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GENTICA CLNICA
ASIGNATURA CLNICA
SPTIMO SEMESTRE
Departamento de Embriologa
Facultad de Medicina
Universidad Nacional Autnoma de Mxico
Gentica Clnica
FACULTAD DE MEDICINA
PROGRAMAS ACADMICOS
EL
CONTENIDO DE ESTE PROGRAMA ACADMICO NO PUEDE SER REPRODUCIDO, TOTAL O PARCIALMENTE, POR NINGN MEDIO
MECNICO, ELECTRNICO O CUALQUIER OTRO, SIN EL PERMISO ESCRITO DEL COMIT EDITORIAL DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO.
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CONTENIDO
I.
II.
III.
MAPA CURRICULAR
IV.
MODELO EDUCATIVO
V.
VI.
INTEGRACIN
17
VII.
18
VIII.
19
IX.
BIBLIOGRAFA BSICA
28
X.
29
XI.
LINEAMIENTOS DE EVALUACIN
29
Gentica Clnica
CARGO
Gentica Clnica
DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGA
7MO SEMESTRES
DURACIN:
SEMESTRAL
NMERO DE HORAS:
56 (TEORA: 28
CRDITOS:
CARCTER:
OBLIGATORIO
CLAVE:
1428
PRCTICA: 28)
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DE
MEDICINA
COMO PARTE DE LA
DE
MXICO
ES UNA INSTITUCIN
PBLICA
DEDICADA A FORMAR PROFESIONALES LDERES EN LAS CIENCIAS DE LA SALUD, ALTAMENTE CALIFICADOS, CAPACES DE GENERAR
INVESTIGACIN Y DIFUNDIR EL CONOCIMIENTO.
SUS
VISIN
LA FACULTAD
DE
MEDICINA
NACIONAL E INTELECTUAL, MEDIANTE LA EDUCACIN INNOVADORA Y LA INVESTIGACIN CREATIVA APLICADAS AL BIENESTAR DEL SER
HUMANO.
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MODELO EDUCATIVO
ES
UN CURRCULO MIXTO POR ASIGNATURAS CON ENFOQUE POR COMPETENCIAS; ESTA SITUACIN IMPULSA UN PROCESO
1
PERMANENTE DE APROXIMACIN A LA EDUCACIN BASADA EN COMPETENCIAS
LA
UNA DE LAS PRINCIPALES APORTACIONES DEL ENFOQUE EDUCATIVO BASADO EN COMPETENCIAS ES REPLANTEAR LA PREGUNTA
CUL ES EL SENTIDO DEL APRENDIZAJE EN EL CONTEXTO DE LA ENSEANZA DE LA MEDICINA?: TRANSMITIR INFORMACIN PARA QUE
SEA REPRODUCIDA POR LOS ESTUDIANTES O FORMAR INDIVIDUOS CON CAPACIDAD DE RAZONAMIENTO
4
RESOLVER SITUACIONES DEL DIARIO ACONTECER .
Y HABILIDADES PARA
LA CONCEPCIN HOLSTICA DE LAS COMPETENCIAS CONLLEVA UN CAMBIO PARA TRANSITAR DEL PARADIGMA DOMINANTE ENFOCADO
EN LA ENSEANZA, HACIA UNA EDUCACIN ORIENTADA POR RESULTADOS, EN LA CUAL EL OBJETIVO ES DESARROLLAR, MEDIANTE LA
CONSTRUCCIN DEL CONOCIMIENTO, LAS CAPACIDADES DE LOS ALUMNOS PARA CUMPLIR EFICIENTEMENTE CON SUS FUNCIONES
PROFESIONALES EN LOS AMBIENTES DINMICOS Y COMPLEJOS EN LOS CUALES EJERCERN LA MEDICINA.
EL
CONFORME EL ALUMNO AVANZA EN SU FORMACIN DEBE ASUMIR EN FORMA CRECIENTE LA DIRECCIN DE SU PROCESO FORMATIVO
AL IDENTIFICAR SUS NECESIDADES DE APRENDIZAJE, LAS POSIBLES FUENTES DEL CONOCIMIENTO, LAS MEJORES ESTRATEGIAS
FORMATIVAS, AS COMO ELABORAR SU PLAN INDIVIDUAL DE FORMACIN Y EVALUAR SU APRENDIZAJE AL FOMENTAR LA
AUTORREGULACIN Y LA RESPONSABILIDAD DE SU DESARROLLO PROFESIONAL CONTINUO.
1
2
3
4
Plan de Estudios 2010, Aprobado el 2 de febrero del 2010 por CAABYS. apartado 3.pag 40-49
Epstein RM & Hundert EM. Defining and assessing professional competence JAMA 2002, 87 (2): 226-237.
