¿Que nos hace parecernos a nuestros padres?

Maximiliano I de Habsburgo

   
   
   
NORMA DE REACCION
rango de fenotipos observados para
un mismo genotipo en diferentes
condiciones ambientales.

   
Normas de reacción a la temperaturas de tres
genotipos para el tamaño
del ojo en Drosophila

   
 Genética Mendeliana

   
 GREGOR JOHANN MENDEL
(22 de Julio de 1822 – 6 de Enero de 1884)

“Herencia por mezcla v/s herencia particulada

1840-1843 Universidad de Olmütz (Moravia)

1843 ingresa al monasterio de Santo Tomás
de Brünn.
1851-1853 Universidad de Vienna.
Mendel estudia física, matemáticas y e
historia natural.
Cursos :
- “Física Experimental” (Christian Doppler).
- “Anatomía y fisiología de plantas”
(Franz Unger).
Curso práctico : “Uso de microscopio”.
   
¿Por qué Pisum sativum?

   
¿Cuáles fueron los caracteres usados por Mendel

   
Diseño experimental usado por Mendel
Caracteres claramente discernibles.
Solo dos estados de carácter.
Cepas en que los híbridos presentan
el mismo grado de fertilidad que las
estirpes originales.
Obtención de líneas puras.
Cruzamiento de líneas puras.
Cruzamientos recíprocos.
Autocruzamiento de los individuos
de la primera generación (F1).
Uso
  de nomenclatura universal.
 
 Metodología usada por Mendel

   
 Herencia Monohíbrida en arbejas

   
   
¿Cuáles fueron los resultados finales de Mendel?

Tabla de resultados de todos los cruzamientos con diferentes parentales

para un solo carácter (Monohibridismo)

   
 Algunas definiciones.

GEN secuencia de bases

nucleotídicas que codifican para
un caracter determinado.

ALELO variantes de un mismo gen.

GENOTIPO conjunto de alelos de un individuo.

FENOTIPO producto específico

de la expresión de un gen que
puede ser observado directa o
indirectamente.
   
 Herencia Monohíbrida en arbejas

   
   
 Primer principio de Mendel

Los determinantes (alelos) de un

carácter dado segregan
equitativamente durante la
formación de gametos.

Aa

A a

   
¿Cuáles fueron los
resultados finales
obtenidos por Mendel?

En la F1 todas las plantas muestran una sola variante.

En la F2 hay, aproximadamente, 3/4 de plantas que

muestran la variante aparecida en la F1 (dominante), y 1/4
de plantas muestra la variante del otro parental (recesiva).

   
 ¿Qué hace que un gen sea dominante?

“En un heterocigoto sólo uno de los alelos -el dominante- contribuye al

fenotipo, el recesivo, en efecto, es silente”

Ss

SS

   
¿Qué hace que un gen sea dominante?

   
¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?

   
¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?

   
 Monohibridismo: DOMINANCIA

gen A

Enzima
Funcional
SUSTRATO PRODUCTO
Enzima NO
Funcional

gen a

   
 Herencia Dihíbrida en arbejas

   
   
   
 Segundo principio de Mendel

Cuando los determinantes para

dos caracteres segregan
simultáneamente, se asocian de
manera independiente.

A a; B b

AB Ab aB ab

   
¿Por qué G. Mendel no encontró ligamiento?

   
 Uso de genealogías en
Genética Humana

   
GREGORIO MENDEL
(22 de Julio de 1822
– 6 de Enero de 1884)

   
Los logros de G. Mendel fueron redescubiertos en 1900 por

   
 Conclusiones

1.Hay determinantes hereditarios

de carácter particulado (genes).
2. Cada adulto posee dos
variantes (alelos) de cada carácter
por célula.
3. Los miembros de cada par
segregan (se separan) en los
gametos por partes iguales.
4. Cada gameto porta sólo a un
miembro del par de alelos.
5. La unión de los gametos (y de
los alelos) ocurre al azar.
   
Carácter probabilístico
de
los Principios
Teoremas de Laplace
mendelianos
1. "probabilidad es la razón entre el
número de eventos favorables y el de
todos los eventos posibles”.
2. cuando dos eventos independientes
son mutuamente excluyentes, la
probabilidad de que ocurra cualquiera de
ellos es igual a la suma de sus
respectivas probabilidades.
3. la probabilidad de que dos eventos
independientes ocurran
simultáneamente es igual al producto de
sus respectivas probabilidades.
   
Carácter probabilístico
de
los Principios
mendelianos

   
 Carácter probabilístico
de
los Principios
Los resultados observados no siempre son idénticos a lo
mendelianos
esperados, producto de diversos factores azarosos.

Una hipótesis nula (H0) afirma que no existen diferencias

entre los datos observados y los predichos.

Correctas (2):
aceptar una H0 verdadera y rechazar una H0 falsa.

Incorrectas (2) :
rechazar una H0 verdadera, al error de tipo I.
aceptar una H0 falsa, correspondiente al error de tipo II.
   
 Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

Esperado 200 400 200

Observación 1 192 404 204

Observación 2 130 350 320

¿Los datos de la observación 1 son realmente iguales a lo esperado?.

¿Los datos de la observación 2 son realmente distintos a lo esperado?.

¿qué pasaría si las muestras fueran mucho más chicas?

   
 Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

O 192 404 204

E 200 400 200

O­E   ­8    4    4

(O­E)2   64   16   16

(O­E)2/E 0,32 0,04 0,08 0,42

gl Probabilidad
0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
  No significativo  Significativo
 Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

O 170 380 250

E 200 400 200

O­E  ­30  ­20  50

(O­E)2 900 400 2500

(O­E)2/E    4,5     1    12,5 18

gl Probabilidad
0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
  No significativo  Significativo
 Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

0,42
18

gl Probabilidad
0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
  No significativo  Significativo