Enfermedades genticas Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma.

Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a lasclulas somticas, no ser heredada. ausas !ay varias causas posi"les# $utacin, como por e%emplo muchos cnceres. &risoma de los cromosomas, como en el sndrome de 'o(n, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma ) frgil. 'elecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin **+,-, en +ue el e.tremo del "razo largo del cromosoma ** est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de &urner en el +ue falta un cromosoma se.ual. Uno o ms gen es heredados de los padres/ en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. 0 menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fi"rosis +usticaaun+ue tam"in ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia. $utacin 1a mutacin en gentica y "iologa, es una alteracin o cam"io en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y +ue, por lo tanto, va a producir un cam"io de caractersticas de ste, +ue se presenta s2"ita y espontneamente, y +ue se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cam"io va a estar presente en una pe+ue3a proporcin de la po"lacin (variante) o del organismo (mutacin). 1a unidad gentica capaz de mutar es el gen +ue es la unidad de informacin hereditaria +ue forma parte del 0'4. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin em"argo, aun+ue en el corto plazo puede parecer per%udiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra e.istencia. 5in mutacin no ha"ra cam"io y sin cam"io la vida no podra evolucionar.* -

1as causas de las mutaciones 1as mutaciones suceden por varias razones. ,) 6uede ha"er errores en la copia de 0'4 1a mayora de las mutaciones +ue son la "ase de la evolucin se dan naturalmente. 6or e%emplo, cuando una clula se divide, hace una copia de su 0'4, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pe+ue3a diferencia en la secuencia original del 0'4 es una mutacin. *) 7actores e.ternos pueden causar mutaciones 1as mutaciones tam"in pueden ser causadas por la e.posicin a ciertas sustancias +umicas o a radiacin. Estos agentes pueden causar alteraciones en el 0'4. 1as mutaciones no son causadas siempre artificialmente, a2n en los am"ientes aislados y no contaminados, el 0'4 puede da3arse o deteriorarse. 5in em"argo, cuando la clula repara el 0'4, puede no hacer un "uen tra"a%o. 5i la clula termina con un 0'4 significativamente diferente al original, ha ha"ido una mutacin. &ipos de mutaciones 0prendamos algunos tipos "sicos de mutaciones +ue nos ayudarn a comprender por +u pueden causar grandes efectos y otras veces no producir efecto alguno. 5ustitucin Una sustitucin es una mutacin +ue cam"ia una "ase por otra (por e%emplo 0 por 8)# ,) cam"io en un codn +ue codifica un aminocido diferente causa un pe+ue3o cam"io en la protena producida. 6or e%emplo la anemia falciforme es causada por una sustitucin en el gen de la 9:hemoglo"ina, esta sustitucin de un solo aminocido altera la protena completa. *) cam"io en un codn +ue codifica el mismo aminocido y no produce cam"ios en la protena sintetizada. Estas se llaman mutaciones silenciosas. -) cam"io en el codn +ue codifica un aminocido para un codn stop y origina una protena incompleta. Esto puede ocasionar serios pro"lemas, por+ue la protena puede no ser funcional, es decir no ser capaz de realizar su tra"a%o. El sndrome de 'o(n (5') es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia e.tra del cromosoma *, (o una parte del mismo), en vez de los dos ha"ituales, por ello se denomina tam"in trisoma del par *,. 5e caracteriza por la presencia de un grado varia"le de discapacidad cognitiva y

unos rasgos fsicos peculiares +ue le dan un aspecto reconoci"le. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva ps+uicacongnita, y de"e su nom"re a ;ohn 1angdon !aydon 'o(n +ue fue el primero en descri"ir esta alteracin gentica en ,<==, aun+ue nunca lleg a descu"rir las causas +ue la producan. En %ulio de ,>?< un %oven investigador llamado ;r@me 1e%eunedescu"ri +ue el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. 4o se conocen con e.actitud las causas +ue provocan el e.ceso cromosmico, aun+ue se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los -? a3os. 1as personas con sndrome de 'o(n tienen una pro"a"ilidad algo superior a la de la po"lacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn,sistema digestivo y sistema endocrino, de"ido al e.ceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. 1os avances actuales en el descifrado del genoma humanoestn desvelando algunos de los procesos "io+umicos su"yacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no e.iste ning2n tratamiento farmacolgico +ue haya demostrado me%orar las capacidades intelectuales de estas personas.* 1as terapias deestimulacin precoz y el cam"io en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cam"io positivo en su calidad de vida. 7i"rosis +ustica 1a fi"rosis +ustica (a"reviatura 7A) es una enfermedad gentica de herenciaautosmica recesiva +ue afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida alpncreas, hgado e intestino, provocando la acumulacin de moco espeso y pega%oso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms com2n en ni3os y adultos %venes, y es un trastorno potencialmente mortal/ los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares de"ido a 6seudomonas o 5taphylococcus. Es producida por una mutacin en el gen +ue codifica la protena reguladora de la conductancia transmem"rana de la fi"rosis +ustica ( 7&B, por sus siglas en ingls). Esta protena interviene en el paso del cloruro a travs de las mem"ranas celulares y su deficiencia altera la produccin de sudor, %ugos gstricos y moco. 1a enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional , . 5e han descrito ms de ,?CC mutaciones para esta enfermedad, la mayora de ellas son pe+ue3as deleciones o mutaciones puntuales/ menos de un ,D se de"en a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosmicas. 0sma "ron+uial

