de la herencia relativos a la crianza de especies dom*sticas tanto en plantas como
animales&
8igura A. :os G caracteres discretos utilizados por .endel en
plantas de arve'a
10
)e mane'aba el concepto de l#nea pura e hidrido& la l#nea pura era a+uella +ue generaba descendientes genot#picamente iguales al
progenitor. 0l h#brido era la planta o animal +ue proced#a de progenitores gen*ticamente distintos aun+ue de la misma especie.
)e sab#a +ue dos plantas h#bridas +ue tuviesen los mismos dos tipos de progenitores tienen el mismo aspecto.
...y +ue cuando estos dos h#dridos se volv#an a cruzar entre s# pod#an aparecer los rasgos de sus padres o de sus abuelos.
% .endel le llamaba poderosamente la atencin esto /ltimo. (or eso usando plantas de arve'as organiz cruzamientos
destinados a averiguar cu$l era el patrn detr$s de estos resultados. 8ue tan original en su m*todo +ue incluso debi crear una
terminolog#a +ue no e"ist#a&
- Ge!era*i'! P 5parental6& Jeneracin progenitora inicial de la +ue se obtendr$n las progenies 5descendientes6 en estudio.
- Ge!era*i'! 5 5filial6& 0s la generacin +ue aparece producto de la cruza de generacin (. :a primera se la denomina 81. :a cruza
entre organismos de la progenie 81 originar$ la generacin 82 y as# sucesivamente 58C 8?...etc6
- Ras2o o(i!a!"e& !aracter#stica determinada por un alelo +ue se e"presa siempre a/n en estado heterocigoto 52 alelos
distintos6. 0l alelo dominante se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en may/scula.
- Ras2o re*esivo& !aracter#stica determinada por un alelo la +ue slo se manifiesta en estado homocigoto 52 alelos iguales6. )e
simboliza con la inicial del alelo dominante escrito en min/scula.
- I!ivi)o 3o(o*i2o"o& Individuo +ue tiene 2 alelos iguales para un locus 5lugar cromosmico ocupado por un gen6 cada cual en
uno de los dos cromosomas homlogos. (or e'emplo individuos de tallo largo 5==6 y corto 5tt6.
- I!ivi)o 3e"ero*i2o"o& Individuo +ue tiene los 2 alelos distintos para un locus en los respectivos cromosomas homlogos.(or
convencin en el heterocigoto siempre se anota el alelo dominante primero. (or e'emplo individuos de tallo largo 5=t6.
!abe destacar +ue .endel nunca conoci a los cromosomas ni tampoco utiliz el t*rmino ,alelo,. % pesar de ser el padre de la
gen*tica nunca llam genes a los genes sino ,factores,.
Para .oer es")iar )! so+o *ar$*"er *aa ve&F Je!e+ rea+i&' *r)&a(ie!"os
(o!o30#rios
0l primer e"perimento realizado por .endel consisti en el cruzamiento
de dos plantas de l#nea pura para fenotipos distintos de un car$cter 5figura A6. :os
cruzamientos +ue consideran un solo car$cter se denominan (o!o3i#rios. 0l
primer car$cter escogido fue ,largo de tallo de la planta,. =al como aparec#a en la
figura A la planta pod#a ser alta o enana sin +ue esta /ltima condicin se
e"plicara por una falta de nutricin. )implemente crec#a menos.
0l cruzamiento era realizado por .endel mediante una t*cnica bastante
usada& polinizacin dirigida. (ara asegurarse +ue determinada planta E%F se
reprodu'era con una E3F obligaba a +ue el polen de la flor E%F fecundara los
vulos de la flor E3F. (reviamente para evitar la autopolizacin cortaba las
anteras de la flor E3F de modo +ue el /nico polen posible fuera el E%F 5ver figura
1@6. 0n forma natural las flores de arve'a son polinizadas por insectos.
0n la figura 11 se es+uematiza el primer cruzamiento monoh#brido
realizado por .endel.
8igura 11. Resumen es+uem$tico del primer cruzamiento monoh#brido realizado
por .endel
Pri(er *r)&a(ie!"o (o!o30#rio
No(e!*+a")ra e Je!e+
.ara es"e *r)&a(ie!"o
(& == "
tt
Homocigoto
dominante
"
Homocigoto
recesivo
8igura 1@. (olizacin dirigida
11
0l resultado&
81& =t
Heterocigoto
8enotipo& 1@@W plantas altas
(or definicin las plantas resultantes en 81 son h#bridas es decir su fenotipo surge de la combinacin de las caracter#sticas
de sus padres. 0n el caso de este h#brido al mostrar slo el rasgo EaltoF se asume +ue es dominante respecto a EenanoF. 0l factor +ue
determina la aparicin de este /ltimo aparentemente ha desaparecido de la descendencia.
A*"ivia ,9: A!a+i&a!o e+ res)+"ao e+ se2)!o *r)&a(ie!"o (o!o30#rio
%hora bien al cruzar plantas 81 del cruzamiento anterior entre s# se obtuvo una descendencia 82 formada por 1@I? plantas de las
cuales GHG eran altas y 2GG eran enanas. %l repetir este mismo e"perimento con otras caracter#sticas .endel obtuvo los resultados +ue se
resumen en la tabla ?. 0n base a tales datos deber$s&
a6 ;ecidir cu$l es el car$cter dominante
b6 !alcular la proporcin de cada fenotipo
c6 0scribir los genotipos homocigoto dominante 5H;6 homocigoto recesivo 5HR6 y heterocigoto 5Het.6
d6 !alcular la proporcin de los genotipos
8enotipo de los
padres
81 82
!ar$cter
dominante
(roporcin
fenot#pica
Jenotipos posibles (roporcin
genot#pica en 82 H; Het. HR
:ongitud del tallo&
:argo " corto
=odas
largas
GHG largas
2GG cortas
=allo largo 2H? & 1 == =t tt 1 == & 2 =t & 1 tt
8orma de semilla&
rugosa " redonda
=odas
redondas
D?G? lisas
1HD@ rugosas
!olor de semilla&
amarillo " verde
=odas
amarillas
I@22 amarillas
2@@1 verdes
!olor de las flores&
(/rpura " blanca
=odas
p/rpuras
G@D rosadas
22? blancas
Rasgo de la vaina&
constre7ida " inflada
=odas
infladas
HH2 infladas
22A constre7idas
!olor de la vaina&
Verde " amarilla
=odas
verdes
?2H verdes
1D2 amarillas
(osicin de las flores
%"ilar " terminal
=odas
a"ilares
ID1 a"ilares
2@G terminales
Responder&
2!u$l parece ser la proporcin fenot#pica EpromedioF4 2!mo es posible +ue independiente del rasgo esta proporcin se repita4
2!mo e"plicas la reaparicin del car$cter recesivo en 824
La .ri(era Le< e Je!e+ e/.+i*a +a Nrea.ari*i'!O e +os *ara*"eres re*esivos e! s)s *r)&a(ie!"os (o!o30#rios
.endel e"plic este resultado
e"perimental asumiendo +ue el car$cter
largo de tallo estaba determinado por dos
factores 5ver figura 126. !omo di'imos los
factores de .endel corresponden a los
genes. !ada individuo posee dos
versiones del gen +ue se separan
cuando se forman los gametos de modo
+ue cada gameto slo lleva un factor
5alelo6- % este fenmeno se le conoce
como Le< e +a se2re2a*i'!F la .ri(era
Le< e Je!e+. 0ntonces el gen +ue
8igura 12. Interpretacin del resultado de los cruzamientos monoh#bridos
12
determina longitud de tallo est$ determinado por dos alelos& = 5dominante tallo largo6 y t 5recesivo tallo corto6. %mbos alelos se separan o
segregan en la formacin de gametos y se combinan en la fecundacin. !omo ya vimos .endel realiz e"perimentos de monohibridismo
para G caracteres +ue presentaban dominancia y recesividad y en todos los casos consigui resultados similares.
