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Cardiopatías Congénitas
Cardiopatías Congénitas
MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGA
2013-I
CARDIOPATAS CONGNITAS
Se define como cardiopata congnita (CC) a toda anomala estructural del corazn o de los grandes vasos.
Las cardiopatas congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazn,
aproximadamente entre la 3 y 10 semana de gestacin.
ETIOLOGA
La etiologa todava no es clara en muchas de las cardiopatas, y se consideran tres principales causas:
gentica, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociaran factores genticos y ambientales.
Dentro de los de etiologa gentica, aparte de las cromosomopatas conocidas se han identificado defectos
genticos y moleculares especficos que contribuyen a las malformaciones cardiacas.
De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como
la estenosis artica supravalvular y la coartacin artica, o asociadas a sndromes malformativos, como:
Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. Tambin, sndromes de microdeleciones cromosmicas han sido
implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el sndrome de DiGeorge, o en el sndrome de
Williams-Beuren.
Cardiopatas congnitas ms frecuentes
La incidencia de las CC est entre el 5-12 RN vivos. En la evolucin de estas CC cabe resaltar el cierre
espontneo de muchos defectos detectados en el perodo neonatal, como las comunicaciones
interventriculares musculares y las comunicaciones interauriculares pequeas, la buena evolucin que
presentan las estenosis pulmonares valvulares ligeras y, tambin, la progresin que experimentan las
estenosis articas valvulares ligeras y moderadas.
INCIDENCIA
Las cardiopatas congnitas son la malformacin ms frecuente, segn el estudio de prevalencia de los 10
defectos ms frecuentes, realizado en nuestro pas en el ao 2004. La incidencia es del 5-12 % segn los
autores. Este intervalo es amplio y vara dependiendo de los criterios de inclusin; ya que, hay cardiopatas,
como la vlvula artica bicspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando, por
tanto, la incidencia. Tambin, depende de los mtodos diagnsticos, ya que actualmente con la
ecocardiografaDoppler-color se identifican muchas CC que antes podan pasar desapercibidas, como: la
comunicacin interventricular (CIV) muscular, la comunicacin interauricular (CIA), el ductus y la vlvula
bicspide artica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen actualmente por ecocardiografa
fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupcin del embarazo, hace que esta incidencia se
pueda ver afectada en nmero de RN vivos con CC; sin embargo, la incidencia en el feto ser la misma.
DETECCIN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO
Actualmente, con la ecocardiografa fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatas antes del nacimiento,
lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prev que esta pueda
comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todava hay cardiopatas que no se diagnostican
prenatalmente, esto comporta que sea importante la valoracin de varios signos y sntomas en el RN para
detectar una cardiopata en estos primeros meses de vida.
Anamnesis
En primer lugar, es importante la anamnesis de las enfermedades maternas (diabetes, drogas, txicos),
antecedentes de CC o de otras anomalas cardiacas familiares y antecedentes obsttricos (si se ha
efectuado ecocardiografa fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de
aparicin de los sntomas o signos. As, se preguntar sobre la respiracin, ya que la taquipnea suele ser
frecuente en muchas cardiopatas, la forma de alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las tomas, si
gana peso...
CARDIOPATAS CONGENITAS MS FRECUENTES
Se dividen en tres grupos:
1. Cardiopatas que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).
2. Cardiopatas con obstruccin al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo).
3. Cardiopatas con cianosis (tetraloga de Fallot).
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CIV es buena, ya que aproximadamente un 35% presenta un cierre espontneo en los primeros dos aos de
vida. Las CIV musculares cierran por el crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por
aposicin de la vlvula septal de la tricspide. Gabriel HM, publica los resultados del seguimiento de 229
casos de CIV aislada, no cerrada durante la infancia, durante 30 10 aos, y detecta un cierre espontneo
del 6%, y el 94.6% estn asintomticos con tamao y funcin del VI normal.