El 0sma Eron+uial es una enfermedad en la +ue se inflaman los "ron+uios, en forma recurrente continua, lo +ue produce una o"struccin de los tu"os "ron+uiales (encargados de conducir el aire respirado hacia dentro hacia afuera). Fsta o"struccin es de una intensidad varia"le, y sucede ha"itualmente en forma de GcrisisG, +ue a veces ceden solas slo con tratamientos especiales. 1a frecuencia de stas GcrisisG es muy varia"le, en algunos casos slo una * veces al a3o, pero generalmente suceden varias crisis agudas en un perodo corto de tiempo, so"re todo en las pocas de cam"io de clima (oto3o y primavera) en el tiempo de fro. Enfermedad de crohn 1a enfermedad de rohn es una enfermedad crnica de origen desconocido +ue +uizs tiene un componente autoinmune en la cual el sistema inmunitario del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamacin. 7recuentemente la parte afectada es el leon o tramo final del intestino delgado, aun+ue la enfermedad puede aparecer en cual+uier lugar del tracto digestivo. 1a enfermedad fue descrita por primera vez por 8iovanni Eattista $orgagni (,=<*:,HH,).;ohn Eerg en ,<>< y el ciru%ano polaco 0ntoni 1eInio(sJi en ,>C-, descri"ieron ms casos de la dolencia. En ,>-* * la informacin fue pu"licada otra vez por Eurrill Eernard rohn y sus colegas 8inz"urg y Kppenheimer, y del apellido del primero proviene el nom"re ms conocido de la enfermedad. 0 veces puede encontrarse "a%o el nom"re de enteritis regional o de colitis granulomatosa. El origen e.acto de la enfermedad es desconocido, pero se sa"e de factores de carcter gentico y am"iental +ue aumentan el riesgo de padecerla. Larios estudios han asociado la enfermedad a variantes genticas, entre otras un gen del cromosoma ,=, pero no es una enfermedad hereditaria en sentido estricto. Este mal se englo"a dentro del grupo de las enfermedades inflamatorias intestinales(E.M.M., M.E.'.), del cual tam"in forma parte la colitis ulcerosa. distrofia muscular de 'uchenne 1a distrofia muscular de 'uchenne o distrofia muscular progresiva ('$') es unaenfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma ), por lo +ue se manifiesta en hom"res y las mu%eres solo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular ms com2n. Es

una miopata de origen gentico+ue produce destruccin de m2sculo estriado. 0fecta a todas las razas. El genanormal, +ue codifica la protena distrofina, se encuentra en el locus )p*,.*. , 1a distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, protena encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz e.tracelular. 0l producirse la mutacin, la clula muscular degenera, por+ue ya no hay contacto entre la matriz y la lmina "asal de la clula. En consecuencia van desapareciendo fi"ras musculares y apareciendo te%ido adiposo.5u nom"re se de"e a la descripcin inicial realizada en ,<=,por el neurlogo francs 8uillaume Een%amin 0mand 'uchenne (,<C=:,<H?). Este gen es el ms grande +ue e.iste en la naturaleza, ya +ue tiene un tama3o de *,= $" y >H e.ones. 'e"ido a su gran tama3o, se hace imposi"le su secuenciacin para detectar mutaciones +ue den lugar a la enfermedad. 6or tanto, la distrofia muscular de 'uchenne se trata de una enfermedad monognica ocasionada por mutaciones en el gen denominado '$'. 5e produce por una pe+ue3adelecin en la pauta de lectura del gen y eso hace +ue sea una gran cam"io en la traduccin de la protena. 1o +ue ocurre es +ue la mutacin origina un codn de 5&K6 prematuro, +ue la clula detecta como a"errante y elimina toda la protena. 6ero e.iste otra enfermedad, la distrofia muscular de EecJer, +ue tam"in es monognica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin em"argo, en este caso, lo +ue ocurre en una gran delecin y ausencia de una gran parte de la protena. En este caso, no hay cam"ios en la pauta de lectura, simplemente la protena se genera, pero mucho ms pe+ue3a. 6or tanto, am"as enfermedades estn estrechamente relacionadas. omo ya se ha dicho, el gen '$' codifica para la protena distrofina, cuya funcin se ver ms adelante en este mismo te.to. !emofilia NAu es la !emofiliaO ausas, tipos, sntomas clnicos y transmisin hereditaria 0ntonio 1iras 'epartamento de 7isiologa. 7acultad de Eiologa. Universidad omplutense de $adrid 1a !emofilia es una enfermedad +ue afecta a la coagulacin de la sangre ya +ue se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, +ue se necesitan para +ue la sangre coagule. 0s la !emofilia 0 se produce por+ue no es del todo funcional el factor LMMM y la !emofilia E cuando no lo es el factor M). Esto puede ser por+ue no hay nada de factor o "ien por+ue el +ue hay no funciona adecuadamente. 1a frecuencia de esta enfermedad es "a%a por lo +ue a la !emofilia se la conoce como enfermedad

