BOL PEDIATR 1997; 37: 107-109

Caso Clnico Hipertransaminasemia mantenida debida a miopata

M.J. ORDEZ1, J.M. MARUGN1, A. CABELLO2, S. LAPEA1, C. NIEVES3
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Servicio de Pediatra, Hospital de Len. 2Seccin de Neuropatologa, Departamento de Anatoma Patolgica, Hospital 12 de Octubre, Madrid. 3Servicio de Anatoma Patolgica, Hospital de Len.

RESUMEN Presentamos el caso de un nio que desde los 4 aos de vida mantiene unas cifras elevadas de transaminasas, sin otros hallazgos clnicos ni analticos de inters. Se atribuye inicialmente dicha elevacin a una hepatitis txica, en relacin con un tratamiento con tuberculostticos. Sin embargo, el diagnstico final es de una distrofia muscular tipo Becker, con hgado sano. Palabras clave: Transaminasas; Hepatitis crnica; Distrofia muscular. HYPERTRANSAMINASE SUSTAINED DUE TO MYOPATHY ABSTRACT We present the case of a child who from the age of 4 has had high levels of transaminases without other clinical or analytical findings of further interest. Such high levels are initially attributed to toxic hepatitis, related to a treatment with tuberculostatics. However the final diagnosis is a Becker type muscular distrophy with healthy liver. Key words: Transaminases; Chronic hepatitis; Muscular distrophy.

INTRODUCCIN A pesar de su origen multiorgnico, en la prctica la existencia de una hipertransaminasemia hace pensar siempre inicialmente en un origen heptico de la misma. Aportamos la historia de un nio donde ste fue el nico hallazgo clnico y analtico, atribuido errneamente durante varios aos a una afeccin heptica.

CASO CLNICO Varn de 7 aos y 9 meses que acude a nuestra consulta de gastroenterologa infantil con diagnstico de probable hepatitis txica por sensibilidad a hidracidas. Antecedentes familiares: padre y dos hermanos sanos; resto sin inters. Antecedentes personales: tercero de 3; embarazo y parto normales; Pn: 3.950 g. Crisis de cianosis con la toma a los dos das de vida. Lactancia materna exclusiva 15 das. Vmitos frecuentes desde el inicio de lactancia artificial y estacionamiento ponderal, tratado con leche especial hasta el ao y medio, con buena evolucin, y reintroduccin de leche normal a esa edad, bien tolerada. Desarrollo psicomotor normal. Vacunas completas; hipercrecimiento habitual. Haba sido tratado a los 4 aos con isoniacida y rifampicina por TBC ganglionar, detectndose desde entonces cifras elevadas de transaminasas, con normalidad de resto de parmetros analticos. Se desconocen las cifras previas al tratamiento. Fue realizada tambin biopsia heptica a los 6 aos y medio y que result normal (Fig. 1).

Correspondencia: M.J. Ordez. Servicio de Pediatra. Hospital de Len. C/ Altos de Nava, s/n. 24071 Len.
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A su llegada a la consulta presenta una exploracin fsica normal por aparatos, con un peso de 25,300 kg (percentil 50-75) y talla de 135 cm (percentil mayor 97). Entre los exmenes complementarios realizados destacan: hemograma y bioqumica ordinarios: normales; GOT 86, GPT 128, LDH 941; cido rico, glucosa, ALP, GGT, amilasa, BRB, cido lctico, alfa-1-antitripsina, IgEt: normales. Ac. antinucleares, anti-ADN, antimitocondriales y msculo liso: negativos. Serologa de hepatitis A, B y C: negativa. Serologa de CMV, herpes, Epstein-Barr: negativa. Estudios de coagulacin: normales. Electrlitos en sudor: normales. Aminocidos en orina de 24 horas: normales. Ecografa heptica: normal. Ecocardiograma: normal. Dada la normalidad de exmenes complementarios anteriores, en la bsqueda de la causa de su posible hepatitis crnica, se realizan nuevos controles analticos incluyendo enzimas musculares: GOT 54, GPT 75, ALP 602, CPK 1.046, LDH 621. En una segunda determinacin se obtienen valores de: CPK 1.800, LDH 759, aldolasa 40,2. Ante la hipertransaminasemia prolongada, con biopsia heptica normal y el aumento de enzimas musculares, indicamos la realizacin de biopsia muscular, y estudio ultraestructural y metablico de la misma para descartar enfermedad metablica o mitocondrial. Diagnstico de la biopsia muscular: miopata con distrofinopata leve. Variante fenotpica de enfermedad de Becker. En la actualidad el paciente acude peridicamente a nuestra consulta, encontrndose asintomtico desde el punto de vista neuromuscular.

Figura 1. Biopsia heptica sin hallazgos significativos.

COMENTARIOS Las transaminasas (GOT, GPT) son enzimas con una distribucin amplia en los tejidos orgnicos, localizndose sobre todo en el hgado, corazn, msculo, pncreas y cerebro(1). Su elevacin casi siempre suele deberse a un dao hepatocelular, con aumento de las dos enzimas y frecuentemente inversin del cociente GOT/GPT, dado que esta ltima se eleva en mayor cuanta y es ms especfica de lesin heptica, pues slo se encuentra en cantidades mnimas en otros tejidos y tiene una vida media ms corta de 18 horas(2). Sin embargo, ambas pueden estar aumen-

tadas tambin en patologa extraheptica como el infarto de miocardio, pancreatitis aguda, necrosis muscular postraumtica y miopatas(3). En nuestro paciente, el hallazgo de hipertransaminasemia durante un tratamiento con drogas tuberculostticas hizo asumir un origen txico de la misma. Sin embargo, la hepatitis txica suele ser autolimitada y a menudo la supresin del frmaco lleva a una espontnea normalizacin analtica(4). Por otra parte, en controles analticos posteriores observamos, adems, una elevacin de enzimas musculares, por lo que se hizo necesario descartar la existencia de una miopata, ya que en stas se producen elevaciones de CK, LDH, GOT, GPT y otras enzimas en mayor o menor grado(5). Se indic la realizacin de biopsia muscular, que se conserva como la prueba nica de mayor importancia para el diagnstico de una distrofia muscular(6). El diagnstico final fue de distrofia muscular variante fenotpica tipo Becker, enfermedad semejante a la distrofia muscular de Duchenne, pero que sigue una evolucin ms lenta y prolongada. La hipertrofia de los msculos de las pantorrillas, la miocardiopata, las discapacidades de aprendizaje, las concentraciones elevadas de CK y las alteraciones de la biopsia muscular, son similares en ambas enfermedades. La distrofia de Becker se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X y la mutacin del gen Xp21 es idntica a la de la distrofia de Duchenne. Sin embargo, no existe correlacin entre el lugar y la posicin de una seleccin en el gen de la distrofia y la expresin clnica como tipo Duchenne o tipo Becker(7).

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En resumen, la elevacin srica persistente de las transaminasas suele atribuirse a anomalas hepticas, pero debemos ser cuidadosos en su valoracin y ante un aumento de stas descartar tambin otras etiologas, entre ellas la de una miopata insospechada(8).

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