Hawes, G. & Corvaln. Aplicacin del enfoque de competencias en la construccin curricular de la Universidad de Talca, Chile. Rev Iberoamericana de Educacin. Enero 2005 (ISSN:1681-5653
Diaz Barriga Angel. El enfoque de competencias en la educacin.Una alternativa o un disfraz de cambio? Perfiles Educativos. 2006. Vol 28 Num 11: 7-36.
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PARA
ALCANZAR LAS COMPETENCIAS DE EGRESO SE REQUIERE UNA MAYOR PARTICIPACIN DEL ESTUDIANTE, LO CUAL IMPLICA LA
RESPONSABILIDAD DEL ALUMNO EN EL PROCESO EDUCATIVO Y UNA MAYOR INTERACCIN CON SU PROFESOR. EL DOCENTE DEBE
OFRECER AL ALUMNO ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE QUE LE PERMITAN LA ADQUISICIN DE CONOCIMIENTOS, HABILIDADES,
DESTREZAS Y ACTITUDES CON LAS CUALES DESARROLLE UNA AUTONOMA CRECIENTE, UN APRENDIZAJE INDEPENDIENTE, CONTINUO Y
EL EMPLEO DE HERRAMIENTAS INTELECTUALES Y SOCIALES. ASIMISMO LOS DOCENTES UTILIZARN ESTRATEGIAS QUE FACILITEN LA
INTEGRACIN DE CONOCIMIENTO Y HABILIDADES, CENTRADAS EN EL ALUMNO PARA PROMOVER LA CREATIVIDAD, LA REFLEXIN Y EL
RAZONAMIENTO Y CUYOS CRITERIOS Y FORMAS DE EVALUACIN SE DIRIGEN A LAS HABILIDADES INTEGRADAS, A DIVERSAS FORMAS DE
CONOCIMIENTO (DECLARATIVO, PROCEDIMENTAL, ACTITUDINAL), A LA SOLUCIN DE PROBLEMAS Y A LA BSQUEDA DE EVIDENCIAS.
MDICO CIRUJANO EJERCE SU PRCTICA PROFESIONAL EN EL PRIMER NIVEL DE ATENCIN MDICA DEL SISTEMA DE SALUD,
CONSIDERNDOSE STE COMO LOS CENTROS DE SALUD, UNIDADES DE MEDICINA FAMILIAR Y CONSULTORIOS DE PRCTICA PRIVADA
DE LA MEDICINA Y ES CAPAZ DE:
SERVIR
MEDIANTE LA INTEGRACIN DE LAS CIENCIAS BIOMDICAS, CLNICAS Y SOCIOMDICAS PARA ATENDER DE UNA FORMA
INTEGRAL A LOS INDIVIDUOS, FAMILIAS Y COMUNIDADES CON UN ENFOQUE CLNICO-EPIDEMIOLGICO Y SOCIAL, DE PROMOCIN A
LA SALUD Y PREVENTIVO; BUSCAR, CUANDO SEA NECESARIO ORIENTACIN PARA DERIVAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE SALUD DEL
NIVEL INDICADO.
RESOLVER
EN FORMA INICIAL LA GRAN MAYORA DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD EN PACIENTES AMBULATORIOS,
REALIZANDO LA PROMOCIN, PREVENCIN, DIAGNSTICO, TRATAMIENTO, PRONSTICO Y REHABILITACIN.
DESARROLLAR
MOSTRAR UNA ACTITUD PERMANENTE DE BSQUEDA DE NUEVOS CONOCIMIENTOS; CULTIVAR EL APRENDIZAJE INDEPENDIENTE Y
AUTODIRIGIDO; MANTENERSE ACTUALIZADO EN LOS AVANCES DE LA MEDICINA Y MEJORAR LA CALIDAD DE LA ATENCIN QUE
OTORGA.
10
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REALIZAR
PERFIL INTERMEDIO II
PRIMERA FASE
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
COMPETENCIAS
PERFIL DE EGRESO
IDENTIFICA,
SELECCIONA,
RECUPERA
INTERPRETA,
DE
MANERA
CRTICA
Y
REFLEXIVA,
LOS
CONOCIMIENTOS
PROVENIENTES DE DIVERSAS FUENTES DE
INFORMACIN PARA EL PLANTEAMIENTO DE
ANALIZA
DESARROLLA
EL PENSAMIENTO CRTICO Y
MANEJA
LA
INFORMACIN
(ANALIZA,
COMPARA, INFIERE) EN DIFERENTES TAREAS.
PLANTEA
DEMUESTRA
LA
SOLUCIN
A UN
PROBLEMA
APLICA
UTILIZA
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COMPETENCIAS
PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
PERFIL DE EGRESO
AUTORREGULADO Y
PERMANENTE
2. APRENDIZAJE
ACTUALIZA
DE
FORMA
CONTINUA
CONOCIMIENTOS
POR
MEDIO
DE
SUS
HABILIDADES EN INFORMTICA MDICA.
