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GENETICA

INTRODUCCIN

La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con
exactitud en trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es
un rasgo nico entre las disciplinas biolgicas.
La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres
vivos y la variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al
progreso de las ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados con
el origen y evolucin de las especies.
La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse
para la obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la
mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse
los caracteres de mayor inters agronmico o industrial en las plantas ms
importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relacin a cada
uno de ellos.
El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite
reconocer que hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o
variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qu caractersticas varan
nicamente debido a la herencia y cules varan por causa de la accin
recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a
que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs de las
edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios
sbitos en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han
producido, gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo
tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que
componen el cosmos.
El conocimiento y diferenciacin de l os caracteres cualitativos y cuantitativos,
permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el
mejor y mayor provecho de la humanidad.
El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por
primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo
ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia
exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmtica y
lgebra elemental para resolver problemas diversos.



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I. LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA REFERENCIA
HISTORICA
1.1 DEFINICIN.- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se
ocupa del estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las
variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a
reproducir fielmente las caractersticas de sus progenitores y la variacin
es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de
otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tendencias
opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno
posee.
La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la
herencia y a la variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que
se transmiten de una generacin a la siguiente (heredadas) se llaman
genes, los cuales estn ubicados en una molcula larga llamada cido
desoxirribonucleico (ADN).
El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido
demostrar que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma
especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer
seleccin en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar
considerablemente la produccin agrcola y pecuaria por unidad.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la
herencia, se denominan caractersticas cualitativas que no son
modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en
animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio,
cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la
influencia ambiental, se denominan caractersticas cuantitativas. Ejm.:
estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una vaca,
rendimiento de papa/h, etc.
1.1 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que
rigen la transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su
descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la
transmisin hereditaria y asimismo, la determinacin de las causas que
originan las diferencias que se observan entre los seres de esa
descendencia.
1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte
aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La
agricultura y la ganadera no slo necesitan producir ms, sino ms barato
y para ello es necesario que los costos de produccin disminuyan, lo que
a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos
rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de
factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas,
etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo
s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico de rendimiento
superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y l a tecnologa
ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar
muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de
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algunas taras fsicas y morales que se transmiten de una generacin a
otra.
En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin
de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo
que es ms, con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera
sido posible obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramient a
que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas
(clonacin); la Ingeniera Gentica con la obtencin de plantas
transgnicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad.
Toda manipulacin es posible cuando los conocimientos de la gentica
general y aplicada estn bien cimentados y son utilizados dentro de un
marco de cdigo de tica que garantice el respeto a la vida y su
integridad.
1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA
Los antecedentes de la Gentica se remontan a los tiempos en que los
cientficos trataban de explicar el origen y formacin de las especies,
emitiendo diversas teoras desde las que defendan la inmutabilidad de
las especies, hasta las evolucionistas.
Linneo, genial botnico sueco y muchos otros hombres de ciencia
defendan la teora de que las especies haban permanecido sin
variaciones a travs de los tiempos desde su creacin y as trasmitan los
caracteres a sus descendientes sin mayores cambios.
Despus de Robert Hooke y Bufn quienes pusieron en duda la teora de
la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las
especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante
variacin que las hace evolucionar, modificndose de generacin en
generacin.
Esta teora fue duramente combatida por muchos cientficos de la poca
(hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se
acercaban poco a poco a una real teora evolucionista como la de Darwin
que revolucion el mundo con su obra; El Origen de las Especies, que
estableci firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el
origen de vegetales y animales.
La teora de Darwin se basa en los cuatro puntos siguientes:
La variabilidad, que determina la variacin entre los organismos de
cada especie.
La lucha por la vida, que se establece entre todos los seres, pues sin
ella, el planeta pronto sera insuficiente para contener a todos los
descendientes aparecidos en l.
La seleccin natural, que elimina a los seres peor dotados,
perpetuando nicamente a los que mejor se adaptan para la lucha por
la existencia.
La herencia, que transmite de generacin en generacin los
caracteres fijados por medio de la seleccin natural.
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Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de
microscopios, instrumento valioso para los bilogos, hasta el siglo XX en
que se producen los microscopios electrnicos; el hombre de ciencia ha
podido descifrar los detalles ms recnditos de la clula y al iniciar el
siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en
el descubrimiento de nuevos mtodos de investigacin sobre la vida, su
continuidad e inclusive su transformacin. Un breve resumen de la obra
de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuacin:
Henri Dutrochet, en 1824, explic que todo tej ido animal est
compuesto por clulas, y en 1837, descubri que la clorofila era
necesaria para la fotosntesis de las plantas.
Schleiden y Schwann (bilogos alemanes), en 1838, postularon la
Teora Celular, que en resumen deca que tanto las plantas como los
animales estn compuestos por clulas.
Von Mohl, en 1846, llam protoplasma a la sustancia viva que contiene
la clula.
Robert Virchow, en 1858, propuso la teora que toda clula proviene de
otra clula.
Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se
heredan y que se transmiten de generacin en generacin como
defenda J. B. Lamarck.
A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se
heredan y se transmiten de generacin en generacin los caracteres
que se encuentran en las clulas reproductivas o plasma germinal,
dijo adems que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan
de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de
actuar.
Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica,
por lo que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica,
en reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre
cruzamientos en guisantes que le permiti postular lo que hoy son las
leyes mendelianas.
Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster,
cromatina, profase, metafase, anafase y telofase.
Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).
Hugo De Vries (holands), Carl Correns (alemn) y Erich Von
Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al
experimentar por separado con otras plantas adems del guisante.
Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional
mediante la aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las
poblaciones de individuos.
Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica,
ctedra a la que l puso nombre y se estableci por primera vez en la
Universidad de Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores,
aplicando los principios mendelianos a animales y plantas.
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Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo,
fenotipo. Formul su teora de la Lnea Pura.
Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945),
partiendo de los conceptos mendelianos, formul la teora
cromosmica de la herencia. Trabaj con el dptero Drosophila
melanogaster. Tambin explic la mutacin gnica y el mecanismo de
la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora del Gen en el
que describe la tcnica de construir mapas de genes.
Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky
y otros que han contribudo a completar y afianzar con nuevos
descubrimientos esta teora que hoy se acepta para explicar la
herencia y la variacin.
Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar
conceptos matemticos a la herencia cuantitativa.
Yule (ingls), en 1907 ; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano),
determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en
trminos mendelianos..
Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Bi ometra entre 1908 y
1920.
La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos
nucleicos.
Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el
componente qumico de los genes y es el portador de la informacin
gentica.
Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el
componente qumico de los genes.
Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura
hipottica del ADN.
Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para
explicar el mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis
de protenas.
Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el
papel de cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la
informacin por un gen (ADN) para la sntesis de protena por la clula.
En los ltimos aos, el Profesor Benoit inyect material nucleico de
una raza de patos a otra, provocando cambios de algunos caracteres,
lo que ayud a explicar sobre la accin de los genes.
Del mismo modo, el doctor Salvador Ochoa, logr sintetizar cido
nuclico en laboratorio, dejando toda una posibilidad de que en un
futuro cercano se puedan producir ciertos genes artificiales, tiles a la
vida.
La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar
muchos enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los
organismos.
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La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda
expectativa sobre la manipulacin del material gentico (ADN) al punto
de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones
de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y
viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia,
llama a reflexin sobre cules deberan ser los lmites permisibles para
realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo;
por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de tica.
ltimamente, ha sido un gran aporte a la filosofa de la evolucin, la
aceptacin de esta doctrina por la Iglesia Catlica, que siempre haba sido
una gran detractora. Ahora se admite plenamente la teora de la evolucin
de las especies tal como la interpretan los hombres de ciencia,
considerando que la creacin sigue ante nuestros ojos y que la evolucin
no es sino una fase an no cerrada de dicha creacin.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA
La teora celular desarrollada durante el siglo pasado, estableci
definitivamente que la clula es la unidad estructural y funcional de todo
organismo, sea ste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qu es
la clula, cul es su constitucin y algunos otros aspectos que ayuden a
comprender su participacin en la reproduccin.
Ciertos conceptos bsicos de citologa son indispensables para poder
entender cul es el mecanismo de la reproduccin de las especies, y en qu
partculas materiales o fsicas (vehculos de la herencia) pueden transmitirse
los caracteres hereditarios de padres a hijos.
2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR
En forma general, la clula est formada por tres partes fundamentales:
Membrana celular, Citoplasma y Ncleo.
Membrana celular.- Es la parte externa de la clula que contiene a las
dems, a travs de ella se realizan los intercambios de sustancias que
ponen al citoplasma en conexin con el medio. Tiene la propiedad de
poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenmenos osmticos,
tan importantes en la vida de la clula.
Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio
entre la membrana y el ncleo. Es el lugar donde se efectan los
fenmenos que determinan la nutricin celular. Las clulas vegetales
tienen pared celular que rodea la membrana plasmtica, plastidios,
plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las clulas animales no
poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su
interior que slo tienen las clulas animales. En general, las clulas tienen
entre sus organelos al retculo endoplasmtico, aparato de golgi,
ribosomas y mitocondrias.
Ncleo.- Es la parte vital de la clula que consta de: membrana nuclear,
jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nuclolo. La red de
cromatina est formada por unos filamentos llamados cromonemas, que
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posteriormente sern los cromosomas, elemento fundamental en
Gentica. Est demostrado que entre todas las partes de la clula, el
papel primordial corresponde al ncleo, el cual preside el metabolismo de
la clula, interviene en la elaboracin de sustancias con destino a la
asimilacin, en el crecimiento, en la formacin de la membrana y en la
constitucin y empleo de reservas.
2.2 LA DIVISION CELULAR :
MITOSIS
Llamada tambin cariocinesis, es un proceso de divisin cuya funcin es
en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y despus
distribuir por medio de divisin de la clula original (clula madre) un
juego idntico de cromosomas para cada una de las cl ulas hijas.
FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz,
las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero
comn, aparecen las fibras del huso acromtico y comienza a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido
por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la
clula. Las fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas
por el centrmero.
3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma
longitudinal a partir del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la
clula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego
idntico de cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana
nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado
CITOCINESIS.
NOTA.- en las clulas vegetales, la divisin del citoplasma se inicia con la
formacin del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la clula (de adentro
hacia afuera); mientras que en clulas animales se inicia con el
estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro).
FASES DE MITOSIS VEGETAL

