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Profesora: Alegre Cinthia PROGRAMA 6TO: Biologa, Gentica y Sociedad

Eje temtico: Herencia, identificacin de personas y filiacin. Unidad 1: ADN y herencia. El ADN nuclear: estructura y caractersticas. El concepto de genoma: el genoma humano. El parentesco gentico, mecanismos de herencia. Genealogas Unidad2: El papel de la gentica en la historia reciente. Enfermedades hereditarias, diagnstico y terapias gnicas. La identificacin de personas, identidad y filiacin. Historia de las tcnicas para establecer filiacin: anlisis de grupos sanguneos; reconocimiento de lo propio y ajeno por medio del sistema inmunitario; variabilidad del ADN nuclear y marcadores genticos como cdigos de barra. ADN mitocondrial; marcadores genticos en la saliva y el pelo; forma dentaria; uso de tcnicas de multiplicacin de ADN; secuenciacin de ADN; antropologa forense. Eje temtico: Clonacin y clulas madres. Unidad 3: Reproduccin sexual y asexual. Desarrollo embrionario. Distintos tipos celulares. Clulas madre: totipotencialidad, pluripotencialidad y multipotencialidad. Unidad 4: Clonacin. Fundamentos de la tcnica. Historia de la clonacin de organismos: clonacin vegetal, clonacin animal, clonacin teraputica, clonacin de organismos transgnicos con fines productivos. Medicina regenerativa Unidad 5: Aspectos filosficos, jurdicos, sociales y ticos. Marco legal y regulatorio Eje temtico: Biotecnologa y produccin agropecuaria. Unidad 6: Recorrido histrico de la agricultura y la ganadera. Tecnologas tradicionales de mejoramiento de cultivos y animales para el consumo humano. La introduccin de la ingeniera gentica en la produccin. Concepto de OGM. Unidad 7: Ingeniera gentica. Genes estructurales y genes reguladores. Interacciones entre genes. Tecnologas del ADN recombinante. Enzimas de restriccin. Vectores para el transporte de secuencias del ADN. Obtencin de protenas recombinantes. Unidad 8: Procesos industriales de produccin mediante organismos transgnicos. Bacterias, animales y plantas transgnicas: mtodos de obtencin y usos potenciales. Introduccin de organismos transgnicos en sistemas abiertos. Concepto de escape gentico Unidad 9: Biocombustibles. Fundamentos y mtodos de obtencin. Ventajas, desventajas y riesgos de su produccin y uso en nuestra regin Unidad 10: Marcos regulatorios de las actividades biotecnolgicas. Aspectos sanitarios, ecolgicos y evolutivos. Aspectos econmicos, sociales y ticos. Principales debates en torno a esta problemtica a nivel internacional, regional y nacional

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BIOLOGA, GENTICA Y SOCIEDAD

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Herencia, identificacin de personas y filiacin

Unidad 1: ADN y herencia. El ADN nuclear: estructura y caractersticas. El concepto de genoma: el genoma humano. El parentesco gentico, mecanismos de herencia. Genealogas

El conocimiento del ADN (cido desoxirribonucleico), su estructura y funcin, fue determinante para el desarrollo de la biotecnologa moderna. La estructura de doble hlice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en 1953 proporcion respuestas a muchas preguntas que se tenan sobre la herencia. Predijo la autorreplicacin del material gentico y la idea de que la informacin gentica estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el ADN. Ms an, con el correr de los aos y de las investigaciones, se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucletidos. Este cdigo gentico mediante el cual se escriben las instrucciones celulares es comn a todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser ledo dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la informacin gentica de otra planta diferente. A esta propiedad de la informacin gentica se la conoce como universalidad del cdigo gentico. El cdigo gentico universal es uno de los conceptos bsicos para comprender los procesos de la biotecnologa moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgnicos, y que las instrucciones del ADN de un organismo puedan determinar nuevas caractersticas en organismos totalmente diferentes. La funcin del ADN El ADN tiene la funcin de guardar informacin. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma y caractersticas de un organismo y sus funciones. Adems, a travs del ADN se transmiten esas caractersticas a los descendientes durante la reproduccin, tanto sexual como asexual. Todas las clulas, procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus clulas. En las clulas eucariotas el ADN est contenido dentro del ncleo celular, mientras que en las clulas procariotas, que no tienen un ncleo definido, el material gentico est disperso en el citoplasma celular. La estructura del ADN El ADN est organizado en cromosomas. En las clulas eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el nmero de cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada clula somtica (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer tendr un par de cromosomas sexuales XX y un varn tendr un par XY. Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrmero. Cuando los

Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia cromosomas se duplican, previo a la divisin celular, cada cromosoma est formado por dos molculas de ADN unidas por el centrmero, conocidas como cromtidas hermanas.