DESARROLLA
EJERCE
TOMA
DECISIONES
CON
BASE
EN
EL
ACTUALIZA
DE
FORMA
CONTINUA
CONOCIMIENTOS
POR
MEDIO
DE
HABILIDADES EN INFORMTICA MDICA.
SUS
3. COMUNICACIN EFECTIVA
6
7
8
PRESENTA
SU
HABILIDAD
DE
IDENTIFICA
EL
CAMPO
DE
DESARROLLO
MULTIDISCIPLINARIA.
APLICA
11
DE MANERA VERBAL Y NO
VERBAL CON LOS PACIENTES Y CON LA
COMUNIDAD A FIN DE LOGRAR UNA RELACIN
MDICO-PACIENTE CONSTRUCTIVA, EFICAZ Y
RESPETUOSA.
MANEJA
ADECUADAMENTE
EL
LENGUAJE
Para la formacin mdica, el lenguaje se interpreta como la comunicacin escrita y oral en espaol e ingls.
Para la formacin mdica, el lenguaje se interpreta como la comunicacin escrita y oral en espaol e ingls.
Para el egresado, se requerir el dominio del espaol y el ingls.
UTILIZA
COMUNICARSE
12
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PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
PERFIL DE EGRESO
DEMUESTRA
EJERCICIO DE LA MEDICINA
SOCIOMDICAS Y CLNICAS EN EL
COMPETENCIAS
APLICA
EL
CONJUNTO
DE
HECHOS,
DEMUESTRA
REALIZA
REALIZA
PERMITE
BRINDA
AL
PACIENTE
UNA
ATENCIN
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PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
5.
PERFIL DE EGRESO
HACE
TRATAMIENTO Y REHABILITACIN
COMPETENCIAS
13
IDENTIFICA
LOS
COMPONENTES
DE
LA
ESTABLECE
EL
DIAGNSTICO
DE
LOS
PADECIMIENTOS MS FRECUENTES EN LA
MEDICINA GENERAL Y ELABORA PLANES DE
TRATAMIENTO
PARA
LAS
DIVERSAS
ENFERMEDADES O, EN SU CASO, DESARROLLA
LAS
MEDIDAS
TERAPUTICAS
INICIALES.
REALIZA LA EVALUACIN NUTRICIONAL Y
ESTABLECE PLANES NUTRICIONALES.
RECOMIENDA
OBTIENE
DE
LA
HISTORIA
CLNICA
APLICA
EL
RAZONAMIENTO
CLNICO
AL
ACTIVIDADES
REHABILITACIN A LOS PACIENTES
ACUERDO A SU EDAD Y PADECIMIENTO.
PROYECTA
DE
DE
REALIZA
ORIENTA
REFIERE
OPORTUNAMENTE
AL
14
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COMPETENCIAS
PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
PERFIL DE EGRESO
EJERCE
6.
RESPONSABILIDADES LEGALES
APLICA
ASUME
UNA
EMPTICA,
ACTITUD
IDENTIFICA
PRCTICA
DE
ACEPTACIN,
CON
RESPECTO
A
LA
DIVERSIDAD CULTURAL DE LOS INDIVIDUOS,
PARES, PROFESORES, FAMILIAS Y COMUNIDAD
PARA
ESTABLECER
INTERACCIONES
ADECUADAS AL ESCENARIO EN QUE SE
ESTABLECE UNA
MDICO-PACIENTE Y
DESARROLLA.
ACTA
DIVERSOS
ESCENARIOS
EDUCATIVOS,
AS
RELACIN
EMPTICA
DE ACEPTACIN DE LA
DIVERSIDAD CULTURAL CON BASE EN EL
ANLISIS
DE
LAS
CONDICIONES
PSICOSOCIALES Y CULTURALES DEL PACIENTE,
CONFLICTOS DE
PROFESIONAL
Y
INTERS EN SU
LOS
RESUELVE
TOMA
ATIENDE
LOS
ASPECTOS
AFECTIVOS,
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7.
COMPETENCIAS
PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
15
PERFIL DE EGRESO
IDENTIFICA
LA IMPORTANCIA DE SU PRCTICA
PROFESIONAL
EN
LA
ESTRUCTURA
Y
PARTICIPA
DE SALUD.
APLICA
PROTECCIN
ESPECFICA
DENTRO
DEL
LAS
RECOMENDACIONES
FOMENTA
INFORMACIN
ACTUALIZADA
TENDIENTE
A
DISMINUIR LOS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES
Y COLECTIVOS AL PARTICIPAR EN LA DINMICA
COMUNITARIA.
16
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PERFIL INTERMEDIO I
PRIMERA FASE
PERFIL INTERMEDIO II
SEGUNDA FASE
PRIMERO Y SEGUNDO AO
COMPETENCIAS
PERFIL DE EGRESO
PLANTEA
8.
LA
INCERTIDUMBRE
EN
FORMA
REFLEXIVA
PARA
DESARROLLAR
SU
SEGURIDAD, CONFIANZA Y ASERTIVIDAD EN SU
CRECIMIENTO PERSONAL Y ACADMICO.