Los factores que predicen un curso benigno son:
1. Que el cortocircuito QP/QS sea < 1,5
2. Que no haya sobrecarga de volumen del VI.
3. Que la presin pulmonar sea normal.
4. Que no haya insuficiencia artica relacionada con la CIV.
CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presin en el VD, arteria pulmonar pueden estar
bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen de cavidades izquierdas y signos y sntomas
de IC, como la taquipnea o la taquicardia a partir de los 15 das de vida. Se auscultar un soplo holosistlico
en el 3er-4 espacio intercostal izquierdo (EII). Las manifestaciones clnicas dependern de la localizacin y
el tamao de la CIV. En la Radiografa de trax, habr cardiomegalia con hper flujo pulmonar. Con el
ecocardiograma-Doppler, aparte de informarnos sobre el tamao y repercusin, podemos obtener
informacin sobre la presin pulmonar y del VD mediante el clculo del gradiente de presin entre los dos
ventrculos. La evolucin de estas CIV depender del tamao del defecto y de la presin pulmonar.
Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y debern tratarse en espera de la reduccin del
defecto. En muchos casos, habr un cierre espontneo y no precisarn ciruga, pero tambin pueden
evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como proteccin al aumento del flujo
pulmonar. En un estudio en que se valor la evolucin de 33 nios con CIV moderada no operados, con
dilatacin del VI, pero sin IC ni hipertensin pulmonar (HTP), presentaban en el seguimiento de 7,8 aos una
disminucin del tamao del VI por reduccin del cortocircuito.
CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamao que la raz artica y, prcticamente, no ofrecen
resistencia al flujo; la presin en ambos ventrculos es igual y el grado de cortocircuito depender de las
resistencias sistmicas y pulmonares. Cuando bajan estas ltimas, hay un gran cortocircuito izquierdaderecha., que se traduce en un aumento del retorno venoso pulmonar y dilatacin de cavidades izquierdas.
Los efectos del hiperflujo pulmonar son los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto
sobre la circulacin sistmica comporta una disminucin del gasto sistmico, que se acompaa de una serie
de mecanismos compensatorios que permiten al nio adaptarse a la sobrecarga de volumen, como son el
efecto Frank-Starling, la hper estimulacin simptica y la hipertrofia miocrdica.
El aumento de presin en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del lquido intersticial y edema
pulmonar. El hper flujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular pulmonar
irreversible. Estas CIV no cierran espontneamente y, si no se realiza ciruga, pueden evolucionar hacia una
HTP por aumento de resistencias pulmonares.
Comunicacin interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular que
permite el paso de sangre entre las dos aurculas. Las consecuencias hemodinmicas dependern de la
localizacin y tamao del defecto y de la asociacin con otros defectos.
Clasificacin
CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es ms frecuente en mujeres y hay una
recurrencia familiar del 7-10%. Se localiza en la regin de la fosa oval en la parte central del septo. Se puede
asociar a CIA del seno venoso y tambin al prolapso de la vlvula mitral.
CIA del seno venoso: 10% de las CIA. Puede ser tipo superior, que se localiza en el septo interauricular por
debajo del orificio de la vena cava superior, que se asocia a drenaje venoso pulmonar anmalo parcial,
tambin puede inferior (cerca vena cava inferior).
CIA ostium primum: localizada en la base del septo interauricular por falta de unin del septum primum con
los cojines endocrdicos. Casi siempre se asocia a anomalas en las vlvulas AV.
Puede haber un cierre espontneo de las CIA si son inferiores a 8 mm, con una tasa de cierre que puede
llegar al 70-80% antes de los 18 meses. Si son ms grandes o persisten despus de los 18 meses,
difcilmente se cerraran.
Si se deja una CIA a su libre evolucin podra dar lugar a HTP y taquiarritmias (fibrilacin auricular) a partir
de la 3 dcada.
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EP severa que cursa con sntomas y con HVD. La EP crtica del RN se presenta con cianosis, hipoxemia y
acidosis y es una situacin de emergencia, pues precisa de la administracin de PGE1 para mantener el
ductus abierto hasta la realizacin de una valvuloplastia.
Estenosis valvular artica (EA)
Es una malformacin de la vlvula artica que produce obstruccin a la salida del flujo del VI. La incidencia
en la infancia es del 3-6% de las CC. El riesgo de recurrencia es del 3% si el padre est afecto y, si es la
madre, del 15%. La causa ms frecuente de EAo es la vlvula bicspide, que presenta unos velos articos
desiguales provocados por la fusin o ausencia de una de las tres valvas y que, a veces, se presenta como
una falsa comisura. Se estima que la bicspide se podra presentar en un 1-2 % de la poblacin y que,
aproximadamente, un 35% de ellos tienen algn miembro en la familia que la presenta, afectando ms a los
hombres (4:1). Se considera que la vlvula artica bicspide es una enfermedad de toda la aorta. La forma
de presentacin en los ms jvenes es la insuficiencia Ao. En estos casos, hay un riesgo especial de
presentar endocarditis, por lo que se precisa de una adecuada profilaxis. Tambin, se puede presentar la
EAo en adultos jvenes con dilatacin artica y riesgo de diseccin artica.
