Trastornos generalizados del desarrollo (TGD)

Daniela Ossandn Tapia V Medicina Dr. Luis Barra A. - Psiquiatra

Introduccin
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) comprenden ciertos cuadros clnicos que tienen en comn una asociacin de sntomas que se conoce como la trada de Wing, que rene trastornos de la comunicacin (verbal y no verbal), trastornos en la interaccin social y temas de inters restringidos y/o conductas repetitivas (estereotipadas). Son trastornos que no concuerdan con la edad del paciente o nivel de desarrollo que este posee. Dentro de este grupo podemos encontrar el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El objetivo de este trabajo es describir los trastornos generalizados del desarrollo, para su pesquisa temprana y describir las generalidades de su manejo.

Trastornos generalizados del desarrollo

La prevalencia de los TGD se estima en una frecuencia de 27,5/10.000 y afectan en mayor nmero a hombres que mujeres (3,7:1), con excepcin del Trastorno de Rett que slo afecta a mujeres. Tiene un gran componente gentico asociado, que se ve en la concordancia entre hermanos, llegando a su mayor expresin en gemelos monocigotos con un 92% de concordancia. Adems el 10% de los TGD est relacionado con trastornos genticos, ya sean estos cromosomopatas o mutaciones genticas conocidas (como el sndrome de Down, X frgil, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, entre otros). Trastorno Autista Tambin se conoce como autismo infantil, autismo infantil temprano o autismo de Kanner. En el trastorno autista encontramos una anomala marcada o deficiente de la interaccin social y la comunicacin y actividades e intereses bastante restringidos. Estas manifestaciones van a variar segn el desarrollo logrado y la edad del paciente. Los pacientes no pueden lograr ciertos comportamientos no verbales como son el contacto ocular, la expresin facial y los gestos corporales. Son incapaces de desarrollar relaciones con personas de su edad y pueden tener poco o nulo inters en formar amistades y si las desarrollan, carecen de la comprensin de las normas de interaccin social. No sealan sus intereses ni comparten actividades, prefieren actividades solitarias y prescinden de los dems. En la parte del lenguaje, est afectado su desarrollo verbal e, incluso, pueden tener ausencia total del lenguaje (mutismo). Si hablan, se les dificulta el inicio y la mantencin de las conversaciones o tienen alteraciones en la prosodia, pueden presentar ecolalia o utilizar la inversin pronominal (hablar en segunda o tercera persona de ellos mismos). Tienen dificultad en la comprensin pragmtica del lenguaje y no entienden los simbolismos o ideas fantsticas. Los pacientes autistas tienen comportamientos, intereses y actividades completamente restringidos y repetitivos. Siguen inflexiblemente pautas y rutinas sin sentido aparente, totalmente estereotipados, por lo que los cambios en su ambiente o actividades diarias pueden alterarlos. Estas estereotipias tambin las manifiestan en movimientos corporales y pueden relacionarse intensamente con objetos inanimados. Esta alteracin se manifiesta antes de los 3 aos de edad y en algunos casos los padres o cuidadores relatan que el paciente tiene una regresin del lenguaje, en donde dejan de hablar repentinamente luego de que lo hacan con 5 a 10 palabras, que no sonren socialmente, no responden a la voz de los padres y acuden porque piensan en algn trastorno de audicin. El 75% de los pacientes autistas tienen asociado un retraso mental moderado, pero cuando su nivel de inteligencia es normal o superior, la comprensin del lenguaje es mucho superior al lenguaje expresivo o hablado. Pueden presentar comportamientos como agresividad, impulsividad, hiperactividad o comportamientos autolesivos. En algunos pacientes se manifiesta una

hipersensibilidad a ciertos estmulos sensoriales, como el dolor, luces, colores, sonidos, etc. Tambin tienen alteracin en la ingestin alimentaria, prefiriendo slo algunos alimentos o presentando pica; alteraciones en el sueo como movimientos de balanceo o despertar recurrente y alteraciones del humor y afectividad. Trastorno de Rett El trastorno de Rett es un TGD que se presenta exclusivamente en mujeres. Las pacientes presentan un desarrollo prenatal y perinatal normal, hasta los 5 meses de vida. Luego desde los 5 a los 30 meses comienza una prdida de las habilidades manuales adquiridas, que son suplidas por movimientos estereotipados caractersticos que siguen siempre la lnea media corporal (que parecen movimientos de escritura o de lavarse las manos). El permetro ceflico se desacelera desde los 5 meses a los 4 aos y el inters social disminuye progresivamente, aunque pueden interactuar. Presentan, adems, alteraciones en la marcha y en la psicomotricidad, con alteracin grave del lenguaje, en la parte expresiva y receptiva. Este trastorno, por lo tanto, est asociado mayoritariamente con retraso mental grave a severo. Este trastorno persiste durante toda la vida y la prdida de habilidades manuales se mantiene y progresa en severidad. Con apoyo, las pacientes pueden lograr pequeos progresos, especialmente en la parte de interaccin social comenzando en la adolescencia, pero sus dificultades comunicativas y de comportamiento se mantienen prcticamente iguales. Trastorno desintegrativo infantil Tambin conocido como Sndrome de Heller, demencia infantil o psicosis desintegrativa. Se caracteriza por una regresin marcada en mltiples reas luego de un desarrollo aparentemente normal y esto ocurre a partir de los dos aos y antes de los 10. Los pacientes comienzan a perder habilidades en lenguaje, en la interaccin social, en la adaptacin en el control de esfnteres y en la psicomotricidad. Se suele asociar a retraso mental grave. Su presentacin puede ser insidiosa o de forma sbita, sin enfermedad mdica asociada (como traumatismo enceflico, encefalopata hipxica, entre otras). Trastorno de Asperger El trastorno de Asperger tiene la alteracin de la interaccin social y el patrn de comportamiento estereotipado del trastorno autista, pero sin el dficit del lenguaje ni problemas en el desarrollo cognoscitivo ni de habilidades adecuadas a la edad del paciente. Pueden tener dificultades en el desarrollo motor, mostrndose como nios con torpeza motora y que se aprecia mejor en el perodo preescolar. Estos pacientes tienen problemas en empatizar y modular la interaccin social, y esto se observa a partir de la etapa escolar y hasta la adultez. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Se utiliza este diagnstico cuando se encuentra la trada de Wing, pero no se cumplen los criterios de un TGD especfico, esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitacin.

Conclusin
El tratamiento de los TGD se basa en tres bases: la precocidad, la intensidad y la permanencia. El diagnstico precoz frente a la sospecha se puede realizar con el cuestionario CHAT (Checklist for Autism in Toddlers), que no hace diagnstico especfico, pero sirve para una derivacin temprana. Se debe aprovechar la plasticidad neuronal propia de la infancia para realizar una estimulacin intensa que permita lograr el mximo potencial del paciente y esto se logra con un equipo multidisciplinario que consta de neurlogo, psiquiatra infantil, psiclogo, kinesilogo, terapeuta ocupacional y fonoaudilogo. Adems del paciente, hay que tener en cuenta a los padres, los cuales deben recibir apoyo para asimilar el trastorno que tiene su hijo y concientizarlos sobre la importancia y necesidad de la rehabilitacin. El pronstico de estos pacientes es variable, lo cual depende del trastorno que tengan (con peor pronstico en el Trastorno de Rett y desintegrativo infantil), pero alrededor de un 10% de los pacientes (como son los con trastorno de Asperger

o trastorno autista leve) pueden lograr tener vidas normales, incluyendo actividades sociales, amistades y relaciones de pareja.