Es una anomala del cromosoma 21 que produce retraso mental, microcefalia, talla baja y una cara caracterstica.

se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.

Algunos pacientes con sndrome de down solo tienen 46 cromosomas, pero con una translocacin ms frecuente es en la que una parte del cromosoma 21 extra se halla unido al cromosoma 14. En teora, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con sndrome de down es 1:3 y si el portador es el padre el riesgo ser solo de 1:20. Es probable que el sndrome de down por mosaicismo se deba a una falta de disyuncin durante la divisin celular en el embrin. La mayora de los pacientes tiene dos lneas celulares, una con 46 cromosomas y otra con 47.

Los recin nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y muestran hipotona muscular. - perfil facial plano: en algunos casos se desarrolla despus, durante la lactancia. - retardo en el crecimiento - braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza). - hendiduras palpebrales oblicuas . - diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal). - raz nasal deprimida. - pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos). - cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal. - pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie.

Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro.

Tratamientos empricos: Hormona tiroidea Hormona del crecimiento. cido glutmico dimetilsulfxido Complejos vitamnicos Minerales 5-Hidroxitriptfano o piracetam)

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down