Alelos CYP2F1

FAMILIA CITOCROMOS P450

FARMACOGENÓMICA

JAVIER ALEJANDRO RENDÓN

CARRILLO
 ALELO CPY2F2*1
Codifica a una proteína con el mismo nombre Este
gen codifica un miembro de los Citocromos P450 una
superfamilia de enzimas. Las proteínas del citocromo
P450 como las monooxigenasas que catalizan muchas
reacciones relacionadas con el consumo metabolismo
y la síntesis de colesterol, esteroides, otros lípidos y
fármacos.

No posee variaciones en su secuencia.

 ALELO CPY2F2*2A
Posee las siguientes variaciones:
-2041G>A; -2033delC;
 -1675G>A; 14_15insC;
 96G>A; 5773G>A;
5921G>C;
6584T>G;
9322C>A
 ALELO CPY2F2*2B
Posee las siguientes variaciones:
-2041G>A;
-2033delC;
-1675G>A;
14_15insC;
96G>A;
5773G>A;
5921G>C;
6584T>G;
9310C>T;
9322C>A
 ALELO CPY2F2*3
Posee las siguiente variaciones: En este alelo los efectos
-2343A>G; producidos se les conoce como :
1. D218N;
-2244C>T; 2. Q266H;
-1684G>A; 3. P490L
96G>A;
5455G>A;
5457A>G;
5460G>C;
5773G>A; D218N
5921G>C;
9322C>A;
11887C>T

P490L
 ALELO CPY2F2*4
Posee las siguientes variaciones: Efectos:
96G>A; •S38P
112T>C; •D218N
174G>A;
5773G>A;
6584T>G
 ALELO CPY2F2*5A
Posee las siguientes variaciones:
9324T>C

Efectos:
L391P
 ALELO CPY2F2*5B
Posee las siguientes variaciones:
6593_6595CTC>TCA;
9324T>C
Efectos:
L391P
 ALELO CPY2F2*6
Posee las siguientes variaciones:
388G>C
OBSERVACIONES
OBSERVACIO
NES
variantes alélicas del gen CYP2F1 humanos.
Los exones que contienen al menos una
mutación se ilustran con cajas sólidas;
exones normales
secuencia se muestran como cajas abiertas.
La numeración se basa en el primer
nucleótido del codón de iniciación que se
representa como 1. alelos CYP2F1 *
fueron nombrados de conformidad con la
nomenclatura establecida para los alelos
CYP
(http://www.imm.ki.se/CYPalleles/criteria.h
tm). La frecuencia de
cada alelo (indicado entre paréntesis) se ha
estimado sobre la población de raza blanca
de 90 franceses que fueron revisados por
PCR-SSCP
CONCLUSIÓN
La variante alélica más frecuente, CYP2F1 * 2A (25,6%), presenta
una combinación de mutaciones 9, 2 de ellas mutaciones de
cambio de sentido y una inserción 1-pb que crea un codón de
parada prematuro en el exón 2, probablemente conducen a la
síntesis de una proteína truncada gravemente sin actividad
catalítica.
La identificación de alrededor del 7% para la mutación de los
homocigotos en el marco de lectura en nuestra población caucásica
sugiere la existencia de una variación interindividual de la
actividad CYP2F1 y, en consecuencia, la posibilidad de diferencias
interindividuales en la respuesta tóxica a algunas pneumotoxicanas
y en la susceptibilidad a ciertas enfermedades inducidas
químicamente.
¡GRACIAS!
BIBLIOGRAFÍA
1. C. Kiyohara, A. Otsu, T. Shirakawa, S. Fukuda, J.M. Hopkin,
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review,Lung Cancer 37 (3) (2002) 241–256.
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Feyereisen, D.J. Waxman, M.R. Waterman, O. Gotoh, M.J.
Coon, R.W. Estabrook, I.C. Gunsalus, D.W. Nebert, P450
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3. Gilles Tournel, Christelle Cauffiez , Ingrid Billaut-Laden;
Molecular analysis of the CYP2F1 gene: Identification of a
frequent non-functional allelic variant 9 January 2007