A*"ivia ,:: Eva+)a!o;
a6 Vuelve a responder las /ltimas dos preguntas de la actividad anterior
b6 20res capaz de definir& alelo genotipo homocigoto y heterocigoto car$cter dominante car$cter recesivo segregacin de alelos4
c6 )i un organismo es homocigoto para el gen X 2cu$ntos tipos de alelo puede recibir uno de sus gametos4 2V si fuese heterocigoto4
d6 2(ara +u* tipo de organismos deber#a ser v$lida la primera :ey de .endel adem$s de las arve'as4
e6 2(or +u* se llama E:eyF de la herencia y no E=eor#aF de la herencia 5como la teor#a celular o la teor#a atmica64
f6 2!omprendes la importancia +ue tiene para la ciencia la agricultura la industria de alimentos la salud humana y hasta la cultura
la e"istencia de leyes +ue e"pli+uen la herencia4
Los *r)&a(ie!"os i3i#rios rea+i&aos .or Je!e+ .er(i"iero! efi!ir )!a se2)!a +e< e +a 3ere!*ia
.endel se pregunt si el patrn hallado en la herencia de un car$cter era v$lido cuando se realizaba un an$lisis m$s comple'o
considerando 2 o m$s caracteres. (ara ello analiz la herencia simultanea de dos de los caracteres en la arve'a. )i los alelos se
distribuyen al azar en los gametos de un progenitor a/n cuando se consideren dos rasgos simultaneos 5color de semilla 5amarilla y
verde6 y te"tura de semilla 5lisa y rugosa66 entonces deber#a ocurrir los siguiente&
Pri(er *r)&a(ie!"o i30#rio No(e!*+a")ra e Je!e+ .ara es"e *r)&a(ie!"o
(& %%:: " aall
J& %: al
0l resultado
Todas las plantas
desarrollan semillas
amarillas y lisas
81& %a:l
8enotipo& 1@@W plantas con
semillas amarillas y lisas
-tese +ue no
puede haber un gameto
con genotipo %% o ll
pues al evaluar herencia
simultanea de dos
caracteres el gameto
debe incluir slo un
alelo de cada rasgo
estudiado 5(rimera :ey
de .endel6.
8rente al
segundo cruzamiento
esta vez de los h#bridos
%a:l .endel contempl
dos hiptesis& una en
+ue los dos rasgos
estudiados se
8igura 1?. ;os hiptesis del resultado del 2P cruzamiento dih#brido
13
manten#an independientes el uno del otro gener$ndose nuevas combinaciones por e'emplo amarillo O rugoso. B bien los rasgos eran
dependientes entre s#. Vale decir ser amarillo EimplicaF ser liso. 0sta segunda hiptesis supon#a +ue cuando se forman los gametos las
combinaciones entre alelos son las mismas +ue en la generacin previa cuando se cruzan l#neas puras. 5figura 1?6
A*"ivia ,=- De*iie!o +a 3i.'"esis *orre*"a
:a siguiente tabla resume el resultado +ue obtuvo Jregor .endel en el
e"perimento anterior al analizar los fenotipos de 82&
a6 %nota este resultado en una proporcin matem$tica simplificada
b6 2!on cu$l de las dos hiptesis se corresponde4 2(or +u*4
c6 2Tu* significado tendr#a la proporcin obtenida4
0fectivamente tras realizar estos cruzamientos y recolectar a los descendientes 82 .endel
constat una proporcin fenot#pica muy cercana a la terica por lo +ue pudo ratificar +ue la segregacin
tambi*n ocurre cuando se considera m$s de un car$cter y el car$cter segrega al azar en forma
independiente. =al conclusin dio origen a la se2)!a Le< e Je!e+ llamada de la *o(#i!a*i'! o
is"ri#)*i'! i!e.e!ie!"e.
% pesar de +ue e"isten ciertas dudas la veracidad de algunos e"perimentos mendelianos son de tal
validez +ue hoy se considera a su autor un gran bilogo& sus resultados se a'ustaron a las proporciones
esperadas y escogi precisamente G caracteres +ue se combinaban en forma independiente 5despu*s se supo
+ue hay ocasiones en +ue esto no ocurre6. )us resultados han sido repetidos y confirmados y m$s a/n las
leyes +ue *l obtuviera son aplicables a todos los seres vivos de reproduccin se"uada.

A*"ivia ,?- Eva+)a!o
)elecciona las opciones +ue sean correctas&
16 RRR >na condicin recesiva slo se e"presa en homocigosis
26 RRR Hi'os heterocigotos necesariamente tienen padres homocigotos
C6 RRR Hi'os homocigotos necesariamente tienen padres heterocigotos
?6 RRR !onociendo el genotipo de los nietos puedo conocer al menos el genotipo de uno de los abuelos
D6 RRR 0l color amarillo de una arve'a %a es de la misma intensidad +ue el color amarillo de una arve'a %%
I6 RRR :a e"presin fenot#pica de un rasgo recesivo siempre permitir$ conocer el genotipo de ese organismo
G6 RRR !uando un padre es heterocigoto el alelo recesivo tiene menos probabilidades de +uedar en un gameto
H6 RRR >n cruzamiento es dih#brido cuando se traba'a con un rasgo +ue es discreto por e'emplo amarillo y verde
A6 RRR 0n los e"perimentos de .endel daba lo mismo el se"o de la planta +ue ten#a las caracter#sticas dominantes
1@6 RRR !uando se dice +ue una caracter#stica de un progenitor ( es traspasada a 81 y luego a 82 ese traspaso es terico no f#sico
I!ves"i2aores .os"eriores a Je!e+ reve+aro! +a re+a*i'! e!"re +as +e<es e +a 3ere!*ia < +a #io+o20a *e+)+ar P (o+e*)+ar
=ras sus investigaciones alrededor de 1HI@ .endel concibi el concepto de fa*"ores 3erei"arios- :as caracter#sticas de un
individuo eran entregadas a su descendencia a trav*s de ,factores, hereditarios y +ue era en *stos factores donde resid#a la informacin para
tales caracter#sticas. :os factores estaban en pare'as 5diploid#a de c*lulas som$ticas6 +ue se separaban 5segregaban6 y combinaban al azar
en la formacin de gametos
5haploides6 durante la meiosis.
