Repblica Bolivariana de Venezuela. Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior. Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda.

Escuela de Medicina, Modalidad ADI. Ctedra de Morfofisiologa.

Morfofisiologa I
Profesor: Nerio E. Socorro. Alumno: Manuel A. Castillo M. C.I: 21.316.077 Seccin # 02

Santa Ana de Coro, 01/06/13

Aminocidos Son compuestos orgnicos que se combinan para formar protenas, que son pilares fundamentales para la vida. Cuando las protenas son digeridas o se descomponen, los aminocidos se acaban. Entonces el cuerpo necesita aminocidos nuevamente para cumplir con las siguientes funciones: Descomponer los alimentos. Crecer. Reparar tejidos corporales. Llevando a cabo otras funciones corporales (Que desarrollare en este informe).

Es importante saber que cada aminocido est compuesto por un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) unidos a un carbono alfa (). La estructura bsica de un aminocido est compuesta por una parte constante y un grupo R, el cual es variable, lo cual nos indica que todos los aminocidos difieren en su grupo R. En los casos en que el grupo R contiene carbonos adicionales en cadena se denominan beta (), gamma (), delta (), psilon (), etc. En cuanto a las letras del alfabeto griego. Los aminocidos se clasifican en tres grupos: Aminocidos esenciales. Aminocidos no esenciales. Aminocidos condicionales.

Aminocidos esenciales: Son aquellos que no puede producir el cuerpo por s solo, por consiguiente, los mismos deben provenir de los alimentos. Son los siguientes: Histidina. Isoleucina. Leucina. Lisina. Metionina. Fenilalanina. Treonina. Triptfano. Valina.

Aminocidos no esenciales: Quiere decir que nuestro cuerpo produce un aminocido aun cuando no lo obtiene de los alimentos que consumimos a diario. Son los siguientes: Alanina. Asparagina. cido asprtico. cido glutmico.

Aminocidos condicionales: Generalmente no son esenciales, excepto en momentos de enfermedad y estrs. Son los siguientes: Arginina. Cistena. Glutamina. Tirosina. Glicina. Ornitina. Prolina. Serina. Caractersticas principales de los aminocidos. Los aminocidos son compuestos: Slidos. Incoloros. Cristalizables. De elevado punto de fusin (habitualmente por encima de los 200 C). Solubles en agua. Con actividad ptica y con un comportamiento anftero (capaces de reaccionar como acido o como base). Esto va a depender del pH, como un cido (cuando el pH es bsico), como una base (cuando el pH es cido) o como un cido y una base a la vez (cuando el pH es neutro). Importancia biolgica de los aminocidos. Los aminocidos en sus diferentes formas, son vitales para el correcto funcionamiento del organismo, son las unidades elementales constitutivas de las molculas denominadas protenas. Podra decirse que son los ladrillos con los cuales el organismo reconstituye permanentemente sus protenas especficas consumidas por la sola accin de vivir.

Aminocidos esenciales: Histidina: Forma parte de los aminocidos esenciales, principalmente para nios y bebes porque favorece su crecimiento y desarrollo. Su funcin principal radica en que es esencial para el crecimiento muscular y la produccin de histamina (neurotransmisor vital para el cerebro y el sistema nervioso, para mantener la presin arterial en su nivel normal). Es abundante en la hemoglobina, tambin ha sido utilizada en el tratamiento de la artritis reumatoide, anemias y ulceras, la deficiencia de este aminocido puede causar problemas de audicin. Isoleucina: Es uno de los aminocidos esenciales y tambin abundante en casi todos los alimentos que contienen protenas, tanto de origen vegetal como de origen animal. Este aminocido realiza una gran cantidad de funciones en nuestro organismo, algunos de ellos son: Imprescindible para la curacin de heridas y traumatismos, ayuda en la formacin de tejido muscular, ayuda a evitar las lesiones hepticas, colabora en la sntesis de algunos opiceos endgenos (Sustancia anloga al opio producida por El Cuerpo, Como Una endorfina), participa en el balance del nitrgeno positivo, ayuda a mantener equilibrados los niveles de azcar en la sangre, luego de su metabolismo es convertida tanto en hidratos de carbono como en lpidos. Leucina: Forma parte de los aminocidos esenciales, de igual manera que la isoleucina, se encuentra en los alimentos que contienen protenas, tanto de origen animal como de origen vegetal. Provee sustancias para la formacin de otros compuestos esenciales para la produccin de energa y la estimulacin cerebral. Existe un tipo de hipoglucemia (Dficit en los niveles de azcar en la sangre) causada por la deficiencia de la enzima necesaria para metabolizar la leucina. Los nios que son afectados por este trastorno pueden sufrir cuadros convulsivos y retrasos en su desarrollo mental. El tratamiento de esta patologa (muy poco frecuente), consiste en reducir el consumo de leucina, restringiendo las protenas, y en hacer comidas ligeras y frecuentes con el fin de evitar la hipoglucemia. Lisina: Este aminocido esencial suele ser ms frecuente que las protenas de origen animal que en las de origen vegetal, por ejemplo, los cereales contienen muy poca lisina, pero las carnes rojas, el pollo, pescado y la leguminosas son fuentes importantes de este aminocido. Debido a que es capaz de reducir el crecimiento viral, ha sido utilizado con xito en el tratamiento del herpes, tambin es importante en el proceso de absorcin del calcio. El dficit de este aminocido provoca nauseas, vmitos, mareos, anemia y retraso en el crecimiento de los infantes, logrando alcanzar