rara ya +ue, por e%emplo, la !emofilia 0 se produce en , de cada =.CCC recin nacidos vivos y la !emofilia E en , de cada -C.CCC. 1a coagulacin de la sangre es, para hacernos una idea ms grfica, como una hilera, una fila de fichas de domin +ue situamos una detrs de otra y +ue como cuando ramos ni3os empu%"amos la primera y sta haca caer sucesivamente a todas las dems. 5i esto lo hu"iramos hecho dentro de un tu"o en el +ue hu"iera un orificio +ue fuera tapado por la 2ltima ficha ha"ramos conseguido +ue el l+uido +ue pasara por ese tu"o no se perdiera. 1a !emofilia sera esa situacin en +ue una de las fichas intermedias es ms corta, defectuosa, +ue no es capaz de empu%ar a su siguiente en la fila con lo +ue el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto e.plicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulacin en +ue las fichas son los factores y en +ue la 2ltima ficha es el coagulo de fi"rina. E.isten dos tipos principales de !emofilia +ue se caracterizan am"as por presentar manifestaciones de episodios hemorrgicos y da3o articular, pero +ue se diferencian en la ficha +ue es defectuosa. 0s, en la !emofilia de tipo 0 el defecto est en la ficha de factor LMMM y en la !emofilia E en la ficha de 7actor M). 'entro de las !emofilias e.isten personas +ue tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es +ue la !emofilia se puede presentar en distintos fenotipos en funcin de su gravedad. 0s hay pacientes +ue presentan un fenotipo leve (enfermos leves) +ue significa +ue presentan entre un ? y un PCD de factor si se compara con una persona sana/ otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya +ue sus niveles de factor estn entre el , y el ?D del normal y, por 2ltimo, estn los pacientes graves +ue presentan menos del ,D del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) D de factor. 1a !emofilia es una enfermedad +ue no se ad+uiere o se contrae como la gripe o cual+uier otra infeccin o enfermedad por un accidente traumtico/ se trata de una enfermedad +ue se hereda, se transmite de padres a hi%os y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma ), es decir, el cromosoma +ue se relaciona con el se.o por lo +ue es una enfermedad hereditaria pero adems ligada al se.o lo +ue significa +ue en el caso concreto de la !emofilia la transmiten las mu%eres (portadoras) y la padecen los hom"res de"ido a la dotacin de dos cromosomas ) ())) de la mu%er y una dotacin )Q en el hom"re. 1a transmisin de la !emofilia se dice +ue es recesiva y no dominante ya +ue puede +ue no aparezca en una generacin siguiente (salto de generacin) por la simple razn de +ue se den portadoras sanas o varones sanos, y s aparezca en otra generacin posterior.

