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Enfermedades genticas
Para esclarecer qu se entiende por enfermedad gentica, llamadas tambin
hereditarias o congnitas, debemos revisar el concepto de gen o partcula que
trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran
en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de
genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno
un gen de sus pares para formar un nuevo par para el nio. De esta manera, los
genes siempre pasan caractersticas familiares de una generacin a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
As existen enfermedades de los padres cuya informacin est contenida en
genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la
fecundacin del vulo materno.
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones
que en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. Ello puede
ser alguna alteracin en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos
genes (cromosomas).
La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el
caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo,
la predisposicin gentica en el desarrollo de la Hipertensin arterial).
Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de desarrollo ambiental de
aquellas llamadas "genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que
para varias enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas,
parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica
del individuo.
En sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidas
a una alteracin en el material gentico de una persona y que suelen provocar una
alteracin metablica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad gentica dominante: enfermedad gentica en la que con una sola
copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
de un gato). Este llanto caracterstico est causado por uno de los defectos
inherentes al sndrome que se presenta en la laringe.
El mdico francs Jerome Lejeune describi el sndrome del maullido de gato por
primera vez en el ao 1963, por este motivo tambin se le conoce como sndrome
de Lejeune.
Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, elsndrome del maullido de gato
es relativamente raro. Afecta principalmente a las nias.
Tambin el sndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que
se caracteriza por el hecho de que el nio afectado, beb lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).
El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del
material gentico: la prdida (delecin) de una parte de las estructuras filiformes
del ncleo celular que portan el material gentico (uno de los brazos de uno de los
cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificacin gentica suele
ocurrir de manera espontnea tras la fecundacin en la divisin celular del vulo,
es decir, como una mutacin espontanea que ocurre en el mismo afectado. El
sndrome del maullido de gato tambin puede tener un carcter hereditario: en
este caso, en el contenido gentico del progenitor existe una mutacin que
consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al sndrome (5p) (y la
consiguiente informacin gentica) est unida a otro cromosoma, es decir, aqu la
informacin gentica no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posicin, lo
que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutacin
balanceada) Sin embargo, los nios que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarn el sndrome del maullido de gato.
Adems del llanto similar al de un gato, los lactantes con sndrome del maullido de
gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El sndrome del
maullido de gato tambin se caracteriza por los siguientes signos externos
referentes a la cabeza, el rostro y otros:
Cuello.
Sistema cardiovascular.
Sistema urinario.
Sistema gastrointestinal.
Sistema nervioso.
Desarrollo ponderal.
El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se ve
ralentizado; sin embargo, el pronstico es favorable si se brinda el apoyo
necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo
antes posible.
Adems del apoyo mental y fsico, el tratamiento de los nios con sndrome del
maullido de gato consiste en remediar las anomalas y alteraciones que conlleva,
as como garantizar el apoyo fsico y mental necesario. La fisioterapia y la
ergoterapia son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes
medidas y con distintos enfoques. Adems, en muchos casos es til la asistencia
inmediata y a largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo
del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar el sndrome del maullido de gato
actualmente no es posible.
Quien haya tenido un nio con sndrome del maullido de gato, probablemente
presente un riesgo de transmisin elevado. En este caso, el asesoramiento
gentico es necesario y en caso de embarazo, debe considerarse el diagnstico
prenatal.
Otras caractersticas ms comunes que se ven a simple vista:
Causas
El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del
material gentico (mutacin).
En el ncleo de la clula, se encuentran unas estructuras filiformes denominadas
cromosomas que portan el material gentico. Un ser humano cuenta normalmente
con 46 pares de cromosomas. El sndrome del maullido de gato est causado por
la prdida de una parte (delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce
Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son:
Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del
prpado ms bajo que el interno.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar nico (se aprecia mejor al doblar la mano
cuando se observa una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura de
la articulacin de la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la
superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo meique hasta el
dedo ndice)
Estrabismo.
Oclusin dental defectuosa.
Otro signo caracterstico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono o
hipotona muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos nios tienen
problemas respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular. Adems de
las frecuentes infecciones, tambin hay problemas de nutricin. El proceso para
alimentarse, succionar o ms tarde masticar, hace que los nios afectados del
sndrome del maullido de gato empeoren. A menudo se dan problemas digestivos
cursando con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la debilidad muscular
aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada.
El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se
ralentiza notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho ms tarde que los
nios sanos. Dado que su esqueletomadura ms tarde, la talla y el tamao de la
cabeza suelen estar por debajo de la media. Ms de la mitad de las personas con
sndrome del maullido de gato presentan un claro encorvamiento de lacolumna
vertebral ( escoliosis) durante la edad adulta. Otros sntomas frecuentes del
sndrome del maullido de gato son alteraciones del comportamiento (agresividad,
principalmente cuando se dirigen a ellos).
Diagnostico
Evolucin
En la evolucin del sndrome del maullido de gatorepercuten de manera favorable
el tratamiento y apoyo temprano consecuentes. Para ello, se cuenta con un apoyo
mental y fsico temprano (tambin con la asistencia del logopeda, entre otros) as
como un tratamiento de fisioterapia y ergoterapia de por vida hecho a medida. El
mantenimiento de las medidas de apoyo y el entrenamiento profesional
complementario durante la niez tambin son de gran utilidad para los afectados
del sndrome del maullido de gato. A pesar de todo, hay capacidades que quedan
limitadas con este sndrome y su comportamiento es llamativo. En el transcurso de
su vida, normalmente debido a su minusvala, los afectados requieren asistencia y
apoyo, cuyo tipo y extensin vara.
Los padres que ya tienen un nio con sndrome del maullido de gato, ante un
futuro embarazo, presentan un riesgo del 10 al 30% de que el prximo nio
tambin est afectado por este sndrome. A diferencia de la trisoma 21, la edad de
la madre carece de importancia en el pronstico del sndrome del maullido de
gato. Las minusvalas y otros problemas de salud relacionados con el sndrome
del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de manera que no afectan
negativamente a la calidad de vida del nio.
Prevencin
El sndrome del maullido de gato (sndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir.
Cuando ya se tiene un hijo que padece el sndrome del maullido de gato o se sabe
que el propio material gentico presenta la alteracin responsable de este
sndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteracin a otros hijos.
Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez conseguida
la gestacin, mediante diagnstico prenatal.
Fuentes Internet:
http://www.tuotromedico.com/temas/mucoviscidosis_o_fibrosis_quistica.htm
http://serbal.pntic.mec.es/~jpons4/pag1.htm