Diagnstico de defectos fetales

Anomala Body stalk

Es una anomala letal y espordica que se encuentra en 1 de cada 10.000 fetos entre
las 11-13 semanas

Las caractersticas ecogrficas son cifoescoliosis severa, defecto severo en la pared abdominal y un cordn umbilical corto con arteria umbilical nica La mitad del cuerpo fetal est en la cavidad amnitica y la otra mitad en la cavidad celmica, sugiriendo como posible causa de este sndrome la rotura amnitica precoz antes de la obliteracin de la cavidad celmica La TN fetal est aumentada en el 85% de los casos pero el cariotipo con frecuencia es normal

Displasias esquelticas

La prevalencia es de 1 por 4,000 nacimientos. De estas el 25% muere intratero y el

30% mueren en el perodo neonatal

Las displasias ms comunes son la displasia tanatofrica, osteognesis imperfecta, acondroplasia, acondrognesis y distrofia torcica asfixiante Muchos defectos esquelticos severos pueden ser diagnosticados en el primer trimestre del embarazo y normalmente se asocian con un aumento en la TN La causa del incremento de la TN en las displasias esquelticas puede deberse a una congestin venosa en la cabeza y cuello debido a la compresin mediastnica superior por el estrechamiento torcico. Otro posible mecanismo para el aumento en la TN puede ser la alteracin en la composicin de la matriz extracelular, que se encuentra asociada en algunas displasias esquelticas, como en la osteognesis imperfecta

Acrania

Ventriculomegalia
Se encuentra ventriculomegalia (dimetro del ventrculo lateral de 10 mm o ms) en
un 1% de los embarazos en la ecografa de las 20-22 semanas

Esta puede ser el resultado de anomalas cromosmicas y genticas, hemorragia intracraneal o infeccin congnita, aunque en la mayora de los casos no se encuentra una etiologa clara Con frecuencia el diagnstico se realiza en el segundo trimestre En el primer trimestre se puede hacer el diagnstico al observar que los plexos coroideos, que normalmente llenan el ventrculo lateral, estn rodeados de lquido.

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia, con una prevalencia al nacimiento de 1 en 10.000, se caracteriza

por un espectro de anomalas cerebrales que resultan de una divisin incompleta del cerebro anterior

En aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados en el primer trimestre la causa es una cromosomopatia, la mayora de las veces trisoma 13 El riesgo de recurrencia de la holoprosencefalia espordica con cariotipo normal, es de un 6% En los cortes transversos estndar de la cabeza fetal, se puede ver un ventrculo nico dilatado en la lnea media que reemplaza los ventrculos laterales o una segmentacin parcial de los ventrculos. Normalmente se encuentran asociados defectos faciales, como ciclopa, paladar hendido e hipoplasia nasal o probscide

Espina bfida

Gastrosquisis
Es un defecto espordico con una prevalencia al nacimiento de 1 en 4.000. La asociacin
con anomalas cromosmicas es rara

La evisceracin del intestino ocurre a travs de un pequeo defecto de la pared abdominal, localizado a la derecha del cordn umbilical intacto

El diagnstico ecogrfico prenatal se basa en la demostracin de la insercin normal del cordn umbilical y las asas intestinales herniadas flotando libremente

Embarazos gemelares

Determinacin de la corionicidad
En los gemelos bicoriales (BC) hay tejido corial interpuesto entre las dos membranas
amniticas, mientras que en los gemelos monocoriales (MC) no hay tejido corial entre ambas

La mejor manera de determinar la corionicidad es mediante la ecografa en las semanas 11-13 para examinar la unin de la membrana intergemelar con la placenta. En los gemelos BC hay una proyeccin triangular de tejido placentario (signo lambda) en la base de la membrana Con la evolucin del embarazo hay una regresin de dicho tejido corial y el signo lambda es cada vez ms difcil de identificar. De tal forma que a las 20 semanas en slo un 85% de los embarazos BC se demuestra el signo lambda