Esquema de un cromosoma duplicado

El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucletidos. Cada nucletido, a su vez, est compuesto por un azcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hlice, como una escalera caracol donde los lados son cadenas de azcares y fosfatos conectadas por escalones, que son las bases nitrogenadas. La molcula de ADN se asocia a protenas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma. Esta asociacin de ADN y protenas se conoce como cromatina. La cromatina puede estar enrollada en mayor o menor grado, dependiendo de la etapa en que se encuentra la clula; por ejemplo, cuando el ADN se ha duplicado antes de que la clula se divida, la cromatina se compacta en su mayor grado, y como resultado se pueden visualizar los cromosomas duplicados al microscopio como corpsculos con forma de X.

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http://images.clinicaltools.com/images/ gene/dnabasepairs.jpg

La doble hlice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que se ubican hacia dentro y establecen uniones no covalentes (o fuerzas de atraccin) entre s que mantienen la estructura de la molcula. Las desoxirribosas (azcares) y los grupos fosfato constituyen las columnas de la molcula.

FUENTE: http://www1.geneticsolutions.com /PageReq?id=1530:1873#Molecular%20Genetics

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La imagen representa una clula eucariota en la cual se ampla un cromosoma, y se muestra la estructura del ADN que lo constituye. Un fragmento particular del ADN forma un gen que determina una caracterstica particular. El ADN se forma a partir de la unin de nucletidos, que pueden tener cuatro bases nitrogenadas diferentes: A, T, C, G. Cuando la clula se divide, cada nueva clula que se forma debe portar toda la informacin gentica, que determine sus caractersticas y funciones. Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir generar una copia de s mismo. Durante la replicacin, la molcula de ADN se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de stas servir como molde para la sntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucletidos siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de replicacin del ADN es semiconservativo, ya que al finalizar la duplicacin, cada nueva molcula de ADN estar conformada por una hebra vieja (original) y una nueva.

http://images.clinicaltools.com/images/gene/ dnareplication.jpg Replicacin semiconservativa del ADN de una clula eucariota. Cmo se interpretan las instrucciones escritas en el ADN? La informacin est guardada en el ADN en el cdigo de secuencia de bases A, T, C y G que se combinan para originar palabras denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia nucleotdica codifica para una protena. Es decir que a partir de la informacin escrita en ese fragmento de ADN se fabrica (sintetiza) un tipo particular de protena. Aunque, en realidad, los genes tambin llevan la informacin necesaria para fabricar molculas de ARN (ribosomal y de transferencia) que intervienen en el proceso de sntesis de protenas. El ARN (cido ribonucleico) es una molcula con una estructura similar al ADN. Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel funcional. Es una secuencia que va a empezar en algn lugar del ADN y va a terminar en otro. Para conocer un gen se

Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia secuencia, se determina la cantidad de los nucletidos que lo forman y el orden en que se ubican. Todas las clulas de un organismo tienen el mismo genoma, o conjunto de genes. Pero, en cada clula se expresan los genes que se usan. Por ejemplo, aunque una clula de la piel tiene toda la informacin gentica al igual que la clula del hgado, en la piel solo se expresarn aquellos genes que den caractersticas de piel, mientras que los genes que dan caractersticas de hgado, estarn all apagados. Por el contrario, los genes que dan rasgos de hgado estarn activos en el hgado e inactivos en la piel. Lo que no se usa se encuentra mayormente compactado. Este empaquetamiento puede ser temporal o definitivo. La sntesis de protenas Las protenas son macromolculas que cumplen funciones variadas. Hay protenas estructurales, otras son enzimas, otras transportan oxgeno como la hemoglobina, hay protenas involucradas en la defensa inmunitaria, como los anticuerpos, otras cumplen funciones de hormonas como la insulina, etc. As como el ADN est compuesto a partir de nucletidos, las protenas estn compuestas a partir de aminocidos. Hay 20 aminocidos diferentes, y cada protena tiene una secuencia de aminocidos particular. El proceso de sntesis de protenas consta bsicamente de dos etapas: la transcripcin y la traduccin. En la primera etapa, las palabras (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucletidos se copian o transcriben a otra molcula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las protenas, el de los aminocidos. Este flujo de informacin se conoce como el dogma central de la biologa.

