INFORME

INFORME

De la A a la Z...
De la A a la Z...
Este lxico remite
a la descripcin
de las principales
enfermedades
neuromusculares.

Agradecimientos a
DA. ELENA SNCHEZ TRIGO
Univ. de Vigo (Traduccin)
y
DRA. CARMEN NAVARRO
Hosp. do Meixoeiro Vigo (Revisin)
Proyecto PGITDITO4SIN065E
ASEM Galicia
Colaboran:

Principales enfermedades

Alfasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver

McArdle (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Sarcoglicanopatas

Markesbery-Griggs (Miopata de): ver Miopatas distales

Acetilcolinesterasa

(Dficit

de):

ver

Sndromes

Enfermedades neuromusculares

MEB (sndrome de) o sndrome Muscle-Eye-Brain: ver

miastnicos congnitos

Distrofias musculares congnitas

Adhalina o alfasarcoglicano (Distrofia muscular con

Merosina (Distrofia muscular con dficit de): ver

dficit de): ver Sarcoglicanopatas

Distrofias musculares congnitas

Adinamia episdica de Gamstorp o Parlisis peridica

Miyoshi (Miopata de): ver Miopatas distales

hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares

Mnchmeyer (Enfermedad de): ver Miositis osificante

Betasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver

progresiva

Sarcoglicanopatas

Miastenia gravis: ver Miastenia adquirida

Becker (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas

Miastenia: ver Miastenia gravis

Becker (Miotona de): ver Miotonas congnitas

Miastenia infantil familiar: ver Sndromes miastnicos

Bethlem: ver Miopata de Bethlem

congnitos

Canal lento (Sndrome del): ver Sndromes miastnicos

Miopata central core: ver Miopatas congnitas

congnitos

Miopata de minicores: ver Miopatas congnitas

Chanarin (Enfermedad de) o Lipidosis con sobrecarga

Miopata por cuerpos de inclusin (Inclusion Body

de triglicridos: ver Lipidosis musculares

Myopathy): ver Miopatas distales

Carnitina (Miopata con dficit de): ver Lipidosis

Miopata centronuclear: ver Miopatas congnitas

musculares

Miopata miotubular: ver Miopatas congnitas

Carnitina palmitiltransferasa de tipo II (Miopata con

Miopata nemalnica: ver Miopatas congnitas

dficit de): ver Lipidosis musculares

Miotona condrodistrfica o sndrome de Schwartz-

Charcot-Marie-Tooth: ver Enfermedad de Charcot-

Jampel: ver Miotonas congnitas

Marie-Tooth

Nemaline myopathie o Miopata nemalnica: ver

CMT: ver enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Miopatas congnitas

Deltasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de):

Nonaka (Miopata de): ver Miopatas distales

ver Sarcoglicanopatas

Paramiotona de Eulenburg: ver Parlisis peridicas

Dermatomiositis: ver Polimiositis y Dermatomiositis

familiares

Duchenne (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas

Pompe (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Emery-Dreifuss: ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Receptor de la acetilcolina (Dficit de): ver Sndromes

Erb (Distrofia muscular de cinturas de tipo): ver

miastnicos congnitos

Distrofias musculares de cinturas

Santavuori (Enfermedad de) o Sndrome MEB: ver

Eulenburg (Paramiotona de): ver Parlisis peridicas

Distrofias musculares congnitas

familiares

Schwartz-Jampel

Fibrodisplasia osificante progresiva: ver Miositis

congnitas

osificante progresiva

Steinert (Distrofia miotnica de o Miotona de): ver

Fukuyama (Distrofia muscular congnita de tipo): ver

Distrofia miotnica de Steinert

Distrofias musculares congnitas

Tauri (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares

Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de):