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FASES DE MITOSIS ANIMAL



MEIOSIS
La reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos
(gametognesis) y su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las
clulas especializadas (lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los
gametos contienen el nmero haploide de cromosomas (n), pero se
originan en clulas diploides (2n). El proceso reductivo de la
gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora
porque produce dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula
diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que
separa y divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y
origina cuatro clulas haploides.
FASES :
1. MEIOSIS l :
A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:
Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el
centrmero.
Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado
en un proceso de apareamiento (sinapsis).
Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas)
se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando
material gentico entre cromtidas no hermanas.
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Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero
se mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde
intercambian material gentico (quiasmas).
Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas
homlogos forman configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean
en la zona ecuatorial de la clula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia
polos opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado
duplicado (dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear
que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando
dos clulas haploides (n).
2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de
Telofase I
A) PROFASE ll.- Las dadas permanecen cortas y visibles, se forma
un nuevo huso acromtico.
B) METAFASE II.- Las dadas o univalentes se alnean en la zona
ecuatorial de la clula.
C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el
centrmero y las cromtidas se repelen y se dirigen a polos
opuestos de la clula.
D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los
cromosomas en nmero haploide (n) en las cuatro clulas hijas que
se han originado al finalizar la citocinesis.

Fases de meiosis en una clula vegetal cuyo nmero diploide es 2n = 6
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Fases de la meiosis animal
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2.3 GAMETOGNESIS

Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte
principal es la divisin meitica. El producto de la meiosis no son
gametos, sino clulas haploides que requieren de un proceso de
crecimiento y maduracin en animales y de varias divisiones mitticas
en plantas.
2.3.1 GAMETOGNESIS EN ANIMALES.- La gametognesis en
animales machos es la Espermatognesis y en animales hembras es
la Ovognesis.
ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las clulas diploides
primordiales en las gnadas masculinas (testculos), las cuales por
crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un
espermatocito primario tambin (2n) que es el que va a realizar la
meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n),
de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro clulas
haploides llamadas espermtides (n), las que originarn por
maduracin a los gametos funcionales llamados espermatozoides.
OVOGENESIS.- Es la gametognesis en el animal hembra, que se
origina en las clulas primordiales diploides llamadas ovogonias (en
el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos
primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l
produce un ovocito secundario (n) y un corpsculo polar primario. En
meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovtide (n) y a un
corpsculo polar secundario; el corpsculo polar primario se divide
en dos corpsculos polares secundarios. La ovtide por maduracin
se convierte en gameto funcional llamado vulo.

ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS
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La unin de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino
(vulo), se llama fertilizacin, y de esta manera se restablece el nmero
diploide en la clula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes
divisiones mitticas producen las numerosas clulas del embrin, que se
organiza en tejidos y rganos del nuevo individuo.
2.3.2 GAMETOGNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)
La gametognesis en la parte masculina de la flor es la
microsporognesis y la gametognesis en la parte femenina de la flor
es la megasporognesis.
MICROSPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en al
androceo de la planta. Una clula madre diploide llamada
microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de
clulas haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce
cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.
Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica
sin citocinesis, originando una clula con dos ncleos haploides (uno
generativo y el otro ncleo del tubo). El ncleo generativo se divide
nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos ncleos
espermticos. El otro ncleo que no se divide se convierte en el
ncleo tubular.



Microsporognesis en Angiospermas


MEGASPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en el
gineceo de la planta. Una clula madre diploide llamada
megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando
despus de la meiosis l, un par de clulas haploides (n). La meiosis
II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n).
Despus de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre
tres divisiones mitticas de los cromosomas sin citocinesis,
formando un saco inmaduro con ocho ncleos haploides (n). Tres
de los ncleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los
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cuales llamados sinrgidas, degeneran, el tercer ncleo ser el
ncleo del huevo. Otro grupo de tres ncleos llamados ant podas,
se mueven hacia el extremo opuesto del saco y tambin
degeneran. Los dos ncleos restantes son los ncleos polares se
unen en el centro del saco formando un solo ncleo diploide de
fusin (2n). El saco embrionario maduro est listo para la
fecundacin.


Megasporognesis en Angiospermas

DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de
polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra
(polinizacin), empieza a germinar bajando por el tubo polnico del
estilo hasta hacer contacto con el vulo en el ovario. Uno de los
ncleos espermticos del grano de polen se funde con el huevo,
formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dar origen al
embrin (2n). El otro ncleo espermtico (n) se une con los ncleos
polares de fusin (2n) formando un ncleo triploide (3n) que por
mitosis dar lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un
doble proceso de fecundacin para formar al embrin y al
endosperma de la semilla, porque participan dos ncleos
espermticos.

Doble fecundacin en angiospermas
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III.- LA HERENCIA MENDELIANA
Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botnica,
ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teora celular
se hallaba en sus inicios. Realiz numerosos experimentos de
cruzamientos sobre Pisum sativum y estudi escrupulosamente la
distribucin de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes
de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los
fenotipos que observaba, Mendel emiti la hiptesis de que los caracteres
eran determinados por unos factores especficos (los genes) como hoy se
dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.
3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA
Esta ley dice: Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras,
homocigotas alternantes para un determinado carcter, todos los hbridos
de la primera generacin (el 100%), son iguales a uno de los padres.
Ejm 1: Mendel cruz plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con
plantas de semilla verde (vv) y en la primera generacin filial (F1)
obtuvo solamente semillas amarillas.

P : VV X vv

Fenotipos: semilla amarilla semilla verde
Gametos : { V v }
diferentes

F1 : V v --- 100%
Fenotipo : semillas amarillas

Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el
caracter dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter
recesivo que permanece oculto en esta generacin.
Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas (
R ) y rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes,
tendramos el siguiente resultado:

P : RR x rr

Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa

Gametos { R r }
diferentes :

F1 : Rr ---- 100%
Fenotipo : semillas lisas

Entonces, el carcter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla
rugosa.
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DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO
El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se
denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si
tomamos como ejemplo el guisante con el que trabaj Mendel, podemos
mencionar las siguientes caractersticas fenotpicas: forma de semilla (lisa
o rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamao de plantas (altas o
bajas); color de las flores (prpuras o blancas), etc.
El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba
Mendel) de un individuo, constituye su genotipo.
Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fcil de describir (basta con
hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el
genotipo es muy difcil de descubrir, ya que no todos los genes se
manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse
enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer
solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser
deducido mucho ms que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma
relativa al genotipo.
3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION
Esta ley dice: Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera
generacin filial (F1), en la segunda generacin (F2) se obtendr una
proporcin fenotpica de 3:1 para el carcter dominante y recesivo
respectivamente.
El carcter recesivo que aparentemente haba desaparecido, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.
Retomando el primer caso anterior:
F1 : Vv x Vv
Fenotipo : semillas amarillas semillas amarillas
Gametos { V , v V , v }
Diferentes :
F2 :


V v
V VV
s.amarilla
Vv
s. amarilla
v Vv
s. amarilla
vv
s. verde

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Genotipos : VV , Vv , vv
Proporcin genotpica : 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : s.amarillas, s. verdes

Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:
F1 : Rr x Rr
Fenotipo : semilla lisa semilla lisa
Gametos { R , r R , r }
diferentes :
F2 :