http://images.clinicaltools.com/images/ gene/mrnahighlight3.jpg

Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia Proceso de sntesis de protenas en una clula eucariota. La transcripcin ocurre dentro del ncleo y la traduccin en los ribosomas en el citoplasma. La transcripcin Durante la transcripcin la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del ADN y fabrica una molcula de ARN complementaria al fragmento de ADN transcripto. El proceso es similar a la replicacin del ADN, pero la molcula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a llevar la informacin del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de fabricar las protenas. El ARN, o cido ribonucleico, es similar al ADN aunque no igual.

http://www.answers.com/main/content/wp/en/ thumb/e/eb/300px-RNA-comparedto-DNA.png

Como muestra la imagen, el ARN se diferencia del ADN en que es de cadena simple, en lugar del azcar desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U). La traduccin y el cdigo gentico La molcula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traduccin. Durante esta etapa el ribosoma lee la secuencia de nucletidos del ARN mensajero por tripletes o tros de nucletidos, denominados codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de codones va formando una protena, a partir de la unin de aminocidos. Segn cul es el codn que el ribosoma lee va colocando el aminocido que corresponde. Si se considera la combinacin de cuatro bases tomadas de a tres, existe un total de 64 codones posibles. Cada codn determina qu aminocido se colocar en la protena que se est fabricando. De los 64 codones, 61 corresponden a aminocidos y 3 son codones de terminacin (stop), responsables de la finalizacin de la sntesis proteica. La siguiente tabla es el cdigo gentico o diccionario que permite traducir la informacin escrita en el lenguaje de los cidos nucleicos (nucletidos) al lenguaje de las protenas (aminocidos), y es universal, o sea, es vlido para todos los seres vivos.

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http://images.clinicaltools.com/images/ gene/codontable.jpg La tabla del cdigo gentico es universal y permite conocer a partir de la secuencia del ARN mensajero cmo ser la secuencia de la protena para la cual el gen correspondiente codifica. As, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminocido metionina, y el codn TTT (UUU en el ARNm) codifica para el aminocido fenilalanina en todos los organismos vivos. Como slo existen 20 aminocidos en la naturaleza, varios codones pueden codificar para el mismo aminocido (por ejemplo, al aminocido glicina le corresponden los codones GGU, GGC, GGA y GGG). Cada codn del ARNm es ledo por otro ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt), que acta como un adaptador entre la informacin que lleva el ARNm y los aminocidos que deben ir colocndose para formar la protena correspondiente. El ARNt es muy pequeo comparado con los ARNm y tiene una secuencia, denominada anticodn que aparea (es decir, es complementaria) con el codn. Cada ARN de transf erencia tiene un anticodn y carga un aminocido en particular. Por ejemplo, el ARNt que tiene el anticodn UCA, se aparea al codn AGU, y carga el aminocido serina (Ser). De la misma manera, el ARNt que carga tirosina (Tyr) se aparea, a travs de su anticodn, con el codn UAC. As se va formando una cadena polipeptdica (protena) a medida que los anticodones de los ARNt reconocen sus respectivos codones en el ARNm. Este proceso de sntesis proteica ocurre en los ribosomas. Qu son las mutaciones? A veces, y este es un fenmeno relativamente frecuente, la enzima que se encarga de la replicacin del ADN (ADN polimerasa) se equivoca, es decir, coloca un nucletido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la enzima ADN polimerasa coloca una T en lugar de una A podra ocurrir que al traducirse, se coloque en la protena un aminocido diferente del que correspondera. Por lo tanto, la protena generada sera diferente en un aminocido a la original. Este cambio en el ADN, llamado mutacin, podra alterar o anular la funcin de la protena. Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a un nico

Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia cambio en la secuencia) en la protena final. En algunos casos las mutaciones pasan inadvertidas, pero tambin pueden provocar la falta de actividad de una protena esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la mayora de las mutaciones no se manifiestan, o porque estn en regiones del ADN donde no hay genes, o porque no cambian el aminocido, o porque ese cambio no altera la funcin de la protena. O bien podra alterarse la funcin y esto no resultar perjudicial. Tal es el caso del carcter color de ojos, donde el color claro se produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los pigmentos del iris. En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las pequeas diferencias en el ADN es lo que determina que los seres vivos sean diferentes entre s. Esta diversidad en las caractersticas sumada a la existencia de un cdigo gentico comn entre los seres vivos, son dos hechos determinantes en el desarrollo de la biotecnologa moderna.

