El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la biologa. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100 mil genes aproximadamente. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de vista biolgico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el trmino genrico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al mximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida. El trabajo sobre la interpretacin de los datos del genoma se encuentra todava en sus etapas iniciales. Se prev que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecer nuevas vas para los avances de la medicina y la biotecnologa. Por ejemplo, un nmero de empresas, como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas genticas que pueden mostrar la predisposicin a una variedad de enfermedades, incluyendo cncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la fibrosis qustica, enfermedades hepticas y muchas otras. En conclusin, el estudio del genoma humano es un estudio de tipo exploratorio y descriptivo por lo que fue algo desconocido al comienzo o poco investigado del cual no se haba abordado antes dicho tema; especificando la informacin necesaria para la expresin del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Adems, lograr beneficios con respecto al diagnostico o prevencin de enfermedades, confirmar la presencia de enfermedad en pacientes, informacin del pronostico as como el curso de la enfermedad, etc.