Complicaciones en el embarazo

La corionicidad, y no la cigosidad, es el principal factor determinante del pronstico

del embarazo Aborto: En la gestacin nica con un feto vivo en la ecografa de las semanas 11-13, la tasa de aborto posterior o muerte fetal antes de la semana 24 es del 1%. La tasa de prdida fetal en gemelos BC es de un 2% y en gemelos MC de un 10%, debido al sndrome de transfusin fetofetal (STFF) severo precoz Mortalidad perinatal: Es del 0,5% en embarazos nicos, 2% en gemelos BC y del 4% en gemelos MC. El incremento de mortalidad en gemelos se debe fundamentalmente a las complicaciones relacionadas con la prematuridad. En los gemelos MC adems de la prematuridad se suman las complicaciones del STFF Restriccin de crecimiento: En embarazos nicos la prevalencia de recin nacidos con peso al nacimiento por debajo del percentil 5 es del 5%, en gemelos BC del 20% y en gemelos MC del 30% Parto prematuro temprano: Casi todos los recin nacidos por debajo de la semana 24 de embarazo mueren y casi todos los recin nacidos despus de la semana 32 sobreviven. El parto entre las semanas 24 y 32 se asocia con una alta tasa de mortalidad neonatal o discapacidad en los supervivientes. El riesgo de parto espontneo entre las semanas 24 y 32 es de un 1% en gestaciones nicas, 5% en gemelos BC y 10% en gemelos MC Defectos estructurales: La prevalencia de defectos mayores es del 1% en gestaciones nicas, 1% en cada gemelo BC y 4% en cada gemelo MC

Sd transfusin feto fetal

Secuencia TRAP
La secuencia de Perfusin Arterial Reversa Gemelar (TRAP en su acrnimo en
ingls) es la manifestacin ms extrema del sndrome de transfusin feto-fetal y se produce en un 1% de los embarazos gemelares monocigticos

Se piensa que el mecanismo causante es la disrupcin en la perfusin vascular normal y el desarrollo del gemelo receptor debido a una anastomosis arterio-arterial umbilical con el donante o gemelo bomba Al menos un 50% de los donantes mueren debido a un fallo cardiaco congestivo o parto prematuro severo secundario al polihidramnios

Secuencia TRAP
La secuencia de Perfusin Arterial Reversa Gemelar (TRAP en su acrnimo en
ingls) es la manifestacin ms extrema del sndrome de transfusin feto-fetal y se produce en un 1% de los embarazos gemelares monocigticos

Se piensa que el mecanismo causante es la disrupcin en la perfusin vascular normal y el desarrollo del gemelo receptor debido a una anastomosis arterio-arterial umbilical con el donante o gemelo bomba Al menos un 50% de los donantes mueren debido a un fallo cardiaco congestivo o parto prematuro severo secundario al polihidramnios

El tratamiento prenatal es la oclusin del flujo sanguneo del gemelo acardio por
diatermia en el cordn umbilical guiado ultrasonograficamente o la coagulacin lser de los vasos del cordn umbilical en el abdomen del gemelo acardio

Anomalas cromosmicas
En los gemelos dicigticos el riesgo de anomalas cromosmicas para cada feto basado
en la edad materna es el mismo que en los embarazos nicos. Por lo tanto, en una mujer con gemelos bicoriales la probabilidad de que al menos un feto est afecto por un defecto cromosmico es el doble que en un embarazo nico fetos es el mismo que en los embarazos nicos

En gemelos monocigticos el riesgo de que una anomala cromosmica afecte a ambos

Anomalas cromosmicas
En los embarazos gemelares un screening efectivo para anomalas cromosmicas se
lleva a cabo mediante la combinacin de la edad materna, grosor de la TN fetal, FCF y niveles sricos maternos de PAPP-A y hCG libre

En los gemelos BC la tasa de deteccin ( 90%) y tasa de falsos positivos (3% por feto 6% por embarazo) es similar a la de las gestaciones nicas. El riesgo paciente-especfico para la trisoma 21 es diferente para cada feto segn la diferencia en la medida de la TN En los gemelos MC la tasa de falsos positivo de screening (8% por embarazo) es mayor que en los gemelos BC, ya que el aumento de TN en al menos uno de los fetos es una manifestacin temprana del STFF Los embarazos MC son monocigticos y son concordantes para el cariotipo fetal. An as, en los fetos cromosmicamente anormales normalmente hay discordancia en la TN El riesgo de trisoma 21 se calcula para cada feto basado en la edad materna, TN fetal y bioqumica srica materna y el riesgo global del embarazo se considera como la media de riesgos de los dos fetos