consecuencias ms graves, como el retraso mental. En su tratamiento es necesario limitar el consumo de protenas. Metionina: Este aminocido esencial forma parte de los aminocidos que contienen azufre, se encuentra en grandes cantidades en las protenas de origen animal y en menor proporcin en las leguminosas. Es por eso que las vegetarianas deben ser muy cuidadosos en su patrn alimenticio y elegir alimentos que les proporcionen metionina, como el caso del maz, que es una fuente importante de este aminocido. Este aminocido es ms necesario para el mantenimiento de los tejidos que para el crecimiento del cuerpo. Es de vital importancia para metabolizar las protenas y las grasas, adems, ayuda a prevenir la formacin de grasa alrededor del hgado. Es la principal fuente de azufre, que previene desrdenes en la piel, estimula el crecimiento de las uas, y ayuda a disminuir los niveles de colesterol al aumentar la produccin de lecitina en el hgado. Fenilalanina: Una vez dentro del organismo, este aminocido esencial es transformado en otro aminocido llamado tirosina, que a su vez, estando juntas dan lugar a la formacin de la tiroxina (principal hormona tiroidea) y adrenalina. Es necesaria para el ptimo funcionamiento, desarrollo y crecimiento del cuerpo. Se encuentra presente en todas las protenas de origen animal y vegetal y tiene la habilidad nica de bloquear ciertas enzimas, como las encefalinasas en el sistema nervioso central, que por lo normal se encargan de degradar las hormonas naturales parecidas a la morfina. Treonina: Tambin forma parte de los aminocidos esenciales, y participa en muchas funciones que la involucran a la glicina. Es un importante aportador de la colgeno (protena de los huesos, tendones y piel), la elastina (protena de los ligamentos y de las paredes arteriales), y las protenas que forman el esmalte de los dientes, tambin favorece la digestin. Est presente en alimentos tanto de origen animal como de origen vegetal. Triptfano: Aminocido esencial que se encuentra de manera abundante en las protenas de origen animal. A partir de este aminocido se forma la niacina (vitamina del complejo B) y la serotonina (potente vasoconstrictor que desempea un papel importante en la funcin cerebral, nerviosa, gstrica y del peristaltismo intestinal). Forma parte del sistema inmunolgico. Tambin es utilizado en el tratamiento de trastornos de sueo, y de la migraa. Valina: Este aminocido esencial es vital para el mantenimiento y crecimiento de los tejidos, impulsa la actividad mental y la coordinacin muscular. Este aminocido tambin es un nutriente importante para la