Thomsem (Miotona de): ver Miotonas congnitas

ver Sarcoglicanopatas

Walker-Warburg

Gamstorp (Adinamia episdica de) o Parlisis peridica

musculares congnitas

hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares

Welander (Miopata de): ver Miopatas distales

Kugelberg Welander (Enfermedad de) o Amiotrofia

Werdnig-Hoffmann (Enfermedad de) o Amiotrofia

espinal infantil tipo III: ver Amiotrofias espinales

espinal infantil tipo I: ver Amiotrofias espinales

Landouzy-Dejerine (Miopata de): ver Distrofia muscular

Westphal (Enfermedad de) o Parlisis peridica

facioescapulohumeral

hipocalimica: vase Parlisis peridicas familiares

(Sndrome

(Sndrome

de):

de):

ver

neuromusculares
La unidad motora

Clasificacin
de las enfermedades
neuromusculares
Principales
enfermedades
neuromusculares
De la A a la Z...

El trmino enfermedad neuromuscular designa alteraciones

de la unidad motora primarias o secundarias, aisladas o
asociadas. No incluimos aqu ni las alteraciones musculares
secundarias (txicas, endocrinas, consecuencia de una
enfermedad de depsito, medicamentosas...), ni las
alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema
nervioso central. La mayora de las patologas primarias de
la unidad motora son de origen gentico. Algunas son de
origen autoinmune.
Aunque la investigacin del tratamiento de las causas de
estas alteraciones de la unidad motora no ha concluido
todava, el tratamiento de los desrdenes que conllevan
(retracciones musculares y deformaciones ortopdicas,
insuficiencia respiratoria, en ocasiones cardaca, dificultades
de deglucin y digestivas, dolores, alteraciones inmunitarias...)
ha modificado la calidad de vida de las personas afectadas
por estas enfermedades. Un tratamiento precoz, permanente,
personalizado, reduce las consecuencias vitales y funcionales
de las enfermedades neuromusculares. La utilizacin de
ayuda tcnica para compensar las dificultades motoras,
preserva la comunicacin y la autonoma.

la unidad motora

Miotonas

ver

Distrofias

SECRETARA GENERAL
DE ASUNTOS SOCIALES

MINISTERIO
DE TRABAJO
Y ASUNTOS SOCIALES

INSTITUTO DE
MIGRACIONES Y
SERVICIOS SOCIALES

INFORME
Clasificacin de las
enfermedades neuromusculares
Clasificacin de las
enfermedades
neuromusculares
El descubrimiento
de los genes
responsables de las
enfermedades
neuromusculares
hace que su
clasificacin
evolucione(1)

Distrofias musculares

Miopatas distales

Distrofia muscular de Duchenne

Miopata distal de tipo Welander

recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

autosmica dominante, 14q

Distrofia muscular de Becker

Miopata distal de tipo Markesbery-Griggs

recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

autosmica dominante

Distrofinopatas menores

Miopata distal de tipo Miyoshi

recesivas ligadas a X, Xp21,2(distrofina)

autosmica recesiva, 2p12-14

Distrofia muscular con dficit de adhalina o

de alfasarcoglicano (LGMD 2D)
autosmica recesiva, 17q12-q21 (adhalina o
alfasarcoglicano)

Miopata distal de tipo Nonaka

autosmica recesiva, 9p1q1

Miopata por cuerpos de

(Inclusion Body Myopathy)

inclusin

autosmica recesiva, 9p1-q1

Distrofia muscular con dficit en

betasarcoglicano (LGMD 2E)
autosmica recesiva, 4q12 (betasarcoglicano)

Distrofia muscular con dficit en

gammasarcoglicano (LGMD 2C)
autosmica recesiva, 13q12 (gammasarcoglicano)

Distrofia muscular con dficit en

deltasarcoglicano (LGMD 2F)
autosmica recesiva, 5q33 (deltasarcoglicano)

Distrofia muscular de cinturas tipo Erb

(LGMD 2A)