0stos factores est$n controlando la
aparicin de caracteres
reconocibles en el fenotipo. (or
e'emplo el caracter fenot#pico
longitud del tallo est$ determinado
por un factor espec#fico. !ada
individuo por ser diploide posee dos
formas alternativas del factor& = o t.
0s decir e"isten individuos == =t o
tt.
%lrededor de 1A@@
cuando se redescubrieron los
traba'os de .endel dos cient#ficos
)utton y 3overy sugirieron +ue los
factores hereditarios de .endel
5e!o"i.o NB(ero e arveQas
%marillo O lisas C1D
%marillo O rugosas 1@1
Verde O lisas 1@H
Verde K rugosas C2
Jregor .endel 51H22K1HH?6
8igura 1I. Relacin entre gen mutacin forma y funcin de las prote#nas
14
resid#an en los cromosomas de modo +ue los cromosomas pose#an muchos factores distribu#dos en forma lineal como si fueran Ecuentas de
un collarF. 0n 1A1@ .organ estableci e"perimentalmente +ue los genes efectivamente estaban en los cromosomas y alrededor de 1A11 un
bot$nico sueco <ohannsen denomin 2e!es a los factores hereditarios de .endel. )lo en 1A?? se estableci la naturaleza +u#mica de los
genes mediante unos e"perimentos cl$sicos de los ;octores %very .ac:eod y .ac!arthy +ue demostraron +ue los genes eran
+u#micamente %;-. 0n 1AD@ se descifr la estructura +u#mica del %;- 5+ue hab#a sido conocido desde mediados del siglo XIX6 con el traba'o
de Matson y !ric9. =odos estos traba'os permitieron definir molecularmente a los genes +ue corresponden a "ro&os e ADN .rese!"e e! +os
*ro(oso(as.
:os genes guardan informacin +ue se traduce en la forma y funcin de las prote#nas +ue finalmente se traducen en la
aparicin de a+uellas caracter#sticas heredables. :os cambios en la informacin gen*tica se denominan ()"a*io!es y ellas pueden
producir cambios importantes en las prote#nas.
(or e'emplo la enfermedad gen*tica llamada ,8enilcetonuria, se debe a la mutacin del gen encargado de la produccin de la
enzima llamada fenilalanina hidro"ilasa. 0sta enzima es la responsable de metabolizar el amino$cido fenilalanina. !uando el gen est$
mutado la enzima resultante posee una estructura anormal incapaz metabolizar el amino$cido fenilalanina. !omo consecuencia la
fenilalanina se acumula y produce da7o cerebral 5figura 1I6.
Los .ri!*i.ios (e!e+ia!os se .)ee! a.+i*ar e!
a+2)!os *asos e 3ere!*ia 3)(a!a
;ado +ue en la mayor parte de la
caracter#sticas fenot#picas humanas interact/an varios
genes con alelos m/ltiples son pocos los caracteres
+ue se rigen por la herencia mendeliana simple.
>no de los pocos e'emplos f$ciles de
registrar es la capacidad para degustar de una
sustancia +u#mica llamada feniltiocarbamida 5(=!6
posibilidad +ue funciona como herencia simple. (ara
algunas personas la (=! tiene un gusto amargo y
para otras es totalmente ins#pido. :a capacidad de
degustar esta sustancia est$ determinada por un gen
con dos alelos& = 5dominante gustador6 y t 5recesivo
no gustador6.
Btro e'emplo +ue suele mencionarse es la
separacin del lbulo de la ore'a asign$ndole el car$cter dominante a la ore'a de lbulo libre y el car$cter recesivo a la ore'a unida 5figura 1G6.
)in embargo incluso este rasgo aparentemente discontinuo es cuantitativo es decir e"isten muchos puntos intermedios entre ore'as de
lbulo completamente libre y unido. 0sto se puede constatar al medir la longitud entre el origen del lbulo y el mentn& el simple sentido
com/n advierte +ue no e"isten dos o tres valores sino muchos. ;e todas maneras para fines de estudio podr#amos separar arbitrariamente a
la poblacin de lbulo libre 5:: o :l6 de la +ue posee el lbulo unido 5ll6 convirti*ndolo as# en un rasgo discreto.
A*"ivia ,H- Co!s"r)<e!o .ei2r0s
=u tarea consiste construir un $rbol genealgico o
pedigr# a partir de datos recogidos en tu familia sobre lbulo de
ore'a 5u otro de los rasgos de la figura 1G6 seg/n el modelo +ue
aparece en la figura 1H. ;ebes notar +ue los genotipos son
,posibles o estimativos, para el caso de las personas +ue
poseen el fenotipo dominante pues es imposible adivinar si se
trata de un homocigoto dominante o un heterocigoto.
E+ sis"e(a sa!2)0!eo ABO *o!s"i")<e )! eQe(.+o e a+e+os (B+"i.+es #asao e! 3ere!*ia (e!e+ia!a
>n e'emplo simple de caracter#sticas determinadas por pocos alelos
en seres humanos es el del grupo sangu#neo %3B donde los alelos posibles
son tres& I
%
I
3
e I
@
. 0n la tabla D se muestran los genotipos posibles 5J6 y el
fenotipo resultante 586 en cada caso.
!uando los alelos responsables de cierta caracter#sticas son m$s de
dos como lo +ue ocurre con la sangre de los seres humanos se dice +ue es
una herencia por a+e+os (B+"i.+es.
8igura 1G. %lgunos rasgos mendelianos en el hombre
8igura 1H. (edigr# de e'emplo para lbulo de la ore'a
=abla D
%lelos I
%
I
3
I
@
I
%
J& I
%
I
%
8& Jrupo %
J& I
%
I
3
8& Jrupo %3
J& I
%
I
@
8& Jrupo %
I
3
J& I
3
I
%
8& Jrupo %3
J& I
3
I
3
8& Jrupo 3
J& I
3
I
@
8& Jrupo 3
I
@
J& I
@
I
%
8& Jrupo %
J& I
@
I
3
8& Jrupo 3
J& I
@
I
@
8& Jrupo B
15
0n la figura 1A se es+uematiza la manera en +ue los alelos son transpasados de una generacin a la siguiente considerando
las posibilidades genot#picas +ue se producen tras la formacin de gametos mediante meiosis y la fecundacin.
=en presente +ue si bien cada uno de los hi'os es
diploide para poder formar cromosomas necesita
iniciar una nueva (rofase. (or eso en la figura 1A
el es+uema de los hi'os incluye ,fibras, de
cromatina y no cromosomas como los padres al
principio.