R r
R RR
s.lisa
Rr
s. lisa
r Rr
s. lisa
rr
s. rugosa
Genotipos : RR, Rr , rr
Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : lisas , rugosas
3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS
CARACTERES
Si se cruzan dos lneas puras con formas alternantes para dos caracteres
distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto
del otro. Los individuos que se formen en la segunda generacin filial F
2

responden a todas las combinaciones posibles, con una proporcin
fenotpica de 9:3:3:1. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno
de los caracteres alternantes involucrados.
Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:
Si se cruza una lnea pura de guisantes con semillas lisas y
amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la
primera generacin filial F
1
, se tendr un dihbrido (RrVv), cumplindose la
primera ley; luego al autofecundar dos plantas F
1
, en la F
2
, se tendr una
descendencia con todas las formas de combinacin posible, presentando
una proporcin fenotpica de 9:3:3:1.
P : RRVV x rrvv
Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas
amarillas verdes
Gametos
diferentes : { RV rv }
F1 (Dihbrido) : RrVv - 100%
semillas lisas, amarillas
Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:
17

P (F1) : RrVv x RrVv
Gametos
diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv }

F2:


RV

Rv

rV rv
RV

RRVV
s.lisas
amarillas
RRVv
s. lisas
amarillas
RrVV
s. lisas
amarillas
RrVv
s. lisas
amarillas
Rv

RRVv
s. lisas
amarillas
RRvv
s. lisas
verdes
RrVv
s. lisas
amarillas
Rrvv
s. lisas
verdes
rV

RrVV
s. lisas
amarillas
RrVv
s. lisas
amarillas
rrVV
s.rugosas
amarilla
rrVv
s.rugosas
amarillas
rv

RrVv
s. lisas
amarillas
Rrvv
s. lisas
verdes
rrVv
s.rugosas
amarillas
rrvv
s.rugosas
verdes

P.G Genotipos P.F. Fenotipos
1 RRVV
2 RRVv 9 s. lisas, amarillas
1 RRvv
2 RrVV
4 RrVv 3 s. lisas, verdes
2 Rrvv
1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas
2 rrVv
1 rrvv 1 s. rugosas, verdes

3.4 CRUCE DE PRUEBA
Es un cruzamiento retrgrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar
individuos de la primera generacin filial F
1
(hbridos, dihbridos) con el
progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un
individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro
progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado
homocigota o heterocigota.

a) P (F1) : Ee x ee
Fenotipo planta alta planta enana

Gametos dif. : { E, e e }
Descendencia : Ee 50% plantas altas
ee 50% plantas enanas
P.G. : 1 : 1

18
b) P (F1) : EeBb x eebb
Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca

Gametos dif. : {EB, Eb, eB, eb eb}

Descendencia : P.G. Genotipos Fenotipos
1 EeBb planta alta, flor roja
1 Eebb planta alta, flor blanca
1 eeBb planta enana, flor roja
1 eebb planta enana, flor blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHBRIDOS

n = nmero de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.
(2)
n
= nmero de gametos diferentes producidos por un hbrido F1.
(2)
n
= nmero de clases fenotpicas de individuos con dominancia
completa.
(3)
n
= nmero de genotipos posibles.
(4)
n
= nmero de combinaciones posibles de gametos en F1.
(4)
n
= nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para
obtener proporciones fenotpicas correctas.

IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA
4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA
Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando
ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro;
por lo que, los hbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que
producen los individuos homocigotas recprocos. Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotpicas en la F2 son 1:2:1
y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo.
Ejem: En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje:
rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado
homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R) en estado
homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas
blancas (RR) de la misma raza, producir cras de color roano (RR) en la
F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:

P : RR x RR
Fenotipos : blanco rojo

Gametos
diferentes : { R R }

F1 : RR -----> 100% roanos

19
Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1) : RR x RR
Fenotipos : roano roano
Gametos
diferentes : { R , R R , R }

F2:


R R
R RR
rojo
RR
roano
R RR
roano
RR
blanco

PG Genotipos P.F. Fenotipos
1 RR 1 rojos
2 RR 2 roanos
1 RR 1 blancos
Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante
incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos
estn juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores
homocigotas.
Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de
genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a
1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo.

Dominancia incompleta
4.2 GENES LETALES
Se denomina as a cierto tipo de genes que producen la muerte del
individuo que los porta, ya sea durante el perodo pre-natal o entre el
nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayora de estos genes,
manifiestan su accin letal en estado homocigota dominante o recesiva;
pero tambin puede haber dominancia incompleta del gen letal y el
20
individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones
fenotpicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.
Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves
casi se arrastran porque tanto las patas como las alas estn afectadas). Se
ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal;
que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y
solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la
cruza entre dos animales micromlicos, se tendr:

P : Mm x Mm
Fenotipos : micromlica micromlico
Gametos
Diferentes : { M , m M , m }

Descendencia (F2):



M m
M MM
mueren
Mm
Micromlica
m Mm
micromlica
mm
normal

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 MM X ---
2 Mm 2 micromlicos
1 mm 1 normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES
Se refiere a un grupo de genes (ms de dos) que componen una serie
allica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de
cromosomas homlogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los
fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarqua de
dominancia, segn la cual un gen es dominante a todos los dems alelos
y otro es recesivo a todos los dems alelos.
Casos de alelismo o alelos mltiples, se presentan con frecuencia en el
color del pelaje y plumaje en animales, as como en el color de ojos de
Drosophila; tambin hay una serie allica de esterilidad en plantas y en
humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.
4.3.1 Series allicas o Alelos Mltiples en animales
El caso ms clsico que siempre se menciona es el del color del pelaje
en conejos, que est gobernado por una serie de alelos mltiples que
producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarqua de
dominancia:
Agut : color ancestral silvestre (gris uniforme)
Chinchilla : plomo plateado
Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.
21
Albino : blanco
La serie allica se puede resumir de la siguiente manera:

C > c
ch
> c
h
> c
La jerarqua de dominancia se expresa de la siguiente manera:

Dominantes Genotipos Fenotipos

CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc Agut (gris uniforme)
c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c Chinchilla
c
h
c
h
, c
h
c himalaya
Recesivo cc albino

Aguti chinchilla himalaya albino
22
Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir
un hbrido (Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley
mendeliana.
P : CC x cc
Fenotipos : agut albino
Gametos
diferentes : { C c}
Descendencia (F1): Cc -------> 100% agut (gris
uniforme)

2) Si se cruzan dos conejos hbridos (Cc), se obtendr la proporcin
fenotpica clsica mendeliana de 3:1.
P : Cc x Cc
Fenotipos : Agut Agut
Gametos
diferentes : { C, c C, c }
Descendencia (F2):




C

c
C CC
agut
Cc
agut
c Cc
agut
cc
albino

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 CC 3 Agut
2 Cc
1 cc 1 albino

3) El cruce entre una coneja Cc
ch
y un conejo c
ch
c
h
, producir la
siguiente descendencia:

P : Cc
ch
x c
ch
c
h
Fenotipos : agut chinchilla
Gametos
diferentes : C c
ch


c
ch
c
h

Descendencia:

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 C c
ch
2 Agut
1 C c
h

1 c
ch
c
ch
2 chinchilla


1 c
ch
c
h

23

4.3.2 Alelos Mltiples y Esterilidad en Plantas
Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trbol y de algunas otras
especies producen gametos frtiles pero incompatibles, debido a que
existe una serie multiallica que interfiere con la polinizacin,
produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes
contenidos en el polen, que tambin estn en el tejido esporoftico del
estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polnico, hasta
el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al vulo.
Cuando hay compatibilidad gentica el polen se desarrolla a una
velocidad normal, realizndose a tiempo la polinizacin y la
fecundacin. La serie allica es: S
1
, S
2
, S
3
, S
4,
. . . . . . . . . . . . , S
15

Cuando un grano de polen lleva el alelo S
1
, y en el genotipo de la
planta madre tambin se encuentra este alelo, entonces el tubo polnico
no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta como
autoestril porque no hay autopolinizacin. As, se tiene que no se
forman genotipos homocigotas.


Mecanismo de autoincompatibilidad gametoftica
Ejemplos:
1) Plantas S
1
S
2
, se cruzan sin problemas con plantas S
3
S
4
, porque
producen gametos diferentes.
P : S
1
S
2
x S
3
S
4

Gametos
Diferentes : S
1
S
3

S
2
S
4
24
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S
1
S
3

1 S
1
S
4
100% viables, heterocigotas
1 S
2
S
3

1 S
2
S
4

En ningn caso se produce una autofecundacin.
2) Cuando se cruzan plantas S
2
S
3
con plantas S
1
S
3
, la descendencia
que se produce es:
P : S
2
S
3
x S
1
S
3


Gametos diferentes : S
2
S
1


S
3
S
3

Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S
1
S
2
1 S
2
S
3
75% viables
1 S
1
S
3

1 X (No se forma el genotipo homocigota S
3
S
3
)

4.3.3 Alelos mltiples y los Tipos de Sangre en humanos
La membrana celular de los glbulos rojos contiene en su superficie,
diferentes antgenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos
de sangre o grupos sanguneos. Existen principalmente dos tipos de
antgenos que determinan el tipo de sangre: el Antgeno A y el B.
Segn las diferentes combinaciones de los antgenos de la superficie de los
glbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguneos
existentes:
Grupo A : Tiene Antgeno A en la superficie del glbulo rojo.
Grupo B : Tiene Antgeno B en la superficie del glbulo rojo.
Grupo AB : Tiene ambos Antgenos A y B.
Grupo O : No tiene Antgeno (A B) en la superficie del glbulo
rojo.

