noticia #3

Identificados 83 nuevos genes ligados a la esquizofrenia

Cada vez hay ms evidencias de que la esquizofrenia tiene un fuerte (y complejo) componente
gentico. Distintos trabajos han descrito ya esta asociacin, pero ninguno de forma tan
contundente como el que reflejan los investigadores del Consorcio de Genmica Psiquitrica en un
articulo que publica Nature. Tras comparar el perfil gentico de 36.989 pacientes y 113.075
personas sanas, han identificado 83 nuevas alteraciones de genes que predisponen a sufrir
esquizofrenia.
El estudio se apoya en los mtodos de barridos informticos de genes, que permiten manejar
ingentes cantidades de datos, identificar las variaciones genticas ms frecuentes de los pacientes
respecto a las personas sanas (los cambios de orden de las letras -accggtttaaa- del cdigo
gentico) y relacionar estos cambios con las manifestaciones clnicas de la enfermedad.
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Este trabajo arroj 108 variaciones comunes en los alelos (las dos copias de cada gen que existen
para una misma funcin, por ejemplo, el color de los ojos) vinculadas a la esquizofrenia, de las que
83 no se haban identificado. Hemos sido capaces de detectar factores de riesgo genticos a una
escala enorme y sin precedentes, as como arrojar luz sobre la causa biolgica de la enfermedad,
comenta Michael ODonovan de la Universidad de Cardiff y director del Consorcio, del que forman
parte 35 pases y 300 cientficos.

Es un estudio realmente importante, es el trabajo de este tipo que emplea la muestra ms grande
de personas estudiadas, ya sea relacionado con pacientes de esquizofrenia o cualquier otro
trastorno psiquitrico, explica Rafael Tabars, catedrtico de psiquiatra de la Universidad de
Valencia y miembro del Centro de Investigacin Biomdica en Red de Salud Mental.
Entre los genes identificados en el artculo se encuentran algunos que se expresan en el cerebro,
lo que resulta previsible dado que el estudio se refiere a una enfermedad mental. Pero tambin se
han identificado otros particularmente activos en el sistema inmune, lo que resulta bastante ms
sorprendente.Este es otro de los aspectos del trabajo que destaca Tabars. El trabajo plantea que
existe una asociacin entre enfermedades aparentemente distintas como los trastornos
inmunolgicos y neuropsiquitricos, apunta. Ello permitir entender las bases biolgicas
comunes de estas patologas y disear estrategias frente a las rutas metablicas relacionadas que
existan.El trabajo pone en cuestin la visin tradicional (y predominante) de que la esquizofrenia
es un trastorno vinculado a desajustes de zonas concretas del cerebro, fundamentalmente
relacionado con el comportamiento de los neurotransmisores -sobre todo la dopamina-. "El
estudio habla a favor de una enfermedad ms sistmica", plantea Tabars.
El principal reto que tenemos ahora es trasladar estos hallazgos a las bases biolgicas de la
esquizofrenia, a nuevas herramientas de diagnstico y nuevos tratamientos para pacientes, de
forma que podamos poner fin a los 60 aos de espera que llevamos aguardando para ofrecer a los
pacientes terapias innovadoras, aade ODonovan.