EL CONCEPTO DE GEN
El genoma es el conjunto de genes de una especie. Pero qu es un gen?. En principio es una unidad informativa discreta, responsable de una caracterstica transmisible, vg. el color de ojos, la textura de la semilla, la longitud del tallo. Este es el concepto mendeliano del gen, acuado en el siglo XIX, cuando an se desconoca su verdadera naturaleza qumica. Esta definicin del gen sigue siendo til en determinado contexto, con la salvedad de que hoy identificamos a dicha unidad de informacin con un fragmento de ADN localizado en determinado lugar de un cromosoma. Una segunda concepcin del gen surgi cuando los genetistas demostraron de forma concluyente que los genes especifican la estructura de las protenas individuales. A principios de los aos 1950 se lleg a conocer la secuencia de aminocidos de la protena insulina y se descubri que cada protena consiste en una secuencia de aminocidos tpica, de la cual, se supuso, dependeran sus propiedades. Al mismo tiempo se correlacionaron mutaciones (alteraciones en la secuencia de nucletidos del ADN) con alteraciones de la secuencia de aminocidos en las protenas. Result evidente que la secuencia del ADN especifica, mediante algn cdigo, la secuencia proteica. Un gen es, entonces, una secuencia de ADN con la informacin necesaria para la sntesis de una protena particular. Dado que el ADN es una molcula relativamente inerte, su informacin se expresa indirectamente, a travs de otras molculas. El ADN dirige la sntesis de protenas y stas determinan las caractersticas fsicas y qumicas de la clula. Como ya adelantramos, las instrucciones genticas contenidas en el ADN se expresan en dos pasos. El primero de ellos, la transcripcin, consiste en la sntesis de ARN a partir del ADN. El ARN contiene toda la informacin de la secuencia de bases del ADN de la que ha sido copiado. El segundo paso de la expresin gentica es la traduccin, momento en el cual el ARN ejecuta las instrucciones recibidas cristalizndolas en la sntesis de una protena especfica. Existen diversos tipos de ARN: el ARNm (mensajero), el ARNr (ribosmico), el ARNt (de transferencia) y los ARN pequeos. De todos ellos, tan slo el ARNm es portador de informacin acerca de la secuencia aminoacdica de una protena; sin embargo todos ellos son transcriptos de ADN. Por lo tanto, resulta necesario revisar la segunda definicin del gen.

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Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia Hoy se acepta que un gen es una secuencia de ADN transcripta que genera un producto con funcin celular especfica. Cabe aclarar, no obstante, que esta definicin no es completamente satisfactoria, en la medida en que existen regiones reguladoras de los genes, que no se transcriben, y otras regiones (llamadas intrones) que se transcriben pero se eliminan sin cumplir ninguna funcin aparente.