accin cicatrizante de las heridas y la regeneracin de los tejidos de la piel. Los pecados son una fuente importante de este aminocido. Aminocidos no esenciales: Alanina: Est presente en el cido pantotnico (vitamina del complejo B) y en las protenas de origen animal, tambin interviene en el metabolismo de los hidratos de carbono, lo cual convierte este aminocido en una vital fuente de energa para los tejidos musculares, el cerebro y el sistema nervioso central. Favorece la produccin de anticuerpos Arginina; aunque el cuerpo la produce, en el caso de los infantes no alcanza a ser suficiente debido a la demanda que genera el crecimiento, lo que indica que debe ser aportada por medio de la alimentacin. Algunos estudios han demostrado que aumenta las defensas contra bacterias, virus y clulas tumorales, es indispensable para la cicatrizacin de heridas, por lo que se emplea con frecuencia en el tratamiento de personas que han sufrido quemaduras; promueve la regeneracin del hgado, provoca la liberacin de hormonas del crecimiento, se considera vital para el desarrollo ptimo de los msculos, particularmente durante las etapas de crecimiento. Asparagina: Este aminocido no esencial, junto con el cido glutmico forman la Glutamina, aparte de cumplir con una importante funcin, como reserva de protenas en el cuerpo la asparagina tambin cumple las siguientes funciones: Tiene una destacada funcin en la actividad cerebral, colabora en la sntesis de las glucoprotenas, junto a la vitamina B6, es precursor del neurotransmisor GABA (cido gamma aminobutrico), cuya accin sedante sobre el sistema nervioso es importante, la asparagina interviene en los procesos metablicos del sistema nervioso central, juega un papel importante en la sntesis del amonaco, ayuda a sintetizar la masa muscular del cuerpo. cido asprtico: Este aminocido no esencial es producido por el organismo, y se encuentra en el edulcorante artificial aspartame. Cuando se una a la fenilalanina desarrolla un poder endulzante 200 veces ms potente que la sacarosa. Interviene en la formacin y eliminacin de la urea y purinas. El cual es el resultado del metabolismo de sustancias presentes en la carne en las leguminosas. El exceso de purinas en el organismo origina padecimientos como la gota cido glutmico. Es parte del cido flico, por lo tanto est presente en los alimentos que contienen folatos, como las hojas verdes. De igual forma, se encuentra en el glutamato monosdico, que se utiliza ampliamente como saborizante y potenciador del sabor (glutamina), sobre todo en la comida china.

cido glutmico: Tambin llamado glutamato en su forma ionizada, esencialmente es el neurotransmisor excitatorio por excelencia de la corteza cerebral humana. Su papel como neurotransmisor est mediado por la estimulacin de receptores especficos, denominados receptores de glutamato, que se clasifican en: ionotrpicos (canales inicos) y receptores metabotrpicos (de siete dominios transmembrana y acoplados a protenas G) de cido glutmico. Todas las neuronas contienen glutamato, pero slo unas pocas lo usan como neurotransmisor. Es potencialmente excitotxico, por lo que existe una compleja maquinaria para que los niveles de esta sustancia estn siempre regulados.

Aminocidos condicionales: Arginina: Este aminocido tiene la capacidad de estimular la funcin inmunolgica, al aumentar el nmero de leucocitos, adems cumple con las siguientes funciones: Participa activamente en el crecimiento ya que estimula su hormona (somatropina), colabora en la produccin de energa muscular, mejora la actividad de la glndula timo y de los linfocitos T, puede estimular la funcin inmunolgica, al aumentar el nmero de leucocitos, puede tener que ver en la prevencin y tratamiento del cncer, protege y desintoxica el hgado, potencia la sntesis del colgeno acelerando con ello, la cicatrizacin de las heridas, mejora la cantidad y motilidad de los espermatozoides, ayuda en los casos de impotencia, ayuda a disminuir el colesterol y en consecuencia a reducir el riesgo de arteriosclerosis, ayuda en la infertilidad femenina, tiene utilidad teraputica en la cistitis intersticial porque evita que la vejiga sufra de las fuertes contracciones que causan dolor, alivia las enfermedades producidas por las continuas y fuertes contracciones musculares ya que tiene la capacidad de provocar la produccin xido ntrico, que es un agente qumico que relaja los espasmos, est comprobada su efectividad teraputica como nutriente en el tratamiento de las hemorroides a pesar de que muchos creen que pueden estar causadas por espasmos a nivel del esfnter anal, a travs de la experiencia clnica, se ha demostrado que se puede usar esta sustancia como un agente preventivo de los ataques cardacos ya que dilata a las arterias, evitando de esta manera la formacin de cogulos y adems, previene la produccin de placas en las paredes vasculares arteriales, se puede utilizar en el tratamiento de la enfermedad de Peyronie al disolver el tejido cicatrizado del pene que caracteriza a esta enfermedad, lo mismo sucede en el dao de las vlvulas cardacas asociado con la fenfluramina, se ha utilizado con xito como apoyo nutricional en el sndrome de respuesta inflamatoria sistmica y el fallo multiorgnico en pacientes