A*"ivia ,I- Tras(i"ie!o 2e!es
Realiza un cruzamiento similar al de la figura
anterior considerando padres e hi'os del $rbol
genealgico +ue construiste en la actividad 1H. 0n
a+uellos genotipos en +ue no e"iste seguridad si
es un homocigoto dominante 50'. ::6 o un
heterocigoto 50'. :l6 opta por uno de los dos.
!alcula finalmente las frecuencias genot#picas
obtenidas.
La 3ere!*ia +i2aa a+ se/o es )!a e/*e.*i'! a
+a 2e!8"i*a (e!e+ia!a
!omo se e"plic en la primera unidad en los seres
humanos e"isten ?? cromosomas autosmicos y una
pare'a de cromosomas se"uales X e V- :a
determinacin del se"o gen*tico en el hombre
depende de la presencia del cromosoma se"ual V 5o
m$s bien de genes presentes en el cromosoma V6.
)e denominan ras2os +i2aos a+ se/oF a+uellos
rasgos fenot#picos cuyos genes se localizan en los
cromosomas se"uales. :os rasgos ligados al cromosoma X son m$s numerosos +ue los ligados al cromosoma V por+ue en el cromosoma X
e"isten muchos m$s genes. 0n la figura 2@ se mencionan algunas enfermedades cuyos genes se ubican en los cromosomas se"uales.
%simismo se se7ala la posicin relativa +ue
tienen tales genes en el cromosoma
correspondiente.
La 3e(ofi+ia *o!s"i")<e )! #)e! (oe+o
.ara es")iar +a 3ere!*ia +i2aa a+ se/o
0l gen responsable de la hemofilia se
ubica en el brazo largo del cromosoma X. :a
enfermedad se activa cuando una persona
carece de un alelo dominante 5H6 para tal gen.
;icho de otra manera el factor proteico para la
coagulacin re+uiere de al menos un alelo para
ser construido. !omo los hombres slo poseen
un cromosoma X la posibilidad de poseer un
alelo recesivo o dominante es sinmino de
tener o no la enfermedad respectivamrente. ;e
esta manera los genotipos posibles para
hombres y mu'eres ser#an los +ue aparecen en
la siguiente tabla.
Ge!o"i.o 5e!o"i.o
Hombre X
H
V )ano
8igura 1A. =ransmisin de un car$cter mendeliano en seres humanos 5%3B6
8igura 2@. 0nfermedades humanas cuyos genes responsables se ubican en los
cromosomas se"uales. :a distrofia muscular de ;uchenne provoca debilitamiento en los
m/sculos pr"imos al torso. 0l s#ndrome de .en9es produce deficiencia de cobre en el cuerpo lo
+ue produce retardo mental e incapacidad de fabricar las enzimas +ue re+uieren cobre. 0l
daltonismo es un trastorno en la percepcin de los colores. Tuien lo sufre confunde y tiene
dificultades para ver el ro'o y el verde. :a hemofilia es un trastorno +ue produce hemorragia
causado por la falta de uno de los factores de coagulacin de la sangre. :as personas +ue sufren
esta enfermedad no logran +ue su sangre coagule normalmente tras producirse una herida o un
golpe lo +ue resulta ser muy grave incluso mortal. :a azoospermia corresponde a la ausencia total
de espermatozoides lo +ue naturalmente produce esterilidad masculina.
16
X
h
V Hemof#lico
.u'er
X
H
X
H
X
H
X
h
X
h
X
h
)ana
(ortadora pero sana
Hemof#lica
5muerta antes de nacer6
A*"ivia 1G- Ie!"ifi*a!o a +os 3e(of0+i*os < e)*ie!o
2e!o"i.os
%tiende al $rbol genealgico de una familia +ue posee miembros
hemof#licos en la figura 21. )eg/n la ubicacin del gen de la hemofilia y la
manera en +ue la enfermedad se propaga completa con los genotipos de
todos los individuos del pedigr#.
Ae($s e +a 3ere!*ia +i2aa a+ se/oF e/is"e! ras2os +i(i"aos e
i!f+)e!*iaos .or e+ se/o
0"isten ras2os +i(i"aos a+ se/oF +ue son rasgos fenot#picos cuyos genes se localizan en cromosomas no se"uales 5autosmicos6
y +ue ocurren slo en un se"o 5machos o hembras6 como la produccin de leche o el crecimiento barba. 8inalmente tambi*n e"isten ras2os
i!f+)e!*iaos .or e+ se/o& rasgos gen*ticos cuyo grado de manifestacin es diferente dependiendo del se"o como sucede con la calvicie
en la especie humana. %dem$s e"isten rasgos patolgicos tales como displasia de caderas 5malformacin de la cadera6 en mu'eres y
estenosis del p#loro 5grave malformacin del p#loro6 en hombres. 0stos genes est$n localizados en cromosomas autosmicos o en la parte
homloga de los cromosomas se"uales es decir a+uel segmento com/n del brazo largo de los dos cromosomas se"uales.
A*"ivia 1,- Jos*as *o! oQos e os *o+ores Do."a"ivaE
:a herencia ligada al se"o fue confirmada por primera vez por =homas .organ en el a7o 1A@I. )us estudios se centraron en la
transmisin del color de o'os en moscas de la fruta. Investiga acerca de sus e"perimentos y hallazgos para luego contestar las siguientes
preguntas&
a6 2(or +u* traba' con moscas de la fruta4
b6 2(or +u* escogi el car$cter color de o'os4
c6 2!u$l fue el cruzamiento y resultado 81 +ue le permitieron concluir la herencia ligada al se"o4
A*"ivia 11- Eva+)a!o 3ere!*ia +i2aa a+ se/o
!ompleta el siguiente cuadro para +ue averigues cuanto has aprendido.
% L -o lo s*
3 L !reo +ue lo s*
! L :o s* bien
; L (odr#a e"plicarlo
U!a a.+i*a*i'! e +a 2e!8"i*a es +a se+e**i'! ar"ifi*ia+
Resulta bastante evidente +ue si fuese posible controlar los cruzamientos humanos de modo +ue las enfermedades gen*ticas no se
e"presaran la salud de la poblacin podr#a me'orar sustantivamente. )in embargo la *tica humana lo prohibe& no es ,natural, controlar los
genes de un individuo +ue a/n no nace. 2Tu* opinas t/4
%hora bien s# podemos hacerlo con otras especies. (odemos escoger los cruzamientos de manera de evitar o conseguir ciertas
combinaciones al*licas por sobre otras.
:a seleccin artificial es practicada desde muy antiguo por los criadores de plantas y animales tratando de obtener los me'ores
organismos. :a mayor#a de los rasgos posibles de ser seleccionados corresponden a caracteres continuos por e'emplo peso y tama7o de
huevos n/mero de descendientes en camadas peso y tama7o de frutos etc.