LAS
DIFICULTADES,
PLANTEA
RECONOCE
CULTIVA
LA CONFIANZA EN S MISMO, LA
ASERTIVIDAD, LA TOLERANCIA A LA FRUSTRACIN Y
A
LA
INCERTIDUMBRE
E
INCORPORA
LA
AUTOCRTICA Y LA CRTICA CONSTRUCTIVA PARA SU
PERFECCIONAMIENTO
PERSONAL
Y
EL
DESARROLLO DEL EQUIPO DE SALUD.
RECONOCE
SUS
ALCANCES
LIMITACIONES
EJERCE
UTILIZA
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17
INTEGRACIN
AL INTEGRAR EL INDIVIDUO REORDENA, REESTRUCTURA Y REUNIFICA LO APRENDIDO PARA GENERALIZARLO. PARA QUE EN EL
PROCESO EDUCATIVO SE PROPICIE LA INTEGRACIN, ES NECESARIO APLICAR ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE DONDE EL ALUMNO EST
INMERSO EN AMBIENTES QUE LE PERMITAN IDENTIFICAR, PLANTEAR, ACLARAR Y RESOLVER PROBLEMAS MDICOS DE COMPLEJIDAD
CRECIENTE.
LA INTEGRACIN SE LOGRA CUANDO LA INTENCIONALIDAD EDUCATIVA Y LA PRCTICA CONTINUA LOGRAN FORMAR ESQUEMAS
MENTALES DE PROCEDIMIENTO QUE LE PERMITEN AL ESTUDIANTE GENERAR Y RECONOCER PATRONES DE ACCIN. LO ANTERIOR
PUEDE FACILITARSE AGRUPANDO LOS CONOCIMIENTOS DE VARIAS DISCIPLINAS O ASIGNATURAS QUE SE INTERRELACIONAN EN EL
MARCO DE UN CONJUNTO DE CASOS PROBLEMA.
LA INTERACCIN ENTRE ASIGNATURAS PUEDE IR DESDE LA SIMPLE COMUNICACIN DE IDEAS HASTA LA INTEGRACIN MUTUA DE
CONCEPTOS, METODOLOGAS, ANLISIS DE DATOS, COMPRENSIN Y SOLUCIN DE UN PROBLEMA. ES DECIR, SE ORGANIZAN EN UN
ESFUERZO COMN DONDE EXISTE UNA COMUNICACIN CONTINUA ENTRE LOS ACADMICOS DE LAS DIFERENTES DISCIPLINAS. LAS
ASIGNATURAS PUEDEN UTILIZAR UN PROBLEMA EN DONDE CADA UNA DE ELLAS APORTE LOS CONOCIMIENTOS DE SU CAMPO
DISCIPLINARIO PARA LA EXPLICACIN DEL MISMO, PRIMERO DISCIPLINARIA, POSTERIORMENTE MULTIDISCIPLINARIA Y FINALMENTE
9
GENERAR ESQUEMAS COGNITIVOS Y UN PENSAMIENTO REFLEXIVO Y CRTICO.
18
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PACIENTES CON
GENTICA
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
1.1 ESTRUCTURA,
ORGANIZACIN Y
FUNCIN DEL GENOMA
HUMANO
1.2 ESTRUCTURA DE LA
CROMATINA
1
BASES MOLECULARES
Y CROMOSMICAS DE
LA HERENCIA
1.3 FLUJO DE LA
INFORMACIN GENTICA
Y SU REGULACIN
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
1.1.1
1.1.2
DESCRIBE
LA
ESTRUCTURA,
ORGANIZACIN Y FUNCIN DEL GENOMA
NUCLEAR.
1.1.3
19
45 MINUTOS
DESCRIBE
LA
ESTRUCTURA,
ORGANIZACIN Y FUNCIN DEL GENOMA
MITOCONDRIAL.
1.2.1.
DEFINE
LA
NUCLEOSOMA.
ESTRUCTURA
DEL
1.2.2
IDENTIFICA
LOS
NIVELES
COMPACTACIN DE LA CROMATINA.
1.2.3
1.3.1
DESCRIBE
LOS
PROCESOS
REPLICACIN Y REPARACIN
GENOMA HUMANO.
1.3.2
DESCRIBE
EL
PROCESO
DE
TRANSCRIPCIN DEL GENOMA HUMANO.
1.3.3
DE
30 MINUTOS
DE
DEL
45 MINUTOS
20
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
MENCIONE
LA
CLASIFICACIN
Y
NOMENCLATURA DE LAS MUTACIONES.
