Nética de Poblaciones

Anlisis de la diversidad gentica utilizando datos de marcadores moleculares: Mdulo de aprendizaje
Conceptos bsicos de gentica de poblaciones

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 1
Contenido
Definiciones El principio de Hardy-Weinberg Ejemplos del clculo de la frecuencia allica Sistemas de reproduccin y apareamiento Factores que determinan la diversidad gentica Apndice 1: Valores crticos de la distribucin Chi-cuadrado
Definiciones: Gentica de poblaciones
Cuantificacin de la variabilidad mediante la descripcin de los cambios en la frecuencia allica, a travs del tiempo, respecto a un carcter en particular Anlisis de las causas que conducen a esos cambios
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004
Gentica de poblaciones 3
Hay muchas formas de definir la gentica de poblaciones. En general, la gentica de poblaciones es el estudio de la aplicacin de las leyes de Mendel y otros principios genticos a poblaciones completas de organismos en vez de aplicarlas solamente a individuos. La gentica de poblaciones es tambin el estudio de los cambios en las frecuencias gnicas y, como tal, se relaciona estrechamente con la gentica evolutiva porque la evolucin depende, en gran medida, de los cambios en las frecuencias gnicas. En las diapositivas 33 a 42 de esta seccin se encuentra una breve introduccin a los principales factores que pueden causar cambios en la diversidad gentica. Aunque resulta prcticamente imposible inspeccionar todas las variables genticas presentes en una poblacin, se puede examinar una poblacin a travs de la variacin de fenotipos individuales (descripcin de ciertos rasgos morfolgicos y fisiolgicos) o de sus genotipos (marcadores moleculares).
Fenotipo es
La descripcin de todos los caracteres de un individuo respecto a su morfologa, fisiologa, relaciones ecolgicas y comportamiento En un momento dado, el fenotipo es el resultado de la interaccin de los genes del individuo con el entorno
Las diferencias fenotpicas pueden ser cualitativas (presentes o ausentes) o cuantitativas. Los caracteres cualitativos pueden ser clasificados y los caracteres cuantitativos son medidos. Si los individuos se parecen entre s, comparten el mismo fenotipo. Algunos genotipos pueden tener el mismo fenotipo. Es importante distinguir entre genotipo y fenotipo en aquellos caracteres que son modificados por el entorno: dos individuos con el mismo genotipo pueden resultar en diferentes fenotipos debido a la influencia del ambiente.
Variacin fenotpica
Rosado Crema plido Rosado oscuro
Amarillo
Rojo
Crema oscuro
Prpura
Azul claro
Blanco
Las poblaciones naturales son fenotpicamente diversas. La riqueza de diversidad fenotpica es extraordinaria y evidente, incluso en una observacin espontnea. Una poblacin de individuos estrechamente relacionados entre s mostrar una variabilidad baja. Esta situacin es especialmente crtica si las condiciones ambientales cambian y esa poblacin no cuenta con la variacin necesaria para hacer frente al cambio. La poblacin rpidamente podra enfrentarse a la extincin. La gentica de poblaciones trata la diversidad fenotpica, especialmente cuando esta diversidad se debe a las diferencias en la composicin genotpica de los individuos.
Gen y alelo
Un gen es la unidad bsica, tanto fsica como funcional, de la herencia, y transmite informacin de una generacin a la siguiente Un alelo es cualquiera de las formas alternas de un gen que puede existir en un locus
No toda la secuencia de ADN est constituida por genes. Los genes son aquellas secciones del ADN cuya funcin se conoce. Incluyen una seccin transcrita y un elemento regulador que permite su transcripcin. La existencia de genes se deduce al observar la segregacin de las variantes en la descendencia de los cruzamientos, producidos ya sea de manera natural o artificial. Esta observacin fue la base sobre la cual Gregor Mendel defini las leyes de la herencia a finales del siglo XIX. Los genes pueden tener dos alelos o ms. En realidad, un gen puede tener tantos alelos como para dar origen a una serie allica para ese gen. Los alelos que pertenecen a una serie pueden mostrar diferentes patrones de dominancia entre s. Por ejemplo, un alelo puede mostrar un efecto dominante, lo que significa que expresa su fenotipo aunque est acompaado de un alelo recesivo. Un alelo recesivo es aquel cuyo fenotipo no se expresa en un individuo heterocigoto. Si un alelo es codominante, su efecto fenotpico ser intermedio en el heterocigoto en relacin con el efecto de un homocigoto dominante y el de un homocigoto recesivo.
Genotipo es
La descripcin del conjunto de genes que hereda un individuo de sus progenitores El genotipo de un individuo permanece invariable a lo largo de su vida, con independencia del entorno que lo rodea y afecta
En general, el trmino gen se refiere a la entidad fsica que se transmite de los progenitores a la descendencia durante el proceso reproductivo que influye en los caracteres hereditarios. El genotipo de un individuo es la suma de todos los genes heredados de sus progenitores. Los genes determinan la composicin de las protenas e influyen en los caracteres externos y en el comportamiento.
Variacin gentica
La variacin gentica est asociada con el concepto de genotipo En la mayora de las poblaciones naturales existe una variacin gentica en los caracteres. Estos caracteres reciben la influencia de los alelos de diversos genes, adems de los efectos del entorno Es difcil atribuir las diferencias fenotpicas a los efectos de genes especficos
La variacin gentica oculta es mucho ms extensa que la que se observa a travs del fenotipo; tanto es as, que es prcticamente imposible que dos individuos en una poblacin tengan el mismo genotipo en todo los loci. Esta variacin gentica puede detectarse mediante tecnologas moleculares que evidencian polimorfismos, los cuales resultan tiles como marcadores genticos. Sin embargo, incluso las herramientas moleculares tienen sus limitaciones y, salvo en el caso de comparaciones de toda la secuencia de ADN, la mayora de los mtodos se limitan a cierto nmero de genes o loci. An as, generalmente se encuentra suficiente variacin en las muestras de genes para que sea posible evaluar la variacin gentica en la mayora de las poblaciones. Como se mencion anteriormente, debido a que casi siempre se examina solamente un pequeo fragmento del genoma en los estudios sobre variacin gentica, surgen preguntas acerca de la confiabilidad de los resultados para ser extrapolados a las poblaciones naturales. Esta es una razn de peso para planear cuidadosamente los experimentos y prestar especial atencin al muestreo tanto de los individuos como de los loci que van a ser evaluados.
Qu es polimorfismo?
La presencia de muchas formas En trminos genticos, se refiere a la coexistencia de dos o ms fenotipos alternos en una misma poblacin o entre poblaciones. Por lo general, los diversos fenotipos son originados por los alelos alternos de un gen A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la coexistencia de patrones alternos de bandas o variantes de ADN que se evidencian mediante mtodos de deteccin
Se dice que un gen o un carcter fenotpico es polimrfico si en una poblacin existe ms de una forma del gen o carcter. La variacin gentica, que puede originar cambio evolutivo, siempre est presente. En el mdulo de aprendizaje Tecnologas de Marcadores Moleculares para Estudios de Diversidad Gentica de Plantas hay informacin adicional acerca del concepto de polimorfismo en general y sobre el polimorfismo molecular en particular (clic aqu).
Una poblacin se define
Ecolgicamente como:
Un grupo de individuos de la misma especie que habitan dentro de una zona geogrfica restringida que permite el apareamiento de dos individuos cualquiera
Genticamente como:
Un grupo de individuos que comparten un acervo gentico comn y tienen la posibilidad de aparearse
Las poblaciones son entidades muy complejas. La gentica de poblaciones trata de la unidad local de apareamiento porque los cambios en las frecuencias allicas ocurren dentro de estas unidades limitadas y pueden dar lugar a la evolucin de los caracteres adaptativos. Estas unidades locales se denominan generalmente poblaciones locales, subpoblaciones o, simplemente, poblaciones. Normalmente, en una poblacin, los miembros de una especie se distribuyen de manera desigual. La subdivisin de las poblaciones se debe a menudo a los accidentes en su entorno. En principio, el tamao de una poblacin no es infinitamente grande ni tampoco permanece constante.
Estructura poblacional
Se identifican tres niveles de estructura poblacional:

Organismos individuales Subpoblaciones Poblacin total
Una poblacin puede ser considerada como una unidad. Sin embargo, en muchas especies y en numerosas circunstancias, las poblaciones se subdividen en unidades de menor tamao. Dicha subdivisin puede ser el resultado de factores ecolgicos (los hbitats no son continuos) o de comportamiento (reubicacin consciente o inconsciente). Si una poblacin se subdivide, los vnculos entre sus partes pueden variar segn el grado de flujo gnico real que exista. Una poblacin se considera estructurada si (1) hay deriva gentica en algunas de sus subpoblaciones, (2) la migracin no se da uniformemente en toda la poblacin, o (3) el apareamiento no ocurre al azar en toda la poblacin. La estructura de una poblacin afecta el grado de variacin gentica y los patrones de su distribucin. Si desea obtener ms detalles acerca de esos conceptos nuevos (por ejemplo, flujo gnico, migracin), consulte las siguientes diapositivas y el Glosario.
Flujo gnico
Los insectos polinizadores llevan granos de polen desde la poblacin Y (alelo a > alelo A) hasta la poblacin X
A a a a A a a a
Poblacin X Poblacin migratoria Y
p = 0.80 (frecuencia del alelo A) q = 0.20 (frecuencia del alelo a) p = 0.10 (frecuencia del alelo A) q = 0.90 (frecuencia del alelo a)
El flujo gnico es el paso y establecimiento de los genes caractersticos de una poblacin en el acervo gentico de otra mediante la hibridacin y el retrocruzamiento naturales o artificiales. En el dibujo de la diapositiva, la poblacin Y tiene una frecuencia mayor del alelo a (q = 0.90). Los insectos polinizadores que visiten esa poblacin transportarn ms copias del alelo a cuando viajen a otra poblacin X. El efecto resultante del flujo gnico se observa en las generaciones posteriores de la poblacin X como un aumento de la frecuencia del alelo migratorio a.
Frecuencia allica
La frecuencia allica es el concepto utilizado para cuantificar la variacin gentica Se define como una medida de la presencia de un alelo dado en una poblacin; es decir, la proporcin de todos los alelos de ese gen en la poblacin que corresponden especficamente a ese tipo
Un alelo es una forma alterna de un gen. Si un gen corresponde a una secuencia especfica de nucletidos a lo largo de una molcula de ADN, los alelos representan las diferentes secuencias de nucletidos que son posibles para ese locus especfico. El trmino gen muchas veces se utiliza como sinnimo de alelo y, en consecuencia, a veces la expresin frecuencia gnica se usa como sinnimo de frecuencia allica. Las diferencias allicas en un locus nico en una poblacin indican variacin gentica. Esta variacin gentica deber ser cuantificada para los diferentes genes y para los diferentes individuos o poblaciones.
Clculo de la frecuencia allica

P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n Dos veces el nmero de genotipos homocigotos con ese alelo (porque los homocigotos portan cada uno dos copias del mismo alelo), ms el nmero de genotipos heterocigotos con ese alelo (porque los heterocigotos portan solamente una copia de un alelo particular), dividido por dos veces el nmero total de individuos en la muestra (porque cada individuo porta dos alelos por locus)
Obsrvese que cualquier resultado obtenido con esta frmula solamente ser una estimacin de la frecuencia allica total en la poblacin, porque por lo general solamente se estudia una muestra de individuos. Sin embargo, si el muestreo de individuos se realiza de manera acertada, es decir, si el tamao de la muestra es suficientemente grande, entonces puede suponerse que nuestro clculo se acerca a la frecuencia allica real. Como regla emprica y en la medida de lo posible, los clculos de la frecuencia allica deber realizarse en muestras de 100 individuos o ms.
Frecuencia genotpica
Es la frecuencia de un genotipo dado en una poblacin Las frecuencias de diversos tipos de sistemas de apareamiento determinan la relacin matemtica entre las frecuencias allicas y genotpicas
El sistema natural de apareamiento de individuos puede revisarse mediante estudios de las frecuencias con que se presentan los genotipos alternos en una poblacin. Cuando una poblacin experimenta apareamiento al azar en relacin con los alelos de inters, pueden esperarse ciertos patrones de frecuencia genotpica. Las frecuencias genotpicas se utilizan tambin para estimar la cantidad de autopolinizacin que se presenta en poblaciones de individuos que tienen este tipo de reproduccin o un tipo de reproduccin mixta. En consecuencia, el sistema de apareamiento afecta de manera significativa la frecuencia de la presencia de genotipos alternos en una poblacin.
El principio de Hardy-Weinberg
Una poblacin cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribucin en equilibrio de genotipos despus de tan solo una generacin, de manera que se conserva la variacin gentica Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un genotipo es igual al producto de las frecuencias allicas AA p2 Aa 2pq aa q2
El equilibrio de H-W afirma que la reproduccin sexual no reduce la variacin gentica de generacin en generacin. Por el contrario, la cantidad de variacin permanece constante si no hay fuerzas perturbadoras que actan contra ella. Establece la relacin para calcular las frecuencias genotpicas en condiciones de apareamiento al azar y, al hacerlo, provee el fundamento para muchos estudios sobre gentica de poblaciones. Este principio describe las expectativas para frecuencias allicas en una situacin idealizada donde, El organismo es diploide La reproduccin es sexual Las generaciones no se superponen entre s El apareamiento ocurre al azar El tamao de la poblacin es muy grande La migracin es mnima Las mutaciones pueden ignorarse La seleccin natural no afecta los alelos que se estn considerando Obsrvese que la mayora de las plantas cultivadas infringen al menos una de estas suposiciones!
Demostracin del principio de H-W