Miopatas congnitas

autosmica dominante o recesiva

Miopata congnita miotubular

autosmica dominante, 5q22-q34

Miopata congnita con minicores

(LGMD 2B)

espordica, autosmica recesiva

recesiva ligada al X, Xq28

autosmica recesiva, 2p13-p16

espordica

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Miositis osificante progresiva

Amiotrofia espinal infantil tipo III

(Enfermedad de Kugelberg-Welander)
autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

transmisin materna, autosmica dominante,

autosmica recesiva ligada a X, espordica

Neuropatas hereditarias
sensitivo-motoras (enfermedades
de Charcot-Marie-Tooth)

Lipidosis musculares:
Miopatas con dficit de carnitina

Formas demielinizantes:
CMT 1A

autosmica recesiva

autosmica dominante, 17p11.2 (protena de

mielina perifrica PMP-22)

Miopatas mitocondriales

Miopatas con dficit de carnitina

palmitiltransferasa de tipo II (CTP II)

CMT 1B

Miotonas congnitas

Glucogenosis musculares:
Enfermedad de McArdle

Miotona congnita de Thomsen

autosmica recesiva, 11q13

(fosforilasa muscular)

autosmica dominante, 7q35

(canal cloro muscular)

Miotona congnita de Becker

Distrofia muscular congnita de tipo

Fukuyama

Miotona condrodistrfica (sndrome de

Schwartz-Jampel)

autosmica recesiva, 9q31 q32 (dficit parcial de

43 DAG y de merosina)

autosmica recesiva, 1p34-p36.1

Enfermedad de Tauri

CMT 1C

dominante ligada al X, Xq13-21 (conexina 32)

CMT
autosmica recesiva, 5q23, 8q13-21,8q24, 11q23

Formas axonales:
CMT 2A
autosmica dominante, 1p35-36

autosmica recesiva, 12q13.3

(fosfofructoquinasa)

CMT 2B

Enfermedad de Pompe

CMT 2?

autosmica recesiva, 17q225 (maltasa cida)

autosmica dominante, 7p14

Enfermedades de la unin
neuromuscular

autosmica dominante, 3q13-22

Formas espinales:
Amiotrofia distal neuroptica (HMN II)
autosmica dominante, 12q24

Amiotrofia distal neuroptica (HMN V)

Sndrome de Walker-Warburg

autosmica dominante, 14q11.2q13

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

CMT X

autosmica recesiva, 7q35

(canal cloro muscular)

Distrofia muscular oculofarngea

autosmica recesiva, 5q13 (SMN-NAIP p44)

autosmica recesiva, 12q22-qter (acil CoA

deshidrogenasa)

autosmica recesiva, 6q22 23 (merosina)

autosmic recesivo

Amiotrofia espinal infantil tipo I b

autosmica dominante, 19q13.2-13.3

Distrofia miotnica de Steinert

Sndrome MEB (Msculo-Ojo-Cerebro o

enfermedad de Santavuori)

autosmica recesiva, 5q13

(Survival Motor Neuron-SMN, Neuronal Apoptosis
Inhibitory Protein-NAIP, factor de transcripcin
p44)

autosmica dominante ligada ni al cromosoma 1, ni

al cromosoma 17

autosmica dominante, 4q35

autosmica recesiva

Amiotrofia espinal infantil tipo I

(enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

Lipidosis con dficit en acil CoA

deshidrogenasa

Distrofia miotnica de Steinert

Miopata de Bethlem

Nombre de la enfermedad
modo de transmisin,
localizacin del gen (protena)

Polimiositis
adquiridas
Dermatomiositis
adquiridas
Miositis por cuerpos de inclusin (IBM o
inclusion body myositis)

Amiotrofias espinales

autosmica dominante, 1q23(PO)

recesiva ligada a X, Xq28 (emerina)

(1) Bajo el nombre de cada grupo

de enfermedades, se detallan
las indicaciones siguientes:

Enfermedades musculares
inflamatorias

autosmica dominante (subunidad del receptor de

acetilcolina)

autosmica recesiva, 1p32

(carnitina palmitiltransferasa)

Distrofia muscular facioescapulo-humeral

(Miopata de Landouzy-Djrine)

Distrofia muscular congnita con dficit de

merosina

Sndrome del canal lento

Miopatas metablicas

Miopata congnita centronuclear

Miastenia infantil familiar

autosmica recesiva,17p

autosmica dominante, 1q21-q23 (tropomiosina 3)

autosmica recesiva, cromosoma 2
autosmica dominante, 19q13.1
(receptor de la rianodina)

autosmica recesiva,17q (subunidad e del receptor

de acetilcolina)

autosmica dominante, 17q13.1-q13.3

(subunidad a del canal sodio muscular)

autosmica dominante

Miopata congnita central core

Dficit en receptor de acetilcolina (RACh)

Paramiotona de Eulenburg

Miositis osificante progresiva

Distrofias musculares de cinturas

(LGMD 1A)

autosmica dominante, 21q22,3 (sub-unidades a1 y

a2 del colgeno VI) 2q37

autosmica dominante, 17q13.1-q13

(subunidad a del canal sodio muscular)

Miopata congnita nemalnica (Nemaline

myopathies)

autosmica recesiva, 15q15 (calpaina 3)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Parlisis peridica hipercalimica

(adinamia episdica de Gamstorp)

Parlisis peridicas familiares

Miastenia Gravis
enfermedad multifactorial, autoinmune

Parlisis peridicas hipocalimica

(enfermedad de Westphal)
autosmica dominante 1q31-q32
(subunidad a del canal calcio muscular)

Sndromes miastnicos congnitos:

Dficit de acetilcolinesterasa
autosmica recesiva

autosmica dominante, 7p

Principales

enfermedades

neuromusculares

ASEM

Amiotrofias espinales

Distrofia miotnica de Steinert

Miastenia gravis

Miositis por cuerpos de inclusin

Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis

Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simtrica de los msculos
proximales y del tronco, extendindose hacia las extremidades.
Parlisis de los msculos intercostales. Bronconeumopatas.
Afectacin del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con
riesgo de muerte sbita. Evolucin grave a pesar del tratamiento
especializado.

Comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la pubertad.

Debilidad progresiva de los msculos de la mano y antebrazo con
rigidez miotnica y dificultad para relajar el puo. Afecta con
frecuencia a los msculos de la cara, del cuello y de la faringe. Son
habituales las cataratas, calvicie y anomalas cardacas.
Evolucin variable que puede llegar a alcanzar un estado de gran
invalidez 15 20 aos despus de su aparicin.

Enfermedad de la unin neuromuscular que puede manifestarse a

cualquier edad, aunque lo ms frecuente es entre los 20 y 30 aos
en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Debilidad
muscular de intensidad y duracin variables que pueden afectar a
cualquier msculo. Aumento con el esfuerzo y/o con la repeticin
del movimiento.
Evolucin variable con remisiones o exacerbaciones
espontneas.

Enfermedad inflamatoria del msculo de comienzo insidioso en la

edad adulta. Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los
miembros inferiores, en general simtricos.
Evolucin lenta y progresiva hacia una afectacin simtrica de los
msculos proximales y distales de los miembros superiores e
inferiores. Posible afectacin farngea y problemas de deglucin.

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Inicio despus de los 6 meses. Debilidad simtrica de
los msculos proximales y del tronco. El nio nunca podr andar
con normalidad. Posible afectacin de los msculos intercostales
inferiores. Evolucin estable tras la fase de agravacin.