1 HORA
BASES MOLECULARES
Y CROMOSMICAS DE
LA HERENCIA
1.5 TCNICAS MOLECULARES
Y APLICACIONES
1 HORA
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
NOSOLOGA GENTICA
2.3 ANOMALAS DEL
DESARROLLO
RESULTADO DE APRENDIZAJE
2.1.1
EXPLICA
LOS
COMPONENTES
DEL
INTERROGATORIO Y LA EXPLORACIN
FSICA APLICADOS A LA HISTORIA
CLNICA EN GENTICA MDICA.
2.2.1
2.2.2
HORAS
ASIGNADAS
1 HORA
1 HORA
1 HORA
21
1 HORA
22
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
PATOLOGA
CROMOSMICA
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
3.1.1
IDENTIFICA
LAS
PARTES
DE
UN
CROMOSOMA
(CROMTIDA,
CENTRMERO, BRAZO CORTO, BRAZO
LARGO, TELMEROS).
3.1.2
3.1.3
MENCIONA
LOS
CRITERIOS
DE
CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS
(METACNTRICO,
SUBMETACNTRICO,
ACROCNTRICO).
3.1.7
HORAS
ASIGNADAS
45 MINUTOS
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
15 MINUTOS
SUBTEMA
23
30 MINUTOS
PATOLOGA
CROMOSMICA
3.4 ALTERACIONES
CROMOSMICAS
3.4.1
3.4.2
CLASIFICA
LAS
ALTERACIONES
CROMOSMICAS
NUMRICAS
(POLIPLOIDA, ANEUPLOIDA, MOSAICO).
3.4.3
CLASIFICA
LAS
ALTERACIONES
CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
(DELECIN,
DUPLICACIN,
TRANSLOCACIN,
INVERSIN,
INSERCIN, ANILLO, ISOCROMOSOMA).
45 MINUTOS
24
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
30 MINUTOS
SUBTEMA
3.5
GENERALIDADES
NOMENCLATURA
CROMOSMICA
DE
3.6.1
IDENTIFICA
LAS
ALTERACIONES
NUMRICAS
DE
LOS
AUTOSOMAS:
TRISOMAS
21,
18,
13
(INCIDENCIA,
CARACTERSTICAS
CLNICAS,
FISIOPATOLOGA Y BASES MOLECULARES).
3
PATOLOGA
CROMOSMICA
3.6
CARACTERSTICAS
CLNICAS
DE
LAS
ALTERACIONES
CROMOSMICAS
MS
FRECUENTES
3.6.2
IDENTIFICA
LAS
ALTERACIONES
ESTRUCTURALES DE LOS AUTOSOMAS: 4PY 5P- (INCIDENCIA, CARACTERSTICAS
CLNICAS,
FISIOPATOLOGA
Y
BASES
MOLECULARES).
1 HORA Y
15 MINUTOS
HERENCIA
MENDELIANA
4.1
4.1.1
4.1.2
LEYES DE MENDEL
4.1.3
1 HORA
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
1 HORA
HERENCIA
MENDELIANA
DESCRIBE
LOS
CONCEPTOS
DE:
CONSANGUINIDAD,
ENDOGAMIA,
HETEROCIGOTO COMPUESTO Y DOBLE
HETEROCIGOTO.
25
1 HORA
26
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
4.3.4
MENCIONA
LAS
CARACTERSTICA
CLNICAS, FISIOPATOLOGA Y BASES
MOLECULARES
DE
ENFERMEDADES
AUTOSMICAS RECESIVAS (FIBROSIS
QUSTICA).
4.4.2
4
HERENCIA
MENDELIANA
4.4 HERENCIA
CROMOSOMA X
LIGADA
MENCIONA
EL
MECANISMO
INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X.
DE
AL
4.4.3 IDENTIFICA RBOLES GENEALGICOS DE
HERENCIA LIGADA AL X.
4.4.4
MENCIONA
LAS
CARACTERSTICAS
CLINICAS, FISIOPATOLOGIA Y BASES
MOLECULARES DE
ENFERMEDADES
LIGADAS AL CROMOSOMA X (DISTROFIA
MUSCULAR TIPO DUCHENNE, BECKER,
HEMOFILIA A Y SNDROME DE RETT).
1 HORA
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
5.1 HERENCIA NO CLSICA
5.1.1
DESCRIBE
EL
CONCEPTO
MECANISMOS NO CLSICOS DE HERENCIA.
5.2.2
5.2.3
MECANISMOS NO
CLSICOS DE LA
HERENCIA
5.3.1
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
5.2.1
DE
27
DE
15 MIN
30 MIN
LA
DEFINE
LOS
CONCEPTOS
HOMOPLASMA Y HETEROPLASMA.
DE
5.3.4
MENCIONA
LAS
MANIFESTACIONES
CLNICAS
GENERALES
DE
LAS
ENFERMEDADES
CON
HERENCIA
MATERNA.
30 MIN
28
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
5.4.1
HORAS
ASIGNADAS
DESCRIBE
LAS
CARACTERSTICAS
GENERALES DE LAS ENFERMEDADES
POR EXPANSIN DE MICROSATLITES.