Es frecuente la asociacin de ms de un tipo de obstruccin izquierda, especialmente la CoAo y, a veces, la
estenosis subartica y las anomalas de la vlvula mitral.
Coartacin artica (CA)
La CoAo es un estrechamiento de la Ao torcica distal a la arteria subclavia izquierda, aunque en algunos
casos tambin puede ser proximal a ella. Tambin, en ocasiones, se acompaa de un segmento hipoplsico.
La incidencia es del 6-8% de todas las CC, y es 2 veces ms frecuente en el sexo masculino que femenino.
Es frecuente en el sndrome de Turner. Se asocia con la vlvula artica bicspide (30-40%), y con otras CC
como la CIV, ductus, la estenosis subartica y la estenosis mitral.
En la vida fetal, la circulacin a la Ao descendente se realiza desde el ductus, y por tanto la CoAo no dar
alteracin hemodinmica hasta despus del nacimiento, cuando se cierra el ductus. Hay tres formas de
presentacin:
a) CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo Ao y un gran ductus con
flujo de derecha a izquierda hacia la Ao descendente. Cuando el ductus se hace restrictivo, el RN puede
presentar signos de shock, oliguria, acidosis y distrs respiratorio, pueden no palparse los pulsos o haber
asimetra entre los axilares y femorales. Es importante palpar al mismo tiempo el pulso femoral y el axilar.
b) CA de presentacin a partir de las 3 semanas de vida: suele deberse a la obstruccin artica que se
genera despus del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz Ao. Habr una diferencia de
pulsos y TA entre los miembros superior e inferior, signos de IC, con: palidez, mala perfusin, ritmo de
galope y hepatomegalia. Habr que hacer el diagnstico diferencial con sepsis o bronquiolitis.
c) CA del nio mayor: suelen ser nios o adolescentes asintomticos cuyo motivo de consulta ha sido un
soplo sistlico o una HTA. A la exploracin hay una asimetra de pulsos y la HTA es en ambos brazos,
aunque si la subclavia izquierda es distal a la CoAo, la HTA ser slo en el brazo derecho, una diferencia >
20 mmHg es significativa. El soplo sistlico se ausculta en 2-3 EII y en el rea interescapular.
CARDIOPATAS CON CIANOSIS
Tetraloga de Fallot
La descripcin anatmica de la Tetraloga de Fallot incluye:
1. Estenosis pulmonar
2. CIV
3. Cabalgamiento artico
4. HVD.
La obstruccin del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles: infundibular (50-75%), vlvular
(10%) y ramas pulmonares hipoplsicas (50%). La CIV suele ser grande y subartica, siendo la aorta la que
cabalga sobre ella. Hay un 25% de casos que tienen arco Ao derecho. Tambin, son frecuentes las
anomalas coronarias. Se asocia al sndrome de DiGeorge y a la trisoma 21. Corresponde a un 10% de
todas las CC.
Fisiopatologa
Las consecuencias hemodinmicas dependen del grado de obstruccin pulmonar; as, si hay una EP leve, el
flujo de sangre se ir de izquierda-derecha a travs de la CIV, mientras que, si hay una obstruccin
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importante a la salida del flujo pulmonar, habr un flujo predominante de derecha-izquierda a travs de la
CIV, que dar lugar a cianosis. El grado de obstruccin puede ser variable y as, en los lactantes con poca
cianosis, pueden aumentar de forma dinmica el grado de obstruccin infundibular pulmonar, con aumento
del paso de sangre desaturada hacia la A provocando las llamadas crisis hipxicas.
Clnica
Si la obstruccin pulmonar es severa y flujo pulmonar disminuido se presentar en el RN con cianosis severa
Si la obstruccin es moderada y flujo sistmico y pulmonar equilibrado, se presentar con un soplo sistlico
de EP, en el borde paraesternal alto, y si aumenta la obstruccin y el nio hace crisis hipxicas el soplo llega
a desaparecer.
Si hay obstruccin mnima pulmonar, se puede presentar con cierto hper flujo pulmonar por flujo de
izquierda-derecha (Fallot rosado).