Cromosomopatas

sexocromosomas
Dra Alma Medrano

Monosoma. Turner

Sndrome de Turner
Incidencia: 1: 2000-3000 nacidas vivas
99% se abortan de forma espontnea
10% de los abortos totales.

70-80% el X perdido es el paterno

Presencia de X paterno mejoran las habilidades sociales

Sndrome de Turner

Cariotipos:
50% 45,X
(El 80% el X se pierde el cromosoma X paterno)
25%
46,X,del(Yp)
46,X,i(Xq)
Duplicacin del brazo largo, con prdida del brazo corto
Enfermedad intestinal inflamatoria, enf. autoinmunes
46,X,r(X)
Pierden centro inactivacin
problemas de aprendizaje
25% Mosaicos
45,X/46,XX
4% una segunda lnea celular con Y
Y: gonadoblastoma

Sndrome de Turner
Correlaciones genotipo-fenotipo:
- Ausencia del brazo Xp
-

SHOX- Regin pseudoautosmica de X y Y.

- Mutaciones heterocigotas causan: Discondrosteosis de Leri- Weill
- Talla baja y anormalidades esquelticas

Ausencia del gen SRY

+ Fenotipo femenino

Ausencia del otros cromosoma X

+ Estras gonadales

Madelung

Sndrome de Turner

Fenotipo femenino
Talla baja (135-147cm)
Neonatal limtrofe

Cuello corto y ancho

Pterigium Colli 30%
Implantacin baja de cabello en nuca

Dismorfias faciales
Paladar alto

Neurolgico
Intelecto normal
Alteraciones sociales
Sordera neurosensorial

Sndrome de Turner
Piel
Abundantes nevos
Cardiopata (17-50% )
aorta bivalva +frec
coartacin de la aorta
Revisin : Anual a partir de los 3 a 5 aos

Sndrome de Turner
Endocrinolgico
Hipogonadismo hipergonatropico

Infantilismo sexual
90% disgenesia ovarica
2-5% menstruacin espontnea
10-20% desarrollo puberal espontneo

15-20% Tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves

DM2 y DM1
Talla baja con VC nl/ baja
Seguimiento:

Estrogenos iniciar a los 14-15 aos

Progesterona iniciar cuando ocurra la menarca o al 2do ao de terapia
estrognica
Hormona del Crecimiento al momento del dx, antes de los 9 aos
(intolerancia a la glucosa, hipertensin, alteraciones esquelticas)

Sndrome de Turner
Predisposicin a enfermedades autoinmunes
Tiroiditis
Enfermedad Intestinal Inflamatoria

Sndrome de Turner
Renal
60%
malrotacin renal,
rin en herradura.
Musculoesqueltico
Torax ancho (teletelia)
50% Cubitus valgus
(desarrollo de la cabeza troclear)

Hipoplasia del 4to y 5to

metacarpiano

OJO
Al nacimiento edema de manos y dorso de los pies

Neonatal
-Crecimiento normal o limitrofe
-Linfedema
-Malformaciones cardiacas y
renales
Lactancia
-Crecimiento en percentila 3
-Dificultades de alimentacin
-Patrn de sueo alterado
Preescolar y escolar
-Velocidad de crecimiento baja
-Hiperactividad
-Problemas conductuales
- OM de repeticin
-Obesidad
Adolescencia
-Falla ovrica
-Predisposicin a enfermedades
autoinmunes
-Hipertensin arterial
Adultez
-Infertilidad
-Dilatacin aortica
-Hipoacusia neurosensorial
-Elevacin de PFHs

SNDROME DE TURNER: Etiologa

Trisoma sexocromosomas. Klinefelter

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Incidencia:
1: 500 nacidos vivos masculinos
Anomala gonosomica ms comn

Representan:
5-15% de los varones infrtiles
50% errores en Meiosis I paterna
50% errores en Meiosis I materna
efecto de edad materna avanzada

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Cariotipos:
80% 47,XXY
10-15% Mosaicos
47,XXY/46,XY(6%),
46,XX/47,XXY
45,X/47,XXY/46,XY
46,XY/47,XXY
5-10% Variantes

48,XXYY,
48,XXYY,
49,XXXXY,
49,XXXYY

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Prepuberes:
Extremidades inferiores largas,
Testculos pequeos ( no micro-orquidia)
Anomalas del aprendizaje,
retraso en el desarrollo del lenguaje.

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Postpber
Vello facial escaso
Ginecomastia
Distribucin de grasa corporal tipo ginecoide
Vello pubico tipo ginecoide
Testculos pequeos y de consistencia dura
Pene pequeo
Azoospermia

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Hipogonadismo, hipergonadotrofico
Complicaciones:
Osteoporosis
Insuficiencia venosa
Trombosis Venosa Profunda
Embolia pulmonar
Tratamiento:
Enantato de testosterona IM a partir
de los 12 aos de edad.

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Ca mama
200 veces mayor

Variantes de Klinefelter
48, XXXY
1/17000-50 000
Hipertelorismo
Puente nasal deprimido, sinostosis radio cubital
Retraso mental moderado a severo: CI 40-60
Pasivos, cooperadores
49, XXXXY
1/85000
Microcefalia
Talla baja
Fisuras palpebrales oblicuas, hipertelorismo
IQ 20-60
Amigables, poca tolerancia a frustracin.

47,XYY

47, XYY
1/840 a 1,000 RNV varones
Mayora fenotipo normal.
Aceleracin en crecimiento, talla alta (5-6
aos)
CI dentro de lmites normales.
Pueden cursar con leve RPM
+ Alt. aprendizaje y lenguaje/conducta
Heterosexuales y frtiles
En aquellos con RPM y problemas de
conducta existe una mayor incidencia
de conducta antiscocial
Per se el diagnostico no se asocia con
conducta criminal

Poli X

47, XXX
Frecuencia de 1 en 1,000 a 1,200
No hay fenotipo especfico
Somatometra
Peso normal bajo al nacimiento
Talla aumenta en percentilas con
la edad
Desarrollo e CI
-Retraso en el lenguaje
-CI normal o limitrofe
- Problemas al relacionarse y de
estres
Desarrollo sexual
Normal
Fertilidad vara de normal a
infertilidad
completa
por
estras
gonadales
(mosaicismo).

48,XXXX
No disyuncin materna en meiosis I
No hay fenotipo especfico.

Alt. lenguaje y el comportamiento

CI: 30-80
Anomalas faciales:

Hipoplasia mediofacial, hipertelorismo,

epicanto, micrognatia leve
Desarrollo de caracteres sexuales
secundarios incompleto
Ovarios normales o agenesia gonadal
bilateral
Menarca espontnea, ciclo irregular