15. GLUCOGNICOS: Aquellos que producen intermediarios del ciclo de Krebs y, por tanto, pueden generar glucosa.

Acido asprtico Acido glutmico Alanina Arginina Asparagina Cistena Glicina Glutamina Histidina Metionina Prolina Serina Treonina Valina

CETOGNICOS: Aquellos que originan compuestos orgnicos con grupo cetona. Leucina Lisina

MIXTOS: Generan tanto compuestos cetognicos como glucognicos. Fenilalanina Isoleucina Tirosina Triptfano

Son compuestos cetognicos el AcetilCoA y Acetoacetil CoA que dan acetona y b-hidroxibutirato 16. La hiperamonemia es un cuadro en el que el beb nace con concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para su desarrollo y buena salud, por lo tanto es sumamente importante poder diagnosticar el problema a tiempo, algo que puede saberse con la aparicin de una serie de sntomas concretos como el vmito, la diarrea o letargia grave hasta la aparicin de convulsiones en el recin nacido.

Trastornos congnitos del metabolismo 1. El dficit del ciclo de la urea es la causa ms frecuente de las hiperamonemias graves, ya que representa el 60% en el perodo neonatal. Generalmente, se presenta con alcalosis respiratoria y cifra baja de urea. Sin embargo, puede aparecer con alcalosis o acidosis metablica. 2. La acidurias orgnicas representan el 30% de las hiperamonemias neonatales graves. Habitualmente se presentan con acidosis metablica con hiato aninico elevado, hiperlactacidemia y cetosis o cetonuria. Se exceptan las acidemias por alteracin en la oxidacin de cidos grasos y en la 3-0H-3metil glutrico aciduria, en la que no hay sntesis de cetnicos. 3. El dficit de la betaoxidacin de los cidos grasos, sobre todo los de cadena larga, puede presentarse con una hiperamonemia marcada. Generalmente, se presenta con hipoglucemia, hipocetosis o elevacin de la CK. 4. La atrofia girata es un trastorno del metabolismo de la ornitina que se concentra en la mitocondria y bloquea el transporte de la arginina y de la ornitina. sta puede condicionar hiperamonemias de hasta 1.800 mol/l.
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5. Los trastornos en el transporte de los aminocidos dibsicos en las cistinurias pueden producir una prdida de la L-Arginina, lo que puede conducir a una hiperamonemia. 6. El sndrome de hiperamonemia, hiperornitinemia y homocitrulinuria es un defecto del transporte mitocondrial de la ornitina que origina una deficiencia intramitocondrial y, como consecuencia, un trastorno del ciclo de la urea.

Trastornos adquiridos 1. La hiperamonemia transitoria del RN se origina por la falta del cierre inmediato del conducto venoso de Arancio despus del nacimiento al derivar el flujo que la sangre porta al hgado. Se presenta entre las primeras 24 a 36 h de vida y es ms frecuente en los RN con distrs respiratorio. En stos el cociente de glutamina y de NH 4 es menor de 1,6 mol/mol. El aumento de los valores de amonio en este trastorno se resuelve generalmente entre 4 a 5 das, pero si los valores de amonio son mayores de 250 mol/l, los RN pueden precisar tratamiento. 2. Las transaminasas elevadas o el tiempo de protrombina alargado de la insuficiencia heptica primaria grave, pueden observarse en otras causas metablicas, aunque generalmente en menor intensidad. Asimismo, es frecuente que haya elevacin de aminocidos plasmticos (fenilalanina, tirosina, aminocidos de cadena ramificada). 3. Otros trastornos pueden ser la asfixia perinatal o cualquier enfermedad grave. Generalmente estos valores no se presentan tan elevados.

17. Los aminocidos glutamato y aspartato son los principales NT excitatorios del SNC. Estn presentes en la corteza cerebral, el cerebelo y la ME. El cido g-aminobutrico (GABA) es el principal NT inhibitorio cerebral. Deriva del cido glutmico, mediante la decarboxilacin realizada por la glutamato-descarboxilasa. Tras la interaccin con los receptores especficos, el GABA es recaptado activamente por la terminacin y metabolizado. La glicina tiene una accin similar al GABA pero en las interneuronas de la ME. Probablemente deriva del metabolismo de la serina. La serotonina (5-hidroxitriptamina) (5-HT) se origina en el ncleo del rafe y las neuronas de la lnea media de la protuberancia y el mesencfalo. Deriva de la hidroxilacin del triptfano mediante la accin de la triptfano-hidroxilasa que produce 5-hidroxitriptfano; ste es descarboxilado, dando lugar a la serotonina. Los niveles de 5-HT estn regulados por la captacin de triptfano y por la accin de la monoaminooxidasa (MAO) intraneuronal. La acetilcolina es el NT fundamental de las neuronas motoras bulbo-espinales, las fibras preganglionares autnomas, las fibras colinrgicas posganglionares (parasimpticas) y muchos grupos neuronales del SNC (p. ej., ganglios basales y corteza motora). Se sintetiza a partir de la colina y la acetil-coenzima A mitocondrial, mediante la colinacetiltransferasa. Al ser liberada, la acetilcolina estimula receptores colinrgicos especficos y su interaccin finaliza rpidamente por hidrlisis local a colina y acetato mediante la accin de la acetilcolinesterasa. Los niveles de acetilcolina estn regulados por la colinacetiltransferasa y el grado de captacin de colina. La dopamina es el NT de algunas fibras nerviosas y perifricas y de muchas neuronas centrales (p.ej., en la sustancia negra, el diencfalo, el rea tegmental ventral y el hipotlamo). El aminocido tirosina es captado por las neuronas dopaminrgicas y convertido en 3,4dihidroxifenilalanina (dopa) por medio de la tirosina-hidroxilasa. La dopa se decarboxila hasta dopamina por la accin de la descarboxilasa de l-aminocidos aromticos. Tras ser liberada, la