Generacin 0 N
gametos
A1 A2
Apareamiento al azar
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 Frecuencias genotpicas p2, 2pq, q2
Cigotos
A1 A2 A1 (p) A1 (p) A2 (q)
gametos
A1 A1 (p2)
A1 A2 (pq)
Generacin 1 N Las frecuencias genotpicas no cambian de generacin en generacin

A2 (q)
A1 A2 (pq)
A2 A2 (q2)
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 p2, 2pq, q2
p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = 1
El punto de partida es la generacin 0. Tenemos un gen con dos alelos, A1 y A2. La frecuencia del alelo A1 es p y la frecuencia del alelo A2 es q. Las frecuencias genotpicas en la generacin 0 son para A1 A1 = p2, para A1 A2 = 2pq y para A2 A2 = q2. Si el apareamiento es aleatorio, la probabilidad de que cualquier alelo de la planta femenina se rena con cualquier alelo de la planta masculina ser la misma. El cuadro que aparece a la derecha de la diapositiva ilustra los cuatro genotipos posibles para la generacin siguiente. La frecuencia de ocurrencia de cada genotipo es dada por el producto de la frecuencia de cada alelo en el genotipo (por ejemplo, para A1 A1 es p x p = p2). Si se resumen los resultados del cuadro, como aparece en la figura azul insertada en la parte inferior de la diapositiva, observamos que las frecuencias genotpicas en la generacin 1 siguen siendo las mismas que en la generacin anterior.
Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio de Hardy-Weinberg
Frecuencias
Genotipos de G0 Poblac. Pobl. 1 Pobl. 2 Pobl. 3 A1 A1 0.6 0.49 0.4 A1 A2 0.2 0.42 0.6 A2 A2 0.2 0.09 0.0 p 0.7 0.7 0.7 G0 q 0.3 0.3 0.3 Genotipos de G1 A1 A1 0.49 0.49 0.49 A1 A2 0.42 0.42 0.42 A2 A2 0.09 0.09 0.09 p 0.7 0.7 0.7 G1 q 0.3 0.3 0.3
Las frecuencias genotpicas de la poblacin aparecen en las filas y las generaciones (G0 y G1) en las columnas. Nuevamente, tenemos un gen con dos alelos, A1 y A2. La frecuencia del alelo A1 es p y la frecuencia del alelo A2 es q. Las frecuencias genotpicas difieren para cada poblacin en la generacin 0 (por ejemplo, la frecuencia de A1 A1 en la poblacin 1 es de 0.6; en la poblacin 2, 0.49; y en la poblacin 3, 0.4, y as sucesivamente para los dems genotipos). Sin embargo, observamos que las frecuencias allicas en las tres poblaciones son similares en G0 (p = 0.7 y q = 0.3). En la siguiente generacin, G1, si se cumplen todos los requerimientos del principio de H-W , las frecuencias genotpicas en las tres poblaciones tienden a equilibrarse (ahora la frecuencia de A1 A1 es de 0.49 en las tres poblaciones, y lo mismo ocurre con las frecuencias de A1 A2 y A2 A2 ). Las frecuencias allicas se mantienen.
La prueba Chi-cuadrado
Esta prueba hipottica es til para determinar si las frecuencias allicas estn en equilibrio de H-W El procedimiento es el siguiente:
Definir H0 (y Ha) Definir el nivel de significancia Realizar la prueba estadstica Aplicar los criterios de decisin
H0 = la hiptesis que afirma que las frecuencias allicas para el carcter Q en una poblacin dada estn en equilibrio de H-W. Ha = una hiptesis alterna que afirma que las frecuencias allicas para el carcter Q no estn en equilibrio. Elegimos un nivel de significancia que confiera cierto porcentaje de confianza en nuestros resultados. La prueba estadstica se deriva de la frmula:
[Oi Ei] 2 2 PE = = k mdf (Ei)

Donde, PE = prueba estadstica O = frecuencias observadas E = frecuencias esperadas k = nmero de clases genotpicas m = nmero de alelos df = grados de libertad
Si nuestra muestra permite solamente 1 grado de libertad, entonces la diferencia en frecuencia se reduce por 0.5, un factor de correccin, tal como:
[Oi Ei 0.5]
Los criterios de decisin se aplican del siguiente modo:
Ei
Si 2cal 2tab se acepta H0; y, si 2cal > 2tab, se rechaza H0 Donde, cal = el resultado de calcular la PE con los datos obtenidos en nuestra muestra tab = el valor identificado en la tabla (se puede encontrar en el Apndice 1; haga clic aqu).
Aplicacin de la prueba 2: Un ejemplo