Tratamiento

Amiotrofia espinal infantil tipo III

Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.
Debilidad de los msculos proximales. Dificultad para levantarse del
suelo y para subir escaleras. Evolucin variable, habitualmente lenta.
Amiotrofia espinal del adulto tipo IV
Inicio en la edad adulta. Parlisis y atrofia de los msculos distales
de los miembros inferiores. Debilidad de los msculos de los muslos
y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresin rpida.
Tratamiento
Cinesiterapia adaptada (masajes, movilizacin, Bird, aparatos)
para evitar y corregir las retracciones msculo-tendinosas y las
deformaciones de los miembros, raqudea y de la caja torcica.
(Asistencia ventilatoria Ciruga del raquis Compensar las
incapacidades funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas
elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Distrofias musculares congnitas

Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento
o en los primeros meses de vida: hipotona, debilidad
de los msculos de los miembros y del tronco, retracciones
musculares.
Distrofias musculares congnitas por dficit de
merosina (merosinopata): retraso en el desarrollo motor con
desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia
muscular.
Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado,
evolucin a menudo letal durante la infancia.
Sndrome de Walker-Warburg
y sndrome MEB
(Msculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y
cerebrales asociadas, la evolucin depende de las lesiones
cerebrales.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird, ...) para
evitar las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la
columna y de la caja torcica Control cardaco peridico
Asegurar la mayor autonoma mediante la utilizacin de ayuda
tcnica.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10
aos). Retracciones del bceps, del tendn de Aquiles y de los
msculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular
hmero-peroneal. Progresin lenta con aparicin de debilidad
muscular en hombros y brazos. Afectacin cardaca: arritmias,
problemas de conduccin o insuficiencia de la funcin ventricular.

Tratamiento
Cinesiterapia para controlar las retracciones Ciruga en ocasiones
necesaria para corregir las deformaciones Control y tratamientos
cardacos (marcapasos...).

Anticolinestersicos Timectoma Corticoterapia

Inmunosupresores En caso de crisis agudas: ventilacin asistida
Precauciones con la anestesia Algunos medicamentos estn
contraindicados: curare, beta-bloqueantes, algunos antibiticos,
magnesio intravenoso.

Distrofinopatas

Miopatas congnitas

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por anomalas

moleculares de la distrofina, visibles en la biopsia muscular.

Gracias a la biopsia muscular, se distinguen varios tipos. Aparicin,

generalmente, precoz (entre el nacimiento y los 6 meses/1 ao).
Posibilidad de aparicin posterior (infancia, adolescencia o edad
adulta) segn el tipo.

Distrofia muscular de Duchenne

Aparece una debilidad progresiva de la cintura plvica en la
infancia (a partir de los 2 3 aos). Torso hacia atrs, marcha
dandinante, dificultad para subir las escaleras. Seudohipertrofia de
las pantorrillas. Prdida de la marcha entre los 10 y los 13 aos.
Agravacin y generalizacin de la afectacin muscular incluidos
los msculos liso y cardaco. A partir de la adolescencia, se
necesita asistencia respiratoria.
Distrofia muscular de Becker
Sntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne aunque
menos marcados y de aparicin ms tarda.
Progresin ms lenta y esperanza de vida normal o por debajo de
lo normal.
Formas menores
Calambres, dolores musculares al realizar esfuerzos.
Formas moderadas sin prdida de la marcha.

Tratamiento
Prevencin de retracciones musculotendinosas a travs de una
cinesiterapia adaptada Ciruga ortopdica de la columna para
controlar la escoliosis Ventilacin asistida Control de la funcin
cardaca Compensar las incapacidades funcionales con ayuda
tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la
mayor autonoma posible.

Glucogenosis musculares
Miopatas metablicas que pueden aparecer a cualquier edad:
desde la infancia a la edad adulta.
Fatiga muscular y dolores al realizar esfuerzo, calambres.
Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri
Intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con
recuperacin tras el reposo. En ocasiones, debilidad muscular
permanente. Evolucin a menudo estable, a veces grave.
Enfermedad de Pompe
Hipotona. Afectaciones cardaca y heptica.
Debilidad respiratoria. Fallecimiento antes de los 2 aos (forma
infantil). Debilidad muscular. Dificultades motrices y
respiratorias. Evolucin variable (forma juvenil). Debilidad
muscular moderada. Evolucin lenta compatible con una vida
prolongada.