5.4.3
MECANISMOS NO
CLSICOS DE LA
HERENCIA
5.4
ENFERMEDADES
EXPANSIN
MICROSATLITES
POR
DE
5.4.5
MENCIONA
LAS
CARACTERSTICAS
CLNICAS, FISIOPATOLOGA Y BASES
MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES
POR EXPANSIN DE MICROSATLITES
(ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y
SNDROME DE X-FRGIL).
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
5.5.1
5.5.3
MECANISMOS NO
CLSICOS DE LA
HERENCIA
HORAS
ASIGNADAS
45 MIN
MENCIONA
LAS
CARACTERSTICAS
CLNICAS, FISIOPATOLOGA Y BASES
MOLECULARES DE LOS DESRDENES
GENMICOS (SNDROME POR DELECIN
22q11.2 Y SNDROME DE WILLIAMS).
5.6.3.
5.6.4
29
1 HORA
30
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
SUBTEMA
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
6.1.1
6.1.2
DESCRIBE EL CONCEPTO
DE
DISTRIBUCIN NORMAL Y EL MODELO DEL
UMBRAL,
EN
EL
ESTUDIO
DE
CARACTERSTICAS NORMALES ( ej;TALLA) Y
ENFERMEDADES COMPLEJAS.
6.1.3
DEFINE
HEREDABILIDAD.
EL
CONCEPTO
DE
6.1 CARACTERSTICAS DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
1HORA
6.1.4
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
31
HORAS
ASIGNADAS
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
6.2 FACTORES DE
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA
Y AMBIENTAL EN EL
DESARROLLO DE LAS
ENFERMEDADES COMPLEJAS
Y MALFORMACIONES
CONGNITAS MS
FRECUENTES EN MXICO
32
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
ALTERACIONES DEL
DESARROLLO SEXUAL
7.2 ALTERACIONES
FRECUENTES DEL
DESARROLLO SEXUAL
7.3.1
30 MIN
IDENTIFICA
LAS
CARACTERSTICAS
CLNICAS
DE
SOSPECHA
DE
ADS
(AMBIGEDAD DE GENITALES EXTERNOS,
HIPOGENITALISMO,
HIPOGONADISMO,
CRIPTORQUIDIA BILATERAL, HIPOSPADIAS,
AMENORREA PRIMARIA, GINECOMASTIA Y
PROBLEMAS DE FERTILIDAD).
30 MIN
90 MIN
33
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
ALTERACIONES DEL
DESARROLLO SEXUAL
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
7.4.2
MENCIONA
EL
MANEJO
MULTIDISCIPLINARIO DE LOS PACIENTES
CON ADS (MDICO, PSICOSOCIAL Y
QUIRRGICO).
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
(EIM)
8.1.2
IDENTIFICA
LAS
CARACTERISTICAS
CLNICAS QUE SUGIEREN UN EIM.
60 MIN
34
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
(EIM)
8.2 CLASIFICACIN,
CARACTERSTICAS CLNICAS,
Y MANEJO DE LOS EIM MS
FRECUENTES
8.2.4
MENCIONA
LOS
ESTUDIOS
LABORATORIO
Y
GABINETE
INTEGRACIN DIAGNSTICA.
DE
DE
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
9.1.1
35
HORAS
ASIGNADAS
1 HORA
GENTICA Y CNCER
1 HORA
9.2.2 DESCRIBE EL REARREGLO CROMOSMICO
ASOCIADO AL LINFOMA DE BURKITT Y EL
MECANISMO
CAUSANTE
DE
ESTA
NEOPLASIA.
36
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
RESULTADO DE APRENDIZAJE
HORAS
ASIGNADAS
GENTICA Y CNCER
9.3.2
EXPLICA
LAS
CARACTERSTICAS
GENERALES DE LOS SNDROMES DE
CNCER FAMILIAR.
9.3.3
DESCRIBE
LAS
CARACTERSTICAS
CLNICAS, FISIOPATOLOGA Y BASES
MOLECULARES
DE
SNDROMES
DE
CNCER FAMILIAR (RETINOBLASTOMA,
CNCER DE MAMA, CNCER DE COLON
POLIPSICO Y NO POLIPSICO Y
SNDROME DE LI- FRAUMENI).
9.3.4
2 HORAS
DESCRIBE
LAS
CARCTERSTICAS
GENERALES DE LOS SNDROME DE
INESTABILIDAD CROMOSMICA (ATAXIATELANGIECTASIA Y ANEMIA DE FANCONI).
10
ASESORAMIENTO
GENTICO Y
DIAGNSTICO
PRENATAL
PREDICTIVO
10.1 PROCESO DE
ASESORAMIENTO
GENTICO
Gentica Clnica
TEMA
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
10
ASESORAMIENTO
GENTICO Y
DIAGNSTICO
PRENATAL
PREDICTIVO
10.3 DIAGNSTICO
PREIMPLANTATORIO
10.3.1
MENCIONA EL PROCEDIMIENTO
DIAGNSTICO PREIMPLANTACIN
REPRODUCCIN ASISTIDA.