Amniocentesis y BVC
La amniocentesis en gemelos es efectiva para ofrecer un cariotipo fiable para ambos
fetos y la tasa de prdida fetal relativa al procedimiento es de un 2%

En el caso de BVC, la tasa de riesgo de prdida fetal es tambin de un 2%, pero en un 1% de los casos puede haber un error diagnstico, ya sea debido a la doble obtencin de muestra de la misma placenta o a contaminacin cruzada En embarazos discordantes para defectos cromosmicos las principales opciones son feticidio selectivo o manejo expectante. El feticidio selectivo despus de la semana 16 de gestacin se asocia con un incremento de riesgo tres veces superior de aborto espontneo comparado con la reduccin antes de la semana 16. Consecuentemente, si los padres solicitan una prueba invasiva es preferible realizar una BVC en lugar de una amniocentesis

Screening para preeclampsia

La preeclampsia (PE) afecta a un 2% de embarazos y es una causa mayor de morbimortalidad materna y perinatal

Se denomina PE precoz, a aquella que requiere el parto antes de la semana 34, diferencindose de la PE tarda en el aumento de riesgo de morbi-mortalidad perinatal y complicaciones maternas a corto y largo plazo La identificacin de mujeres con alto riesgo de desarrollar PE podra mejorar potencialmente el resultado del embarazo, ya que, la monitorizacin materna y fetal intensiva en estos pacientes conducira a un diagnstico precoz de los signos clnicos de la enfermedad, as como de la restriccin de crecimiento fetal asociada, y las intervenciones tales como la administracin de drogas antihipertensivas y finalizacin del embarazo mediante parto o cesrea, evitaran el desarrollo de complicaciones serias La identificacin precoz del grupo de alto riesgo de desarrollar PE tambin es importante para futuros estudios que investiguen el papel potencial de las intervenciones farmacolgicas desde el primer trimestre del embarazo, para mejorar la placentacin y reducir as la prevalencia de la enfermedad

Se piensa que el mecanismo subyacente de la preeclampsia es una deficiencia en la

placentacin, que se puede documentar por el flujo sanguneo anormal en las arterias uterinas y la disminucin en los niveles sricos maternos de los productos placentarios

El riesgo paciente especfico para el desarrollo de PE se puede predecir mediante la combinacin de factores en la historia materna, que incluyen el grupo tnico, el ndice de masa corporal o la historia familiar de PE, y las siguientes mediciones en las semanas 11-13: presin arterial materna ndice de pulsatilidad (IP) de las arterias uterinas niveles sricos maternos de PAPP-A niveles sricos maternos de PLGF El screening mediante este mtodo podra identificar un 90% y un 45% de pacientes que desarrollarn PE precoz y PE tarda respectivamente, con una tasa de falsos positivos del 5%

Doppler de las arterias uterinas

Para la medicin de los ndices de pulsatilidad de las arterias uterinas la gestacin debe
estar entre las semanas 11+0-13+6 y la LCC entre 45-84 mm

Se debe obtener una seccin sagital media del tero e identificar el canal cervical y el orificio cervical interno Utilizando una leve angulacin lateral de lado a lado y mediante el uso del Doppler color, se identifica cada arteria a ambos lados del tero, a la altura del orificio cervical interno La ventana del Doppler pulsado debe ser de 2 mm para cubrir todo el vaso y se debe prestar especial atencin a que el ngulo de insonacin sea menor de 30 Cuando se obtienen tres ondas consecutivas similares, se debe medir el IP de las arterias uterinas y calcular la media del IP entre ambas

Presin arterial
En la medicin de la presin arterial la gestacin debe estar entre las semanas 11+013+6 y la LCC entre 45-84 mm

