DISPLASIAS

OSEAS
 EL CONCEPTO DE:
MACROCEFALEA
Es un termino descriptivo más que diagnostico y es una
característica de una variedad de diagnostico, también puede ser
hereditaria
Significa aumento del perímetro cefálico a causa de un
crecimiento anormalmente rápido de la cabeza
Se determina cuando la medida mas ancha de la cráneo es mayor
con respecto a la medida correspondiente según la edad y sexo del
paciente
Las medidas deben ser : En recién nacidos 2 cm mas largo que el
tamaño del tórax. Entre 6 meses y 2 años igual al tamaño del tórax,
después de 2 años tórax mas grande que la cabeza
 TÉRMINOS
MACROCEFALEA
El aumento de la presión intracraneana a menudo acompaña el
aumento del perímetro de la cabeza
Los síntomas asociados son vomito, desviación de los ojos hacia
abajo, irritabilidad entre otros. Se debe aclarar que la
sintomatología depende de la etiología
Causas comunes: hidrocefalia, macrocefalia familiar benigna,
sangrado intracraneal
El crecimiento del cráneo esta íntimamente relacionado con el
crecimiento del cerebro y la circulación del LCR, cualquier entidad
que condicione el aumento del tamaño del cerebro, o de la cantidad
de LCR va a reflejarse en el tamaño del cráneo
 TÉRMINOS
MACROCEFALEA
Existen 2 tipos de Macrocefalias:
Macrocefalias producidas por patología cerebral y del
LCR
1. Macrocefalia producida por el aumento del tamaño y el peso del
cerebro.
2. Macrocefalia por derrame benigno
3. Macrocefalias debidas a presencia de masas, malformaciones
vasculares intracerebrales, aumento de LCR, deposito de
sustancias anómalas.
4. Macrocefalias dentro del complejo sintomático de determinados
síndromes genético como la acondroplasia
 TÉRMINOS
MACROCEFALEA
Existen 2 tipos de Macrocefalias:

Macrocefalias secundarias a patologías óseas:

1. Macrocefalia secundaria a cierre precoz de suturas.
2. Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos
sistémicos
 ACONDROPLASIA
• Se trata de una displasia esquelética pura,
heredada con carácter autosómico dominante,
aunque la mayoría de los casos son esporádicos y
se deben a mutaciones nuevas del receptor 3 del
factor de crecimiento de los fibroblastos(FGFR3).

