Nefropata poliqustica

autosmica recesiva
(infantil)
La forma infantil de la poliquistosis renal
Se produce aproximadamente
en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
Variantes segn la edad del paciente
perinatales y neonatales
mutaciones en el gen PKHD 1

morfolog
a

Numero
sos
quistes

quistes en el hgado,
mltiples y revestidos
por epitelio
proliferacin de
los conductos biliares
portales

Curso
clnico

Las formas ms habituales

son la perinatal y la neonatal

lactantes pueden morir

rpidamente
por insuficiencia heptica o
renal.
Los que
sobreviv
en

desarrollan cirrosis
heptica
(fibrosis heptica
congnita)

Enfermedades
qusticas
medulares
el rin en

esponja
medular
el complejo
enfermedad
qustica medularnefronoptisis

Del lactante
La mas
La juvenil
frecuente
La del adolescente
De la vida adulta.

15-20%
manifestaciones
extrarrenales
retinitis
pigmentaria
Apraxia
oculomotora
Retraso mental
Malf.
Cerebelosas
Fibrosis hepatica

las distintas formas de nefronoptisis

representan la causa
gentica ms frecuente de nefropata terminal
en nios y adultos jvenes.

morfolog
a

Riones pequeos y retrados

Numerosos quistes en la unin corticomedular
En la corteza se ve atrofia y engrosamiento
de las membranas basales de los tbulos
proximales y distales junto con fibrosis
intersticial.
Por lo general la estructura glomerular esta
conservada.

Curso
clnico
Manifestaciones iniciales
como
consecuencia de
la funcin tubular
disminuida

progresin a nefropata
terminal
en un perodo de 5 a 10 aos

La enfermedad es difcil de diagnosticar:

no hay marcadores serolgicos
los quistes pueden ser demasiado pequeos
para Rayos X
Unos antecedentes familiares positivos y una
insuficiencia renal crnica inexplicada en un
paciente joven