Se debe utilizar un aparato automtico que debe ser calibrado regularmente La mujer debe estar sentada con los brazos apoyados a la altura del corazn Se debe utilizar un manguito pequeo (<22 cm), normal (22-32 cm) o grande (>32 cm) dependiendo de la circunferencia del brazo a medir Despus de un periodo de reposo de cinco minutos la PA debe medirse en ambos brazos de forma simultnea y se deben llevar a cabo una serie de mediciones en intervalos de un minuto hasta que la variacin de las mediciones consecutivas sea menor de 10 mmHg en la presin sistlica y 6 mmHg en la diastlica en ambos brazos La presin arterial media (PAM) se debe calcular para cada brazo como la media de las dos ltimas mediciones estables. El brazo con mayor PAM debe ser el utilizado para la valoracin de riesgo

Es segura la amniocentesis a las 12 semanas?

si no

Correcto El riesgo de aborto y tlipes fetal es mucho mayor en la amniocentesis a las 12 semanas que en la BVC a las 12 semanas o la amniocentesis a las 16 semanas

Es segura la BVC a las 9 semanas?

si no

Correcto La BVC no debera realizarse antes de la semana 11 ya que se asocia con anomalas en las extremidades fetales, micrognatia y microglosia

La mayora de fetos con trisoma 21 nacen de mujeres mayores de 35 aos?

si no

Correcto

The risk for trisomies 21, 18 and 13 increase with maternal age The risk for Turner syndrome and triploidy does not change with maternal age

La mayora de fetos con trisoma 21 nacen de mujeres mayores de 35 aos?

no si

Correcto El riesgo de trisoma 21 aumenta con la edad materna pero como hay muchos ms embarazos en el grupo de edad por debajo de este lmite, la mayora de fetos con trisoma 21 nacen en las mujeres por debajo de 35 aos

Est aumentada la frecuencia cardiaca fetal en la trisoma 18?

no si

Correcto

En la trisoma 18 la FCF est disminuida de forma leve En la trisoma 13 la FCF est incrementada de forma considerable y se encuentra por encima del percentil 95 en el 85% de los casos La inclusin de la FCF es importante para distinguir entre la trisoma 13 y 18, que son parecidas en el incremento de la TN y la disminucin srica materna de PAPP-A y -hCG libre

Se encuentra la onda-a reversa en un 30% de fetos con trisoma 21?

no si

Correcto En las 11-13 semanas encontramos onda-a reversa en:

Fetos euploides Fetos con trisoma 21 Fetos con trisoma 18 Fetos con trisoma 13

3% 65% 55% 55%

Est incrementada la fraccin libre de la hCG en la trisoma 21 en la semana 12 de gestacin?

no si

Correcto

En las gestaciones con trisoma 21 la fraccin libre de la hCG es aproximadamente el doble que en los embarazos euploides.

Est incrementado la PAPP-A srica materna en la trisoma 21 en la semana 12?

no si

Correcto

En las gestaciones con trisoma 21 la PAPP-A srica materna es aproximadamente la mitad que en los embarazos euploides.

Es el screening de la trisoma 21 mejor a las 11 que a las 13 semanas?

si no

Correcto En la trisoma 21 comparado con las gestaciones euploides:

La diferencia en los marcadores bioqumicos es mayor en la semana 11 que en la 13 La diferencia en la TN es mayor en la semana 11 que en la semana 13 Por lo tanto la eficacia global del screening es mejor en la semana 11 que en la 13

Esta ausente el hueso nasal en este feto y por lo tanto incrementado el riesgo de trisoma 21?

no si

Correcto

Esta imagen no es apropiada para la valoracin del hueso nasal porque el proceso zigomtico es visible y por lo tanto no es un corte sagital medio exacto. El plano sagital medio exacto est definido por: La visualizacin de la punta de la nariz ecognica, la forma rectangular del paladar anterior, un diencfalo translcido en el centro y la membrana nucal posterior.

Es el riesgo de muerte o anomalas fetales en este feto del 70%?

no si

Correcto

Aunque el incremento de grosor de la TN fetal se asocia con anomalas y muerte fetal la mayora de fetos sobreviven y se desarrollan con normalidad. En un feto con una TN de 4 mm la probabilidad de un nio sano es de un 70%.