Genotipo No. observado No. esperado Clculo de X2 Valor de X2 AA Aa aa 169 520 311 250 500 250 2 2 (169-250-0.5) /250 (520-500-0.5) /500 (311-250-0.5)2/250 +25.921 +0.760 +14.641 41.322
Criterio de decisin:
= 0.05
2cal (41.322) > 2tab (3.8) Se rechaza H0
En este ejemplo, digamos que las frecuencias allicas fueron 0.429 para A1 y 0.571 para A2. Cada clase genotpica se represent como aparece en el cuadro en la diapositiva. Las hiptesis que se estn probando son las siguientes: H0 = esta poblacin est en equilibrio de H-W respecto a sus frecuencias allicas Ha = esta poblacin no est en equilibrio de H-W respecto a sus frecuencias allicas Dado que el nmero de clases genotpicas es 3 y, por consiguiente, tenemos slo 1 grado de libertad, aplicamos el factor de correccin en nuestro clculo de los elementos 2. El 2 calculado es 41.322. Con esta cifra y con un margen de error de 0.05%, las pruebas estadsticas rechazan H0, lo que significa que esta poblacin no est en equilibrio de H-W respecto al carcter que est siendo estudiado.
Clculo de la frecuencia allica: Ejemplos
Clculo de la frecuencia allica con un marcador codominante Clculo de la frecuencia allica con un marcador dominante Clculo de la frecuencia allica con un gen codominante que posee alelos mltiples
En las diapositivas siguientes, presentamos ejemplos de los clculos de frecuencias allicas para los resultados obtenidos con diferentes tipos de marcadores. Los ejemplos se presentan con grficos que emulan geles reales y las bandas obtenidas mediante tcnicas de marcadores moleculares. Si desea obtener ms detalles sobre las tecnologas de marcadores moleculares y la interpretacin de bandas, remtase al mdulo de aprendizaje Tecnologas de Marcadores Moleculares para Estudios de Diversidad Gentica de Plantas (clic aqu).
con un marcador codominante

Individuos Gel M 1 2 3
Locus A
A 1A 1
A 1A 2
Genotipos
Lectura de bandas
A 2A 2
A1 A2
Indiv. 1 1 0
Indiv. 2 1 1
Indiv. 3 0 1
Locus A
1,0
1,1
0,1
(contina en la siguiente) Con un marcador codominante, pueden observarse los genotipos de las clases genotpicas (dos homocigotos y el heterocigoto). En el dibujo, en la parte centro superior, observamos una imagen de un gel con el patrn de bandas de un marcador codominante para un locus de un organismo diploide. Necesitamos tomar los datos a las bandas en el gel y convertirlas en nmeros. Para hacerlo, se registra la presencia de una banda (la banda en la misma fila) y se convierte en 1, o en 0 si est ausente. Podemos hacerlo por banda, como aparece en el cuadro en la parte inferior izquierda, o por genotipo, como aparece en la esquina inferior derecha. En el cuadro que aparece a continuacin, observamos los clculos de las frecuencias genotpicas, tanto esperada como observada, y los de las frecuencias allicas. (M = marcador de tamao). Genotipos Frecuencia genotpica (esperada) Nmero de individuos Frecuencia genotpica (observada) A1 A1 p2 n11 = 40 P11 = n11/n = 0.20 A1 A2 2pq n12 = 20 P12 = n12/n = 0.10 A2 A2 q2 n22 = 140 P22 = n22/n = 0.70 Total 1 n = 200 1
p = (2n11/2n) + (n12/2n) = P11 + P12 = 0.20 + (0.10) = 0.25 q = (2n22/2n) + (n12/2n) = P22 + P12 = 0.70 + (0.10) = 0.75
con un marcador codominante (continuacin)

M 1 2 3 Individuos 4 5 6 7 8 9 10
Locus A
Locus B
Locus D
M Locus A Locus B Locus D
10
1,1 1,0 1,0
1,0 1,0 1,0
1,1 1,0 1,1
0,1 1,1 0,1
0,1 0,1 0,1
1,1 1,0 1,1
1,0 1,0 0,1
0,1 1,0 0,1
0,1 1,0 1,1
0,1 1,0 1,1
Este ejemplo es similar al de la diapositiva anterior, pero con 10 individuos y tres loci segregantes (A, B y D). Para facilitar la presentacin, se utiliza solamente un mtodo de lectura (parte inferior de la diapositiva). (M = marcador de tamao). Obsrvese que solamente se puede obtener un gel, como el del ejemplo, mediante electroforesis mltiple, es decir, cargando en el mismo pocillo diferentes mezclas de reaccin. Los clculos de frecuencias genotpicas y allicas se presentan a continuacin. (esp. = valores esperados; obs. = valores observados).
Locus Genotipos Frec. genotpica (esp.) A Nmero de indiv. Frec. genotpica (obs.) Genotipos Frec. genotpica (esp.) B Nmero de indiv. Frec. genotpica (obs.) Genotipos Frec. genotpica (esp.) D Nmero de indiv. Frec. genotpica (obs.)
Anlisis de datos A1 A1 p2 2 P11 = 0.2 B1 B1 p2 8 P11 = 0.8 D1 D1 p2 2 P11 = 0.2 A1 A2 2pq 3 P12 = 0.3 B1 B2 2pq 1 P12 = 0.1 D1 D2 2pq 4 P12 = 0.4 A2 A2 q2 5 P22 = 0.5 B2 B2 q2 1 P22 = 0.1 D2 D2 q2 4 P22 = 0.4 Total 1 10 1 Total 1 10 1 Total 1 10 1
Frec. allica
0.35
0.65
0.85
0.15
0.40
0.60
con un marcador dominante

Individuos 1
Gel
Locus A
Lectura de bandas
aa
Genotipos
AA, A a
M Locus A
(contina en la siguiente) Con un marcador dominante, pueden observarse slo dos clases genotpicas: AA + Aa y aa; es decir, una de las clases homocigticas se confunde con el heterocigoto. El gel con el patrn de bandas de un marcador dominante para un locus mostrar, para cada individuo, ya sea una banda o ninguna. Las bandas se registran de modo similar al empleado con un marcador codominante, donde se les asigna un 1 si estn presentes, o 0 si estn ausentes. (M = marcador para el tamao). Los clculos de frecuencias se realizan segn se indica en el cuadro que aparece a continuacin. (p, q = frecuencias allicas).
Fenotipos Genotipos Frecuencias fenotpicas (esperadas) Nmero de individuos Frecuencias fenotpicas (observadas) AA
A_ Aa
aa Total aa q2 n2 = 16 P2 = n2/n = 0.16 1 n = 100 1
p2 + 2pq n1 = 84 P1 = n1/n = 0.84
q = (n2/n) = (P2 ) = (0.16 ) = 0.4 p = (1 q ) = 0.6
Este clculo est sesgado porque no considera los alelos recesivos presentes en los homocigotos.
con un marcador dominante (continuacin)