1a causa de +ue un factor no funcione es +ue el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa +ue el defecto se encuentra en una regin del 0'4 (gen) +ue da lugar a una protena +ue es el factor. En cual+uier caso el factor defectuoso es as por+ue antes se han producido cam"ios en ese gen +ue es como un li"ro formado por una gran inmensidad de pala"ras en +ue un defecto representara el cam"iar una letra, una pala"ra, un prrafo o incluso arrancar una pgina de ese li"ro. Esto dara lugar a +ue en algunos casos los cam"ios fueran muy pe+ue3os pero +ue en otros fueran muy grandes, e.plicndose as las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la !emofilia 0 el defecto ms ha"itual es un gran cam"io, llamado inversin del intrn **, en el +ue para entendernos pondramos las pginas de la segunda mitad del li"ro al principio de dicho li"ro. 6ero el defecto se puede de"er tam"in a pe+ue3os cam"ios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o pala"ras al azar dentro de una pgina (inserciones). En el caso de la !emofilia E los errores se de"en tam"in a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero tam"in a la eliminacin de unas cuantas pginas del li"ro o al intercam"io de pginas de un li"ro por las de otro +ue nada tiene +ue ver con el primero. 1a !emofilia, en general, ya sea del tipo 0 o del tipo E, se caracteriza por manifestaciones hemorrgicas espontneas o "ien por un sangrado e.cesivo cuando se produce alg2n tipo de traumatismo. 0s, se de"en distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra ndole +ue, en ocasiones, pueden ser graves. 6ara entender me%or lo +ue significan y la trascendencia +ue presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemoflico, se de"en entender algunos conceptos "sicos so"re esta localizacin anatmica. 1os huesos se encuentran parcialmente unidos por una cpsula articular +ue presenta a su vez un revestimiento +ue se llama mem"rana sinovial, con muchos capilares (pe+ue3os vasos sanguneos). 6roduce un fluido aceitoso +ue ayuda a la articulacin a moverse con facilidad y +ue evita el roce entre los huesos +ue la forman. 5e trata pues de un lu"ricante como el +ue precisan las "ielas de un motor. 5i los capilares de la mem"rana sinovial se lesionan sangrarn pero, otras veces, de forma espontnea y natural sin ninguna lesin, tam"in pueden sangrar de"ido al rozamiento propio y natural de la articulacin. En una persona +ue no padece !emofilia, el mecanismo de la coagulacin detiene la hemorragia rpidamente pero en personas con !emofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona +ue la articulacin se inflame y aparezca el dolor caracterstico. 1os comienzos de una hemorragia articular, tam"in llamada hemartro, se caracterizan por un

hormigueo y una sensacin de calor en la articulacin. 0l irse llenando la cpsula de sangre, la articulacin se inflama todava ms y el dolor es mayor hasta +ue se pierde casi la totalidad de la movilidad. 5in un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulacin la mem"rana sinovial sangrar ms fcilmente cada vez y los restos de sangre +ue se van depositando en la articulacin van da3ando los te%idos, se de%a de producir el l+uido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulacin. Esta situacin +ue puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropata hemoflica, +ue puede llegar a ser invalidante. 1a articulacin se torna rgida, dolorosa al moverla e inesta"le. 5e vuelve todava ms inesta"le a medida +ue los m2sculos +ue la rodean se de"ilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un PPD, en codo en un *?D, en to"illo en un ,?D, en hom"ro en un <D, en cadera en un ?D y en otras localizaciones en el -D de los casos. !oy da el paciente con !emofilia no muere de una simple o moderada ni si+uiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente/ el pro"lema clnico sanitario es la artropata hemoflica. 6or su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los m2sculos se lesionan. 0lgunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el m2sculo se torna rgido y dolorido. 5e produce inflamacin, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podra producirse presin so"re nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular +ue consiste en +ue el m2sculo para protegerse a s mismo se contrae y las articulaciones +ue se movieran gracias a ese m2sculo se ven afectadas. 1as hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los "razos. 5i la hemorragia ocurriese en el m2sculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los m2sculos del ante"razo, +ue a veces tam"in son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo +ue podra ocasionar da3os permanentes e irreversi"les. Ktras hemorragias graves son las de la ca"eza (por lo general resultado de una lesin) y pueden representar causa de muerte, especialmente en ni3os. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, nuseas, vmitos, somnolencia, confusin, torpeza, de"ilidad, convulsiones y prdida de la conciencia. 1as hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o ciruga, y pueden ocasionan inflamacin, as