DE
EN
45 MIN
15 MIN
37
30 MIN
38
TEMA
Gentica Clnica
OBJETIVO DE
APRENDIZAJE
SUBTEMA
HORAS
ASIGNADAS
RESULTADO DE APRENDIZAJE
2 HORAS
11
GENERALIDADES DE
MEDICINA GENMICA
11.2
FARMACOGENMICA
FARMACOGENTICA
11.2.1
DEFINE
EL
FARMACOGENTICA.
CONCEPTO
DE
11.2.2
DEFINE
EL
FARMACOGENMICA.
CONCEPTO
DE
1 HORA
11.3
ASPECTOS TICOS
GENTICA MDICA
EN
1 HORA
Gentica Clnica
SUGERENCIAS DIDCTICAS:
MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA
E-LEARNING
PORTAFOLIOS Y DOCUMENTACIN DE AVANCES
TUTORAS (TUTORA ENTRE PARES (ALUMNOS),
EXPERTO-NOVATO Y MULTITUTORA
ENSEANZA EN PEQUEOS GRUPOS
APRENDIZAJE EXPERIENCIAL
APRENDIZAJE COLABORATIVO
TRABAJO EN EQUIPO
APRENDIZAJE BASADO EN SIMULACIN
APRENDIZAJE BASADO EN TAREAS
APRENDIZAJE REFLEXIVO
APRENDIZAJE BASADO EN LA SOLUCIN DE
PROBLEMAS (AMBIENTES REALES)
ENTRENAMIENTO EN SERVICIO
PRCTICA SUPERVISADA
EXPOSICIN ORAL
EXPOSICIN AUDIOVISUAL
EJERCICIOS DENTRO DE CLASE
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(X)
( )
( )
( )
(X)
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(X)
(X)
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(X)
( )
( )
(X)
( )
LISTA DE COTEJO
PRESENTACIN EN CLASE
PREGUNTAS Y RESPUESTAS EN CLASE
SOLUCIN DE PROBLEMAS
INFORME DE PRCTICAS
CALIFICACIN DEL PROFESOR
PORTAFOLIOS
ECOES
(X)
(X)
(X)
(X)
( )
(X)
( )
(X)
(X)
( )
(X)
(X)
( )
EVALUACIN DE 360
ENSAYO
ANLISIS DE CASO
TRABAJOS Y TAREAS FUERA DEL AULA
EXPOSICIN DE SEMINARIOS POR LOS
( )
( )
(X)
(X)
(X)
ALUMNOS
( )
( )
(X)
( )
(X)
( )
( )
PARTICIPACIN EN CLASE
ASISTENCIA
SEMINARIO
OTRAS ( ESPECIFIQUE):
(X)
(X)
( )
( )
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Gentica Clnica
BIBLIOGRAFA
1.
DEL CASTILLO V, URANGA R, ZAFRA G. GENTICA CLNICA. ED. MANUAL ,MODERNO, MXICO, D.F.2012.
2.
NUSSBAUM RL, MCLNNES RR, WILLARD HF. THOMPSON & THOMPSON GENTICA EN MEDICINA. 7A ED. ELSEVIER MASSON,
MEXICO, D.F. 2008.
CONSULTA:
3. PETER TURNPENNY, SIAN ELLARD.EMERY ELEMENTOS DE GENTICA MDICA.ED.ELSEVIER,ESPAA.2009.
EN
RESPUESTA A ESTO, EL
DEPARTAMENTO
DE
EMBRIOLOGA
EVALUACIN11
10
La supervisin en el campo de la educacin mdica tiene tres funciones: 1) educar al incrementar las oportunidades de aprendizaje, 2) monitorear, al identificar errores en la
prctica y hacer sugerencias para el cambio y el mejoramiento, 3) apoyar, al permitir un espacio para compartir ansiedades y explorar como evitar o lidiar con situaciones de
estrs en el futuro. Graue WE, Snchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educacin en las Residencias Mdicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 29. Pp 289-293.
11
La evaluacin es inherente al acto educativo; es un trmino que se aplica para saber si se lograron los objetivos del proceso de enseanza-aprendizaje e implica un proceso
sistemtico de acopio de informacin a travs de la aplicacin de instrumentos vlidos y confiables, para ser analizada de manera objetiva en lo cuantitativo y en lo cualitativo y
Gentica Clnica
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EVALUACIN DEBE ENTENDERSE COMO UN ACTO FORMATIVO Y CONTINUO QUE INDUZCA AL ALUMNO A DESARROLLAR EL HBITO
DEL ESTUDIO DIARIO Y A DETECTAR SUS LOGROS Y DEFICIENCIAS OPORTUNAMENTE. DEBE VERSAR SOBRE LOS OBJETIVOS DEL
PROGRAMA Y SER FRECUENTE Y VARIADA: PRESENTACIONES Y PREGUNTAS DURANTE LA CLASE, EXMENES AL TRMINO DE LOS
TEMAS, LA PREPARACIN Y PARTICIPACIN EN LOS SEMINARIOS, LA RESOLUCIN DE EJERCICIOS Y PROBLEMAS, AS COMO LA
BSQUEDA DE BIBLIOGRAFA RELEVANTE, ENTRE OTRAS.