M 1 2 3 4 Individuos 5 6 7 8 9 10
Locus A
Locus B
Locus D M Locus A Locus B Locus D 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 0 1
0 1 1
1 0 1
1 0 1
0 0 0
1 1 1
1 0 1
1 0 0
1 1 1
1 0 1
Aqu tenemos un ejemplo parecido al anterior, pero con 10 individuos y tres loci segregantes (A, B y D). (M = marcador para el tamao.) No se califican las bandas que no presentaron segregacin (monomrficas) y, por tanto, stas no se incluyen en el anlisis. A continuacin est el cuadro con los clculos de las frecuencias genotpicas y allicas: Locus Genotipos Frecuencia genotpica (esp.) A Nmero de individuos Frecuencia genotpica (obs.) Genotipos Frecuencia genotpica (esp.) B Nmero de individuos Frecuencia genotpica (obs.) Genotipos Frecuencia genotpica (esp.) D Nmero de individuos Frecuencia genotpica (obs.) 8 P1 = 0.8 2 P2 = 0.2 10 1 0.55 0.45 3 P1 = 0.3 D1 _ p2 + 2pq 7 P2 = 0.7 D2 D2 q2 10 1 Total 1 p q 0.16 0.84 8 P1 = 0.8 B1 _ p2 + 2pq 2 P2 = 0.2 B2 B2 q2 10 1 Total 1 p q 0.55 0.45
2
Anlisis de datos A1 _ p + 2pq A2 A2 q

2
Frec. allica Total 1 p q
No podemos distinguir los heterocigotos, pero s podemos estimar el nmero esperado de heterocigotos en una poblacin. Por ejemplo, si el tamao de la muestra = 1000, entonces: Para el locus A, el nmero esperado de heterocigotos = 2pqN = 2(0.55)(0.45)(1000) = 495 Para el locus B, el nmero esperado de heterocigotos = 2pqN = 2(0.16)(0.84)(1000) = 269 y as sucesivamente ...
... con un gen codominante con mltiples alelos

Genotipos Frecuencias genotpicas (esperadas) Nmero de individuos Frecuencias genotpicas (observadas) A1 A1 p12 n11 P11 = n11/n A1 A2 2p1p2 n12 P12 = n12/n A1 A3 2p1p3 n13 P13 = n13/n A2 A2 p22 n22 P22 = n22/n A2 A3 2p2p3 n23 P23 = n23/n ... ... ... ... An An pn2 nnn Pnn = nnn/n Total 1 n 1
p1 = P11 + i 1 P1j p3 = P33 + j 3 P3j
p2 = P22 + j 2 P2j p4 = P44 + j 4 P4j
pn = Pnn + j n Pnj
(contina en la siguiente) Esta es la situacin tpica cuando se utilizan marcadores tipo microsatlites. Tenemos un locus A con n alelos A1, A2, A3, ..., An y frecuencias allicas p1, p2, p3, ..., pn, respectivamente, siendo A1 = A2 = A3 = ... = An
... con un gen codominante con mltiples alelos (continuacin)

Gel M 1 Individuos 2 3 4 5 6
Locus A
A 1A 1
A 1A 2
A 1A 3
A 2A 2
A 2A 3
Genotipos
Lectura de bandas
A 3A 3
A1 A2 A3
Ind.1 1 0 0
Ind.2 1 1 0
Ind.3 1 0 1
Ind.4 0 1 0
Ind.5 0 1 1
Ind.6 0 0 1
M Locus A
(1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1)
Con un marcador codominante se pueden observar genotipos de las tres clases. En el dibujo de arriba, en la parte central superior, observamos una imagen de gel con el patrn de bandas de un marcador codominante con tres alelos (A1, A2 y A3) en una muestra diploide. Cada banda (cada fila) se registra en forma separada y le asignamos un 1, si est presente, o un 0, si no lo est. Podemos hacerlo por banda (esquina inferior izquierda de la diapositiva) o por genotipo (esquina inferior derecha). En el cuadro que aparece a continuacin, observamos los clculos de las frecuencias genotpicas tanto esperada como observada, as como las frecuencias allicas (p1, p2 y p3). (M = marcador para el tamao).
Genotipos Frecuencia genotpica (esp.) Nmero de individuos Frecuencia genotpica (obs.)
A1 A1 p12
A1 A2 2p1p2
A1 A3 2p1p3
A2 A2 p22
A2 A3 2p2p3
A3 A3 p32
Total
n11 = 4 P11 = n11/n = 0.17
n12 = 6 P12 = n12/n = 0.25
n13 = 0 P13 = n13/n = 0
n22 = 10 P22 = n22/n = 0.42
n23 = 2 P23 = n23/n = 0.08
n33 = 2 P33 = n33/n = 0.08
n = 24
p1 = P11 + P12 + P13 = P11 + j 1 P1j = 0.17 + (0.25 + 0.00) = 0.30 p2 = P22 + P21 + P23 = P22 + j 2 P2j = 0.42 + (0.25 + 0.08) = 0.59 p3 = P33 + P31 + P32 = P33 + j 3 P3j = 0.08 + (0.00 + 0.08) = 0.12
Sistemas de reproduccin y apareamiento
Alogamia, endogamia o reproduccin asexual Influyen en:

El grado de afinidad gentica entre parejas La organizacin de genes en los genotipos
En principio, la alogamia se presenta como apareamiento al azar, y tanto la endogamia como la reproduccin asexual son tipos de apareamiento no aleatorio. Las especies algamas, en comparacin con los organismos endogmicos, puede retener nmeros considerables de alelos recesivos deletreos porque la situacin de dominancia los oculta. Los alelos recesivos experimentan recombinacin frecuente, dando lugar a nuevos tipos gamticos. La dominancia se refiere a las situaciones donde, en condiciones heterocigticas, un alelo tiene un efecto fenotpico lo suficientemente acentuado como para ocultar la presencia del otro alelo (recesivo). En una situacin de dominancia pueden observarse slo dos fenotipos: el fenotipo dominante, que es una mezcla del homocigoto dominante y el heterocigoto, y el fenotipo recesivo. En las especies de polinizacin cruzada, la autogamia conduce a la consanguineidad porque la proporcin de homocigotos aumenta, permitiendo de esta manera que alelos recesivos poco usuales se vuelvan visibles. En las especies de polinizacin cruzada, los heterocigotos tienen un efecto ms favorable. La reproduccin asexual puede ser una modalidad constante de reproduccin, pero tambin puede estar combinada con ciclos de reproduccin sexual, que permite la recombinacion de la variacin actual y, como tal, la generacin de nuevas formas o combinaciones. Si solamente se da la reproduccin asexual en la poblacin, las frecuencias genotpicas no pueden cambiar.
Apareamiento al azar
El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel en que la probabilidad de que el individuo A se aparee con el individuo B no depende de los genotipos de ninguno de los dos Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de que un individuo se aparee con un genotipo dado ser igual a la frecuencia de ese genotipo en la poblacin
El apareamiento al azar es una caracterstica propia de muchas poblaciones alogmicas. Por ejemplo, podemos tener una poblacin, compuesta en un 10% por genotipos AA; en un 58% por genotipos Aa y en un 32% por genotipos aa. Si el apareamiento se realiza al azar, entonces las posibilidades de que un individuo AA se aparee con otro AA son de 10/100; de que se aparee con un individuo Aa, de 58/100; o que se aparee con un individuo aa, de 32/100.
Apareamiento no aleatorio
Apareamiento clasificado:
Positivo: apareamiento entre individuos con fenotipos similares Negativo: apareamiento entre individuos con fenotipos dismiles
X
Progenitores
Endogamia:
Apareamiento entre parientes
Consanguneos
Lnea pura
El apareamiento no aleatorio se presenta cuando los individuos que estn relacionados ms estrechamente (endogamia) o menos estrechamente se aparean con ms frecuencia de lo que se esperara por casualidad para la poblacin. La autopolinizacin o la endogamia es similar al apareamiento entre parientes. Aumenta la homocigosis de una poblacin y su efecto es generalizado para todos los alelos. La endogamia per se no modifica las frecuencias allicas; sin embargo, con el transcurso del tiempo, conduce a la homocigosidad al aumentar lentamente las dos clases homocigticas.
Coeficiente de endogamia
Compara la proporcin real de genotipos heterocigotos con los esperados en condiciones de apareamiento al azar
F = (H0 H)
H0
F es el coeficiente de endogamia y cuantifica la reduccin de la heterocigosidad
H = frecuencia real de heterocigotos en la poblacin. H0 = nmero esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar. El coeficiente de endogamia seala el grado de endogamia en una poblacin.
Qu sucede en la autogamia?
%
100.0
75.5
50.0
25.5
Heterocigosis
0.0 0 1 2 3 4 5 6 7 8
Homocigosis Generaciones
La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzar niveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultneamente, disminuye la heterocigosis. La grfica en la diapositiva muestra este fenmeno, y, en el cuadro a continuacin, observamos los valores cambiantes de los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).
Generacin Genotipos autofecundados relacin/generacin Homocigosis (%) Heterocigosis (%)
G0 G1 G2 G3 G4 G5 G6 G7 G8
Aa 1AA, 2Aa, 1aa 6AA, 4Aa, 6aa 28AA, 8Aa, 28aa 120AA, 16Aa, 120aa 496AA, 32Aa, 496aa 2016AA, 64Aa, 2016aa 8128AA, 128Aa, 8128aa 32640AA, 256Aa, 32640aa
0 50 75 87.5 93.75 96.875 98.4375 99.21875 99.60938
100 50 25 12.5 6.25 3.125 1.5625 0.78125 0.390625
Factores que determinan la diversidad gentica
Mutacin Migracin Recombinacin Seleccin Deriva gentica
Si, por cualquier circunstancia, una poblacin se vuelve homognea, no habr evolucin. En consecuencia, el cambio constante depende esencialmente de la nueva variacin. Una poblacin gentica es la suma de las frecuencias allicas de todos los genes en esa poblacin. Las poblaciones cambian o evolucionan porque sus frecuencias gnicas experimentan cambios. Varios factores pueden producir cambios en la capacidad de un individuo para sobrevivir hasta que logre la reproduccin. Si cambia la adaptacin de un individuo en una poblacin, los genotipos en la generacin subsiguiente no estarn directamente relacionados con las frecuencias gnicas de la primera poblacin; lo que conlleva a que evolucione la poblacin. Dado que los cambios en las poblaciones requieren cambios en las frecuencias gnicas, es importante entender de qu manera pueden cambiar estas frecuencias. En las diapositivas que aparecen a continuacin, tratamos las causas primarias del cambio: la mutacin, la migracin, la recombinacin, la seleccin y la deriva gentica.
Mutacin
Es la principal fuente de variacin y puede originarse a causa de:
Errores en la duplicacin del ADN Daos causados por la radiacin
La mutacin aumenta la diversidad; no obstante, dado que las mutaciones espontneas son poco frecuentes, la tasa de cambio en la frecuencia gnica es muy baja En consecuencia, la mutacin por si sola no conduce a la evolucin de poblaciones y especies
La mutacin ms sencilla es aquella que produce un cambio en un nucletido nico en la secuencia de ADN de un gen. Una mutacin puede hacer que un alelo cambie a otro que ya se encuentra en la poblacin (de uno dominante a uno recesivo) o puede dar origen a una alelo completamente nuevo. Las mutaciones pueden ser favorables o desfavorables. Muchas sern desfavorables y desaparecern. No obstante, si son convenientes para el individuo, entonces las frecuencias de ese alelo aumentarn de generacin en generacin. Adems, esta mutacin puede migrar hacia otras poblaciones y propagarse. Nota: Los genomas pueden experimentar un proceso conocido como duplicacin de genes. Este hecho le ayuda al individuo a resistir una mutacin desfavorable en una copia del gen sin grandes dificultades, porque la otra copia del gen todava puede funcionar apropiadamente. Cambios adicionales pueden afectar el gen mutado y conferir al individuo distintos tipos de adaptacin.
Migracin
Es el movimiento de individuos o cualquier forma de introduccin de genes de una poblacin a otra La migracin aumenta la diversidad y la tasa puede ser considerable, lo que origina cambios importantes en la frecuencia El cambio en la frecuencia gnica es proporcional a la diferencia en la frecuencia entre la poblacin receptora y el promedio de las poblaciones donantes
Desde una perspectiva gentica, la migracin implica no solo el movimiento de individuos hacia poblaciones nuevas, sino la introduccin de alelos nuevos en la poblacin (flujo gnico). Los cambios en las frecuencias gnicas se producirn bien sea porque se traern ms copias de un alelo ya presente en la poblacin o porque llega un alelo nuevo. Varios factores afectan la migracin en las especies de cultivos: Sistema de apareamiento Simpatria con parientes silvestres y/o malezas Polinizadores Dispersin de semillas El efecto inmediato de la migracin es aumentar la variabilidad gentica de una poblacin y, como tal, ayuda a aumentar las posibilidades de que esa poblacin resista los cambios del entorno. La migracin tambin ayuda a integrar poblaciones y a evitar su divergencia.
Recombinacin
Es el proceso mediante el cual una clula genera nuevas combinaciones cromosmicas, en comparacin con esa clula o con las de sus progenitores No da origen a diversidad nueva sino que genera nuevas combinaciones de la diversidad existente Si existen alelos segregantes en varios loci, la variacin gentica por recombinacin puede ocurrir rpidamente
La diversidad gentica a travs de la recombinacin es el resultado de la reorganizacin de los componentes genticos del tipo original. Existen mecanismos para generar diversidad allica (recombinacin intragnica) y diversidad genmica (nuevas combinaciones de multigenes).
Seleccin
Es la capacidad heredada que poseen los organismos para sobrevivir y reproducirse. Funciona de tal manera que, con el tiempo, los genotipos superiores aumentan su frecuencia en la poblacin
Como resultado de la mutacin se desarrollan nuevas formas. Estas formas, segn se explica, pueden favorecer o perjudicar la capacidad que posee el individuo para sobrevivir. Si los cambios son beneficiosos, entonces los alelos nuevos tendern a prevalecer al ser seleccionados en la poblacin. El efecto de la seleccin en la diversidad puede ser: Direccional, donde disminuye la diversidad. Equilibrante, donde aumenta la diversidad. Los heterocigotos tienen la mayor capacidad de adaptacin, de manera que la seleccin favorece el mantenimiento de alelos mltiples. Dependiente de la frecuencia, en cuyo caso aumenta la diversidad. La capacidad de adaptacin depende del alelo o de la frecuencia genotpica, y cambia con el tiempo.
Deriva gentica
Cigotos Acervo gentico
A a a a a a A A
Muestreo de gametos
A a A A
A a A A
A a a a
G0
a A A A a a A A A A A a
p = 0.5 q = 0.5
A a A A
A A A A
A a a a
A A a a
a a
a A
a A
a A
a a
a a
A A
a a
G1
p = 0.625 q = 0.375
G2
a a A A a a a a A a a a A A a a a a a A a a a A a a a a a a a a
p = 0.3125 q = 0.6875
G3
a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a
p = 0.0 q = 1.0
La deriva gentica se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias allicas que ocurren por casualidad (en particular en las poblaciones pequeas) como resultado del muestreo al azar entre los gametos. La deriva disminuye la diversidad dentro de una poblacin porque tiende a causar la prdida de alelos poco usuales, reduciendo el nmero total de alelos. En el ejemplo de la diapositiva, el tamao de la poblacin es constante en cada generacin (8 individuos). Cada individuo puede producir miles de gametos, pero apenas se necesitan 2N gametos por individuo (16 en nuestro ejemplo) del acervo gentico total en cada generacin. Esta situacin se asemeja a la extraccin de muestras pequeas de dos cajas: una de ellas contiene un milln de bolas blancas y la otra un milln de bolas rojas. En cada experimento de extraccin, podemos tomar un nmero diferente de bolas blancas y rojas. Simulamos que, en la generacin G0, 10 gametos de los miles posibles portaban el alelo A y apenas 6 portaban el alelo a. En G1, de aquellos gametos que participaron en la constitucin de los cigotos para la siguiente generacin, 5 portaban el alelo A y 11 el alelo a, y as sucesivamente. Estos valores varan al azar. En la generacin G3, todos los individuos estn formados por el alelo a (homocigotos) y el alelo A se pierde.
Tamao efectivo de la poblacin