8igura 21. (edigr# humano con miembros hemof#licos
% 3 ! ;
1. 0l significado +ue un car$cter est* ligado al se"o
2. :a diferencia entre la herencia ligada al se"o y la herencia autosmica EtradicionalF
C. :a causa +ue la herencia ligada al se"o sea m$s com/n en el cromosoma X
?. )aber por +u* una mu'er puede ser portadora de una enfermedad ligada al se"o sin sufrirla
D. )aber si alguien podr#a portador de una enfermedad ligada al se"o sin saberlo
I. 0l por +u* la herencia ligada al se"o es una e"cepcin a la leyes de .endel
17
A*"ivia 11- I!"er.re"a!o )! 2r$fi*o .ara a.+i*ar se+e**i'! ar"ifi*ia+
!onsidera el gr$fico de la figura 22 +ue muestra el tama7o de los huevos de gallina puestos en el transcurso de un d#a en una
planta de produccin av#cola por todas las gallinas de la planta. :uego contesta las preguntas.
a6 2!u$l ser#a la longitud m$s normal para los huevos de esta planta av#cola4
b6 20s posible estimar +u* porcenta'e de las
gallinas se ubican en el tramo ID a G@ cm4
2!mo lo har#as4
c6 )i tu intensin fuera me'orar la produccin de
la planta av#cola 2+u* gallinas escoger#as
para cruzamientos dirigidos4 <ustifica
0fectivamente en este tipo de
cruzamientos se toman como progenitores a
a+uellos individuos del e"tremo de la curva de
distribucin normal 5es decir a+uellos +ue est*n
por sobre el promedio normal6. 0n la
descendencia de estos cruzamientos se espera
+ue el promedio se haya desplazado desde el
promedio de la poblacin original hacia el
promedio de los progenitores. 0sta ganancia en
promedios es lo +ue se denomina ganancia de
seleccin.
d6 I(a2i!a +ue fueron seleccionadas las gallinas +ue pon#an los huevos m$s grandes y se cruzaron con gallos +ue proven#an de huevos
grandes tambi*n. =al operacin se repiti por varias generaciones hasta +ue se decidi cuantificar los resultados de esta seleccin artificial
y estimar la ganancia de seleccin. =u tarea es construir un gr$fico con los posibles resultados esperados.
A*"ivia 13- J$s i!ves"i2a*i'!
%verigua&
a6 2Tu* valor tiene la seleccin artificial de caracteres en la agricultura produccin pecuaria y piscicultura en nuestro pa#s4
b6 -ombres de especies de consumo habitual vegetales y animales en +ue se halla aplicado esta t*cnica anotando en cada caso
cu$l es la caracter#stica +ue se +uizo privilegiar o evitar.
c6 2(odr#a ser la especie Brassica oleracea 5ver introduccin de la gu#a6 una de las especies en +ue se ha aplicado esta t*cnica4
<ustifica.
A*"ivia 19- 5)e!"es e varia#i+ia e! +a es.e*ie 3)(a!a
Resuelve los siguientes problemas
a6 )eg/n la definicin 2e"iste dimorfismo se"ual en nuestra especie4 <ustifica
b6 Bbserva las siguientes fotos de rostros de personas de distintas partes del mundo. Realiza una lista de las caracter#sticas +ue
var#an 20s posible agrupar los distintos tipos de seres humanos seg/n tales caracter#sticas4 2!mo lo har#as4 2!mo llamar#as a
cada uno de estos grupos de seres humanos4
c6 !onsulta la historia m$s reciente de !hile para descubrir formas discretas de racismo. (or e'emplo investiga acerca del incipiente
racismo +ue sufre nuestro pa#s respecto a grupos de inmigrantes o respecto a los pueblos ind#genas. Re/nete con un grupo de
compa7eros y discute acerca de si los chilenos somos o no racistas.
Nmero de huevos en cada tramo de longitud
0
10
20
30
5,5 6,0 6,5 7,0 7,5 8,0
Longitud de huevo (cm)
N

d
e

h
u
e
v
o
s

e
n

e
s
t
e

t
r
a
m
o
8igura 22. Jr$fico de nP de huevos vQs longitud de huevos de una planta av#cola
18
0n el caso de los seres humanos el respeto por nuestra naturaleza debe primar por sobre las diferencias aparentes entre
2r).os 8"!i*os. 0s decir mapuche +uechuas y pascuenses son etnias no razas. 0l t*rmino ,raza, debe utilizarse con todo el resto de
los organismos.
A*"ivia 1:- His"orias fe!o"0.i*as Do."a"ivaE
:ee el siguiente art#culo y luego resuelve las actividades.
RDOJESTICAJOSF PERO NO SABEJOS COJO 5UNCIONAS
%s# deben haber pensado los primeros hombres +ue e"perimentaron K sin +uerer K con la idea de genotipo y fenotipo.
)i bien estos dos conceptos son relativamente recientes el hombre ha mantenido una relacin histrica con ellos desde el principio
de la civilizacin. Resulta parado'al +ue las primeras in+uietudes acerca de la transmisin de las caracter#sticas de un organismo a su
descendencia proceden de la cr#a de animales y cultivos de plantas no as# de la variabilidad humana.
0fectivamente desde la prehistoria el hombre hab#a aprendido a perfeccionar sus animales dom*sticos 5Yse han descubierto fsiles
de hombres conviviendo con perros domesticados de 1? mil a7os de antiguedadZ6 y ciertos cultivos vegetales por medio de entrecruzamientos
tentativos descubriendo +ue muchos de ellos terminaban en esterilidad como en el caso de la mula. 0l motor de tales e"perimentos era la
necesidad de generar me'or y m$s abundante alimento por lo +ue e"ist#a una cierta in+uietud acerca de los factores determinantes de los
resultados obtenidos. )in embargo por varios siglos no se tuvo la m$s m#nima sospecha del mecanismo #ntimo +ue permit#a la e"presin de
determinadas caracter#sticas org$nicas.
)i bien es cierto las primeras civilizaciones 5asirios egipcios griegos y romanos6 desarrollaron t*cnicas cada vez m$s
perfeccionadas del mane'o de plantas y animales para la produccin no e"iste un fondo terico +ue e"pli+ue la relacin entre las
caracter#sticas de los organismos cruzados el traspaso efectivo de tales rasgos y el efecto del ambiente.
0n el siglo VIII %! los asirios guardaban celosamente colecciones de animales no tan solo para la alimentacin sino como signo de
admiracin. 8ueron los primeros recintos en +ue se valor la variabilidad de manera sistem$tica aun+ue sin e"plic$rsela.
)lo Aris"'"e+es en el siglo IV %! fue capaz de intuir la e"istencia de ,alguna potencialidad en los g*rmenes de los padres +ue
pod#a actualizarse slo a trav*s de un $nima +ue impon#a cierta forma en la materia,. Vale decir lo heredado se e"presa ba'o ciertas
condiciones.
0n 1DDD un franc*s llamado Pierre Be+o! realiz e"haustivos estudios de anatom#a comparada entre muchas especies de
vertebrados. 0ste naturalista observ +ue e"ist#an muchas similitudes entre es+ueletos de organismos supuestamente no relacionados 5como
un perro con un ave6 lo +ue se podr#a atribuir a +ue poseen cierta ,informacin, com/n +ue se e"presa de distinta manera.