politraumatizados, previene y combate la perdida de cabello, est involucrada en la sntesis de creatina, poliaminas y el ADN, ayuda a reducir la grasa corporal. Cistena: Forma parte de los aminocidos que contienen azufre, se forma a partir de la metionina, el suministro de esta sustancia es vital en nios prematuros, dado a su incapacidad por producirla. Acta como antioxidante (al desactivar a los radicales libres en el organismo, los cuales son los responsables del proceso de envejecimiento y del desarrollo de algunas enfermedades) y es un potente protector contra la contaminacin y la radiacin. El cabello y la piel estn compuestos de un 10% a un 14% por cistena. Glutamina: Se deriva de la metabolizacin del cido glutmico, colabora en el funcionamiento normal de los riones, este aminocido es de vital importancia para el cerebro y el sistema nervioso, y realiza las mismas funciones del cido glutmico. Tirosina: Tiene la capacidad de reemplazar de forma parcial a la fenilalanina, en los casos que existe una deficiencia de la misma en el cuadro alimenticio. Acta en la produccin de enzimas, transmite impulsos nerviosos al cerebro, optimiza la memoria y aumenta el estado de alerta mental, fomenta el ptimo funcionamiento de las glndulas tiroides, adrenales y pituitarias. A partir de este aminocido se elaboran los pigmentos que le dan coloracin al cabello y a la piel. Existe un trastorno hereditario provocado por la deficiencia de la enzima (tirosinasa) necesaria para el metabolismo de la tirosina, lo cual incrementa su nivel en la sangre, afectando al hgado, los riones, los ojos y la piel. Glicina: Este aminocido es un componente vital de los tejidos corporales, a partir del cual se forma el cido biliar. Interviene en los procesos de desintoxicacin al combinarse con muchas sustancias txicas que convierte en inocuas para despus ser eliminadas del cuerpo. Colabora en la liberacin del oxigeno necesario para obtener energa. es vital en la liberacin de hormonas responsables del sistema inmunolgico. Ornitina: Este aminocido es el precursor biosintetico de la Arginina, es sintetizados en las mitocondrias como producto del glutamato. Por medio de su conversin en arginina, potencia el transporte y almacenamiento de nitrgeno en el tejido muscular. Mejorando la energa muscular mediante la influencia sobre la produccin de creatinfosfato. Prolina: Es esencial para el adecuado funcionamiento para las articulaciones y los tendones. Acta en el mantenimiento y fortalecimiento de los msculos cardiacos.

Serina: Este aminocido es una fuente de almacenamiento de glucosa en el hgado y en los msculos, interviene en la produccin de anticuerpos, reforzando as el sistema inmunolgico. Es vital en la produccin de las vainas de mielina que cubre las fibras nerviosas. Reduce los niveles de cortisol (una hormona catablica que puede acelerar la destruccin del tejido muscular). Aminocidos neutros.

Son aminocidos que contienen grupos R compuestos por cadenas hidrocarbonadas, no contienen carga positiva ni carga negativa. Se constituyen hidrfobos debido a su poca interaccin con el agua, y gracias a esto participan de manera importante en la estructura tridimensional de las protenas. Aminocidos polares. Segn la caracterstica del grupo R los aminocidos se pueden agrupar en polares, polares sin carga, polares con carga positiva, y polares con carga negativa. Estos aminocidos son relativamente ms solubles en agua que los aminocidos hidrfobos, Sus grupos R contienen grupos funcionales polares, neutros que pueden establecer enlaces de hidrgeno con el agua. Aminocidos hidrfilos. Se denomina hidrfilos a los aminocidos que poseen cadenas laterales polares, y tambin intervienen y la hidratacin de las protenas. Patologas ligadas a los aminocidos. La Fenilcetonuria: Es una rara afeccin en la cual un infante nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente el aminocido fenilalanina. La fenilcetonuria es el ms frecuente de los trastornos metablicos hereditarios que resulta en una alteracin de la fenilalanina hidroxilasa, encargada de convertir la fenilalanina a tirosina en el hgado conjuntamente con su cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4) tambin utilizada por otros sistemas enzimticos. La eliminacin de fenilpirvico por orina, puesta de manifiesto por su efecto reductor capaz de pasar las disoluciones de las sales frricas (marrn) a ferrosas (verde), fue la prueba que permiti en 1934 definir la enfermedad en nios afectos de retraso mental no filiado hasta entonces. El acumulo de fenilalanina es responsable de los trastornos cognitivos descritos en este trastorno al ejercer un efecto txico dependiente de su concentracin en sangre. Su herencia es de tipo autosmica recesiva y su frecuencia oscila entre 1/4000-40.000 nacidos vivos.

Causas: Es una patologa de carcter hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el infante padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo. Los infantes con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminocido esencial fenilalanina. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral. Diagnostico: Por lo general, los neonatos (recin nacidos con menos de 28 das de nacidos) son sometidos una puncin de taln, en caso de ser positiva, se procede con los paraclinicos correspondientes, un uroanlisis (anlisis de orina). Una hematologa completa, con el fin de confirmar el diagnostico. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba despus de una o dos semanas de vida. Signos y sntomas: Por lo general, los infantes que padecen esta patologa son productos de embarazos normales y partos sin ningn tipo de complicaciones. La enfermedad no es notable en los primeros meses de vida, aunque hay casos en los que los padres describen que el infante presenta vmitos y en algunos es notable cierta irritabilidad fuera de lo normal. La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Estos pueden ser algunos de los sntomas que se presenten: Retraso psicomotor. Cuadros psicticos de tipo autista. Convulsiones. Sndrome de West (encefalopata epilptica de la infancia, grave y poco frecuente) Eczema facial muy rebelde. Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal.