25

En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reaccin antgeno-
anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:
Genotipos (Grupo Fenotipo)
l
A
l
A
, l
A
i A
l
B
l
B
, l
B
i B
l
A
l
B
AB
ii O
Las transfusiones sanguneas dependen de la compatibilidad entre los
grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema:

O -------> Dador universal


A B


AB -------> Receptor universal




Sistema ABO de grupo sanguneo en humanos


Ejemplos:

1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguneos: l
A
l
B

x l
B
i
Cules sern los grupos sanguneos de los hijos que lleguen a tener?

Padres : l
A
l
B
x l
B
i
Fenogrupos: AB B
Gametos
diferentes : I
A
I
B


26
l
B
i
P.G. Genotipos PF Fenogrupos
(fenotipos)
1 l
A
l
B
1 AB
1 l
A
i 1 A
1 l
B
l
B
2 B
1 l
B
i
2) Cul es la probabilidad de que cuando Mara (grupo A) se case con
Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguneo O?.
Mara (Grupo A) -------> l
A
l
A
l
A
i
Juan (Grupo B) -------> l
B
l
B
l
B
i
Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen
i de ambos padres.

P : Mara l
A
i x Juan l
B
i
Fenogrupos : A B
Gametos
diferentes : l
A
l
B


i i
P.G. : 1 : 1 : 1 : 1
Genotipos : l
A
l
B
, l
A
i , l
B
i , ii
P.F. : 1 : 1 : 1 : 1
Fenogrupos: AB, A , B , O
Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.

Factor Rh en humanos.-
El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del
glbulo rojo, cuya existencia fue detectada en el ao 1940, en la membrana
de los hemates de la mayora de la poblacin. Este antgeno es llamado Rh o
antgeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo
experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se
observ que al inyectarle hemates humanos, estos producan un anticuerpo
que era capaz de reaccionar aglutinando los hemates en el 85% de la
poblacin.
Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del glbulo
rojo, este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie del
glbulo rojo ser Rh positivo, y los hemates son aglutinados por este
anticuerpo y si est ausente, es Rh negativo y no son aglutinados.
De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un
antgeno A, B, las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.
Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se
denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este
factor, y se denominan Rh negativas.
27
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede
realizar transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que
no lo tienen, ya que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en el
receptor. Los sujetos Rh negativos slo podrn recibir sangre de donantes Rh
negativos.


Genotipos Fenotipo (Factor)
RR, Rr Rh
+

rr Rh
-


Ejemplo 1: Determinar el factor sanguneo de un nio cuyos padres son:

P : Rr x RR
Gametos
diferentes { R R }

r

P.G Genotipos P.F. Factor
1 RR
1 Rr 2 Rh
+

El factor sanguneo del nio es Rh
+
, con 100% de certeza.

Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos
a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?:

Rr x Rr
Gametos
diferentes R R

r r

P.G. Genotipos P.F. Factor
1 RR

2 Rr 3 Rh
+

1 rr 1 Rh
-


28
La probabilidad del factor Rh
+
es 3 veces superior al Rh
-
; lo que equivale a
un 75% para el primero y 25% para el segundo.

4.4 PLEIOTROPISMO.-
Es el fenmeno que se produce por accin de un gen que afecta la
manifestacin de varias caractersticas a la vez. Este gen se denomina gen
pleiotrpico. Por ejemplo: En humanos, existe un gen recesivo que produce
albinismo (falta de pigmentacin en la piel, el pelo y los ojos); este gen es
pleiotrpico porque adems al individuo que es albino, le bailan los ojos, su
visin es pobre y su piel es muy susceptible a los rayos solares.
4.5 INTERACCIONES GENICAS.
Se denomina as cuando alguna caracterstica se produce por efecto de la
accin recproca de dos o ms pares de genes. Esta interaccin puede ser
con epistasis o sin epistaxis.
4.5.1 Interaccin Gnica sin Epistasis.-
Se produce cuando en la interaccin gnica no hay un efecto
episttico de ningn gen sobre otro, sino ms bien una accin
complementaria entre genes dominantes o recesivos.
Existe un caso de interaccin gnica sin epistasis en aves de corral,
en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte
presenta cresta tipo roseta, la raza Brahma tipo guisante y la raza
Leghorn tipo simple. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con
Brahma, toda la descendencia present cresta tipo nuez. En un
cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se
involucran dos pares de genes para formar un solo carcter.

Cresta: tipo roseta, tipo guisante, tipo simple y tipo nuez
Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes
interacciones de los genes R y P y sus alelos:
Genotipos Fenotipos
R - P - Nuez
R - pp Roseta
rr P - Guisante
rr pp Simple

Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta
Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cmo
ser la descendencia en F2?
P: RR pp x rr PP
Fenotipos roseta guisante
Gametos
29
diferentes Rp rP

F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez

P: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp
Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp}



RP Rp rP rp
RP RRPP
nuez
RRPp
nuez
RrPP
nuez
RrPp
nuez
Rp RRPp
nuez
RRpp
roseta
RrPp
nuez
Rrpp
Roseta
rP RrPP
nuez
RrPp
nuez
rrPP
guisante
rrPp
guisante
rp RrPp
nuez
Rrpp
roseta
rrPp
guisante
rrpp
simple

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 RR PP
2 RR Pp
1 RR pp 9 tipo Nuez
2 Rr PP
4 Rr Pp
2 Rr pp 3 tipo Roseta
1 rr PP
2 rr Pp 3 tipo Guisante
1 rr pp 1 tipo Simple

Como se aprecia, la proporcin fenotpica conocida 9:3:3:1, de un dihbrido
se mantiene, pero con cuatro caractersticas diferentes producidas por la
interaccin gnica sin epistasis de los genes R y P r y p.


4.5.2 Interacciones Gnicas con Epistasis.-
Es la interaccin gnica que se produce como resultado del efecto
episttico que se produce entre genes no allicos.
Epistasis.- Es la accin que se produce cuando un gen enmascara o
anula la manifestacin de otro gen no allico. Como consecuencia de
ello, hay un gen episttico que es el que se manifiesta inhibiendo la
accin del otro no allico y hay un gen hiposttico, que es aqul gen
que no se manifiesta por accin del gen episttico. Estos genes no
allicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en
cromosomas diferentes.
El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia;
sin embargo ntese que se trata de genes no allicos, lo que los
diferencia completamente.
30
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la
proporcin fenotpica en F2, se pueden mencionar:
1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1
3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7
4.- Epistasis con accin duplicada de genes.- 15:1
5.- Epistasis Dominante y Recesiva.- 13:3
1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es
episttico a un gen dominante y al alelo de ste.
Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo
recesivo (n) produce color marrn en presencia del gen (C). El gen (c)
en estado homocigota es episttico a los genes N y n, produciendo
individuos albinos. Cmo se modificar la proporcin fenotpica en
F2?. Demuestre.
Genotipos Fenotipos
C_ N_ Negro
C_ nn marrn
cc N_ albino
cc nn albino
P : CCnn x ccNN
Fenotipos: marrn albino
Gametos
diferentes: { Cn Cn}
F1 : Cc Nn -----> 100% negros
F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn
Gametos
diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn}



F2:


CN Cn cN cn
CN CCNN
negro
CCNn
negro
CcNN
negro
CcNn
negro
Cn CCNn
negro
CCnn
negro
CcNn
negro
Ccnn
marrn
cN CcNN
negro
CcNn
negro
ccNN
marrn
ccNn
albino
cn CcNn
negro
Ccnn
marrn
ccNn
albino
ccnn
albino

PG. Genotipos P.F. Fenotipos
1 CCNN
2 CCNn
1 CC nn 9 negros
2 CcNN
31
4 CcNn
2 Ccnn 3 marrones
1 ccNN
2 ccNn 4 albinos
1 ccnn
La proporcin fenotpica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es episttico a
otro dominante y a su alelo respectivo.
Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es episttico a los genes (N) para color
negro y (n) para color marrn, originando que el animal sea blanco. cmo
ser la proporcin fenotpica en F2?
Genotipos Fenotipos
l _ N _ blanco
l _ nn blanco
ii N_ negro
ii nn marrn

P : iinn x l l NN
Fenotipos: marrn blanco
Gametos
diferentes (in l N)

F1 : Ii Nn -------> 100% blancos
F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn
Gametos
diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in}





F2:



IN In iN in
IN IINN
blanco
IINn
blanco
IiNN
blanco
IiNn
blanco
In IINn
blanco
IInn
blanco
IiNn
blanco
Iinn
blanco
iN IiNN
blanco
IiNn
blanco
iiNN
negro
iiNn
negro
in IiNn
blanco
Iinn
blanco
iiNn
negro
iinn
marrn