>n avance interesante en el desarrollo del concepto de fenotipo como un estado heredado y ad+uirido fue conseguido en 1IAC con
el desarrollo de las ,tablas de mortalidad, desarrolladas por E(o! Ha++e<. 0stas tablas correlacionaban la edad de una persona con las
probabilidades estad#sticas de morirse. :os c$lculos eran efectivos sin embargo la proyeccin fallaba al no considerar los factores ad+uiridos
+ue de una forma u otra pod#an influir en la longevidad de una persona. %s# al no considerar el efecto ambiental las tablas de mortalidad no
prosperaron.
(or el a7o 1G?A el *o!e e B)ffo! public una enorme enciclopedia con todo lo +ue sab#a hasta el momento sobre historia
natural. :e llamaba poderosamente la atencin las similitudes entre ciertos animales y de hecho fue el primero en postular +ue tales
seme'anzas podr#an deberse a un proceso de cambio permanente llamado ,evolucin,. :a e"plicacin sugerida por 3uffon para tales
variaciones a partir de ancestros comunes estaba dada por ,part#culas org$nicas, +ue actuaban directamente desde el ambiente generando
modificaciones en la estructura de los organismos de una especie. =al idea aun+ue absurda es el primer acercamiento serio +ue le otorga al
ambiente una influencia directa sobre las caracter#sticas de un ser vivo.
;e manera casi simult$nea otro naturalista el sueco Car+os Li!!eo e"plicaba las variaciones intraespec#ficas de plantas
mediante el efecto de la hibridacin o cruzamiento. :inneo sostuvo +ue muchas de las actuales variedades de plantas de una misma
especie se habr#an generado por las combinaciones originales producidas entre sus padres. .$s a/n indic +ue otro importante
generador de variedad ser#a la ,aclimatacin, es decir el logro de caracter#sticas distintivas producto de un desarrollo ba'o ciertas
condiciones ambientales y no otras.
0n 1H@A Mea! Ba."is"e La(ar*T propuso una teor#a +ue desarrollaba algunas de las ideas anteriores. )eg/n :amarc9 e"ist#a
un ,impulso interno, hacia la perfeccin en todos los organismos razn por lo cual cambiaban seg/n las adaptaciones +ue necesitaban
en el ambiente en +ue les tocaba vivir. .$s a/n un organismo +ue consegu#a ciertos rasgos particulares +ue resultaban ser e"itosos
pod#a traspas$rselos a sus descendientes. ;e esta manera se entroniza el rol del ambiente como un gran generador de cambios en el
organismo y al mismo tiempo se le asigna a la herencia el rol de e"pandir slo caracter#sticas positivas o beneficiosas.
% estas alturas slo faltaba un bilogo suficientemente ingenioso como para hallar un patrn en la herencia de ciertos rasgos y
definir el rol +ue al ambiente le correspond#a 'ugar. 0se bilogo naci en 1H22 y se llam Jregor .endel.
a6 !onstruye una l#nea de tiempo en +ue se resuman los principales hitos en el desarrollo de los conceptos de genotipo y fenotipo.
b6 :os cambios f#sicos +ue obtienen los organismos cuando se EaclimatanF 5aumento de pela'e cambios de coloracin de tama7o
cambios en la concentracin de hemoglobina en la sangre etc.6 2son debidos al genotipo o al ambiente4
19
c6 2Tu* le habr#a dicho .endel a :amarc9 respecto a su teor#a de la perfeccin4
d6 =/ conoces la Eecuacin general de la gen*ticaF& fenotipo L genotipo N ambiente. 2!mo cambi esta perspectiva antes y despu*s
de .endel4
A*"iviaes e eva+)a*i'! fi!a+
I- Defi!e en 2 l#neas los siguientes conceptos& genotipo fenotipo alelo alelo recesivo y clon
II- Res)e+ve los siguientes problemas de gen*tica cl$sica&
Jo!o3i#riis(o
1. )e cruzan arve'as del siguiente genotipo para te"tura de semillas& :l " :: siendo la caracter#stica ElisoF dominante respecto a
rugoso. 2Tu* genotipo de los padres volver$ a aparecer en 814
2. )e cruzan dos plantas de arve'a& una tiene vainas verdes y la otra vainas amarillas. :as plantas de vainas verdes pertenecen a una
8 proveniente del cruzamiento de l#neas puras distintas para color de vaina. ;e este nuevo cruzamiento 2cu$l es la probabilidad de
obtener plantas con vainas verdes4 2+u* proporcin tendr$ fenotipo amarillo4
C. >n par de alelos controlan el color del pela'e en los cobayos de forma +ue el alelo dominante - da lugar al color negro y el alelo n
al color blanco.2Tu* proporciones fenot#picas y genot#picas pueden esperarse en 81 de los siguientes cruzamientos &
a6 macho homocigtico negro " hembra homocigtica blanca
b6 macho -n " hembra nn
c6 macho y hembra heterocigticos para el color negro
?. 0n una camada de cobayos formada por 12 descendientes 2cu$ntos negros y blancos habr#a si sus dos progenitores fueran
heterocigticos
Di3i#riis(o:
D. Realiza los siguientes cruzamientos anotando ( J 81 y proporcin fenot#pica y genot#pica&
a6 8lor ro'a 5homocigota6 y semilla amarilla 5heterocigota6 " 8lor ro'a 5heterocigota6 y semilla verde 5homocigota6
b6 (elo crespo 5!!6 y negro 5--6 " pelo liso 5cc6 y negro 5-n6
c6 !alcula la probabilidad de obtener un individuo doble homocigoto recesivo en 81 para cada uno de los e'emplos anteriores
I. 2!u$ntos y cu$les tipos de gametos formar$ un organismo de genotipo &
a6 Jg
b6 (([[
c6 .m3b)s
d6 %%3bcc;d
G. 0n la mosca de la fruta el color negro del cuerpo es producido por el gen recesivo n y el color gris por su alelo dominante -. :as
alas vestigiales son producidas por el gen recesivo v y las alas de longitud normal por el alelo dominante V. )i se cruzan moscas
heterocigotas para cuerpo gris y para alas normales entre si y producen 2DI descendientes 2cu$ntos de *stos se espera +ue
pertenezcan a cada clase fenot#pica4
H. 0l color negro del pela'e de los perros coc9er spaniel est$ determinado por el alelo dominante - y el pela'e ro'izo por su alelo
recesivo n. 0l pela'e manchado es ocasionado por el alelo recesivo l y el pela'e uniforme por su alelo dominante :. >n macho negro
uniforme es apareado con una hembra ro'iza uniforme y producen una camada de I cachorros& 2 negros uniformes 2 ro'os
uniformes 1 negro con blanco y 1 ro'o con blanco. ;etermine los genotipos de los progenitores.