Tratamiento
Rgimen rico en prtidos Evitar los esfuerzos intensos
Cinesiterapia y ventilacin asistida Asegurar la mayor autonoma
posible.

Lipidosis musculares
Distrofias musculares de cinturas
Distrofias musculares progresivas en las que aparecen,
generalmente entre los 10 y los 30 aos, debilidad y atrofia de los
msculos de la cintura pelviana y escapular. Afectacin bilateral y
simtrica. Velocidad de evolucin variable. En ocasiones
incapacidad grave. La afectacin muscular selectiva persiste a lo
largo de la evolucin.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Compensar las funciones deficientes con
ayuda tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para
asegurar la mayor autonoma posible.

Distrofia muscular
facioescapulohumeral
Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la
adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los
msculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial
reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la
cabeza, hombros cados hacia delante y omplatos prominentes.
Glteos y msculos anteriores de la pierna afectados.
Evolucin muy lenta con frecuentes perodos de estabilizacin.
Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a
menudo grave.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Control de la funcin cardaca, de la vista
y del odo En ocasiones, interesa realizar intervencin quirrgica
para fijar los omplatos Compensar las incapacidades
funcionales para asegurar la mayor autonoma posible (bastn, silla
elevadora, silla de ruedas...).

Distrofia muscular oculofarngea

Distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre
40 y 60 aos) y se caracteriza por cada de los prpados y
dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Posible afectacin de
las races de los miembros.
Evolucin lenta con agravacin progresiva de las limitaciones
funcionales. Problemas de deglucin, en ocasiones, graves.

Tratamiento
Adaptacin de la alimentacin Ciruga de la deglucin e inclus de
la cada de los prpados.

Tratamiento

Cinesiterapia adaptada Control cardaco, colocacin de

marcapasos Ciruga de la catarata Precauciones anestsicas
Los sntomas miotnicos pueden mejorar con medicamentos
Compensar las funciones deficientes con ayuda tcnica (bastn,
silla de ruedas elctrica, gafas...) para asegurar la mayor autonoma
posible.

Miopatas metablicas que aparecen en el recin nacido, en la

infancia o en la edad adulta, segn la forma.
Dficit de carnitina
Debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de
hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopata. Recuperacin
posible con un tratamiento adaptado.
Dficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)
Debilidad muscular. Afeccin cardaca (miocardiopata, arritmias).
Afeccin heptica. Recuperacin posible con un tratamiento
adaptado.
Dficit de acil CoA deshidrogenasa
Afectacin similar a la del dficit de CPT II. Miopata global o
proximal (forma leve del adulto). Recuperacin posible con un
tratamiento adaptado.
Dficit parcial de CPT II
Calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados, paroxsticos
al realizar esfuerzos. En ocasiones dolores permanentes.
Recuperacin entre las crisis; a veces, la afectacin es
progresiva.

Tratamiento
Dficit de carnitina y dficit de CPT II
Carnitina No realizar ejercicios prolongados Rgimen pobre en
grasas y rico en hidratos de carbono No prescindir de ninguna
comida.
Dficit de acil CoA deshidrogenasa
En ocasiones sensible a la riboflavina

Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras que comienzan en la
infancia (en el 50% de los casos). Amiotrofia distal de los
miembros inferiores y superiores. Debilidad muscular que
conlleva problemas en la marcha. Problemas de la sensibilidad
profunda y superficial. Dolores. Frecuentemente pie cavo.
Gravedad de la afectacin muy variable.
Evolucin lentamente progresiva. Importancia de la limitacin
funcional muy variable de un individuo a otro.

Tratamiento
Prevenir las retracciones musculotendinosas Aparatos
(elevadores de pies) Ayudas tcnicas para compensar las
dificultades manuales Ayudas para caminar (bastones, silla de
ruedas elctrica...).

