El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayora de ellas son infrtiles Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda Implantacin baja de las orejas Manos y pies inflamados

No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse. Sntomas Entre los posibles sntomas smaticos se incluye una combinacin de:

Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Prpados cados (ptosis) Epicanto Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales). Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide. Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes) Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de Eustaquio

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

PACIENTE DE 2 AOS, DE EDAD CON DIAGNOSTICO DE SD. DE TURNER, PRESENTA, COARTACION DE LA AORTA, SOPLO SISTOLICO EN FOCO AORTICO, EPICANTO IZQUIERDO, BAJA IMPLANTACIN DEL CABELLO Y DEL PABELLON AURICULAR, CUBITO VALGO (DEFORMIDAD DEL CODO), CUELLO UNIDO POR MEMBRANAS (PTERIGIUM COLLI), PRPADOS CADOS (PTOSIS)

CONSULTORIO: DRA. EDITH VILLAMAGUA