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 IINN
2 IINn
32
1 Ilnn
2 IiNN 12 blancos
4 IiNn
2 Iinn
1 iiNN 3 negros
2 iiNn
1 iinn 1 marrn

La proporcin fenotpica se modifica a 12:3:1
V.- HERENCIA DEL SEXO
5.1 DETERMINACIN DEL SEXO.-
En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas
homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica del
individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas
sexuales' o heterocromosomas, determinndose el sexo por la
proporcin de los dos cromosomas homlogos.
En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros
animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn gametos
iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos darn dos tipos
de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un
50% de probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte
una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)
Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).
Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma
Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y
hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en
mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las
cuales segregan la hormona testosterona que diri ge la diferenciacin
hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina
individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se
desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo
tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las
gnadas se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas
estrgenas para encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino, y,
los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen
gametos viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En
resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues
jams se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su
33
genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciacin sexual hacia el fenotipo masculino.
5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-
Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el
hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes allicos
a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes que solo
se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y
pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden trasmitir
las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un carcter ligado al
sexo. Se trata de un trastorno en la visin cromtica, es decir de los colores
(acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma
ms frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad
para ver un color o una gama de ste.
Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean
congnitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que
los nicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de
conos, clulas sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visin
fina de los colores.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico
(c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas
sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que
causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:
Fenotipo
Normal
Normal
Daltnico
CC
Cc
cc
C|
--
c|

Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltnico
CC c l
gametos diferentes: { C c , l }
Cc ; C l

=100% visin normal =: 100% visin normal
Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para
daltonismo con un hombre de visin normal.
P : Cc x C l
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: {C , c C , l }

34


C I
C CC C|
c Cc c|
P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 CI
1 cI
Rpta.: = 100% normales = 50% normales; 50% daltnicos
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen
recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la globulina
anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de coagulacin en
personas normales.

Fenotipo
Normal
Normal
Hemoflico
HH
Hh
hh
H|
--
h|

Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre
normal (Hl ) , se tiene:
P : Hh x H l
Normal, portadora normal
Gametos diferentes: {H, h H, l }



H |
H HH H|
h Hh h|
P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 HI
1 hI

=100 % normales = 50% normales y 50% hemoflicos

5.3 CARACTERES INFLUDOS POR EL SEXO.-
Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen
depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres infludos
por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante
en un sexo y como recesivo en el otro.
35
La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el
hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el
hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie
en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del
gen dominante en estado heterocigota, por sexo:
Genotipos
BB
Bb
bb
Calva
Normal
Normal
Calvo
Calvo
Normal

Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal heterocigota
(Bb) con un hombre tambin heterocigota?.

P : Bb x Bb
Fenotipo: Normal Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
= 75% normales = 75% calvos
25% calvas 25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo, slo
el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se cruza
una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su
descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que el
50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn
cuernos.

Genotipos
BB
Bb
bb
Con cuernos
sin cuernos
sin cuernos
Con cuernos
Concuernos
Sin cuernos
5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO
Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en
uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales
(testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra). As
tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia de
36
barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves
hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado
carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro;
porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero
estn presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se
manifieste en ste.
37
VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENTICO
6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotpicas mendelianas de 3:1
9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren
grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos
idnticos a los progenitores originales, sobre los que se supone que debe
haber una recombinacin de caracteres. A este fenmeno se le denomina
ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en
1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus).
Bateson encontr que los gametos que llevan las combinaciones paternas
son 7 veces ms numerosas que los que llevan combinaciones de genes
diferentes (recombinados).
Este caso se explica porque en la gametognesis de los individuos de la
F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones
genticas idnticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que
esto se debe a que los genes o factores aportados por cada progenitor de
la P1 estn localizados en el mismo cromosoma.
Cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice
que estn ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la
formacin de gametos.
En un cruce de prueba de dihbridos se tiene:
AaBb x aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}

Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

Esto se debe a que se cumple la ley de distribucin independi ente de
Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados.
En cambio, en un cruce de prueba de dihbridos cuando los genes se
encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:

(AB/ab) A B X a b (ab/ab)
. . . .
a b a b

AaBb X aabb
Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)

Resultado : 1 AaBb: 1 aabb

6.2 INTERCAMBIO GENTICO ENTRECRUZAMIENTO
RECOMBINACIN
Cuando un par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis) se produce
el entrecruzamiento e intercambio de material gentico entre cromtidas no
38
hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unin de
solamente dos cromtidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma.
A B A B A B
A B A b A b 50% P

a _ b a B a B
a b a b a b 50% R
Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos
entrecruzamiento
Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado
y se les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idntica
a los progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del
entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados.
Posicin CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama as cuando los dos
alelos dominantes estn en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el
otro (AB/ab).
Posicin TRANS o Fase de Repulsin.- Se llama as cuando el alelo
dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el
mismo cromosoma (Ab/aB).
Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el
cromosoma homologo) o en Fase de Repulsin Ab/aB (un alelo dominante y otro
recesivo sobre cada cromosoma).


El entrecruzamiento o recombinacin es un fenmeno muy extendido entre
los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y
animales. Es importante porque aumenta la variabilidad gentica y la
variacin es vital para el desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinacin es muy valiosa porque
permite que se produzca seleccin natural.
6.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS
Un par de cromosomas homlogos en sinapsis es un bivalente o una
tetrada (estado de cuatro filamentos), en l se pueden producir uno o ms
quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que
haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto
39
permitir predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes
formados a partir de determinado genotipo.
a) Doble entrecruzamiento recproco.- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre las mismas cromtidas que
participaron en el primer entrecruzamiento.
b) Doble entrecruzamiento Diagonal I y II.- Cuando el segundo
entrecruzamiento se produce entre una cromtida que ya intervino en el
primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes son
75% recombinados y 25% parentales.
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo
entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromtidas del primer
entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.
6.4 MAPAS GENTICOS
Entre los cientficos que han trabajado intensamente sobre este tema a
partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes
han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la
recombinacin y el mapeo cromosmico, permitiendo la posibilidad de
establecer la secuencia gnica desconocida hasta entonces.
Los genes estn ubicados en los loci del cromosoma que siguen una
disposicin lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante
conocer el orden gnico (secuencia) y la distancia gnica (distancia relativa
entre genes).
La unidad de distancia del mapa gentico es el centimorgan que equivale al
1% de entrecruzamiento.
Orden Gnico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los
genes en su orden lineal apropiado.
Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A B = 12; B C= 7; A C= 5
Podemos ubicar el orden gnico correcto, mediante el siguiente clculo:

a) Si A____________B B_________C
12 7

- A_________________________C
5 No es correcto

b) Si B____________A A_________C
12 5

- B_________________________C
7 No es correcto

c) Si A_________C C___________B
5 7
- A_________________________B
12 Es Correcto
40
Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden:
ACB
Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maz, tomate,
cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente
mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido ms lento, sobre
todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la
actualidad se ha logrado establecer mtodos mucho ms efectivos para el
mapeo cromosmico.
VII.- HERENCIA POLIGNICA HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA
CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MLTIPLES.
7.1 GENERALIDADES
Hasta ahora hemos tratado con caractersticas fcilmente distinguibles
por un atributo, as como con los genes que las controlan. El pelo
humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castao o negro y las
combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de
una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre es
hemoflico o no. En fin, se trata de caractersticas donde la variacin es
fcilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos
diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado.
Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo
producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia
con facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto);
a (bajo). La variacin producida por caracteres cualitativos es
discontinua debido a que las diferencias entre los fenotipos producidos
por un par de alelos alternantes son fcilmente distinguibles.
Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, as
tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano vara de individuo
a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el
rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera, la
produccin de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas ponedoras,
etc.; por ello se llaman caracteres cuantitativos y son cuantificables
(mensurables, medibles) y la herencia que explica su accin es la
Herencia Cuantitativa o Polignica y la variacin es continua .
7.2 POLIGENES
Son genes mltiples que estn involucrados en la herencia cuantitativa,
cuya expresin se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos
que determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio
ambiente.
La herencia polignica es cuantitativa, contnua, acumulativa y regulada
por el medio ambiente.
El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la
herencia polignica. Cruz dos variedades de trigo, una de grano rojo
intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la
descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observ que muy
pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y tambin muy
41
pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Adems destac el hecho
que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro; intermedio y
claro. Lo que le permiti concluir que estaban involucrados dos pares de
alelos en la determinacin del color:

P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos
Genotipos AABB x aabb
Gametos { AB ab }

F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo rojo intermedio

F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes

Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos

1 AABB 1 Rojo intenso
2 AABb
1 AAbb 4 Rojo oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Intermedio
2 Aabb
1 aaBB 4 Rojo claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco

Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va
incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo,
hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color
blanco (progenitor).
Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucsica
(aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia
polignica.

