TRASTORNO O ANORMALIDAD SINTOMAS PRINCIPALES

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Transmisión de un carácter ligado a un gene situado en un autosoma (cromosoma no sexual) de carácter recesivo

Albinismo Ausencia de pigmentación

Descendencia azul Pigmentación azul de la piel

Fibrosis quística Secreciones glandulares anormales de dañan los tejidos y los

órganos

Sindrome de Ellis-van Creverd Dedos supernumerarios de manos y pies, miembros cortos

Anemia de Fanconi Anormalidades físicas, anormalidades de la médula ósea

Galactosemia Daños del cerebro , del hígado y delos ojos.

Fenilcetonuria Retraso mental

Anemia drepanocitica Efectos pleiotrópicos adversos en los órganos de todos el

cuerpo

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Transmisión de un carácter ligado a un gene situado en un autosoma (cromosoma no sexual) de carácter dominante
Acondroplasia Un tipo de enanismo

Camptodactilia Dedos rígidos, flexionados

Hipercolesterolemia hereditaria Altas concentraciones de colesterol en la sangre, con el tiempo

obstrucción de las arterias

Enfermedad de Huntington El sistema nervioso degenera progresivamente e

irreversiblemente

Síndrome de Marfan Tejido anormal o ausente

Polidactilia Dedos supernumerarios de manos y pies

Progeria Envejecimiento prematuro drástico

Neurofibromatosas Tumores del sistema nervioso, de la piel

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Transmisión de un carácter ligado a un gene situado en el cromosoma sexual X

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Individuo XY pero con algunos rasgos femeninos; esterilidad

Ceguera a los colores rojo-verde Incapacidad de distinguir algunos o todos los matices de rojo y
verde

Síndrome de X-frágil Retraso mental

Hemofilia Deterior de la capacidad de coagulación

Distrofias musculares Pérdida progresiva de la función muscular

Displasia anhidrótica ligada a X Piel en mosaico (áreas con glándulas sudoríparas o sin ellas)

CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Leucemia mielogena crónica Sobreproducción de leucocitos en la medula ósea; mal función

de los órganos

Síndrome de maullido de gato Retraso mental, laringe de forma anormal

CAMBIOS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS

Síndrome de Down Retraso mental; defectos del corazón

Síndrome de Turner Esterilidad, ovarios anormales rasgos sexuales anormales

Síndrome de Klinefelter Esterilidad; retraso mental moderado

Síndrome XXX Anormalidades mínimas

Anormalidad XYY Retraso mental moderado o sin efecto