• Tiene una incidencia de Entre 1 de cada 15000 a

1 de cada 40000 nacidos vivos
 MANIFESTACIONES
• La presencia de los miembros cortos es especial en
su parte proximal como una manifestación
característica del acortamiento rizomelico.
• las extremidades suelen estar arqueadas.
• hipotonía muscular.
• desarrollo motor retrasado.
• Se presenta baquidactilia con manos anchas que
asemejan a un tridente
 MANIFESTACIONES
• los hombres alcanzan estaturas de 1.35 mtrs
y las mujeres 1.26 mtrs aproximadamente.
• hay una desproporcion craneofacial debida
a la gran boveda craneal
• protuberancia frontal, parietal y occipital.
• esta disminuido el tamaño de la base del
craneo (ejmp: la parte formada por
cartílago),
 MANIFESTACIONES
• la disminución de los agujeros yugulares, el
agujero magno y el conducto raquideo,
puede tener consecuencias neurologicas.
• hipoplasia media facial.
• prognatismo mandibular relativo.
• puente nasal bajo.
• aperturas nasales angostas.
 MANIFESTACIONES
• es frecuente una joroba lumbar (casi siempre
desaparece después de primer año y es sustituida
por una espalda recta, siempre con una lordosis
lumbar)
• se encuentra con gran frecuencia otitis medias
recurrentes y otitis serosas cronicas, que dan lugar
a una gran incidencia de hipoacusia de conducción
• El desarrollo mental suele estar normal
 TRATAMIENTO
• no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado
que la mayoría de los casos son consecuencia de
mutaciones nuevas inesperadas.
• El tratamiento con hormonas del crecimiento no
afecta de manera significativa a la estatura de un
individuo
• En algunos casos muy específicos, pueden tenerse
en cuenta las cirugías de extensión de piernas
 TRATAMIENTO
• La detección de anomalías óseas, especialmente en
la espalda, son importantes para evitar las
dificultades respiratorias y el dolor en las piernas
o la pérdida del funcionamiento.
• Es posible que la cifosis deba corregirse
quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño
comienza a caminar
• La cirugía también puede ayudar en el caso de las
piernas curvadas
 TRATAMIENTO
• Las infecciones del oído pueden tratarse de
manera inmediata para evitar el riesgo de
pérdida de la audición.
• Los problemas dentales quizá requieran la
atención de un ortodoncista.
 EJEMPLOS CLINICOS
DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Significa miembro doblado. Es de herencia autosómica recesiva
o esporádica. Se caracteriza por:
• el acombamiento de los huesos largos de las extremidades
inferiores
• depresiones cutáneas pretibiales
• escápulas hipoplásicas
• cara pequeña con cráneo grande
• huesos pélvicos displásicos.
Es frecuente que estos niños mueran en el periodo neonatal
debido al distrés respiratorio producido por una caja toráxica
pequeña, laringe estrecha y anillos traqueales hipoplásicos
 DISPLASIA
DIASTRÓFICA
De herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por:
•extremidades y columna retorcida
•pulgar de autopista
•sinfalangismo
•escoliosis progresiva
•lóbulos de la oreja deformados
•movilidad limitada
•dislocación de las articulaciones periféricas
•paladar hendido
•Huesos tubulares cortos
•metáfisis ensanchadas
•epífisis aplanadas
•osificación tardía.
 DISPLASIA EPIFISIARIA
MULTIPLE

De herencia autosomica dominante. Se piensa que el

defecto primario esta en los condrocitos de las epifisis
no osificadas. La enfermedad suele causar:
•disminución de la movilidad
•dificultades en la marcha
•marcha de pato
•estatura moderadamente baja
•cifosis torácica con dolor de espalda
 FAIRBANK

Alteración grave que causa acortamiento distal de los huesos

tubulares largos y cortos. Sus caracteristicas son:

•. La aparicion de las epifisis de manos y pies esta retrasada

(cuando estan presentes son pequeñas e irregulares)
•Las metafisis y diafisis de los huesos tubulares suelen ser
normales
•La columna puede presentar un aplanamiento moderado de los
cuerpos vertebrales con platillos irregularesTambien
•puede haber duplicación sagital de la rotula.
 RIBBINGS:

Este tipo esta limitado al tronco. Caraterizado por:

•Extremidades normales (excepto en las porciones proximales de

los huesos tubulares largos)
•La columna muestra irregularidades en los platillos vertebrales
•Puede haber irregularidad y deformidad de las epifisis femorales y
humerales
•afección severa y cambios degenerativos de las caderas.
 
 DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA

De herencia autosomica dominante o esporadica. Caracteristicas:

•Es una displasia de tronco corto con miembros ligeramente

acortados. Las vertebras del lactante son son cortas y con forma de
pera en la proyeccion lateraldebido a la falta de desarrollo de la
porcion posterior de los cuerpos vertebrales
 DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA
TARDÍA

Se manifiesta en la pubertad, con cifosis (desviación de la columna

vertebral con convexidad posterior) dorsal con prominencia del
esternón y se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma
X.
 DISPLASIA ACROMESOMÉLICA

Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva, progresiva,

extremadamente rara, se la conoce como enanismo de miembros
cortos, caracterizada por:

•Fusión prematura de las metáfisis situadas en los extremos de la

diáfisis (eje longitudinal de ciertos huesos largos de los brazos y de
las piernas)
•Antebrazos inusualmente cortos
•Acortamiento anormal de la parte distal de los huesos de las
piernas y talla baja.