Ne es el nmero de progenitores encargados de la composicin gentica de la siguiente generacin Ne es, por lo general, menor que N debido a:
La variacin en el tamao de la poblacin de generacin en generacin La relacin desigual entre sexos Las generaciones que se sobreponen La dispersin geogrfica de las poblaciones
Qu tan grande es la poblacin? El nmero real de individuos en una poblacin se denomina el nmero de censo (N). Este nmero es, casi siempre, una representacin imprecisa del tamao de la poblacin desde un punto de vista gentico. El tamao efectivo de la poblacin (Ne) describe el tamao de una poblacin ideal que muestra la misma tasa de prdida de la variacin gentica, debida a la deriva gentica, que la poblacin de inters.
Consecuencias de un tamao de poblacin decreciente

Deriva gentica, con variacin aleatoria de las frecuencias allicas Endogamia Homocigosis: fijacin y prdida de alelos Diferenciacin de subpoblaciones
AA AA aa AA AA aa AA
Se reduce el tamao de la poblacin

aa AA
aa AA AA Aa aa AA aa Aa AA aa aa
aa aa AA aa Aa AA aa aa
aa aa
aa aa aa
Fijacin
aa
aa aa AA
AA Aa Aa Aa aa aa Aa AA aa aa Aa Aa Aa AA AA Aa Aa aa Aa Aa
AA
AA AA
AA
Aa AA AA aa
Apareamiento entre parientes
AA AA AA AA AA AA
Aumenta la homocigosis
Diferenciacin de poblaciones
(contina en la siguiente) Varios acontecimientos que reducen el tamao de la poblacin son: La domesticacin La existencia de subpoblaciones (endogamia, reproduccin clonal) La dispersin de largo alcance (efecto fundador) La regeneracin de las colecciones de recursos genticos
Consecuencias (continuacin)
Cuando el tamao de la poblacin disminuye en forma dramtica se forma un cuello de botella Se produce un efecto fundador cuando unos pocos individuos colonizan y se establecen en un nuevo entorno
p = 0.5 (frecuencia de A1) q = 0.5 (frecuencia de A2)
A1A1 A1A1 A1A2 A1A1 A1A1 A2A2 A2A2
p = 0.0 (frecuencia de A1) q = 1.0 (frecuencia de A2)

