Ciencias I con nfasis en Biologa Anlisis de enfermedad (Ejemplo)

Anemia drepanoctica
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. Los glbulos rojos llevan oxgeno al cuerpo y normalmente tienen una forma de disco. Causas La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz. Las clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales. Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguneo saludable. Estos problemas disminuyen an ms la cantidad de oxgeno que fluye a los tejidos corporales. La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico. Las personas con este rasgo no tienen los sntomas de la anemia drepanoctica. Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana o mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y Suramrica, el Caribe y el Medio Oriente. Sntomas Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses. Casi todos los pacientes con anemia drepanoctica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el trax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos aos, mientras que otros tienen muchos episodios por ao. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalizacin. Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar: Fatiga Palidez Frecuencia cardaca rpida Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia) Los nios pequeos con anemia drepanoctica tienen ataques de dolor abdominal. Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos que pueden resultar bloqueados por las clulas anormales: Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo) Visin pobre o ceguera Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes cerebrovasculares lceras en las piernas (en adolescentes y adultos) Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanoctica pueden tener sntomas de infecciones como: Infeccin sea (osteomielitis) Infeccin de la vescula biliar (colecistitis) Infeccin pulmonar (neumona) Infeccin urinaria Otros sntomas abarcan:

 Retraso en el crecimiento y en la pubertad Dolor articular causado por artritis Pruebas y exmenes Los exmenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanoctica abarcan: Bilirrubina Oxgeno en la sangre Conteo sanguneo completo (CSC) Electroforesis de hemoglobina Creatinina srica Potasio srico Examen de depranocitos Tratamiento El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir el nmero de crisis. Los pacientes con anemia drepanoctica necesitan tratamiento continuo, incluso si no estn experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atencin de mdicos y clnicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanoctica. Se deben tomar suplementos de cido flico, necesario para la produccin de glbulos rojos. El tratamiento para una crisis drepanoctica abarca: Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares) Analgsicos Mucho lquido Otros tratamientos para la anemia drepanoctica pueden abarcar: Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el nmero de episodios de dolor (incluso dolor torcico y dificultad para respirar). Antibiticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica. Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanoctica pueden abarcar: Dilisis o trasplante de rin para enfermedad renal. Asesoramiento para complicaciones psicolgicas. Extirpacin de la vescula en personas con enfermedad por clculos. Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera. Ciruga para problemas oculares. Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcticos. Cuidado de heridas para lceras en las piernas. Los trasplantes de mdula sea o clulas madre pueden curar la anemia drepanoctica; sin embargo, actualmente no son una opcin para la mayora de los pacientes. Adems, los pacientes con anemia drepanoctica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de clulas madre. Las personas con enfermedad drepanoctica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como: Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib) Vacuna antineumoccica conjugada Vacuna antineumoccica de polisacaridos Grupos de apoyo El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias en comn, puede aliviar el estrs relacionado con el cuidado de alguien con una enfermedad crnica. Ver: grupos de apoyo para la anemia drepanoctica. Pronstico

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En el pasado, los pacientes con anemia drepanoctica frecuentemente moran entre los 20 y 40 aos. Gracias a la mejor comprensin y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en da pueden vivir hasta los 50 aos o ms. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de rganos e infeccin. Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si tiene: Cualquier sntoma de infeccin (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga) Crisis de dolor Ereccin prolongada y dolorosa (en los hombres) Nombres alternativos Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de clulas falciformes Referencias Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018-2031. Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke prevention trial in sickle cell anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. 2006;108:847-852. Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health consensus development conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. 2008;148:932-938. Geller AK, O'Connor MK. The sickle cell crisis: a dilemma in pain relief. Mayo Clin Proc. 2008;83:320-323.