Miopata congnita nemalnica

Hipotona generalizada y difusa con afectacin de manos, pies,
tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los
msculos respiratorios se ven afectados. Dficit no evolutivo y, en
general, causa invalidez moderada, en particular en los nios
mayores y en los adultos.
En ocasiones dficit importante: deformaciones ortopdicas,
insuficiencia respiratoria, problemas de deglucin.
Miopata congnita central core
Debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis.
Retraso en el inicio de la deambulacin. En ocasiones,
dificultad para correr, para subir escaleras, escoliosis.
Afectacin no progresiva, habitualmente invalidez moderada.
En ocasiones, asociada a susceptibilidad a la hipertermia
maligna.
Miopata congnita centronuclear
Debilidad muscular de los miembros inferiores y de la cara.
Retraso en el comienzo de la marcha.
Evolucin variable, la enfermedad puede causar distintos grados
de invalidez.
Miopata congnita miotubular
Hipotona neonatal e insuficiencia respiratoria importante.
Con frecuencia fallecimiento en las primeras semanas de
vida.
Miopata congnita con minicores
Hipotona neonatal, inmovilidad de la cara. En ocasiones
deformacin del trax y de los pies, e incluso a veces afeccin
cardaca.
Evolucin muy variable, ms o menos lenta.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird,...) para
luchar contra las retracciones y las deformaciones de los
miembros, de la columna y de la caja torcica Ciruga de la
escoliosis (formas graves) Tratamiento respiratorio intensivo:
ventilacin asistida, traqueotoma...(miopata congnita
miotubular)
Control cardaco Compensar las
incapacidades funcionales mediante ayudas tcnicas (silla de
ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor
autonoma posible.

Miopata de Bethlem
Distrofia muscular progresiva con aparicin de los primeros
sntomas en la infancia (hacia los 5 aos). Debilidad
muscular que afecta ms a los msculos proximales que a
los distales y a los extensores ms que a los flexores.
Retracciones, en particular de los flexores de los 4 ltimos
dedos. Posibles retracciones de los codos y de los tobillos.
Evolucin poco invalidante compatible con una vida
normal.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada.

Miopatas distales
Grupo de enfermedades heterogneas cuyos diferentes tipos no
estn identificados.
Debilidad y atrofia de los msculos de las extremidades de los
miembros (piernas, pies, antebrazos, manos) que aparece en la
adolescencia o en la edad adulta.
Progresin ascendente de la afectacin muscular pero de
evolucin relativamente moderada.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Aparatos y ayudas tcnicas para asegurar
la mayor autonoma posible

Miopatas mitocondriales
Miopatas metablicas que aparecen en la primera infancia o en la
edad adulta (segn el tipo). En la mayora de los casos, presentan
debilidad permanente de los msculos de los ojos (ptosis) con o
sin afeccin muscular de los miembros. Fatigabilidad a menudo
dolorosa con el esfuerzo. Dificultad para alimentarse y problemas
de deglucin (formas graves).
Evolucin variable segn la gravedad del tipo, la mayora de ellos
no causan demasiada invalidez. Progresivamente, oftalmopleja
crnica. En las formas graves, es posible una afeccin cerebral
(problemas de equilibrio, epilepsia, parlisis).
El sndrome de Kearns-Sayre asocia una debilidad de los
msculos de los ojos, problemas de equilibrio, afectacin de la
retina y problemas cardacos que hacen necesaria la colocacin de
un marcapasos.

Tratamiento
Tratamiento sintomtico segn el grado de afectacin
Cinesiterapia adaptada Compensacin de las incapacidades
funcionales (aparatos, ayudas tcnicas) El diagnstico
suficientemente precoz permite llevar a cabo un tratamiento con
coenzima Q o con algunas vitaminas, pero los resultados no son
constantes Limitar los esfuerzos, proponerse tiempos de
descanso y un dispositivo anti-ptosis... para lograr la mejor calidad
de vida posible.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Asegurar la mayor autonoma posible
mediante la utilizacin de ayudas tcnicas.