LA ORGANIZACIN DEL GENOMA

Con la excepcin de ciertos virus, que contienen un genoma de ARN, el resto de los genomas utiliza el ADN como depositario de la informacin gentica. Sin embargo, debemos sealar algunas diferencias significativas en cuanto a la organizacin del genoma en procariontes y eucariontes. En primer lugar, el ADN procarionte se presenta como una nica molcula circular, en tanto el ADN eucarionte es de estructura lineal. Adems las clulas eucariotas poseen usualmente ms de una molcula de ADN en sus ncleos. Cada molcula corresponde a un cromosoma, cuyo nmero es constante para todas las clulas de una misma especie (con excepcin de las gametas). El ADN eucarionte, por otro lado, se halla asociado ntimamente a diferentes protenas, entre las cuales las histonas juegan el papel ms importante en lo que respecta al empaquetamiento del ADN. Esta asociacin a histonas no se verifica en el ADN procarionte, por lo cual se lo ha denominado ADN desnudo. En las clulas eucariotas los cromosomas estn confinados en el compartimiento nuclear, donde tiene lugar la transcripcin, mientras que la traduccin se localiza en el citoplasma; por lo tanto, ambos procesos se encuentran separados espacial y temporalmente. Esto permite que los transcriptos de ARN experimenten en el ncleo un proceso de maduracin previo a la traduccin. En las clulas procariotas, donde no existe la envoltura nuclear, el ADN est en contacto directo con el citosol, y los procesos de transcripcin y traduccin no se hallan separados en espacio ni en tiempo. Los ARNs no son sometidos a modificaciones postranscripcionales. Los eucariontes tienen genomas mucho ms grandes que los procariontes. Aunque el valor C (cantidad haploide de ADN de una especie) es muy variable entre los mismos eucariontes (ver tabla 1), es siempre notablemente mayor que el de los procariontes. No necesariamente un mayor valor C refleja una mayor complejidad gentica (vase en tabla 11.1 valores de Salamandra y Homo sapiens). En los procariontes se da una mxima economa de informacin: en casi todos los casos cada cromosoma contiene una sola copia de cualquier gen particular, y, con excepcin de las secuencias reguladoras y sealadoras, prcticamente se expresa todo el ADN. En cambio, en toda clula eucariota parecera haber un gran exceso de ADN, o por lo menos de ADN cuyas

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Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia funciones se desconocen por completo. Por ejemplo, la estimacin del ADN innecesario en los seres humanos llega a ser tan elevada como el 95% del genoma.

Genoma Humano: El genoma humano (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: accin) es la carga gentica de una persona y viene determinada desde el momento de la concepcin, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. El genoma humano contiene la informacin gentica bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. PGH (PROYECTO GENOMA HUMANO) El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo cientfico internacional que pretende localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirir un conocimiento completo de la organizacin, estructura y funcin de los genes en los cromosomas humanos. Gracias al esfuerzo conjunto de la investigacin pblica y privada, el 26 de junio del 2000 se di la noticia de que se haba alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se haba determinado el 99% de la informacin genmica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localizacin y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material gentico de los 24 cromosomas humanos, con un costo de ms de $2,000 millones. Sin lugar a dudas, un proyecto cientfico extremadamente caro y con repercusiones especiales, como ningn otro en la historia de la humanidad. Esa ambiciosa meta cientfica del PGH es el resultado de la revolucin en la biologa que ha ocurrido durante los ltimos 30 aos, donde la gentica ha pasado de discusiones acadmicas y limitadas a pequeos grupos de especialistas, a cumplir un papel proponderante en el cuidado de la salud humana.

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La publicacin de la secuencia del genoma humano del pasado 12 de febrero del 2001, revela varios aspectos interesantes: Se hace pblica la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Ahora, podemos tener acceso gratuito por internet a las pginas del consorcio del PGH y obtener secuencias de genes u otras secuencias de inters de regiones cromosmicas especficas. Se especulaba que el nmero de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las dems y que por tanto, deberamos tener ms genes. De ser as, slo tenemos dos veces ms el nmero de genes de una lombriz o una mosca. No existen bases genticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. Por ejemplo, 2 millones de letras genticas podran ser direrentes entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que slo unas pocas miles de esas diferencias representan diferencias biolgicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy parecidos genticamente hablando.

Cual es el siguiente paso?. Consistira en determinar la funcin de estos genes: obtener acceso a las protenas que esos genes producen. Conforme se avance con el proyecto, pronto se comenzar la caracterizacin de las protenas y su estructura y as conocer mejor el papel que las protenas juegan en las enfermedades. Cuando se alcance esta otra etapa, se incrementar el control sobre las enfermedades humanas (diagnstico, deteccin de genes que predisponen a las enfermedades, prevencin, tratamiento, terapia gnica y eventualmente curacin), envejecimiento y muerte. La farmacogentica (creacin de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas) y la bioinformtica revolucionarn el tratamiento de las enfermedades. As, se cambiar la forma en que se realizan muchas pruebas mdicas. En tan solo 5 aos, los pacientes sern sometidos a pruebas genticas antes de prescribir cualquier medicamento. Algunos incluso creen que al descifrar el lenguaje secreto del ADN se podra "limpiar" el mundo de las devastadoras enfermedades genticas. Con todo esto, adems del entusiasmo inherente sobre el aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay duda alguna que el proyecto ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad. Los profesionales de la salud tendrn en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el sufrimiento. Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran nfasis en las causas genticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas ticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto daado genticamente, o algn tipo de discriminacin contra individuos con alteraciones permanentes en sus constituciones genticas.