P : Fenotipos blanca caucsica x negro puro
Genotipos aabb x AABB
Gametos ab AB

F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo Mulatos

F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
42

Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos
1 AABB 1 Negro
2 AABb
1 AAbb 4 Oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Mulato
2 Aabb
1 aaBB 4 Claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
La variacin casi continua del color de piel est determinada por el
porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo).
7.3 CONCEPTOS DE BIOMETRA EN HERENCIA POLIGNICA
BIOMETRA.- Es la ciencia, rama de la Estadstica, que se ocupa de
colectar e interpretar observaciones numricas en torno a una
caracterstica biolgica. Dicha caracterstica biolgica se denomina
variable.
Poblacin.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una
variable. Una poblacin est descrita por parmetros que son atributos
numricos constantes.
El promedio aritmtico de una poblacin infinita en tamao, es
desconocida, as como su medida de dispersin o desviacin estndar;
por lo que se dice que ambos parmetros poblacionales son ambiguos e
infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera:
Promedio o Media de la Poblacin :
Desviacin estndar de la Poblacin :
Estos valores ambiguos e infinitos de una poblacin se estiman con los
estadsticos: Promedio aritmtico de la muestra ( x ) y Desviacin
estndar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que se
cometen al extraer la muestra o muestras de una poblacin.
Los estimadores de la poblacin (estadsticos) tienen una gran aplicacin
en la gentica cuantitativa y polignica. Nos permite determinar por
ejemplo, si la variacin entre una P1 y una F1 es insignificante o si tiene
suficiente significacin estadstica como para considerarr la superioridad
de una o de otra. Nos permite comparar, cepas, razas, variedades bajo
determinados patrones de medio ambiente. Le permite al genetista saber
si est trabajando con poblaciones distintas o si las diferencias que
observa son muy pequeas; lo que le permitir ajustar mtodos de
mejora.
La Media o Promedio aritmtico ( x ).- Es una medida de tendencia
central que es fcil de calcular cuando se trata de un nmero pequeo
de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio
aritmtico del peso de diez alumnos de cuarto ao de la Facultad de
43
Agronoma, se sumarn los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendr
el promedio aritmtico respectivo; en cambio, cuando se trata de 100
ms observaciones, se requiere de organizar los datos en una
distribucin de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de clase y
frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimacin de los
parmetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la media
aritmtica de todas las intensidades presentadas por los individuos
estudiados en la muestra.
La Moda es la clase que contiene el mayor nmero de individuos, es
decir, la clase que presenta la frecuencia ms grande
La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos en
dos grupos del mismo nmero, de tal modo que la mitad muestre el
mismo o mayor desarrollo en el carcter medido, que la mediana; la otra
mitad, igual o menor desarrollo que ella.
Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la dispersin
de las observaciones, tenemos a la desviacin estndar, variancia y
coeficiente de variabilidad.
Desviacin tpica (s).- Es la raz cuadrada de la suma del cuadrado de
las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por su
frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1).
Variancia (s
2
).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las
desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-1).
Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un valor.
El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se obtiene
de dividir la desviacin tpica con la media de la muestra. Esta medida es
til cuando se van a comparar desviaciones tpicas de diferentes
variedades bajo condiciones diversas, ya que permite formar un juicio
ms exacto sobre los valores relativos sobre las desviaciones.


VIII MUTACIONES
8.1 DEFINICIN.- Mutacin es todo cambio sbito o repentino que se produce
en el genotipo de un organismo. El botnico holands Hugo de Vries (uno
de los que redescubri el trabajo de Mendel), fue un magnfico observador
y un cientfico objetivo, que estableci por primera vez la teora de la
mutacin por sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta
americana que creca en forma silvestre en Europa. Posteriormente,
fueron Morgan y Muller quienes realizaron grandes aportes a la
profundizacin del conocimiento sobre mutaciones.
La mutacin es otra importante causa de la variabilidad gentica y ha
jugado un rol importante en la evolucin de las especies; debido a que un
gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el
cual se ha producido, y es heredable.
8.2 CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES
44
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, as tenemos
que por su naturaleza pueden ser:
8.2.1 Mutacin espontnea.- Es todo cambio sbito que se produce en el
material gentico de un individuo, en forma natural, sin la intervencin de
la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10
-3
a 10
-6
); pero es ms
probable en plantas que en animales. La aparicin de la naranja sin pepa
Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones
espontneas que felizmente se han podido reproducir vegetativamente.
La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes
factores o de la combinacin de stos:
- El gen en s.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor
estabilidad, menor probabilidad de mutacin.
- La especie.- Hay especies ms propensas a un cambio que otras.
En plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia
de mutacin y la mayora son caracteres benficos; en Drosophila se
encontr que la frecuencia es 0.005% en caracteres somticos y
0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que
producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una
frecuencia de 10
-4
y 10
-5
.
- Las condiciones ambientales.- Muller encontr que hay una
mayor frecuencia de mutacin a temperaturas altas y menor en bajas
temperaturas. La tensin del oxgeno, la alimentacin y ciertos
productos qumicos tambin influyen en la frecuencia mutacional.
- El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en
espermas que en vulos y en general las mutaciones ligadas al sexo
ocurren tres veces ms en machos que en las hembras. En humanos,
se ha encontrado que la edad de la mujer est correlacionado con el
mutante enano acondroplstico.
- Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se
vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento
es absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en
maz.
8.2.2 Mutacin Artificial.- Es el cambio que se produce en el material
gentico de animales o plantas, con la intervencin de la mano del
hombre, utilizando agentes mutagnicos (fsicos como las radiaciones X,
ultravioleta, gamma, etc. y qumicos como gas mostaza, fenol, cido
nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la
colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que
mejoran el tamao y la apariencia de flores y frutos.
Mediante la induccin de mutaciones el hombre busca incrementar la
variabilidad gentica a fin de poder sel eccionar los fenotipos de
caracteres deseables con la hiptesis de que un buen fenotipo
representa a un buen genotipo.
8.2.3 Mutacin Dominante.- Es una mutacin poco frecuente y se produce
cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------
A. Si esto ocurre as y es una mutacin ventajosa ser fcilmente
45
observable desde la primera generacin; pero si ha sido desventajosa o
letal, no se podr observar porque no sobrevivir el individuo en el cual
ocurri.
8.2.4 Mutacin Recesiva.- Es una mutacin que ocurre con mayor
frecuencia y se produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo
recesivo o hacia otro alelo de un locus mltiple. Ejm.: A ------- a . En
este caso es difcil detectarlo porque quedar inhibido por su alelo
dominante y recin se observar en la segunda generacin, de acuerdo
a la segregacin mendeliana, cuando se exprese como homocigota
recesivo (aa).
8.2.5 Mutacin Ventajosa.- Es aquella que ofrece algn beneficio para el
hombre. Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia
utilizantes agentes mutagnicos.
8.2.6 Mutacin Desventajosa.- Llamada tambin deletrea; porque no
produce ningn beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser Letal si
ocasiona la muerte al individuo en el cual ocurre la mutacin.
8.2.7 Mutacin Somtica.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los
cromosomas somticos del individuo, sin interferir en las clulas
germinales. La manzana delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de
este tipo de mutacin.
8.2.8 Mutacin Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en
los cromosomas sexuales y que se transmite de generacin en
generacin. El caso de la aparicin de una oveja macho con
extremidades cortas en Massachusetts, permiti generar toda una lnea
con animales con dicha caracterstica, que pareci importante entonces.
8.3 APLICACIONES PRCTICAS DE LAS MUTACIONES
Como ya se ha mencionado, la mayora de las mutaciones producen
desventajas en un organismo; adems esperar que una mutacin
espontnea sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control;
sin embargo, la aparicin de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la
uva sin pepa, son el resultado de cambios mutacionales que han
mejorado el fruto para el uso y beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visn y en otras pieles de animales han
proporcionado variedades que satisfacen los deseos de quienes usan
estos abrigos y son valiosas para quienes las cultivan.
Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante
mutaciones es dudosa e incierta, cada vez se est llegando a
perfeccionar tcnicas que permitan mejorar el uso de agentes
mutagnicos que incrementaran la probabilidad y frecuencia de la
ocurrencia de mutaciones.
Una aplicacin de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la
produccin de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas
millones de esporas, se seleccionaron las ms eficientes en la
produccin del antibitico
46
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno
de maduracin tarda y actualmente se ha logrado generar gran
variabilidad gentica en el frijol de grano amarillo, para seleccionar
nuevas lneas superiores a las variedades actuales.
8.4 LAS MUTACIONES Y EL HOMBRE
No se puede considerar al hombre como un material experimental como
se hace con las plantas y animales, por las implicancias graves que ello
significara; por el contrario se sugiere permanecer fuera del alcance de
los agentes mutagnicos para evitar riesgos innecesarios. No olvidemos
que explosiones atmicas han generado mutaciones negativas
irreversibles como cancer y leucemia en el hombre.
8.5 MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS
Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir
utilizando diversos agentes mutagnicos con la finalidad de buscar o
incrementar la variabilidad gentica de animales o plantas, a fin de
detectar nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus
descendientes por va sexual. Morgan fue el primero en lograr
mutaciones en alas de Drosophila usando radium y Muller us rayos X
para producir mutantes en Drosophila.
8.6 AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutagnicos son diversas sustancias fsicas o qumicas que
el hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o
plantas en forma experimental.
Entre los agentes qumicos de mayor importancia se puede mencionar al
Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente
alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides de
gran importancia econmica en plantas.
Entre los agentes fsicos, tenemos las radiaciones con rayos X y
actualmente son los rayos gamma los que mejores resultados vienen
proporcionando en la obtencin de nuevas variedades en especies
cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el da de hoy con el empleo de agentes
mutagnicos para la produccin de mutaciones favorables son tan
significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la
creacin de nuevas variedades, ms an si se tiene en cuenta que una
vez producida y detectada la mutacin favorable, sta es de fcil
transmisin natural a la descendencia, va la reproduccin sexual.
IX. CITOGENETICA
Es una ciencia moderna que se form de la fusin de dos ciencias
separadas originalmente: Gentica y Citologa, que estudia los problemas
basados en la correlacin de las caractersticas genticas y citolgicas
(especialmente las cromosmicas) que caracterizan el sistema particular que
se investigue.
9.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que estn
constituidos por una secuencia lineal de informacin gentica (genes),
47
formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrmero comn.
La forma de los cromosomas es constante para todas las clulas somticas
y es, por tanto, caracterstica de especie. La forma depende
fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de
su localizacin en la cromtida. Segn la posicin del centrmero, los
cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicacin del centrmero, el cromosoma puede ser:
a) Telocntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en uno de los
extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
b) Acrocntrico.- Cuando el centrmero se ubica cerca de uno de los
extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
c) Submetacntrico.- Cuando el centrmero divide al cromosoma en
dos partes o brazos desiguales.
d) Metacntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en el centro del
cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
e) Acntrico.- Cromosoma o porcin de cromosoma que no tiene
centrmero.
9.2 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:
9.2.1 Variacin del tamao de cromosomas.- Existen unos
cromosomas que se les denomina gigantes por su gran tamao
comparado con los cromosomas de las dems especies en general y
son los cromosomas politnicos y los cromosomas plumulados.
Los primeros se encuentran en las glndulas salivales de algunos
dpteros como Drosophila melanogaster que tienen la particularidad
de crecer por aumento de tamao ms que por duplicacin de las
clulas individuales. Se llaman politnicos porque tienen muchos
filamentos, estructuras semejantes a cables,formados por una serie
de bandas, interbandas y protuberancias, ordenadas linealmente a lo
largo del cromosoma, siguiendo un patrn determinado que se repite
en el cromosoma homlogo.
48