A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2
A1A1 A1A2
Cuello de botella
A2A2
A2A2
A2A2 A1A2 A2A2 A1A2 A2A2 A1A2
A2A2 A1A1 A1A2 A1A1 A1A1 A1A2
A1A2 A2A2
tiempo
Las poblaciones pequeas son muy vulnerables a la extincin porque la muestra que sobrevive quizs no sea representativa del acervo gentico previo a la disminucin. Ambos efectos dependen del nmero de sobrevivientes (o colonizadores) y la tasa de crecimiento de la poblacin. El grfico que aparece en la diapositiva muestra un efecto de cuello de botella. A la izquierda, se encuentra una poblacin en equilibrio de Hardy-Weinberg con frecuencias allicas de 0.5. Si ocurre una reduccin sbita y se restablece el tamao original, el resultado puede ser que se pierdan unos alelos y se fijen otros. En el ejemplo a la derecha, solamente sobrevivi A2A2 y el alelo A1 se perdi.
Con el efecto de cuello de botella y el efecto fundador
La heterocigosis disminuye a una tasa de: H1 = (1 1/2N)H0 Los alelos se pierden a una tasa de: P = p2N + q2N
Disminucin de la heterocigosis Donde, H1 = heterocigosis final H0 = heterocigosis inicial N = tamao de la poblacin Entonces: Si N = 100 y H0 = 0.25, H1 = 0.24875 Si N = 40 y H0 = 0.25, H1 = 0.24685
Prdida de alelos Donde, P = prdida de alelos p y q = frecuencias allicas 2N = nmero total de alelos en la poblacin Entonces: Si N = 100, p = 0.90 y q = 0.1, P = 7.05508 x 10-10 Si N = 15, p = 0.90 y q = 0.1, P = 0.0423911 Si N = 10, p = 0.90 y q = 0.1, P = 0.12157665
En resumen
Para analizar e interpretar los datos de diversidad gentica, debemos estar familiarizados con:
Algunas definiciones bsicas de la gentica de poblaciones El principio de Hardy-Weinberg La manera de calcular la frecuencia tanto allica como genotpica Las causas primarias de los cambios en la diversidad gentica: mutacin, migracin, recombinacin, seleccin y deriva gentica
Hasta el momento, usted debera saber

Las definiciones bsicas empleadas en la gentica de poblaciones El principio de Hardy-Weinberg La manera de calcular las frecuencias allicas a partir de los datos de los marcadores El efecto de los sistemas de apareamiento en la diversidad de una poblacin Las principales fuentes de variacin y sus consecuencias
Si desea leer ms
de Vicente, M.C. y T. Fulton. 2004. Tecnologas de Marcadores Moleculares para Estudios de Diversidad Gentica de Plantas. <clic aqu> Doolittle, D.P. 1987. Population Genetics: Basic Principles. Springer-Verlag, Berln. Falconer, D.S. y T.F.C. Mackay (eds.). 1996. Introduction to quantitative genetics (4th edn.). Longman Group, Londres. Griffiths, A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin y W.M. Gelbart (eds.). 1996. An Introduction to Genetic Analysis (6th edn.). Freeman and Co., NY. Hartl, D.L. 1988. A Primer of Population Gentics (2nd edn.). Sinauer Associates, Sunderland, MA. Hedrick, P.W. 1985. Genetics of Populations. Jones and Barlett Publishers, Boston, MA. Snedecor, G.W. y W.S. Cochran (eds.). 1980. Statistical Methods (7th edn.). Iowa State University Press, Ames, IO.
Apndice 1 de:
Conceptos Bsicos de la Gentica de Poblaciones

Valores crticos de la distribucin Chi-cuadrado
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 0.05 3.84 5.99 7.81 9.49 11.07 12.59 14.07 15.51 16.92 18.31 19.68 21.03 22.36 23.68 25.00 26.30 27.59 28.87 30.14 31.41 32.67 33.92 35.17 36.41 37.65 38.88 40.11 41.34 42.56 43.77 0.01 6.64 9.21 11.34 13.28 15.09 16.81 18.48 20.09 21.67 23.21 24.72 26.22 27.69 29.14 30.58 32.00 33.41 34.80 36.19 37.57 38.93 40.29 41.64 42.98 44.31 45.64 46.96 48.28 49.59 50.89
A continuacin
Medida de la diversidad gentica Programas informticos para el anlisis de la diversidad gentica Glosario

Nética de Poblaciones

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Nética de Poblaciones

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Anlisis de la diversidad gentica utilizando datos de marcadores moleculares: Mdulo de aprendizaje

Conceptos bsicos de gentica de poblaciones

Definiciones: Gentica de poblaciones

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Una poblacin se define

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Se identifican tres niveles de estructura poblacional:

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Poblacin X Poblacin migratoria Y

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Clculo de la frecuencia allica

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Demostracin del principio de H-W

A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 Frecuencias genotpicas p2, 2pq, q2

Generacin 1 N Las frecuencias genotpicas no cambian de generacin en generacin

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio de Hardy-Weinberg

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

[Oi Ei] 2 2 PE = = k mdf (Ei)

Aplicacin de la prueba 2: Un ejemplo

2cal (41.322) > 2tab (3.8) Se rechaza H0

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Clculo de la frecuencia allica: Ejemplos

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

con un marcador codominante

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

con un marcador codominante (continuacin)

M Locus A Locus B Locus D

1,1 1,0 1,0

1,0 1,0 1,0

1,1 1,0 1,1

0,1 1,1 0,1

0,1 0,1 0,1

1,1 1,0 1,1

1,0 1,0 0,1

0,1 1,0 0,1

0,1 1,0 1,1

0,1 1,0 1,1

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

con un marcador dominante

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

aa Total aa q2 n2 = 16 P2 = n2/n = 0.16 1 n = 100 1

p2 + 2pq n1 = 84 P1 = n1/n = 0.84

q = (n2/n) = (P2 ) = (0.16 ) = 0.4 p = (1 q ) = 0.6

con un marcador dominante (continuacin)

Locus D M Locus A Locus B Locus D 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

Anlisis de datos A1 _ p + 2pq A2 A2 q

Frec. allica Total 1 p q

... con un gen codominante con mltiples alelos

p1 = P11 + i 1 P1j p3 = P33 + j 3 P3j

p2 = P22 + j 2 P2j p4 = P44 + j 4 P4j

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004

... con un gen codominante con mltiples alelos (continuacin)

(1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1)

Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004