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Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia A corto plazo, es posible que cada individuo posea su perfil gentico, documentando su futura salud y su destino final. Ser el tamizaje gentico un requisito para obtener empleo o un seguro de salud?. Constituye una invasin a la privacidad? Existir confidencialidad en la informacin obtenida?. Se respetar la decisin del paciente o sern los profesionales de la salud quienes decidirn por ellos?. Quienes tendrn acceso a esta cara tecnologa? Llegar a los pases pobres? Ser una tecnologa en beneficio de los ricos?. Los cuestionamientos ticos son infinitos y en esta rea, como en ninguna otra, no existen lmites entre el hecho y la ficcin. Por otro lado, estn los cuestionamientos referentes a los derechos de autor o patentes. Aqu es claro que todo el conocimiento generado debe ser pblico y gratuito para quien lo necesite, debe ser patrimonio de la humanidad, contrario a lo que pregona el sector de la investigacin privada. Podemos ser dueos de secuencias creadas por la madre naturaleza? Los profesionales en la salud, cientficos, polticos, y los medios de comunicacin tenemos la responsabilidad de asegurar que los debates sobre aspectos ticos importantes no sean encubiertos por el optimismo o la anciedad. Si bien la gentica ofrece una gran esperanza para mucha gente, tambin tiene el potencial de causar mucho dao. Asegurarse que se logren los beneficios y que se eviten los daos no es una tarea solamente de los profesionales de la salud o de los cientficos. Estos son aspectos de la sociedad como un todo y todos los ciudadanos deben ser motivados a participar en el debate. Estudios serios sobre las repercusiones ticas, legales y sociales del PGH son urgentes. Es importante desarrollar y diseminar conocimientos ms profundos sobre estos asuntos y as establecer las diferentes opciones para las familias, la ley y la sociedad. Sin el apoyo pblico, basado en el dilogo abierto y una efectiva regulacin, muchos de los beneficios potenciales que se originan de nuestro entendimiento de la gentica se perdern.

CONCEPTOS DE HERENCIA BIOLGICA Existen unos conceptos fundamentales en Gentica que permiten la adecuada comprensin de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes: Gentica: Ciencia que estudia la transmisin de los caracteres hereditarios. - Carcter hereditario. Caracterstica morfolgica, estructural o fisiolgica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. - Gen. Trmino creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisin gentica. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la informacin para la sntesis de una determinada protena. Mendel denomin factor hereditario.

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Instituto Euskal-Echea - Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.

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- Fenotipo. Caractersticas que muestra un individuo, es decir, expresin externa del genotipo. - Alelos. Trmino introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen. - Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idnticos para el mismo carcter. - Heterocigoto o hbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carcter. - Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la accin de otro alelo distinto para el mismo carcter. - Gen o alelo recesivo. Gen que slo manifiesta su accin en ausencia de un alelo dominante, es decir, nicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carcter que poseen idntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, ste manifiesta la accin de ambos. - Cromosomas homlogos. Pareja de cromosomas en clulas diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfolgicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no son idnticos, puesto que no tienen la misma composicin qumica, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma. - Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina. - Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo - Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. As pues, los hbridos tienen un fenotipo intermedio entre las dos razas puras. - Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay dominancia. Los hbridos presentan las caractersticas de las dos razas puras a la vez. - Dihbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes. - Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes. - Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una informacin deficiente para un carcter tan importante que, sin l, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.

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Instituto Euskal-Echea Profesora: Alegre Cinthia - Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, caracterstico de cada especie en cuanto a forma, tamao y nmero, que se perpetan en la descendencia. - Simbologa. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y slo hay dos alelos, el dominante se representa con mayscula y el recesivo con minscula. La letra escogida puede ser la inicial del nombre del carcter dominante o la del carcter recesivo. Otro tipo de notacin, que permite adems simbolizar ms de dos alelos, es el uso de exponentes (superndices). Un caso en el que se utiliza esta anotacin es en la herencia de los grupos sanguneos humanos ABO.

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