como dificultad para tragar y respirar. Ktras hemorragias, aun+ue generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, s podran resultar muy serias como, por e%emplo, las hemorragias en o%os, espina dorsal o en el m2sculo psoas. 1a hematuria o sangre en la orina es com2n en !emofilia severa, aun+ue pocas veces es peligrosa. !oy da la !emofilia, se trata mediante la administracin por va intravenosa del factor deficiente LMMM o M) a la dosis adecuada en funcin de la edad y grado de severidad del episodio hemorrgico. 1os concentrados utilizados de factores pueden ser plasmticos o recom"inantes, am"os sometidos a procesos de inactivacin viral. 0 pesar de +ue este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor e.geno administrado, respuesta +ue ser tanto mayor cuanto mayor sea la porcin de factor defectuosa. Estos pacientes +ue desarrollan de esta manera los llamados Rinhi"idoresS, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulacin o con 7actor LMM activado. 1a venta%a hoy da del tratamiento de la !emofilia es +ue se puede llevar a ca"o en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para +ue, as, logren la mayor autonoma personal posi"le. En la actualidad la !emofilia se puede diagnosticar mediante un diagnstico prenatal en el estadio fetal mediante el anlisis de l+uido amnitico por puncin (amniocentesis)/ de forma postnatal valorando, o "ien la mutacin, o "ien los niveles de factor coagulante y, ms recientemente, mediante el diagnstico gentico preimplantacional, +ue se lleva a ca"o en em"riones analizando la mutacin en una sola de sus clulas y seleccionando el em"rin sano para despus implantarlo en el 2tero materno. Esta nueva idea de diagnstico conlleva la posi"ilidad de ofrecer un conse%o gentico a las pare%as en edad de procrear y as poder decidir o no un em"arazo. En definitiva, hoy da, en !emofilia, sin o"viar los riesgos +ue conlleva siempre un defecto en la coagulacin sangunea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si ste es profilctico, se puede asegurar una muy "uena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemoflicos. !ipotlamo El hipotlamo (del griego TU, Vp# Wde"a%o deX, y YZ[\]^_, thlamos# Wcmara nupcial, dormitorioX) es una regin nuclear del cere"ro +ue forma parte del diencfalo, y se sit2a por de"a%o del tlamo., Es

la regin del cere"ro ms importante para la coordinacin de conductas esenciales, vinculadas al mantenimiento de la especie. Begula la li"eracin de hormonas de la hipfisis, mantiene la temperatura corporal, y organiza conductas, como la alimentacin, ingesta de l+uidos, apareamiento y agresin. Es el regulador central de las funciones viscerales autnomas y endcrinas.* 7unciones del !ipotlamo El hipotlamo posee diversas funciones entre las +ue figuran la regulacin de la homeostasis, la motivacin y la conducta emocional. Estas 2ltimas estn mediadas por el control hipotalmico de la actividad autnoma y endocrina, como tam"in por las interacciones entre el hipotlamo y otras regiones del sistema lm"ico. 5i se estimula elctricamente, se o"serva como ciertas regiones en particular estn relacionadas con unas respuestas autnomas concretas. 6or e%emplo, la estimulacin del hipotlamo lateral y posterior produce respuestas mediadas por el sistema nervioso simptico. 1a estimulacin del hipotlamo anterior activa las aferencias parasimpticos. Estas respuestas incluyen cam"ios en la frecuencia cardiaca y en la presin arterial. Ktras funciones generales controladas por el hipotlamo comprende la ingesta de alimentos y agua, la conducta emocional y la regulacin del sistema inmunolgico (Eruce y col, *CC=).

dia"etes mellitus tipo , 1a dia"etes mellitus tipo , o tam"in conocida como dia"etes %uvenil o dia"etes mellitus insulino dependiente, es una enfermedad autoinmune y meta"licacaracterizada por una destruccin selectiva de las clulas "eta del pncreas causando una deficiencia a"soluta * de insulina. 5e diferencia de la dia"etes mellitus tipo * por+ue es un tipo de dia"etes caracterizada por darse en poca temprana de la vida, generalmente antes de los -C a3os. 5lo , de cada *C personas dia"ticas tiene dia"etes tipo ,, la cual se presenta ms frecuentemente en %venes y ni3os. 1a administracin de insulina en estos pacientes es esencial, ya +ue el pncreas no produce la insulina. 1a dia"etes tipo , se clasifica en casos autoinmunes`la forma ms com2n`y en casos idiopticos.* 1a dia"etes tipo , se encuentra entre todos los grupos tnicos, pero su mayor

incidencia se encuentra entre po"laciones del norte deEuropa y en erde3a. 1a suscepti"ilidad a contraer dia"etes mellitus tipo , parece estar asociada a factores genticos m2ltiples, aun+ue solo el ,?:*CD de los pacientes tienen una historia familiar positiva.*

aaa Epidemiologa aaa

1a dia"etes tipo , puede ocurrir a cual+uier edad/ sin em"argo, se diagnostica en muchos pacientes antes de los *C a3os. 6ero en la actualidad encontramos una serie de cam"ios en este aspecto ya +ue se ha visto una gran diversidad y aumento en las edades de los pacientes con este padecimiento desde personas de edades avanzadas a las comunes +ue son ni3os y adolescentes en todo el mundo, de%ando atrs ser llamada 'ia"etes Mnfantil &ipo ,.