Miositis osificante progresiva

Se manifiesta en la infancia. Crisis de osificacin de los msculos
que se vuelven duros como piedras son las responsables de
limitaciones articulares y de deformidades.
Evolucin por crisis a lo largo de toda la vida.

Tratamiento
Un diagnstico precoz de los episodios, permite llevar a cabo un
tratamiento que limite la osificacin secundaria de los msculos
Compensar las incapacidades funcionales mediante las ayudas
tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la
mayor autonoma posible.

Miotonas congnitas
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
Miotonas congnitas de Becker y de Thomsen
Miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con el
movimiento (despus de una contraccin, lentitud anormal de la
relajacin muscular referida como contractura muscular). La
afectacin de la miotona de Becker (autosmica recesiva) es ms
grave que la de la miotona de Thomsen (autosmica dominante).
Enfermedades no progresivas, invalidez en general moderada
durante toda la vida.
Miotona condrodistrfica (sndrome de Schwartz
Jampel)
Miotona, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del
crecimiento responsables de deformaciones esquelticas.

Tratamiento
Evitar la exposicin al fro Ejercicios musculares adaptados
Medidas higinico-dietticas Algunos medicamentos mejoran la
miotona.

Parlisis peridicas
Adinamia episdica de Gamstorp y enfermedad de
Westphal
Episodios de parlisis, de duracin y frecuencia variables, que
afectan a los cuatro miembros, y son provocados por el descanso
tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azcares, la
exposicin al fro, un episodio febril o un traumatismo fsico o
psquico. En general, no existen molestias entre las crisis.
Mejora con la edad: desaparicin de las crisis hacia los 40 50
aos. En ocasiones, aparicin de limitacin motora despus de
varios aos.
Paramiotona de Eulenburg
Miotona persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente
con el fro y va acompaada de debilidad muscular. Afectacin
estable.

Tratamiento
Tratar la crisis Hbitos de vida (ejercicio muscular moderado
sin paradas bruscas, evitar el fro), rgimen alimenticio y
tratamiento mdico que permitan prevenir las crisis o disminuir
su frecuencia.

Polimiositis y dermatomiositis
Enfermedades inflamatorias del msculo que aparecen en la
infancia o en la edad adulta. Dolor y debilidad de los msculos
proximales (hombros y pelvis) con retraccin de los msculos
afectados. Erupcin de manchas rojas en la cara y en la parte alta
del tronco (dermatomiositis).
Evolucin variable: a menudo, rpida y grave, en ocasiones ms
lenta e incluso crnica.

Tratamiento
Tratamiento medicamentoso (corticoides...) de larga duracin, en la
mayora de los casos eficaces La Cinesiterapia y la remusculacin
son necesarias a menudo una vez que haya cesado la fase aguda
de la enfermedad.

Sarcoglicanopatas
Distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia
de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la
biopsia muscular.
Debilidad muscular que aparece en la infancia en la raz de los
miembros, especialmente de los miembros inferiores.
Gran variedad clnica: formas graves con empeoramiento
progresivo implicando la prdida de la marcha: formas ms
moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga
importante.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Compensar las incapacidades
funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica,
informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Sndromes miastnicos congnitos

Enfermedades de la unin neuromuscular que aparecen desde el
nacimiento. Fatiga anormal debida a una debilidad muscular
localizada o generalizada. Recuperacin posible con un
tratamiento adaptado salvo por el dficit de acetilcolinesterasa.
Existe una forma adulta de posible comienzo tardo (sndrome del
canal lento).

Tratamiento
A menudo, aunque no siempre, es eficaz un tratamiento
anticolinestersico, especialmente si existe un dficit de
acetilcolinesterasa.