Cromosomas politnicos de Drosophila melanogaster
Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros
vertebrados y se denominan plumulados o plumosos , se
caracterizan porque a lo largo del eje central de cada uno de estos
cromosomas se encuentra un centenar de crommeros, de cada uno
de los cuales surge un par de asas laterales, que tambin siguen un
orden lineal a todo lo largo del cromosoma.


Aspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio
La importancia de los cromosomas gigantes es que su minucioso
estudio ha servido para demostrar el orden lineal en que se
encuentran los genes en el cromosoma y los anlisis qumicos han
demostrado que el contenido principal del gen es el ADN que es el
material gentico. Adems, se ha podido construir mapas genticos
o cromosmicos citolgicos, distinguiendo sinapsis,
49
entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede identificar los cambios
estructurales en los cromosomas.
9.2.2 Variaciones del nmero cromosmico.-
De acuerdo al nmero cromosmico, los organismos pueden ser:
Euploides o Aneuploides.
Euploides.- Organismos cuyo nmero cromosmico o genomio es
mltiplo exacto del haploide (n) o monoploide bsico de su especie.
Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosmico o
genomio. Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un
organismo haploide es dbil, de corta vida y los machos pueden ser
estriles, no es el caso del macho de la abeja y la avispa que son
normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosmicos o
genomios. La mayora de las plantas y animales son diploides. Ejm:
tabaco (2n=48), maz (2n=20), hombre (2n=46), ratn (2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosmicos o
genomios. Generalmente se forman de la unin de un gameto
normalmente haploide y otro diploide; por lo que son estriles y son
muy poco comunes en la naturaleza. Sabemos que el endosperma
es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosmicos o
genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodn (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen ms de dos juegos
cromosmicos o genomios; sin embargo, el trmino se usa ms en
organismos tetraploides. Pueden ser autotetraploides cuando se
han producido por la duplicacin de un diploide de su misma
especie, alotetraploides o anfidiploide cuando se han originado
por la hibridacin de dos organismos diploides diferentes. Ejm.
Triticum turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y
otras especie desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).
Aneuploides.- organismos diploides que tienen un nmero irregular
en su genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosmicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas de
cualquier par.
b) Dismicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada
uno de dos pares diferentes.
c) Nulismicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un
mismo par.
d) Trismico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un
cromosoma extra. En humanos es causa del Sndrome de Down
(mongolismo) por la trisoma en el cromosoma 21. (47, XY, +21) es
un nio con este sndrome.
50
9.2.3 Variaciones morfolgicas de los cromosomas.- Conocidas tambin
como aberraciones cromosmicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porcin de cromosoma,
puede ser una porcin terminal o intercalar.
b) Duplicacin.- cuando una porcin de cromosoma, se repite una o
ms veces a lo largo de l.
c) Inversin.- cuando una porcin intercalar de cromosoma se rompe
y se adhiere inmediatamente a l pero en sentido invertido.
d) Translocacin.- cuando se rompe una porcin intercalar de
cromosoma y se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual
tambin ha ocurrido lo mismo, intercambiando porciones no
homlogas.
Estas variaciones en la morfologa, originan dificultades durante la
sinapsis y en el entrecruzamiento o recombinacin gentica; por lo que
se producen configuraciones especiales en cada caso.

X. LAS BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA
10.1 NATURALEZA QUIMICA DE CROMOSOMAS Y GENES
Los cromosomas constan de cuatro macromolculas: cido
desoxirribonucleico (ADN); cido ribonucleico (ARN); histonas, que son
protenas de bajo peso molecular, y unas protenas ms complejas
llamadas protenas residuales. Adems contiene lpidos, sales de calcio
y magnesio y la enzima ADN-polimerasa. El ADN ms las histonas
forman las nucleo-protenas que componen entre el 60 al 90% del
volumen del cromosoma.
En las protenas, los aminocidos forman cadenas de pptidos, los que
se eslabonan para formar el polipptido que constituye la molcula de
protena. En los cidos nucleicos la molcula consta de una cadena de
nuclotidos eslabonados para formar un polinucletido.
Un nuclotido consta de una molcula de fosfato, una azcar pentosa y
una base nitrogenada. En el ADN el azcar pentosa es la desoxirribosa
y en el ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son las purinas y
pirimidinas. Las Purinas del ADN son la adenina y la guanina, y las
pirimidinas son la citosina y la timina. Las purinas del ARN son tambin
la adenina y la guanina, pero las pirimidinas son la citosina y el uracilo.
La molcula de ADN consta de dos cadenas de nucletidos formando
una configuracin helicoidal, una cadena est unida a la otra cadena
por enlaces de hidrgeno formando una conexin horizontal entre
ambas cadenas. Este enlace es altamente especfico ya que las purinas
de una cadena se unen con las pirimidinas de la cadena
complementaria: A=T y G=C.

10.2 LA REPLICACION DEL MATERIAL GENETICO (ADN).-
La teora de replicacin del ADN fue propuesta por Watson y Crick.
51
La molcula del ADN tiene funcin autocataltica relacionada con la
sntesis de otra molcula de ADN que es copia fiel y exacta de l a
original. Durante la replicacin del ADN, la doble cadena que compone
la molcula se desenrolla de su configuracin helicoidal y se rompen
los enlaces dbiles de hidrgeno que unen las bases nitrogenadas
entre una y otra cadena. Aparentemente una endonucleasa causa
rompimiento en las cadenas simples de ADN posiblemente en sitios
determinados. Esto permite el desenrollamiento de la molcula de ADN.
A la vez que se van rompiendo los enlaces de hidrgeno, cada una de
las cadenas que componen la molcula, sirve de molde para la sntesis
de una nueva cadena complementaria en todas sus partes a la cadena
original.
Por ejemplo, si una porcin de una de las cadenas originales tiene las
bases nitrogenadas de los nuclotidos que la componen en la
secuencia de AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza ser:
TTAGCAGATAAC.
En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo
menos tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicacin del ADN ocurre en la Interfase, unas tres horas antes
del inicio de la Profase.