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas. Retraso en la capacidad de socializar. Temblores. Postura inusual de las manos.

Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo. Tratamiento: La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continen con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los exp ertos y es especialmente importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razn por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes. El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina. Pronstico: Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del nio; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer ao de vida. Posibles complicaciones: Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual severa. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (ADHD, por sus siglas en ingls) parece ser el problema ms comn que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. Prevencin: Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para examinar el feto en bsqueda de esta enfermedad. Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el gen defectuoso. Diagnostico diferencial: FCU; Fenilcetonuria neonatal Anemia falciforme. La anemia falciforme o anemia drepanoctica es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da en otros grupos tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterrneo o de oriente medio. Es un trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos rojos y que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo. La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz, de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.

Causas: La anemia falciforme es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz. Las clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales. Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguneo saludable. Estos problemas disminuyen an ms la cantidad de oxgeno que fluye a los tejidos corporales.

La anemia falciforme se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico, razn por la que tambin se conoce como anemia drepanoctica. Las personas con este rasgo no tienen los sntomas de la anemia drepanoctica. Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana o mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y Suramrica, el Caribe y el Medio Oriente. Diagnostico: Los exmenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanoctica abarcan: Bilirrubina. Oxgeno en la sangre. Conteo sanguneo completo (CSC). Electroforesis de hemoglobina. Creatinina srica. Potasio srico. Examen de drepanocitos.

Signos y sntomas: Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses. Casi todos los pacientes con anemia falciforme tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el trax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos aos, mientras que otros tienen muchos episodios por ao. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalizacin. Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar: Fatiga Palidez Frecuencia cardaca rpida Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Los nios pequeos con anemia falciforme tienen ataques de dolor abdominal. Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos que pueden resultar bloqueados por las clulas anormales: Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo). Visin pobre o ceguera. Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes cerebrovasculares. lceras en las piernas (en adolescentes y adultos).

Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanoctica pueden tener sntomas de infecciones como: Infeccin sea (osteomielitis). Infeccin de la vescula biliar (colecistitis). Infeccin pulmonar (neumona). Infeccin urinaria.

Otros sntomas abarcan: Retraso en el crecimiento y en la pubertad. Dolor articular causado por artritis.

Tratamiento: El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir el nmero de crisis. Los pacientes con anemia falciforme necesitan tratamiento continuo, incluso si no estn experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir

atencin de mdicos y clnicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanoctica. Se deben tomar suplementos de cido flico, necesario para la produccin de glbulos rojos. El tratamiento para una crisis drepanoctica abarca: Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares). Analgsicos. Mucho lquido.

Otros tratamientos para la anemia drepanoctica pueden abarcar: Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el nmero de episodios de dolor (incluso dolor torcico y dificultad para respirar). Antibiticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica.

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanoctica pueden abarcar: Dilisis o trasplante de rin para enfermedad renal. Asesoramiento para complicaciones psicolgicas. Extirpacin de la vescula en personas con enfermedad por clculos. Artroplastia de cadera en caso de necrosis vascular de la cadera. Ciruga para problemas oculares. Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcticos. Cuidado de heridas para lceras en las piernas.

Los trasplantes de mdula sea o clulas madre pueden curar la anemia drepanoctica; sin embargo, actualmente no son una opcin para la mayora de los pacientes. Adems, los pacientes con anemia drepanoctica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de clulas madre. Las personas con enfermedad drepanoctica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como: Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib). Vacuna antineumoccica conjugada. Vacuna antineumoccica de polisacridos.

Pronstico: En el pasado, los pacientes con anemia falciforme, frecuentemente moran entre los 20 y 40 aos. Gracias a la mejor comprensin y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en da pueden vivir hasta los 50 aos o ms. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de rganos e infeccin. Diagnostico diferencial: Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de clulas falciformes. Isomera. La isomera es una propiedad de ciertos compuestos qumicos que con igual frmula qumica, es decir, iguales proporciones relativas de los tomos que conforman su molcula, presentan estructuras moleculares distintas y, por ello, diferentes propiedades. Dichos compuestos reciben la denominacin de ismeros. Los ismeros son compuestos que tienen la misma frmula molecular pero diferente frmula estructural y, por tanto, diferentes propiedades.