dopamina interacta con los receptores dopaminrgicos y el complejo NT-receptor es captado de forma activa por las neuronas presinpticas. La tirosina-hidroxilasa y la MAO regulan las tasas de dopamina en la terminacin nerviosa. La noradrenalina es el NT de la mayor parte de las fibras simpticas posganglionares y muchas neuronas centrales (p. ej., en el locus ceruleus y el hipotlamo). El precursor es la tirosina, que se convierte en dopamina, sta es hidroxilada por la dopamina b-hidroxilasa a noradrenalina. Cuando se libera, sta interacta con los receptores adrenrgicos, proceso que finaliza con su recaptacin por las neuronas presinpticas, y su degradacin por la MAO y por la catecol-O-metiltransferasa (COMT), que se localiza sobre todo a nivel extraneuronal. La tirosina-hidroxilasa y la MAO regulan los niveles intraneuronales de noradrenalina. La b-endorfina es un polipptido que activa muchas neuronas (p. ej., en el hipotlamo, amgdala, tlamo y locus ceruleus). El cuerpo neuronal contiene un gran polipptido denominado proopiomelanocortina, el precursor de varios neuropptidos (p. ej., a, b y g-endorfinas). Este polipptido es transportado a lo largo del axn y se divide en fragmentos especficos, uno de los cuales es la b-endorfina, que contiene 31 aminocidos. Tras su liberacin e interaccin con los receptores opiceos, se hidroliza por accin de peptidasas en varios pptidos menores y aminocidos. La metencefalina y leuencefalina son pequeos pptidos presentes en muchas neuronas centrales (p. ej., en el globo plido, tlamo, caudado y sustancia gris central). Su precursor es la proencefalina que se sintetiza en el cuerpo neuronal y despus se divide en pptidos menores por la accin de peptidasas especficas. Los fragmentos resultantes incluyen dos encefalinas, compuestas por 5aminocidos cada una, con una metionina o leucina terminal, respectivamente. Tras su liberacin e interaccin con receptores peptidrgicos, son hidrolizadas hasta formar pptidos inactivos y aminocidos, como son las dinorfinas y la sustancia P. Las dinorfinas son un grupo de 7 pptidos con una secuencia de aminocidos similar, que coexisten geogrficamente con las encefalinas. La sustancia P es otro pptido presente en las neuronas centrales (habnula, sustancia negra, ganglios basales, bulbo e hipotlamo) y en alta concentracin en los ganglios de las races dorsales. Se libera por la accin de estmulos dolorosos aferentes. Otros NT cuyo papel ha sido establecido menos claramente son la histamina, la vasopresina, la somatostatina, el pptido intestinal vasoactivo, la carnosina, la bradicinina, la colecistocinina, la bombesina, el factor liberador de corticotropina, la neurotensina y, posiblemente, la adenosina.

18. Jarabe de arce Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de protenas. La orina en las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomala gentica. Las personas con esta afeccin no pueden metabolizar los aminocidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulacin de estos qumicos en la sangre.

En su forma ms grave, esta enfermedad puede daar el cerebro durante momentos de estrs fsico (como infeccin, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma ms leve, los perodos repetitivos de estrs fsico pueden provocar discapacidad intelectual y altos niveles de leucina.

Alcaptonuria Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrn oscuro con la exposicin al aire. Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminocidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada cido homogentsico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este cido sale del cuerpo a travs de la orina, la cual se torna de color marrn-negro cuando se mezcla con el aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD. Cistinuria Es una afeccin que se transmite de padres a hijos y en la cual se forman clculos de un aminocido llamado cistina en el rin, el urter y la vejiga. Para tener sntomas de cistinuria, usted debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos tambin heredarn de usted una copia del gen defectuoso. La cistinuria es causada por exceso de un aminocido, llamado cistina, en la orina. Despus de ingresar a los riones, la mayor parte de la cistina normalmente se disuelve y regresa al torrente sanguneo, pero las personas con cistinuria tienen una anomala gentica que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o clculos, los cuales pueden atascarse en los riones, los urteres o la vejiga. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas padece cistinuria. Los clculos de cistina son ms comunes entre adultos jvenes menores de 40 aos. Menos del 3% de los clculos de las vas urinarias son clculos de cistina. Homocistinuria Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminocido metionina. La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosmico recesivo, lo cual significa que el nio debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el sndrome de Marfan. A diferencia del sndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar "flojas o sueltas", en la homocistinuria tienden a estar "rgidas". Trastorno de Hartnup Es una afeccin metablica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminocidos (por ejemplo, triptfanos e histidina) en el intestino delgado y en los riones. El trastorno de Hartnup posiblemente es la afeccin metablica ms comn que involucra los aminocidos. Es una afeccin hereditaria, en la cual el nio tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente. La afeccin generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 aos. Cuestionario de la aplicacin clnica 1- En que consiste el trastorno de la fenilcetonuria? Es una afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina. Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral. 2- A qu se debe la falta de pigmentacin en este trastorno? Se debe a la deficiencia de tirosina, El tratamiento convencional en una alimentacin con una dieta baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. 3- En ambos casos descritos por qu se afecta el sistema nervioso? La deficiencia en dihidrobiopterina reductasa es ms grave. Dado que este cofactor es tambin imprescindible para la sntesis de catecolaminas y serotoninas, que actan de neurotransmisores, las funciones de sistemas nerviosos central quedan ms gravemente afectadas. 4- Conoce algn neurotransmisor derivado de fenilalanina? La fenil etil amina, la noradrenalina