Es el riesgo de cardiopatas en este feto euploide de un 30%?

no si

Correcto

En fetos euploides la prevalencia de cardiopatas incrementa con la tranlucencia nucal de un 3 por 1.000 para aquellos pacientes con una TN entre los percentiles 5 y 95 a 125 para una TN de 5,5 mm o ms. En fetos con una TN por encima de 3,5 mm se debe prestar especial atencin al corazn y a los grandes vasos en el momento de la ecografa de la TN y en las subsecuentes ecografas a las semanas 14-16 y 20-22

Tiene este feto un riesgo aumentado de cardiopatas mayores?

no si

Correcto El riesgo de defectos cardiacos mayores aumenta con la TN fetal y este riesgo:

Se incrementa an ms si coexiste regurgitacin tricuspdea Disminuye si el flujo tricuspdeo es normal

Preguntas
Es el riesgo de trisoma 18 en este feto del 20%? si

no
Correcto En los fetos con onfalocele en la semanas 12 la incidencia de defectos cromosmicos, principalmente trisoma 18, es de aproximadamente un 60%, comparado con un 30% a mitad de la gestacin y un 15% en neonatos

Preguntas
Es el riesgo de trisoma 13 en este feto del 2%? si no
Correcto Cuando el dimetro longitudinal de la vejiga es de 7-15 mm la incidencia de defectos cromosmicos, principalmente trisoma 13, es del 20%, pero en los fetos cromosmicamente normales hay una resolucin espontnea de la megavejiga en el 90% de los casos.

En este embarazo la TN del feto A es de 5 mm y en el feto B de 1,5 mm. Es el riesgo de trisoma 21 mucho mayor en el feto A que en el feto B?

si no

Correcto

En los embarazos MC el riesgo para trisoma 21 se calcula para cada feto, basado en la edad materna, TN fetal y la bioqumica srica materna, entonces la media de riesgo entre los dos fetos se considera como el riesgo global del embarazo. En los embarazos BC se debe calcular un riesgo para cada feto por separado.

Tiene este embarazo un 20% de posibilidades de desarrollar STFF severo o CIR selectivo severo?

no si

Correcto

Un 20% de gemelos monocoriales desarrolla STFF severo o CIR selectivo severo La prediccin de probabilidad de estas complicaciones se obtiene mediante la discordancia de TN entre los dos fetos en las 11-13 semanas: el riesgo es de ms del 30% si la discordancia de las TNs es de ms del 20%, comparado con menos de un 10% en aquellas con discrepancias menores del 10%

Est sustancialmente incrementado el riesgo de preeclampsia precoz si los niveles sricos maternos de PAPP-A son de 0,2 MoM?

si no

Correcto

El riesgo paciente especfico para el desarrollo de preeclampsia puede predecirse por la combinacin de:

factores en la historia materna presin arterial materna ndice de pulsatilidad (IP) de las arterias uterinas niveles sricos maternos de PAPP-A niveles sricos maternos de PLGF El screening mediante esta tcnica combinada podra identificar un 90% y un 45% de las pacientes que desarrollarn PE precoz y PE tarda respectivamente, con una tasa de falsos positivos de un 5%.

Agradecimientos
Coordinador multimedia: Nicola Persico Traductores:

Arabe: Abubaker Abdalla Ahmed, Abdulmutaleb Imam, Rita abi Raad Blgaro: Tzvetozar Mehandjiev, Violeta Stefanova Stratieva Chino: Yi Zhou Checo: Ishraq Dhaifalah, Ivana Markova, Vaclava Curtisova, Veronika Frisova Persa: Homeira Vafaei Cisakht, Negar Mahmoodian Francs: Jacques Jani Alemn: Oliver Kagan, Robert Lachmann, Michelle Kargl Griego: Chrysa Bakoulas, George Papaioannou, Maria Kokkinidi, Stavros Sifakis Hebreo: Yuval Gielchinsky Japons: Ryoko Minekawa Italiano: Nicola Persico, Gemma Picciarelli Polaco: Piotr Wegrzyn, Rafa Kocyowski Portugus: Jader de Jesus Cruz, James Murray Anderson, Susana Pereira Rumano: Teodora Chelemen, Alina Veduta, Laura Suzana Giurcaneanu Ruso: Elena Emelyanenko, Katia Nekrasova, Fred Ushakov Espaol: Jose Moratalla, Francisca Molina, Nerea Maiz, Antonio Lea, Adolfo Etchegaray Turco: Glcan Albayrak, Ebru Celik