Universidad Juárez autónoma de

tabasco
 TERATOLOGÍA:
Clasificación de las anomalías congénitas:
la guía de referencia mas utilizada para las anomalías
congénitas es la INTERNACIONAL CLASSICATION OF
DISEASES. Aunque ninguna tiene aceptación universal.

Teratología: estudio del desarrollo patológico.

La teratología es la rama de la ciencia que estudia las
causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal.
Un concepto fundamental en teratología es que ciertas
etapas del desarrollo embrionario son mas vulnerables
que otras. Asta los años cuarenta se creía que los
embriones humanos estaban protegidos contra los
factores ambientales.
En 1941 se detectaron los primeros casos confirmados en los que un factor
ambiental (virus de la rubeola) podía producir anomalías congénitas graves
(cataratas, defectos cardiacos y sordera.

7-10% de las anomalías anatómicas se deben al efecto nocivo de

fármacos virus y otro factores ambientales .

El 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales graves

como espina bífida quística, otras anomalías se detectan después de nacer.

Las causas de las anomalías anatómicas se dividen en:

FACTORES GENETICOS: como anomalías cromosómicas.
FACTORES AMBIENTALES: como fármacos/drogas y virus.
HERENCIA MULTIFACTORIAL : factores genéticos y ambientales actuando
en conjunto de modo complejo

en el 50-60% de las anomalías congénitas se desconoce la etiología.

Causas de anomalías congénitas o defectos de nacimiento en el ser humano:

las anomalías pueden ser únicas o múltiples y con mucha o poca trascendencia
clínica

los defectos importantes del desarrollo son mucho mas frecuentes en embriones
jóvenes

en el 50-60% de los embriones abortados de forma espontanea están presentes

anomalías cromosómicas.
Anomalías causadas por factores genéticos:
mecanismos tan complejos como la mitosis o la meiosis pueden fallar. Las
anomalías o aberraciones cromosómicas están presentes en el 6-7% de todos
los cigotos.. Muchos de estos embriones no presentan segregación normal y se
convierten en blastocitos

cigotos en segregación de 5 días revelan incidencia elevada de anomalías.

60% de los cigotos de 2 días eran normales

muchos cigotos blastocitos y embriones de 3 semanas defectuosos abortan

espontáneamente.
En las dotaciones cromosómicas se producen 2 tipos de cambios:
numérico y estructural.

Las personas con anomalías cromosómicas tienen por los general fenotipos
característicos (rasgos morfológicos) como los rasgos del síndrome de Down

los factores genéticos inician las anomalías mediante cambios bioquímicos o de

otro tipo a nivel subcelular, celualr o tisular.
Anomalías cromosómicas numéricas:
las aberraciones numéricas de los cromosomas se debe por lo general a una
ausencia de disyunción, un error en la división celular en el que no se separa
un par de cromosomas o dos cromatinas de un cromosoma durante la
mitosis o la meiosis:

ALGUNOS TIPOS DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUEMRICAS SON:

síndrome de Turner

trisomía de autosomas

trisomía de cromosomas
ANEUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA:
los cambios en el numero de cromosomas pueden ser aneuploidia o poliplidia

aneuploidia: es cualquier desviación del numero diploide

humano de 46 cromosomas. Un aneuploide es una persona
con un numero de cromosomas que no es múltiplo exacto
del numero haploide 23.

poliploide: un poliploide es una persona con un numero

de cromosomas que es múltiplo del numero haploide 23
distinto del numero diploide.
La causa principal de la aneuploidia: la ausencia de disyunción durante la
división celular como consecuencia la células del embrión pueden ser
hipoploides (45x, como el síndrome de Turner) o hiperploides (47x, como
el la trisomia 21)

SINDROME DE TURNER:
aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomia x
sobreviven. La mitad de las afectadas tienen 45x y la otra mitad una
variedad de anomalía de un cromosoma sexual.
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino. Esto es que no aparecen
características sexuales secundarias.
El error de la gametogenia (ausencia de disyunción) que causa la
monosomia x, cuando es posible rastrearlo, están en el gameto paterno
.
Niña de 14 años con síndrome de turner.observese los
rasgos clásicos del síndrome: estatura baja, cuello corto
ausencia de maduración sexual
tórax ancho en forma de escudo con pezones
muy separados y linfedemas en manos y pies.
Trisomía de autosomas:
la presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas
determinados se denomina trisomia son las anomalías mas frecuentes del
numero de cromosomas
la causa es la ausencia de disyunción durante la meiosis.

LA TRISOMIA DE LOS CROMOSOMAS SE ASOCIA A 3 SINDROMES

PRINCIPALES.

Trisomia 21 o síndrome de Down.

trisomia 18 o síndrome de Edwards.
trisomia 13 o síndrome de patau.

Los recién nacidos con trisomia 13 y 18 tienen anomalías y retraso mental

graves mas de la mitad sufren aborto espontaneo.

Los errores en la meiosis aparece al aumentar la edad materna y la aneuploidia

mas frecuente en madres mayores es la trisomia 21.
Síndrome de Down(trisomía 21):
Síndrome de Edwards y patau (trisomia
18 y 13):
deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto,
defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas malformadas de
implantación baja, dedos flexionados uñas hipoplasicas, pies en mecedora.