Replicacin semi conservativa del ADN
10.3 FUNCION GENETICA. SINTESIS DE PROTEINAS. CLAVE
GENETICA
La funcin que cumple el ADN y los cidos ribonucleicos (ARN), en la
sntesis de protenas ha quedado ampliamente demostrada y se refiere
en forma resumida a que el ADN cromosmico es el que dirige
indirectamente la sntesis de protenas que se realiza en el citoplasma
utilizando al ARNm como mediador.
52
Al replicarse la molcula del ADN, no slo sirve de molde para la
sntesis de una nueva molcula de ADN, sino que tambin sirve de
molde para la formacin del ARNm que recibe el mensaje gentico en
clave; este proceso se llama transcripcin en el cual el ADN transcibe
la clave gentica al ARNm para la sntesis de una determinada
protena. Esta clave gentica est compuesta por tripletes de bases
nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa es la que cataliza la sntesis
de la cadena de ARN sobre el molde que reemplaza y suple una de las
cadenas de ADN.
El ARNm sale del ncleo con el mensaje codificado y llega a los
ribosomas, donde se realiza la sntesis de protenas. Cada molcula de
ARNm se pega a varios ribosomas (polirribosoma o polisoma). Cada
ribosoma con el ARNr (ribosmico) lee la informacin contenida en el
ARNm y forma una cadena de polipptidos de acuerdo con esa
informacin que responde a la secuencia de las bases nitrogenadas y
determina la secuencia de aminocidos en la protena.
El ARNt (transferencia) acta como accesorio del ARNm en la sntesis
de protenas. Por cada una de las veinte clases de aminocidos existe
un tipo de ARNt , cuya funcin en transferir los aminocidos libres que
van a formar el polipptido, de todas partes del citoplasma, al ribosoma.
Las molculas de ARNt se alinean a lo largo de la molcula de ARNm y
se produce la traduccin de la clave gentica y se produce
automticamente el alineamiento de los aminocidos en la secuencia
determinada por la clave. A esto le sucede la formacin de la cadena
de polipptidos y de la molcula de protena.
La clave gentica consiste en tripletes de nucletidos que en
determinada secuencia codifican la formacin de un aminocido. A este
tro o triplete del ARNm se le llama codn y al tro o triplete
complementario del ARNt se llama anticodn; por lo que se forma un
complejo codn anticodn para facilitar el mecanismo de
apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el que determina la
secuencia de aminocidos en la protena.
Podemos comparar la relacin ADN-ARNm-ARNt-protena con el
alfabeto y el diccionario. La clave gentica formada por los tripletes de
nuclotidos es el diccionario usado por las clulas para traducir la
informacin escrita en una clave de cuatro letras (ATCG) a un lenguaje
de 20 letras (los aminocidos) que forman 64 codones que son
suficientes para codificar los 20 aminocidos. Por ejemplo, las bases
AAC, CGA y GCA codifican para asparagina, arginina y alanina,
respectivamente.

XI GENETICA DE POBLACIONES. LEY DE HARDY WEINBERG.
FRECUENCIAS GENICAS Y GENOTIPICAS.
El matemtico ingls G. H. Hardy y el mdico alemn W. Weinberg, a partir
de 1908, mostraron que las proporciones mendelianas que se demostraron
mediante cruzamientos controlados, no se cumplan en poblaciones
naturales. Ellos encontraron y demostraron que en poblaciones grandes
53
con reproduccin al azar, se estableca un equilibrio entre las frecuencias
de los alelos en una poblacin. La frecuencia relativa de aparicin de cada
alelo tenda a permanecer constante, generacin tras generacin.
Por otro lado, la frecuencia de un fenotipo en una poblacin panmtica
depende de la frecuencia del alelo que produce el fenotipo, lo que no
guarda relacin necesariamente con la dominancia o recesividad del alelo.
As por ejemplo, hay casos en los que aunque el gen sea dominante para
un determinado carcter, se encuentra en muy baja frecuencia en la
poblacin, como el color de ojos azules y pelo rubio gobernados por genes
recesivos se encuentran en alta frecuencia en los pases escandinavos;
mientras que el color de ojos y pelo oscuro que son gobernados por genes
dominantes se encuentran en baja frecuencia. Lo contrario ocurre en los
pases mediterrneos.
12.1 EQUILIBRIO GENETICO. LEY DE HARDY WEINBERG
Respecto al equilibrio gentico de poblaciones, Hardy Weinberg
postularon lo que hoy se conoce como la Ley del equilibrio gentico o
Ley de Hardy-Weinberg, que dice: en una poblacin grande con
apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el equilibrio gentico, en
ausencia de mutacin, seleccin, migracin y deriva gnica, a travs de
las generaciones sucesivas.
Llamamos mutacin a un cambio ocurrido en el genoma de una clula, que
se transmite a su descendencia dando lugar a clulas hijas o a individuos que
se denominan mutantes. La mutacin es un proceso que cambia la estructura
gentica de las poblaciones a un ritmo muy lento.
La migracin es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las
poblaciones difieren en frecuencias allicas o gnicas, la migracin puede
producir cambios importantes en las frecuencias allicas.
El movimiento de genes de una poblacin a otra se denomina flujo gentico.
La seleccin natural es uno de los factores ms importantes en el cambio
evolutivo y es la mayor fuerza del cambio de la frecuencia gnica.
La principal contribucin de Darwin al estudio de la evolucin, fue el
reconocimiento que la seleccin natural es el mecanismo que permite la
divergencia de las poblaciones a especies distintas.
54
Deriva gnica
En pequeas poblaciones es posible que las fluctuaciones al azar resulten
significativas en los cambios de frecuencias allicas como es el caso de la
deriva gnica. En casos extremos se podra fijar un alelo y excluir otro.
Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamao finito, en cada
generacin hay un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los
padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos flucten de
generacin en generacin.
La deriva gentica es el efecto acumulativo de la fluctuacin de genes
durante la transmisin de gametos de padres a hijos, de generacin en
generacin.
Si p q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque
slo hay una variante allica. El efecto ltimo de la deriva gentica es la
fijacin de uno de los alelos en la poblacin.
Esta ley se puede expresar en trminos matemticos, como sigue: si dos
alelos (A y a) se encuentran en una poblacin panmtica con la
frecuencia de p y q, respectivamente, donde p + q = 1, las proporciones
esperadas de los tres genotipos (AA, Aa y aa) se distribuyen de acuerdo
con la expansin del binomio (p + q) y se mantienen constantes y en
equilibrio de generacin en generacin. Si ( p + q) = 2 + 2pq + q, la
distribucin constante de los genotipos en la poblacin es como sigue:
AA = p ; Aa = 2pq ; aa = q
Esto quiere decir que la probabilidad de seleccionar al azar un indivi duo
AA dentro de una poblacin es igual a p; la probabilidad de seleccionar
un individuo Aa es igual a 2pq y la de un individuo aa es igual a q.
Esquematizando la combinacin al azar de los alelos A, a, tenemos:

Frecuencia de
alelos
p (A) q (a)

p(A) p
AA
Pq
Aa
q(a) Pq
Aa

q
aa

La ley de Hardy-Weinberg, expresada en trminos de p + 2pq + q = 1,
resume el resultado de las combinaciones al azar de vulos y
espermatozoides portando esos alelos. Por lo tanto, se concluye que los
genotipos se segregan de acuerdo con la distribucin binomial si el factor
azar determina dicha distribucin.
El equilibrio allico de las poblaciones es alterado por distintos factores
como mutacin, seleccin, migracin y deriva gentica; siendo los
factores que contribuyen a la dinmica poblacional.
55
Para un locus con 2 alelos A
1
y A
2
:

Genes Genotipos
A
1
A
2
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

p q D H R




A
1

p
A
2

q
A
1
p A
1
A
1

p
2

A
1
A
2

p.q
A
2
q A
1
A
2

p.q
A
2
A
2

q
2


D = p
2
H = 2.p.q R = q
2
p
2
+ 2.p.q + q
2
= 1

p1 = p
2
+ (1/2)2.p.q = p
2
+ p.q = p(p+q) = p
q1 = q
2
+ (1/2)2.p.q = q
2
+ p.q = q(p+q) = q

Si las frecuencias genotpicas en la poblacin eran: D = p
2
; H = 2.p.q y R = q
2
,
stas se mantienen constantes en la generacin siguiente.
Principios:
1) La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se
cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y ausencia
de migracin, mutacin y seleccin.
2) En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la
descendencia dependen slo de las frecuencias gnicas de la generacin
parental.
3) Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero
volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se
alcanzara en la siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias
gnicas y genotpicas.

12.2 FRECUENCIA GENICA Y FRECUENCIA GENOTIPICA
La frecuencia gnica viene a ser la proporcin de un alelo (gen) respecto
del total de alelos (genes) de ese locus gentico en una poblacin
grande, con reproduccin panmtica. Tambin se puede decir que es la
probabilidad de encontrar un gen especfico cuando se escoge un gen al
azar en la poblacin.
En un grupo de individuos, las frecuencias gnicas de un locus particular
pueden estimarse a partir de las frecuencias genotpicas.
Tanto la frecuencia gnica como la frecuencia genotpica son constantes
de generacin en generacin en ausencia de migracin, mutacin y
seleccin.
56
XIII. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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