EVALUACIONES PARCIALES
EL CURSO SE DIVIDE EN DOS BLOQUES Y EL PROFESOR TITULAR APLICAR UN EXAMEN PARCIAL POR CADA BLOQUE. EL PRIMER
EXAMEN PARCIAL COMPRENDE LOS PRIMEROS CINCO TEMAS; EL SEGUNDO EXAMEN PARCIAL LOS RESTANTES.
LOS EXMENES PARCIALES LOS REALIZARN LOS PROFESORES TITULARES Y LOS APLICARN EN LA SEDE HOSPITALARIA.
LA CALIFICACIN DE CADA BLOQUE SER EL RESULTADO DE PROMEDIAR LA CALIFICACIN OBTENIDA EN EL EXAMEN PARCIAL (50%)
CON LA CALIFICACIN DEL PROFESOR (50%). ESTOS LINEAMIENTOS FUERON ACORDADOS POR LA SECRETARA DE ENSEANZA
CLNICA.
LA CALIFICACIN MNIMA APROBATORIA SER DE 6.0. LAS CALIFICACIONES MENORES A ESTE ENTERO SERN EXPRESADAS EN LOS
DOCUMENTOS CORRESPONDIENTES COMO 5.0, EQUIVALENTE A UNA ASIGNATURA NO ACREDITADA.
CUANDO
8.5
O MS Y SE CUMPLA CON UN
as poder emitir juicios de valor sobre el grado de correspondencia de la informacin y criterios previamente establecidos, fundamentando la toma de decisiones sobre el proceso
educativo. Graue WE, Snchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educacin en las Residencias Mdicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 28. Pp 277-287.
42
Gentica Clnica
EL ALUMNO OBTENGA EN EL PRIMER EXAMEN ORDINARIO UNA CALIFICACIN MENOR DE 6.0, DEBER PRESENTAR EL
SEGUNDO EXAMEN ORDINARIO. DICHO EXAMEN INCLUYE LOS MISMOS LINEAMIENTOS DE ELABORACIN Y APLICACIN QUE EL PRIMER
EXAMEN ORDINARIO. EN CASO DE NO APROBAR EL SEGUNDO EXAMEN ORDINARIO, EL ALUMNO PODR PRESENTAR UN SOLO EXAMEN
EXTRAORDINARIO.
EXAMEN EXTRAORDINARIO
EL EXAMEN EXTRAORDINARIO INCLUYE UNA PARTE TERICA QUE SER ELABORADA POR EL PROFESOR TITULAR DE LA ASIGNATURA.
LA EVALUACIN PRCTICA SE APLICAR BAJO LA PRESENCIA DEL PROFESOR SEDE, DEL PROFESOR TITULAR Y OTRO PROFESOR DEL
REA DESIGNADO POR EL PROFESOR SEDE. SU APLICACIN SE REALIZAR EN LA SEDE HOSPITALARIA Y ABARCAR LA TOTALIDAD DE
LOS CONTENIDOS DE CADA BLOQUE DE LA ASIGNATURA.
MISCELNEOS
TODOS LOS EXMENES TERICOS ORDINARIOS Y EXTRAORDINARIO DEBERN SER RESGUARDADOS POSTERIOR A SU APLICACIN POR
UN PERIODO DE SEIS SEMANAS. LA JEFATURA DEL DEPARTAMENTO DEBER CONTAR CON UNA COPIA DE DICHOS EXMENES
APLICADOS.
Gentica Clnica
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REALIMENTACIN12
EL DOCENTE PROPICIAR A LA COMUNICACIN ASERTIVA TANTO INDIVIDUAL COMO GRUPAL CON LOS ALUMNOS.
EL DOCENTE DEBER OFRECER REALIMENTACIN SOBRE EL DESEMPEO EN CLASE DE CADA UNO DE LOS ESTUDIANTES.
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Es una habilidad que desarrolla el docente al compartir informacin especfica con el estudiante sobre su desempeo para lograr que el educando alcance su mximo
potencial de aprendizaje segn su etapa de formacin. Es un proceso constructivo y formativo, que no busca evaluar ni enjuiciar a quien realiza un procedimiento o maniobra,
sino auxiliarlo con la finalidad de ofrecerle la oportunidad de mejorar. Le seala sus fortalezas y debilidades para que con estas planee su aprendizaje y prctica futura. Graue
WE, Snchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educacin en las Residencias Mdicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 30. Pp 295-301.