Deficiencia mental, anomalía grave del SNC, frente en pendiente, orejas

malformadas, labio leporino y hendidura palatina bilateral
Anomalías cromosómicas
estructurales
Las anomalías de la estructura cromosómica
se deben a rotura cromosómica seguida de
reconstitución en una combinación anormal.
La rotura cromosómica puede estar inducida
por distintos factores ambientales . El tipo de
anomalía resultante depende de lo que
ocurre en los fragmentos rotos
Reordenaciones estructurales, como la
inversión y la tras locación pueden
transmitirse de padres a hijos.
Tipos de anomalías
cromosómicas estructurales
 Translocacion
 Delecion
 Duplicación
 Inversión
 Isocromosomas
 Cromosoma en anillo
TRASLOCACION: es la trasferencia de un fragmento de un
cromosoma a un cromosoma no homologo.

DELECION: cuando un cromosoma se rompe puede perderse parte del mismo.

CROMOSOMA ANULAR: se eliminan

ambos extremos y los extremos rotos
vuelven a unirse para formar un cromosoma
con forma de anillo.
DUPLICACION: es una porción duplicada de un cromosoma, dentro de un
cromosoma , unidas a un cromosoma o como fragmento separado.

INVERSION PARACENTRICA: aberración cromosómica en la

que se invierte un segmento de un cromosoma ,esta limitada a un
solo brazo. Mientras que la PERICENTRICA afecta a ambos brazos
y comprende el centròmero.

ISOCROSOMAS: aparece cuando el centròmero se divide en dirección

transversal en lugar de longitudinal.
Trisomia de cromosomas
sexuales
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno
frecuente, aunque no hay hallazgos físicos característicos en
lactantes. Este trastorno no suele detectarse si no hasta la
pubertad.
Complemento cromosómico:
 47xxx femenino
 47xxy masculino
 47xyy masculino
Tetrasomia y pentasomia

Las personas con esta anomalía tienen cuatro o

cinco cromosomas sexuales; respectivamente
Complejos cromosómicos
 48xxxx y 49xxxxx(mujeres).
 48xxxy, 48xxyy,49xxxyy, 49xxxxy (hombres).
Anomalías causadas por
Factores Ambientales
Un teratógeno es cualquier elemento que puede producir una
anomalía congénita o aumentar la incidencia de una anomalía en
la población, el principio mas importante es que no todo lo que es
familiar es genético,. Los órganos y partes de un embrión son mas
sensibles a los erotógenos durante los periodos de diferenciación
rápida . Los factores ambientales provocan el 7- 10% de las
anomalías congénitas,
ciertas influencias hereditarias y ambientales pueden afectar de
modo adverso el desarrollo embrionario al alterar procesos
fundamentales como el comportamiento intercelular, superficie
celular, matriz extracelular y el ambiente fetal.
Principios de teratogenia

 Periodos críticos del desarrollo.

 Dosis del fármaco o sustancia química

 Genotipo (constitución genética) del embrión

teratógenos humanos

 Si las mujeres tuvieran conciencia sobre los

efectos nocivos de fármacos como iso
tretinoina policlorados y algunos virus, la
mayoría de ellas no expondrían sus
embriones a estos teratógenos.
Fármacos como teratógenos

 Fumar cigarro: causa Restricción de

Crecimiento Intrauterino Retrasado (CIR)
 Cafeína
 Alcohol: el consumo de esta sustancia puede
alterar el crecimiento y la orogenia del feto.
Andrógenos y progestágenos
 Antibióticos
 Anticoagulantes
 Antiepilépticos
 Antineoplásicos
 Corticosteroides
 Inhibidores de la enzima convertidor de angiotensina
 Insulina y antidiabéticos orales
 Asido retinoico
 Fármacos tiroideos
 Tranquilizantes
 Psicofármacos
 Drogas ilegales
Sustancia químicas
ambientales como
 Mercurio orgánico
teratógenos
 Plomo
 Bifenilos policlorados
Microorganismos como
teratógenos
 Rubeola
 Citomegalovirus
 Virus del herpes simple
 Varicela
 VIH
 Toxoplasmosis
 Sífilis congénita
Coriorretinitis por toxoplasmosis ocular congénita.

Anomalías congénitas oculares causadas por la infección por

el virus
de la rubeola.
Radiación como teratógenos

 La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante

puede dañar las células embrionarias y provocar la
muerte celular, daño cromosómico y retraso del
desarrollo mental y del crecimiento físico. La gravedad
del daño embrionario esta relacionado con la dosis
absorbida, la velocidad de la dosis y la etapa del
desarrollo embrionario fetal en el momento de la
exposición.
Campos electromagnéticos.
Ondas ultrasónicas
Factores mecánicos como
teratógenos

 Oligohidramnios : puede provocar anomalías

de origen mecánico de las extremidades.

 Bridas amnióticas : anillos formados como

consecuencia de la rotura del amnios al
principio del embarazo