A. :a presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe a un alelo dominante ( y las patas sin plumas a su alelo recesivo p. :a
cresta en forma de guisante es producida por un alelo dominante J y la cresta simple por su alelo recesivo g. 0n los cruzamientos
entre individuos puros de fenotipo patas plumosasKcresta en guisante con individuos de patas sin plumas y cresta simple 2+u*
proporcin de la generacin 82 ser$ &
a6 de genotipo (pgg
b6 de genotipo (pJg
c6 de fenotipo patas plumosas O cresta en guisante
d6 de fenotipo patas plumosas O cresta simple
Re"ro*r)&a(ie!"o
1@. %l cruzar una planta de arve'as de semillas verdes con una de genotipo desconocido aparecen D2 plantas de semillas verdes y ?H
plantas de semillas amarillas. 2!u$l es el genotipo del padre desconocido4
11. 0l genotipo de cierta generacin filial es semilla lisa y flor rosada en un 1@@W. %l cruzarla con plantas de semilla rugosa y flores
blancas el resultado fue un 1@@W de semillas lisas y rosadas. 2!u$l era el genotipo de la generacin filial4
20
A+e+os (B+"i.+es
12. (ara el sistema sangu#neo %3B tenemos +ue los alelos para el grupo % 5I
%
6 y el grupo 3 5I
3
6 son dominantes sobre el grupo B 5I
@
6
mientras +ue los alelos % y 3 son codominantes. 2!u$l ser$ el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan los
siguientes genotipos4&
a6 I
@
I
@
5grupo B6 " I
@
I
3
5grupo 36
b6 I
@
I
3
5grupo 36 " I
%
I
3
5grupo %36
1C. 0l cone'o puede presentarse en ? variedades de pela'e en la naturaleza& silvestre chinchilla himalaya y albino. :os alelos
respectivos para cada fenotipo se denominan& !
N
!
ch
!
h
y c. 0ntre los cuatro alelos a su vez e"iste una dominancia decreciente
desde el alelo para pela'e silvestre 5!
N
6 hasta el alelo albino 5c6 de la forma& !
N
\ !
ch
\ !
h
\ c. ;e esta manera por e'emplo
cuando un cone'o posee el genotipo !
N
!
h
su fenotipo para pela'e ser$ silvestre. 2!u$l es la frecuencia fenot#pica del cruzamiento
!
ch
c " !
N
!
h
4
Here!*ia +i2aa a+ se/o
1?. 2!u$l es la probabilidad +ue un hemof#lico con una mu'er sana no portadora tengan un hi'o hemof#lico4
1D. 0l gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. )i una madre es normal homocigota y
el padre es daltnico establece la probabilidad de generar hi'os daltnicos y portadores sanos.
Soluciones&
1. %mbos :l y ::
2. D@W
C. a6 (J& 1@@W -n (8& 1@@W negros; b6 (J& D@W -n y D@W nn (8& D@W negros y D@W blancos; c6 (J& 2DW -- D@W -n y 2DW nn (8& GDW negros y 2DW
blancos
?. )i se cumpliese la probabilidad de C & 1 ser#an A negros y C blancos. )in embargo con un total tan ba'o es dif#cil +ue se produzca e"actamente lo esperado
D. a6 (J& 2DW RR%% 2DW Rr%a 2DW Rraa y 2DW Rraa; (8& D@W 8lores ro'as con semilla amarilla y D@W flores ro'as con semilla verde; b6 (J& D@W !c-- y D@W !c-n;
(8& 1@@W crespos de pelo negro; c6 (ara ambos problemas anteriores la probabilidad es de @W
I. a6 2 tipos& J y g; b6 1 tipo& ([; c6 H tipos& .3) .3s .b) m3) .bs mbs mb) m3s; d6 ? tipos& %3c; %bcd %3cd %bcd
G. )e trata de la frecuencia cl$sica del dihibridismo 82& A&C&C&1. Vale decir 1?? moscas grises de alas normales ?H grises de alas vestigiales ?H negras de alas normales
y 1I moscas negras de alas vestigiales
H. .acho& -n:l; Hembra& nn:l
A. a6 1QH; b6 ]; c6 AQ1I; d6 CQ1I
1@. -n
11. ::RR
12. a6 I
@
I
@
y I
@
I
3
; b6 I
@
I
%
I
@
I
3
I
%
I
3
y I
3
I
3
1C. D@W silvestre 2DW chinchilla y 2DW himalaya
1?. @W
1D. D@W probabilidad de tener hi'as portadoras sanas y @W probabilidad de tener hi'os daltnicos
III- Pro#+e(as Ne se+e**i'!O Dsi! so+)*io!esE
1I. 0n una ca'a se coloca una pare'a de ratas& el pela'e de la hembra es negro y del macho es blanco. 0n una segunda ca'a se coloca
otra pare'a +ue tiene los mismos fenotipos 5hembra negra macho blanco6. :uego de algunas semanas despu*s del apareamiento
se observan en la primera ca'a 12 ratas negras y 1@ blancas y en la segunda ca'a CD ratas negras.
a6 2!u$l es el genotipo de los progenitores de cada una de las ca'as4
b) 2Tu* puedes concluir sobre la transmisin del car$cter Ecolor del pela'eF de estas ratas4
1G. (reparando la feniltiocarbamida 5(=!6 el
+u#mico 8o" se dio cuenta +ue ciertas
personas sent#an un sabor amargo al
degustar esta sustancia mientras +ue *l
mismo no sent#a nada. Investigadores
mostraron +ue el n/mero de personas
sensibles 5EgustadorasF6 era superior a las
personas insensibles 5Eno gustadorasF6 y
+ue dos progenitores insensibles al (=!
pod#an tener hi'os Egustadores.F % partir del
an$lisis del $rbol genealgico de la figura
2? contesta las siguientes preguntas&
8igura 2?. ^rbol genealgico en torno a car$cter Egustacin de (=!F
21
a6 :a aptitud para sentir el (=! 2corresponde a un car$cter hereditario dominante o recesivo4
b6 :a transmisin del car$cter 2tiene alguna relacin con el se"o del individuo4
1H. :a figura 2D representa un $rbol genealgico de
una familia en la +ue ciertos individuos tienen una
enfermedad hereditaria llamada fenilcetonuria +ue
consiste en una perturbacin del metabolismo del
amino$cido fenilalanina. 0sta es causada por una
mutacin +ue afecta al gen responsable de la
s#ntesis de la enzima 5fenilalanina hidro"ilasa6 +ue
transforma este amino$cido en tirosina. :a
acumulacin en el organismo de fenilalanina
provoca graves perturbaciones psicomotoras.
a6 Indica el modo de transmisin de esta enfermedad
5recesiva o dominante6. <ustifica tu eleccin.
b6 0l gen responsable de esta enfermedad 2se
ubica en el cromosoma se"ual X o en un
cromosoma autosmico4
1A. 0n la mosca de la fruta el color ) del cuerpo del tipo salva'e es dominante sobre el color s oscuro del tipo eboni. ;etermine el color
de los h#bridos 81 a partir de los padres salva'es y eboni homocigotas y establezca las proporciones mendelianas de genotipo y
fenotipo para la generacin 82.
2@. >n cone'o manchado cruzado con un cone'o de color uniforme produ'o toda la descendencia manchada. !uando estos cone'os de
la 81 fueron cruzados entre s# produ'eron C2 cone'os manchados y 1@ de color uniforme. !ual de estos caracteres depende de un
gen dominante4
21. 0n el problema anterior cuantos cone'os manchados de la generacin 82 ser#an homocigotas4
22. !mo se podr#a determinar cuales de los cone'os manchados de la generacin 82 del problema 1H eran homocigotas y cuales
heterocigotas.
2C. 0n los caballos el color negro depende de un gen dominante - y el casta7o de su alelo recesivo n. 0l andar al trote se debe a un
gen dominante = y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t. )i un caballo negro homocigota de andar al sobrepaso se cruza con
un animal casta7o homocigota trotador heterocigota cu$l ser$ el fenotipo probable de la generacin 814 )i dos individuos de la 81
fueran apareados +ue clase de descendencia tendr#an y en +ue proporciones4
2?. )i dos animales heterocigotos para un solo par de alelos se aparearan y procrearan 2@@ hi'os 2alrededor de cu$ntos se esperar#a
+ue tuvieran el fenotipo del alelo dominante 5es decir +ue se parecieran a los progenitores64
2D. 2Tu* tipos de apareamientos dan por resultado las siguientes proporciones fenot#picas4
a6 C&1 b6 1&1 c6 A&C&C&1 d6 1&1&1&1
IV- Pre2)!"as e a+"er!a"iva B!i*a:
8igura 2D. ^rbol genealgico de familia con fenilcetonuria
22
1. %l hacer un cruce de dih#bridos con dominancia de ambos pares de
geneslos fenotipos y genotipos distintos en la 82 son respectivamente &
a6 ? fenotipos y A genotipos
b6 A fenotipos y ? genotipos
c6 H fenotipos y H genotipos
d6 I fenotipos y 1@ genotipos
e6 1@ fenotipos y I genotipos
2. )i en la genealog#a de una familia se observa +ue un rasgo se presenta
predominantemente entre los varones salt$ndose generaciones
entonces lo m$s probable es +ue el modo de transmisin de ese rasgo
corresponda a herencia &
a6 autosmica recesiva
b6 recesiva ligada al se"o
c6 autosmica dominante
d6 dominante ligada al se"o
e6 ligada al cromosoma V
C. 0n el hombre la pigmentacin normal se debe a un gen C y el albinismo
a un alelo recesivo *- >n hombre normal se casa con una mu'er albina y
tienen un hi'o albino. 2en cu$l de las opciones se se7alan correctamente
los genotipos de estas tres personas4
?. 0n ;rosophilaal cruzar un macho de o'os ro'os con una hembra de o'os
blancos se observa +ue en la descendencia todos los machos presentan
o'os blancos y todas las hembras o'os ro'os. 0stos resultados se e"plican
al suponer +ue&
I. el gen +ue controla el color de o'os est$ ligado al cromosoma
X
II. el cromosoma X de los machos proviene del progenitor
materno
III. la presentacin del color ro'o o blanco del o'o est$ influ#da por
el se"o del individuo
a6 slo I b6 slo III c6 I y II d6 II y III e6 I II y III
D. )i en un par de cromosomas homlogos e"iste homocigosis para
todos los genes ligados entonces la ocurrencia de entrecruzamiento&
a6 determina el surgimiento de heterocigosis para algunos de esos genes
b6 lleva a la formacin de distintos tipos de gametos
c6 reduce la e"presin fenot#pica en la descendencia
d6 lleva a la formacin de nuevos grupos de ligamiento
e6 no afecta la estructura del grupo de ligamiento e"istente
I. !omo resultado de la segregacin cromosmica una c*lula germinal
de constitucin gen*tica %a3b para genes de distribucin
independiente debe formar gametos&
a6 %3 y ab
b6 %b y a3
c6 %a y 3b
d6 % a 3 y b
e6 %3 %b a3 y ab

G. !uando un cobayo puro negro5car$cter dominante6 se cruza con uno
blanco5car$cter recesivo62+u* fraccin de la 82 negra se espera +ue
sea heterocigtica4&
a) a
a) a
a) a
a) a
a) a
H. 0l siguiente $rbol genealgico muestra la descendencia de una
familia en donde e"isten algunos miembros con una enfermedad
producida por un genotipo homocigoto recesivo 5ee6. :os individuos
marcados poseen la enefermedad 2!u$l es el genotipo de el
individuo IIC4
a6 00
b6 0e
c6 ee
d6 0e o ee
e6 00 o 0e
Bi#+io2raf0a < *r8i"os e +as fi2)ras
-P de la figura 5ad.L
adaptado del original6
%udesir9 =. J. %udesir9 y 3. 3yers. 3iolog#a. La via e! +a Tierra. (earson 0ducacin IU 0d. .*"ico 2@@C ? 5ad6 D
3ercoS R. .. 3eers y %. 8letcher. Ja!)a+ Jer*T e i!for(a*i'! (8i*a .ara e+ 3o2ar. Bc*ano Jrupo 0ditorial
).%. 0spa7a 1AAG
!urtis H. y -.). 3arnes. I!vi"a*i'! a +a Bio+o20a. 0d. .*dica (anamericana ).%. DU 0d. 0spa7a 1AAD
!urtis H. y -.). 3arnes. I!vi"a*i'! a +a Bio+o20a. 5!; .ultimedia de la IU 0d. en castellano6 11 5ad6 1C 5ad6
[aluf !. ). -/7ez y R. >ribe. Bio+o20a 1 (eio. =e"to para el estudiante. %rray$n 0ditores. !hile 2@@2 1G
.$r+uez %. y (. .ery. Bio+o20a 1 (eio. =e"to para el estudiante. 0ditorial _igzag. !hile 2@@2 C 5ad6 1I
)olomon 0. :. 3erg y ;. .artin. Bio+o20a. 0ditorial .cJraSKHill Interamericana. DU 0d. .*"ico 2@@1 ? 5ad6
>nidad de !urriculum y 0valuacin .ineduc. Bio+o20a- Pro2ra(a e Es")io. )egundo a7o medio. .inisterio de
0ducacin. !hile 1AAA.
=abla 2 5ad6 2? y 2D
(ueden consultarse referencias en internet en& www.biocarampangue.dm.cl/enlaces.htm#r3
23
a)
b)
c)
d)
e)
Padre
CC
Cc
cc
Cc
Cc
Madre
Cc
Cc
Cc
cc
Cc
Hijo
Cc
cc
cc
cc
Cc
1 2 3 4
1
2 3 4 5
1
I
II
III